Tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh

C.ĐAN20:53 29/05/2024

Ngày 29-5, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Khánh Hòa tổ chức tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ y tế ở các trung tâm y tế phụ trách về mảng chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Thực hiện ca sàng lọc trước sinh tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh

Tại lớp tập huấn, các học viên được cập nhật lại và bổ sung những kiến thức mới về hướng dẫn quy trình, kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh; xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT… Các sàng lọc bao gồm: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi; bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh; thiếu men G6PD; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác… Mục tiêu của việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Được biết, năm 2023, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh thực hiện sàng lọc trước sinh, sơ sinh qua siêu âm 4D cho hơn 3.640 ca, qua các xét nghiệm 777 ca.

Những người mang hội chứng siêu nữ

Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X, người mắc hội chứng siêu nữ có đến 3 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào.

Người mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Ảnh: Freepik.

Mới đây, một bé gái con của sản phụ ở Hà Nội được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X) từ trong bụng mẹ. Em bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6 kg, được đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Trước đó, qua xét nghiệm NIPT, em bé đã được phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể ở tuần thứ 16. Sau khi nghe tư vấn, bố mẹ em bé quyết tâm sinh con.

Cuộc sống đặc biệt

Video đang HOT

Hội chứng 3X hay hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi trẻ mắc hội chứng 3X có 3 nhiễm sắc thể X. Điều này xảy ra do một sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình thụ thai.

Trên thế giới, những người mang hội chứng này có cuộc sống đặc biệt, từ lúc sinh ra đến cuộc sống khi trưởng thành.

Allison Jones, một nhà hoạt động ở Mỹ, được sinh ra với hội chứng 3X. Khi còn nhỏ, Allison Jones không gặp bất kỳ khó khăn nào trong học tập và phát triển. Tuy nhiên, đến năm 10 tuổi, cô bắt đầu gặp các vấn đề về học tập, bao gồm khó khăn trong việc ghi nhớ thông tin, tập trung chú ý và xử lý thông tin.

Cô cũng gặp các vấn đề về giao tiếp, bao gồm nói lắp và khó khăn trong việc diễn đạt suy nghĩ của mình. Sau nhiều đợt kiểm tra, mãi đến năm 12 tuổi, cô được được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ.

Nhờ sự giúp đỡ, động viên từ phía gia đình, nhà trường, cô đã vượt qua những thử thách này và có một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc với bộ gene nhiễm sắc thể đặc biệt của mình.

Một trường hợp tương tự cũng xảy ra với Caitlyn, cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng Trisomy X lúc 5 tuổi. Ban đầu, cô tin rằng nó sẽ mang lại cho mình siêu năng lực, nhưng thay vào đó, cô phải đối mặt với những khó khăn trong học tập và đấu tranh để hòa nhập do chiều cao vượt trội và khó khăn về việc phát âm.

Bức ảnh Caitlyn cùng mẹ. Ảnh: Parenting Special Needs.

Cô bị bắt nạt suốt thời tiểu học và trung học. Gia đình đã chuyển cô bé sang một chương trình giáo dục đặc biệt, ủng hộ tinh thần và động viên cô nhiều hơn.

Theo tạp chí Parenting Special Needs, Caitlyn đang học lớp 11, là thành viên đội tuyển bóng chuyền của trường, tham gia các lớp học nâng cao, học lái xe và tiếp tục theo đuổi ước mơ của bản thân.

Lỗi trong quá trình phân chia tế bào

Theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ, còn được gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ, trong đó mỗi tế bào có ba nhiễm sắc thể X thay vì bình thường là hai (47, XXX thay vì 46, XX). Hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/1.000 trẻ em gái sơ sinh.

Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là của mẹ và bộ còn lại là của cha.

Phụ nữ mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể dẫn đến việc một quả trứng hoặc tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể X. Có ba loại lỗi chính có thể gây ra hội chứng này:

Không phân ly: tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha phân chia không chính xác, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể X ở trẻ.

