Thai phụ 32 tuổi ở Cần Thơ mang thai mắc hội chứng người cá rất hiếm gặp
Trường hợp thai nhi mắc hội chứng người cá vừa được các bác sĩ tại khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ phát hiện rất hiếm gặp, có tỉ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh.
Thai phụ 32 tuổi đến thăm khám thai định kỳ với tuổi thai 11 tuần 5 ngày. Qua kết quả hình ảnh siêu âm cho thấy thai nhi 2 chân dính vào nhau giống như đuôi cá, bất thường bàng quang và hệ tiết niệu, dây rốn 1 động mạch.
Sau khi phát hiện, các bác sĩ tiếp tục thực hiện các xét nghiệm tầm soát bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời tư vấn cho thai phụ về tình trạng dị tật của thai nhi và tiến hành chấm dứt thai kỳ.
Bác sĩ Lương Kim Phượng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh cho biết, trẻ bị hội chứng người cá (Mermaid Syndrome) chỉ sống được từ vài giờ đến vài ngày do biến chứng liên quan đến sự phát triển và chức năng của thận.
Hình ảnh thai nhi mắc hội chứng người cá trên siêu âm.
Vì vậy, trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, đặc biệt vào tuần thứ 8, 12, 22 và 32 của thai kỳ để được sàng lọc tầm soát trước sinh nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh và các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Từ đó sẽ có biện pháp điều trị và can thiệp kịp thời mang đến sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Hiện tại, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã có các trang thiết bị xét nghiệm tầm soát phát hiện các dị tật thai nhi và các bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Vào năm 2019, trung tâm đã triển khai kỹ thuật Prenantal Bobs giúp chẩn đoán thêm 9 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể và 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
Hội chứng người cá là một rối loạn phát triển bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp làm cho hai chi dưới hợp nhất với nhau trong tử cung.
Video đang HOT
Người phụ nữ được chấm dứt thai kỳ sau đó.
Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sinh ra với hai chân hợp lại một phần hoặc toàn bộ. Các dị tật khác kèm theo cũng có thể xảy ra bao gồm các bất thường ở đường sinh dục tiết niệu, các bất thường ở đường tiêu hóa, dị tật cột sống thắt lưng, xương chậu và không có hoặc kém phát triển (bất sản) của một hoặc cả hai thận.
Một số tình trạng khác có thể xảy ra với hội chứng người cá như hậu môn bị tịt, nứt đốt sống và các dị tật tim.
Hội chứng này rất hiếm gặp, tỉ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh.
Hoàng Lê
Chuyện hy hữu: Bà mẹ phải đợi 2 tháng sau khi sinh mới vỡ òa hạnh phúc khi biết giới tính của con
Mặc dù trực giác đã mách bảo bà mẹ đây là con gái, song các bác sĩ vẫn khuyên chị nên chờ kết quả kiểm tra cho chính xác.
Giới tính của con trong thời kỳ mang thai luôn là vấn đề khiến các bố mẹ tò mò, và siêu âm là biện pháp mang tính chính xác nhất để có thể biết được em bé là trai hay gái. Nhưng có một bà mẹ sống tại Guarapari (Brazil), đã phải chờ đợi đến 2 tháng sau khi sinh con mới biết được con mình mang giới tính gì.
Đó là câu chuyện kỳ lạ của chị Jessyka Gonoring. Con của chị được sinh ra vào ngày 24/12/2019 với một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp, gây ra dị tật ở cơ quan sinh dục, khiến các bác sĩ không thể xác định được giới tính của em bé. Mặc dù, chị Jessyka đã gọi con là Emily - tên của một bé gái vì trực giác đã mách bảo chị là như thế, song, các bác sĩ vẫn khuyên chị nên chờ kết quả kiểm tra cho chính xác.
Vì em bé bị dị tật bẩm sinh ở ruột nên các bác sĩ không thể xác định được giới tính của đứa trẻ ngay khi mới chào đời.
Bà mẹ 2 con nói: "Cách đây 6 năm, khi chúng tôi có đứa con đầu lòng, Agatha, chúng tôi đã có thể xác định giới tính của con thông qua việc siêu âm. Tuy nhiên, trong lần mang thai này, các bác sĩ đã cảnh báo tôi từ sớm rằng thai nhi sẽ được sinh ra với dị tật ở ruột. Họ còn nói thêm là họ cũng sẽ không biết được giới tính của thai nhi cho đến khi em bé ra đời được vài tháng".
Khi chào đời, các bác sĩ đã chẩn đoán đứa trẻ mắc bệnh omphalocele - một khuyết tật bẩm sinh ảnh hưởng đến đường tiết niệu, bàng quang và ruột, gây ra dị tật của cơ quan sinh dục. Do đó, em bé không có bộ phận sinh dục phát triển hoàn chỉnh.
