Tự kỷ là do gien?
Theo các nhà nghiên cứu Anh, Mỹ và Canada, trong bộ não của những người mắc chứng bệnh tự kỷ có những sự khác biệt so với não của những người không mắc chứng bệnh này.
Các nhà khoa học ở Anh, Mỹ và Canada đã so sánh mẫu của 19 bệnh nhân và 17 người khoẻ mạnh. Họ nhận thấy rằng có 209 gien liên quan đến cách thức hoạt động và trao đổi của các tế bào não và những gien này hoạt động rất kém trong não của các bệnh nhân. Trong khi đó, 235 gien có liên quan đến hệ miễn dịch và các phản ứng kích thích lại hoạt động trên mức bình thường. Các nhà nghiên cứu cho biết rất nhiều gien trong số này có mối liên hệ đến căn bệnh tự kỷ này.
Họ cũng cho biết rằng sự khác nhau về gien ở vùng não trước và thái dương đã không còn nữa. Thay vào đó, gien ở vùng não trước và thái dương giờ đây đã gần giống như nhau. Và dù thuộc chủng tộc, màu da nào thì những người mắc bệnh tự kỷ đều có chung một kiểu gien như nhau.
GS Daniel Geschwind, làm việc tại ĐH California, Los Angeles, cho biết: “Nếu chọn ngẫu nhiên 20 bệnh nhân, ta sẽ thấy mỗi người sẽ có 1 nguyên nhân gây bệnh riêng. Tuy nhiên khi kiểm tra cách thức gen và protein tương tác với nhau trong bộ não của những người mắc chứng bệnh này, chúng ta sẽ thấy những hình thức kết hợp rất rõ ràng. Đây có thể là chìa khóa để xác định nguồn gốc của chứng bệnh này”.
Chứng rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm hội chứng Asperger, rất phổ biến và hiện ở Anh có hơn 500.000 bệnh nhân bị ảnh hưởng. Nguyên nhân được cho là do di truyền kết hợp với môi trường sống.
Video đang HOT
Theo Dân Trí
Biểu hiện bệnh tự kỷ ở tr.ẻ e.m
Tự kỷ là căn bệnh của thời đại mà nạ.n nhâ.n chính là tr.ẻ e.m. Quá trình điều trị bệnh ít tốn kém nhưng mất khá nhiều thời gian. Trẻ mắc chứng này cần phải được điều trị bởi một nhóm chuyên gia gồm bác sĩ tâm thần nhi, nhà tâm lý, chuyên gia điều trị hành vi... Bên cạnh đó cũng cần phối hợp chặt chẽ từ phía gia đình bệnh nhân.
Bệnh của tr.ẻ e.m
Theo bác sĩ Nguyễn Phương Nam, Trung tâm Oxy cao áp TP. HCM, tự kỷ hay còn được gọi là những rối loạn phát triển lan tỏa là một trong những rối loạn nặng, làm suy yếu chức năng và cản trở cuộc sống nhiều nhất. Thuật ngữ "rối loạn phát triển lan tỏa" bao hàm ý nghĩa là các rối loạn này xuất hiện sớm trong tiến trình phát triển ở tr.ẻ e.m và dần ảnh hưởng đến nhiều hoặc tất cả sự phát triển tâm lý của trẻ (quan hệ xã hội/ quan hệ cá nhân - cá nhân, ngôn ngữ, nhận thức, tình cảm...). Bệnh thường xuất hiện từ trước 3 tuổ.i.
Trong 2 năm đầu đời, trẻ có thể phát triển, vận động tương đối bình thường, sau đó các khả năng đã có lại mất dần đi. Cha mẹ thường đưa con đi khám vì thấy con chậm nói hoặc đã biết nói nhưng gọi lại không trả lời. Tự kỷ có các đặc điểm như: giảm sút các mối liên hệ xã hội (nghĩa là trẻ không biểu hiện sự liên hệ thường thấy với mọi người xung quanh, né tránh không tiếp xúc bằng mắt, không bày tỏ tình cảm yêu thương...); khiếm khuyết trong ngôn ngữ giao tiếp như câm hay nói những âm vô nghĩa hoặc có thể ngôn ngữ phát triển rất chậm. Ngoài ra bệnh còn biểu hiện ở những hành vi đơn điệu, bất thường, lặp đi lặp lại, chỉ yên tâm trong môi trường quen thuộc...