Do đó, tất cả tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.

Khảm: Một số trường hợp, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác do một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, đứa trẻ có dạng khảm của hội chứng 3X và chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X, trẻ có thể có ít các triệu chứng hơn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3X rất khác nhau. Nhiều người không có triệu chứng, bị ảnh hưởng nhẹ nhưng một số người có triệu chứng rõ rệt.

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều phát triển giới tính bình thường và có khả năng mang thai. Một số bé gái và phụ nữ có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn so với anh chị em ruột. Một số khác đôi khi có thể gặp vấn đề về hành vi.

Một số triệu chứng được trang Very Well Health liệt kê như:

Dáng người cao và chân tay dài

Bàn chân phẳng

Cong ngón út

Da mí mắt trên che góc trong của mắt

Giữa hai mắt có khoảng cách rộng

Nhiều người mắc hội chứng 3X gặp phải một loạt các triệu chứng về phát triển, thể chất và tâm lý, bao gồm:

Chậm nói

Khiếm khuyết học tập (khó đọc, hiểu hoặc làm các phép toán)

Các vấn đề về hành vi, như rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn lo lắng và trầm cảm

Chậm phát triển xã hội, kỹ năng vận động

Buồng trứng không hoạt động bình thường khi còn trẻ (suy buồng trứng sớm)

Hội chứng siêu nữ thường được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc sau khi sinh bằng xét nghiệm máu.

Khi mang thai, mẫu máu của người mẹ có thể được xét nghiệm để kiểm tra DNA của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ mắc hội chứng 3X tăng lên, có thể lấy mẫu chất lỏng hoặc mô từ bên trong tử cung tiến hành xét nghiệm để biết chính xác liệu có thêm nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.

Sàng lọc, phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền và ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của người bệnh và cả chất lượng dân số. Tại Nghệ An, dù đã được tuyên truyền thường xuyên nhưng số người mắc bệnh vẫn còn khá cao, nhất là ở các huyện miền núi. Hành trình gian nan Chỉ mới 28 tuổi nhưng chị...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Nạn nhân sống sót kể khoảnh khắc cuối cùng trên máy bay Hàn Quốc gặp nạn02:10

Hàn Quốc tìm thấy một hộp đen của máy bay gặp nạn, hé lộ những phút cuối cùng02:23

Ông Trump có kế hoạch mở rộng lãnh thổ nước Mỹ?07:51

Liệu có một ngày tỉ phú Elon Musk thành Tổng thống Mỹ?08:01

Điểm bất thường trong vụ rơi máy bay ở Kazakhstan khiến gần 40 người chết09:48

Iran phản ứng mạnh sau khi Israel thừa nhận ám sát thủ lĩnh Hamas ở Tehran01:00:11

Hé lộ lối đánh cận chiến đô thị của quân đội Nga ở Ukraine01:00:42

Bên trong khoang máy bay trước khi rơi làm 38 người thiệt mạng ở Kazakhstan04:16

Châu Âu lục đục vì khí đốt Nga15:08

Lợi ích dẫn dắt hành động08:03

Máy bay chiến đấu bí ẩn Trung Quốc gây xôn xao08:28

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Phổi đông đặc vì chủ quan khi bị ho, sốt

08:54:53 31/12/2024

Trên thực tế, không phải tất cả trường hợp viêm phổi đều có thể tìm được nguyên nhân. Có tới 50% trường hợp không tìm được nguyên nhân gây bệnh.

Những người nào nên hạn chế đi bộ?

08:19:55 31/12/2024

Rối loạn mỡ máu là sát thủ âm thầm khiến bạn rút ngắn thời gian sống. Nhiều nghiên cứu chứng minh rằng, đi bộ giảm nguy cơ tử vong từ các bệnh không lây nhiễm, duy trì tuổi thọ lâu hơn hàng chục năm.