Sau 2 tháng chờ đợi, bà mẹ Jessyka đã ăn mừng lớn khi biết con mình là con gái.
Tiến sĩ - Bác sĩ nhi khoa Lincoln Rohr cho biết: "Đứa trẻ được sinh ra mà không có cơ quan sinh dục được hình thành đầy đủ. Bàng quang của bé phình to do khiếm khuyết ở thành bụng. Đồng thời, phần cuối cùng của ruột bị lộ ra ngoài qua lỗ rốn và em bé còn có một khiếm khuyết ở hông. Tất cả những điều này gây khó khăn cho việc chẩn đoán đó là em bé trai hay gái".
Do đó, các bác sĩ cần thực hiện một xét nghiệm di truyền, được gọi là karyotype, nhằm phân tích nhiễm sắc thể xem chúng là XX (nữ) hay XY (nam). Nhưng phải 8 tuần sau mới có kết quả.
Bà mẹ Jessyka đau khổ cho biết: "Nhìn những đứa trẻ khác được phân biệt trong những bộ đồ màu xanh hay màu hồng, trong khi con mình thì không thể có được điều đó, vợ chồng tôi thấy rất tủi thân. Rồi mọi người cứ hỏi han về tên của em bé càng khiến vợ chồng tôi thêm lo lắng căng thẳng".
Chồng tôi, anh Antonio, thì tin rằng đó là con trai. Chúng tôi đã cố gắng hết sức để không tranh cãi về điều này, và cam kết sẽ không đưa ra một cái tên nào cho đến khi có kết quả kiểm tra chính xác. Nhưng từ trong sâu thẳm, tôi biết con tôi là con gái. Khi tôi âu yếm con, tôi luôn gọi con là công chúa của mẹ".
Và vào hôm thứ 5 tuần trước (19/2), Bệnh viện Nhi đồng Vila Velha đã đưa ra kết quả xét nghiệm. Đứa trẻ là con gái.
Chị hạnh phúc khi được bế đứa con gái thứ 2 bé bỏng trong tay.
Hiện tại, Emily vẫn nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt. Bé gái đã trải qua phẫu thuật ruột đơn giản để có thể chứa sữa. Các bác sĩ nói rằng cô bé sẽ còn phải chịu nhiều cuộc phẫu thuật khác để điều chỉnh đường đường tiết niệu, tái tạo bàng quang và ruột, đồng thời, làm lại cơ quan sinh dục khi bước vào tuổi thiếu niên.
Tiến sĩ Lincoln cho biết: "Sức khỏe của Emily hiện đã ổn định. Cô bé đang tăng cân và mọi thứ tiến triển tốt. Chúng tôi chuẩn bị cho gia đình họ đoàn tụ với nhau vào tuần tới và bé gái sẽ vẫn được tiếp tục theo dõi như một bệnh nhân ngoại trú. Phải đợi đến khi tròn 1 tuổi, Emily mới phải bước vào cuộc phẫu thuật kế tiếp".
Căn bệnh Omphalocele là gì?
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), Omphalocele là một khuyết tật bẩm sinh của thành bụng, khiến các cơ quan nội tạng như ruột, gan, lá lách... lòi hẳn ra ngoài ổ bụng thông qua một chỗ trống của thành bụng ngay tại chân rốn. Hiện tượng này xảy ra trong thời kỳ đầu mang thai, vào khoảng từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thai kỳ.
Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh Omphalocele ở trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết đến một cách rõ ràng. Nhưng chắc chắn đó là do sự thay đổi trong gen hoặc trong nhiễm sắc thể. Ngoài ra, căn bệnh này cũng có thể được gây ra bởi sự kết hợp của gen với các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ người mẹ tiếp xúc trong môi trường, thực phẩm, hoặc một số loại thuốc được sử dụng trong thai kỳ.
Omphalocele là một căn bệnh hiếm gặp, có tỷ lệ 1/4.000 ca sinh, có khả năng tử vong cao (25%) và dị tật nghiêm trọng. Bao gồm: các vấn đề di truyền (bất thường nhiễm sắc thể), thoát vị hoành bẩm sinh - một lỗ mở bất thường ở cơ hoành và khuyết tật tim, thận.
Theo Tổ quốc
Siêu âm mang song thai nhưng khi đẻ chỉ ra 1 em bé, bác sĩ khám lại phát hiện điều hết sức bất ngờ Nghe co ve giông như trong phim, nhưng trên thưc tê, câu chuyên của bà mẹ mang song thai nay hoan toan co thât. Vao thang 3 năm nay, môt ngươi phu nư sinh sông tai Barranquilla (Colombia) tên la Mónica Vega đa vui mưng khi siêu âm ơ thang thư 7 cua thai ky, cô đươc bac si thông bao răng đang...