Nếu chú ý, cha mẹ sẽ nhận thấy những biểu hiện bất thường xuất hiện khá sớm từ khi trẻ mới 10 -12 tháng tuổ.i. Trẻ hầu như thờ ơ, ít đòi hỏi chăm sóc hoặc luôn bứt rứt, quấy khóc, khó ngủ, ít cười, ánh mắt đờ đẫn, không tinh nhanh, không phát âm được khi âu yếm. Khi đến 2 - 3 tuổ.i, các biểu hiện của bệnh dần bộc lộ rõ. Nhìn chung tất cả tr.ẻ e.m mắc bệnh tự kỷ đều khiếm khuyết về khả năng tương tác xã hội, khiếm khuyết về khả năng giao tiếp bằng lời (ngôn ngữ) hoặc không lời nói và rối loạn về các hành vi. Cụ thể:
Trẻ không nhìn vào mắt người khác khi giao tiếp (ảnh minh họa)
Tương tác xã hội: Trẻ không nhìn vào mắt người khác khi giao tiếp, nét mặt thờ ơ vô cảm, chỉ tha thẩn chơi một mình, không thích khoe những thứ mình thích với mọi người. Trẻ chỉ biết đến nhu cầu của bản thân mà không quan tâm đến người xung quanh. Trong khi chơi đùa, trẻ không biết chơi tương tác, không biết luật của trò chơi, không biết chơi "giả vờ" mang tính xã hội.
Ngôn ngữ: Trẻ chậm nói, chỉ nói một số từ đơn điệu, không nói được câu dài hoàn chỉnh. Một số trẻ không nói được từ nào rõ ràng mà chỉ nói những từ, những âm vô nghĩa, người khác nghe không hiểu. Ngoài ra, một số trẻ còn nói lắp, nói định hình một vài câu từ hoặc nói nhại người khác. Trẻ không hiểu ý nghĩa của từ, của lời nói, thường không biết bắt đầu câu chuyện với người khác thế nào và cũng không biết duy trì cuộc nói chuyện.
Hành vi: Trẻ có những hành vi định hình lặp lại vô nghĩa, nhiều khi làm rất lâu một cách thích thú với những việc như: giơ tay nhìn bàn tay, vỗ tay, vê hoặc xoắn vặn tay, quay tròn, lắc lư người, cười một mình... Trẻ thích chơi với một số đồ vật trong nhiều giờ. Trẻ không biết dùng đồ chơi theo đúng chức năng của nó. Một số trẻ có trí nhớ máy móc rất tốt, biết điều khiển tivi, đài, video rất thành thạo, do vậy một số cha mẹ lại cho rằng con mình "thông minh".
Có trẻ thích ăn những món ăn nhất định, một số trẻ cảm thấy bứt rứt khó chịu nếu trật tự trong phòng bị thay đổi. Nhiều trẻ rất nhạy cảm với âm nhạc, thích nghe nhạc và nhún nhẩy theo, hoặc chăm chú theo dõi chương trình quảng cáo...
Trẻ tự kỷ có thể lực bình thường nhưng hay bối rối, lo lắng, bi quan. Tùy thuộc vào sự biểu hiện của các triệu chứng mà người ta phân loại tự kỷ làm các mức độ nhẹ, vừa và nặng. Khoảng 70 - 80% trẻ tự kỷ bị chậm phát triển trí tuệ, 20 -25% trẻ bị động kinh kèm theo, số khác có thể tăng hoạt động, hung tính... Tỉ lệ mắc bệnh tự kỷ hiện nay là 4 - 10.000 tr.ẻ e.m, trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái (gấp 3 - 4 lần), hiện nay ở Việt Nam có khoảng 160.000 trẻ mắc bệnh tự kỷ.
Trẻ chỉ thích chơi tha thẩn một mình (ảnh minh họa)
Cần phát hiện và điều trị sớm
Nguyên nhân gây bệnh tự kỷ cho đến nay vẫn chưa được xác định đầy đủ. Các nhà nghiên cứu mới chỉ đặt ra 3 giả thuyết về nguyên nhân chủ yếu của bệnh tự kỷ là sự tổn thương về não (có thể xảy ra trong quá trình bào thai hoặc trước và sau khi sinh), gien và các yếu tố di truyền (trong gia đình có tiề.n sử người bị tâm thần hoặc trầm cảm) và cuối cùng là yếu tố môi trường (có thể do ô nhiễm môi trường như hóa chất, bụi khói, tập tục cho trẻ nằm than hoặc môi trường tâm lý - xã hội nghèo nàn, thiếu thốn tình thương, cảm xúc). Xem xét não của trẻ tự kỷ, các nhà nghiên cứu nhận thấy có một số bất thường ở bán cầu não trái, thùy thái dương, hệ limbic và tiểu não. Nếu gia đình ít cho trẻ tiếp xúc với bên ngoài thì mức độ tự kỷ của trẻ ngày càng nặng hơn.