An Giang thực hiện kỹ thuật nút túi phình mạch máu não bị vỡ

08:12:37 31/12/2024

Bệnh viện Đa khoa Khu vực tỉnh An Giang đã triển khai điều trị thành công nhiều trường hợp nút túi phình mạch máu não bị vỡ bằng coil cho bệnh nhân bị xuất huyết dưới nhện.

4 cách chống đột quỵ trong mùa lạnh

08:10:13 31/12/2024

Ngoài giữ ấm phần thân, chúng ta cũng cần giữ ấm tay và chân bằng găng tay, tất. Khuôn mặt có thể được che chắn bằng khẩu trang, khăn quàng cổ, mũ len che kín phần đầu, tai.

Ca mắc sởi vẫn diễn biến phức tạp, người lớn cũng không được chủ quan

08:04:25 31/12/2024

Tích lũy từ đầu năm đến nay, cả nước ghi nhận hơn 30.600 trường hợp mắc với 8 ca tử vong liên quan đến bệnh sởi. So với cùng kỳ năm 2023, số ca mắc nghi sởi cao hơn 80 lần.

Nhiều trẻ em ở Hải Dương bị tiêu chảy cấp

06:15:56 31/12/2024

Trong số các trường hợp điều trị nội trú, có 31 trẻ dưới 2 tuổi, còn lại 51 trẻ trên 2 tuổi. Diễn biến bệnh tiêu chảy cấp năm nay bất thường do bệnh này thường gặp ở trẻ dưới 2 tuổi.

Số ca mắc sởi có xu hướng gia tăng nhanh

06:12:37 31/12/2024

Theo TS Nguyễn Lương Tâm, nguyên nhân là do dịch bệnh vẫn luôn diễn biến phức tạp, khó lường và có nguy cơ bùng phát, bệnh mới nổi, tái nổi, bệnh chưa rõ nguyên nhân, sự biến chủng liên tục của các tác nhân gây bệnh.

Đáp án thực sự cho câu hỏi điện thoại hay sách khiến mắt yếu đi

06:02:08 31/12/2024

Vậy trẻ em nên làm gì để bảo vệ sức khỏe đôi mắt? Bác sĩ Fujikado khuyên nên chơi ngoài trời hai giờ mỗi ngày, giữ các thiết bị số cách mắt ít nhất 30 cm và tránh xa màn hình trong hai đến ba phút sau mỗi nửa giờ.

5 dấu hiệu cảnh báo nguy cơ đột tử

05:58:50 31/12/2024

Bác sĩ tim mạch Lưu Trung Bình cho biết hầu hết trường hợp đột tử không có triệu chứng rõ rệt nhưng vẫn có thể phát hiện ra một số manh mối trước đó.

Đậu đen hầm đuôi heo có tác dụng gì?

05:56:52 31/12/2024

Đậu đen và đuôi lợn đều là những loại thực phẩm chứa nhiều canxi. Bạn hầm món canh này để ăn sẽ giúp bổ sung tốt lượng canxi cần thiết cho cơ thể, đồng thời còn có tác dụng bồi bổ cơ thể.

Bài tập nhẹ nhàng sau phẫu thuật tốt cho người ung thư vú

21:40:21 30/12/2024

Nhưng những nghiên cứu trên người, đặc biệt là với phụ nữ châu Á lại cho thấy tiêu thụ nhiều đậu nành sau khi mãn kinh giúp giảm nguy cơ ung thư vú.

Thái Nguyên: Cấp cứu một trường hợp bị ngộ độc khí CO

17:05:08 30/12/2024

Ngay sau khi tiếp nhận, các bác sĩ đã cho bệnh nhân thở oxy dòng cao, truyền dịch natriclorit 0,9% và thuốc coticoid tiêm tĩnh mạch. Sau hơn 1 giờ, sức khỏe bệnh nhân dần ổn định và sáng nay (30-12), bệnh nhân đã được ra viện.

