Thừa sắt do gien: Bệnh ít người biết nhưng vô cùng nguy hiểm

Rối loạn di truyền phổ biến nhất ở người Bắc Âu, được gọi là bệnh thừa sắt, có tỉ lệ mắc phải cao hơn so với suy nghĩ trước đây, theo một nghiên cứu mới.

Ảnh minh họa

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng những người mắc bệnh thường gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Những người mắc bệnh thừa sắt – tích tụ chất sắt trong cơ thể có thể gây tổn thương gan, tim và các cơ quan khác – có hai bản sao của một gien bị lỗi gọi là HFE C282Y.

Điều trị bằng cách loại bỏ thường xuyên máu giàu sắt là an toàn và hiệu quả nếu được bắt đầu sớm, nhưng các triệu chứng như mệt mỏi cực độ và đau khớp thường bị nhầm lẫn với các dấu hiệu lão hóa bình thường, theo Health Day.

Trong nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Y khoa của Anh BMJ, các tác giả đã phân tích dữ liệu từ gần 2.900 người bị đột biến gien HFE C282Y ở Anh.

Nghiên cứu thu thập dữ liệu từ hơn 500.000 người, ở độ tuổi từ 40 – 70, từ năm 2006 – 2010. Những người tham gia đã được theo dõi trong 7 năm.

Sau khi tính đến tuổi tác và các yếu tố di truyền khác, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng bệnh thừa sắt chiếm tỉ lệ gần 22% ở nam giới và 10% ở phụ nữ, theo Health Day.

Có 20% nam giới và 10% phụ nữ có gien bị lỗi đã phát triển bệnh gan, tiểu đường, viêm xương khớp hoặc viêm khớp dạng thấp so với những người không bị gien lỗi, vào cuối thời gian nghiên cứu.

Trong số những người bị đột biến, bệnh phát triển nhiều hơn ở độ tuổi lớn hơn và họ có nguy cơ tử vong sớm cao hơn, bao gồm cả ung thư gan, theo nhóm nghiên cứu của David Melzer thuộc Đại học Exeter, Anh.

Các nghiên cứu trước đây đã gợi ý rằng rất ít người bị đột biến HFE C282Y phát triển bệnh thừa sắt, và các vấn đề sức khỏe liên quan là rất hiếm.

Tuy nhiên, nghiên cứu này đã cho thấy sự cần thiết phải sàng lọc và phát hiện sớm hơn các đột biến gien này, các tác giả nghiên cứu kết luận trong một thông cáo báo chí, theo Health Day.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh Bệnh thừa sắt có các triệu chứng sau: đau khớp, mệt mỏi, suy yếu nói chung, giảm cân và đau dạ dày.

Không phải tất cả những người bị bệnh thừa sắt đều có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng, một nửa số người mắc bệnh không có dấu hiệu hoặc triệu chứng. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường không xảy ra cho đến tuổi trung niên.

Các biến chứng do thừa sắt gây ra

Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị, sắt có thể tích tụ trong các mô cơ thể và cuối cùng có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như:

Viêm khớp: Tổn thương và đau khớp, viêm khớp.

Bệnh gan: Gan to, xơ gan, ung thư và suy gan.

Tuy: Tổn thương tuyến tụy.

Tiểu đường: Có thể gây ra bệnh tiểu đường.

Tim: Gây bất thường về tim như rối loạn nhịp tim, nhịp tim không đều hoặc suy tim sung huyết.

Sinh sản: Suy cơ quan sinh sản như rối loạn cương dương (bất lực), co rút tinh hoàn và mất ham muốn “yêu” ở nam giới. Không có chu kỳ kinh nguyệt và mãn kinh sớm ở phụ nữ.

Da: Sắc tố bất thường của da, làm cho da trông xám và nhợt nhạt.

Tuyến yên và tuyến giáp hoạt động kém.

Tuyến thượng thận: Tổn thương tuyến thượng thận.

Các mục tiêu của điều trị bệnh thừa sắt

Giảm lượng chất sắt trong cơ thể xuống mức bình thường; Ngăn ngừa hoặc trì hoãn tổn thương nội tạng do quá tải sắt; Điều trị các biến chứng của bệnh ; Duy trì một lượng chất sắt bình thường trong cơ thể cho đến hết đời

Thải loại máu

Tùy thuộc vào mức độ quá tải sắt nghiêm trọng như thế nào, sẽ được lấy 1 – 2 lần một tuần, mỗi lần 0,5 lít máu, trong vài tháng đến một năm, và đôi khi lâu hơn.

Khi mức sắt trở lại bình thường, liệu pháp duy trì, bao gồm lấy máu mỗi 2 – 4 tháng, mỗi lần 0,5 lít máu. Một số người có thể cần nó thường xuyên hơn.

Trong suốt quãng đời còn lại, sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra mức độ sắt.

Sinh thiết gan

Sinh thiết gan là cách duy nhất để xác định xem bệnh nhân bị quá tải sắt mắc các bệnh gan ở mức độ nào.

Tùy thuộc vào việc có bằng chứng về tổn thương gan hay không, nên làm sinh thiết gan để đánh giá thiệt hại cho gan.

Lượng sắt dư thừa cũng thường xuyên xuất hiện ở những bệnh nhân mắc bệnh gan do rượu hoặc viêm gan siêu vi mạn tính.

Trị liệu thải sắt bằng thuốc

Liệu pháp thải sắt sử dụng thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Điều trị này là một lựa chọn tốt cho những người không thể loại bỏ máu thường xuyên. Thuốc được sử dụng trong liệu pháp thải sắt là tiêm hoặc uống, theo Health Day.

Thay đổi chế độ ăn uống

Tránh dùng sắt, kể cả viên sắt, thuốc tiêm sắt hoặc vitamin tổng hợp có chứa sắt.

Hạn chế hấp thu vitamin C. Vitamin C giúp cơ thể hấp thụ chất sắt từ thực phẩm.

Tránh cá và động vật có vỏ chưa nấu chín. Một số cá và động vật có vỏ chứa vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng ở những người bị thừa sắt.

Hạn chế uống rượu: Uống rượu làm tăng nguy cơ mắc bệnh gan. Nó cũng có thể làm cho bệnh gan trở nên tồi tệ hơn.

Điều trị biến chứng

Bác sĩ có thể kê toa để điều tri cho các biến chứng như bệnh gan, bệnh tim hoặc tiểu đường.

Một người thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ có thể bị bệnh hemochromatosis. Một người thừa hưởng gen khiếm khuyết chỉ từ cha hoặc mẹ sẽ mang mầm bệnh nhưng thường không phát triển.

Nếu có người thân mắc bệnh, hãy làm xét nghiệm máu để xem có bị nhiễm sắt hay không. Nếu kết quả xét nghiệm là bình thường, có thể cần phải lặp lại xét nghiệm máu cứ sau vài năm, theo Health Day.

Theo thanhnien