Trẻ tự kỷ cần được điều trị sớm ngay từ khi phát hiện bệnh. Tự kỷ là một hội chứng phức tạp cả về tâm thần, tâm lý, vận động nên quá trình can thiệp điều trị khá lâu dài. Trẻ tự kỷ cần được đán.h giá và điều trị bởi đội ngũ nhiều chuyên gia. Bệnh tự kỷ là căn bệnh rất khó chữa, tuy nhiên, trẻ từ 18 - 36 tháng tuổ.i nếu được phát hiện sớm và can thiệp điều trị thì có khoảng 30% khả năng trẻ sẽ trở lại bình thường, có thể hòa nhập trở lại với cộng đồng. Quá độ tuổ.i này, việc can thiệp sẽ gặp khó khăn và mất nhiều thời gian hơn.
Bác sĩ Nguyễn Phương Nam cũng cho biết các công trình nghiên cứu ở nước ngoài nhận thấy có sự thiểu năng tuần hoàn não ở một số vùng của não trẻ tự kỷ so với trẻ bình thường, tốc độ dòng má.u não trẻ tự kỷ giảm hơn. Sự thiểu năng tuần hoàn não có liên quan tới biểu hiện lâm sàng chính ở trẻ tự kỷ: sự rối loạn về các hành vi có liên quan tới thiểu năng tuần hoàn ở vùng Thalamus; khiếm khuyết về tương tác xã hội có liên quan tới thiểu năng tuần hoàn ở thùy thái dương; chậm phát triển ngôn ngữ có liên quan tới thiểu năng tuần hoàn ở vùng Wernicke's và Brodmann; sự biểu hiện nét mặt thờ ơ, vô cảm liên quan tới thiểu năng tuần hoàn ở thùy thái dương và hạnh nhân (Amygdala); chậm phát triển về trí tuệ có liên quan tới thiểu năng tuần hoàn ở thùy thái dương và thùy trán của não.
Ngoài ra các công trình nghiên cứu còn nhận thấy ở trẻ tự kỷ có biểu hiện viêm thần kinh, viêm dạ dày, ruột, tăng tác nhân oxy hóa, giảm các chất enzyme chống oxy hóa, rối loạn chức năng ty lạp thể, giảm khả năng vận chuyện oxy của hemoglobin để giao cho mô. Hiện nay các nước phát triển trên thế giới đã và đang sử dụng oxy cao áp để điều trị cho trẻ tự kỷ. Trẻ tự kỷ được điều trị oxy cao áp sẽ khắc phục được tình trạng thiểu năng tuần hoàn não thông qua việc cung cấp nhiều oxy hơn cho não và tăng quá trình tạo ra các mạch má.u mới thông qua việc tăng yếu tố phát triển biểu mô mạch. Bên cạnh đó, oxy cao áp còn có tác dụng chống viêm, làm giảm tác nhân oxy hóa, cải thiện rối loạn chức năng ty lạp thể; tăng lượng oxy hòa tan để giao cho mô.
Hiện nay, việc điều trị tự kỷ bằng oxy cao áp được tiến hành tại Trung tâm Oxy cao áp, TP. HCM và ở Bệnh viện 108, Viện Bỏng quốc gia (Hà Nội), góp phần khắc phục các khiếm khuyết ở trẻ tự kỷ, thể hiện bằng sự cải thiện các biểu hiện về tương tác xã hội, ngôn ngữ và các hành vi ở trẻ này.
(Theo Thế giới mới)
Bệnh tự kỷ ở người lớn Phụ huynh có thể thắc mắc: điều gì xảy ra cho con tôi khi trẻ trở thành người lớn? Người lớn sẽ sống thế nào với chứng tự kỷ? Họ có làm việc được không? Có kết bạn được không? Có cảm thấy hạnh phúc và an toàn không? Ai sẽ bênh vực người có chứng tự kỷ? Trong thế kỷ thứ 21,...