Có thể bạn quan tâm

"Không phải đứa trẻ nào cũng đáng yêu": Hành động của cậu bé hàng xóm khiến dân mạng không thể chấp nhận!

Netizen

15:09:46 31/12/2024

Câu chuyện về những em bé hàng xóm không ít lần khiến cho bố mẹ phải đau đầu. Ai may mắn có hàng xóm là em bé ngoan ngoãn, hiểu chuyện, thân thiết với con mình thì quá thích, thế nhưng cũng có những trường hợp khiến người lớn cũng cảm t...

Angelina Jolie và Brad Pitt đã hoàn tất thủ tục ly hôn sau 8 năm

Sao âu mỹ

14:58:56 31/12/2024

Cặp đôi đã hoàn tất các điều khoản và ký vào đơn ly hôn vào ngày 30 tháng 12 (theo giờ Mỹ). Thông tin được đưa bởi tờ People.

Lộ thông tin hiếm về chồng mới của MC Mai Ngọc: Từng đổ vỡ với 1 Hoa hậu Vbiz và có con riêng

Sao việt

14:54:43 31/12/2024

MC Mai Ngọc công bố tin vui trong ngày đón sinh nhật tuổi 35. Chồng thứ 2 của Mai Ngọc là doanh nhân có tiếng, từng 1 lần đổ vỡ và có con riêng

Clip sốc trên MXH: Triệu Lộ Tư từng "kêu cứu" trước khi rơi vào bi kịch nhưng ai cũng phớt lờ

Sao châu á

14:50:14 31/12/2024

Tin tức liên quan đến sức khỏe của Triệu Lộ Tư đang liên tục trở thành từ khóa nóng trên MXH Weibo, thu hút hàng trăm triệu lượt đọc.

10 ngày đầu năm 2025, 3 tuổi Đắc Tài Đắc Lộc, không bon chen tiền cũng về đầy tay

Trắc nghiệm

13:33:05 31/12/2024

Tử vi 12 con giáp nói rằng vận trình của 3 tuổi này trong 10 ngày đầu năm 2025 có nhiều may mắn, tài lộc rực rỡ.

Diễn viên Thanh Duy chính thức là đại sứ thương hiệu mới của HiBT

Tin nổi bật

13:31:13 31/12/2024

Vào ngày 27/12/2024, sự kiện lớn chào mừng sàn giao dịch tiền điện tử uy tín HiBT chính thức gia nhập thị trường Việt Nam đã được tổ chức Trung tâm Hội nghị & Tiệc cưới Gala Icon.

'Bức tranh' dân số thế giới ngày đầu tiên của Năm mới

Thế giới

13:15:52 31/12/2024

Trong thập niên 2020, dân số Mỹ đã tăng gần 9,7 triệu người, tương đương với tỷ lệ tăng trưởng 2,9%. Trong khi đó, trong thập niên 2010, tỷ lệ tăng trưởng là 7,4% - mức thấp nhất kể từ những năm 1930.

Mẹ ác ma, cha thiên sứ - Tập 16: Người yêu cũ tấn công, Lộc có dấu hiệu 'léng phéng'

Phim việt

12:45:41 31/12/2024

Từ hôm biết Gia Hân làm hiệu trưởng ở trường Sol - trường tư dạy kỹ năng mềm, Lộc nói với vợ sẽ sắp xếp thời gian về sớm đón con nhiều hơn.

Top 8 thực phẩm giàu kẽm giúp tóc chắc khỏe và ngăn ngừa gãy rụng vào mùa đông

Làm đẹp

12:19:28 31/12/2024

Ngoài ra, kẽm còn sản xuất bã nhờn, loại dầu tự nhiên giúp giữ ẩm cho da đầu và hỗ trợ tóc khỏe mạnh. Hơn nữa, kẽm hoạt động giống như một chất chống oxy hóa, giúp bảo vệ tế bào tóc khỏi stress oxy hóa, ngăn ngừa lão hóa sớm và rụng tóc...

Sức khỏe