Tan m.áu bẩm sinh điều trị thế nào?
Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan m.áu bẩm sinh hiện nay là truyền m.áu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
Tan m.áu bẩm sinh (thalassemia) là một trong những căn bệnh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi và chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.
Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 t.rẻ e.m sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.
1. Các phương pháp điều trị tan m.áu bẩm sinh
Có hai biện pháp chính điều trị bệnh tan m.áu bẩm sinh hiện nay là truyền m.áu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
Các trẻ nhỏ đang được điều trị tại Trung tâm huyết học truyền m.áu Nghệ An.
Truyền m.áu:
Do bị thiếu m.áu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền m.áu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền m.áu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.
Thải sắt:
Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.
Cắt lách:
Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền m.áu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).
Ghép tế bào gốc:
Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan m.áu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 t.uổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.
Chăm sóc toàn diện:
Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông m.áu…
2. Biện pháp tầm soát và phòng ngừa
Video đang HOT
Bệnh tan m.áu bẩm sinh gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình. Căn bệnh này còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan m.áu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
Các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan m.áu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời.
Cụ thể, ở các cơ sở tuyến huyện chỉ cần máy xét nghiệm công thức m.áu 10 chỉ số là có thể sàng lọc được căn bệnh này khi có 2 chỉ số MCH, MCV thấp. Khi 2 chỉ số này thấp nên thực hiện bước tiếp theo đó là điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán: alpha thalassemia hay beta thalassemia. Tiếp đến là xét nghiệm gen Thalassemia để xác định cụ thể người bệnh mang đột biến gen Thalassemia nào. Giải trình tự gen cần thiết cho chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền.
Vì vậy, các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan m.áu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ t.uổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.
Bên cạnh đó, việc lấy m.áu và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng bởi có những trường hợp gia đình không có t.iền sử mắc bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Riêng với những huyện miền núi cao, việc sàng lọc và dự phòng là điều quan trọng và quyết định để có thể tránh được bệnh tan m.áu bẩm sinh ở trẻ, một căn bệnh xuất hiện khá nhiều và gây nguy hiểm lâu dài.
Việc lấy m.áu và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng.
Các bạn trẻ và những người trong độ t.uổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan m.áu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng. Biến chứng nguy hiểm từ bệnh thalassemia
3. Biến chứng nếu không được điều trị bệnh tan m.áu bẩm sinh
Quá tải sắt: Người bệnh có quá nhiều sắt trong cơ thể gây nên những tổn thương hệ thống nội tiết, gan, tim cũng như các tuyến sản xuất hormone để điều hòa các quá trình trong cơ thể.
Biến dạng xương: Tủy xương của người bị thalassemia có thể mở rộng khiến cho xương to ra và dẫn đến bất thường về cấu trúc xương, nhất là hộp sọ và mặt. Ngoài ra, điều này còn kéo theo hệ lụy là xương mỏng và giòn nên dễ gãy, nặng nề nhất là đốt sống bị xẹp.
Kích thước lá lách to: Nhiệm vụ của lá lách là chống lại n.hiễm t.rùng và lọc các chất không mong muốn. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bệnh thalassemia sẽ phá hủy đi một lượng lớn tế bào hồng cầu nên lá lách khó làm việc hơn bình thường, tăng về kích thước. Tình trạng này khiến cho việc thiếu m.áu trở nên trầm trọng hơn, t.uổi thọ của tế bào hồng cầu giảm. Trường hợp lá lách quá to sẽ phải loại bỏ.
Tăng trưởng kém: Trẻ bị thiếu m.áu có thể tăng trưởng chậm, khi trưởng thành khó đạt chiều cao bình thường, dậy thì cũng chậm hơn.
Vấn đề về tim: Bệnh thalassemia nghiêm trọng có thể khiến cho nhịp tim trở nên bất thường, suy tim sung huyết.
4.Chi phí điều trị bệnh tan m.áu bẩm sinh
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 t.uổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 t.uổi cần truyền khoảng 470 đơn vị m.áu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị m.áu an toàn.
Các phương pháp điều trị thalassemia
Thalassemia hay còn gọi là tan m.áu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu m.áu, tan m.áu di truyền.
Về điều trị, phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan, bác sĩ sẽ có phác đồ cụ thể cho từng bệnh nhân...
1. Các phương pháp điều trị thalassemia
Hai biện pháp chính điều trị bệnh thalassemia hiện nay là truyền m.áu và thải sắt. Ngoài ra, tùy từng bệnh nhân có thể được sử dụng một một số biện pháp điều trị khác.
- Truyền m.áu : Bệnh thalassemia gây ra tình trạng thiếu m.áu do các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn so với bình thường. Do bệnh gây thiếu m.áu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền m.áu, chế phẩm khối hồng cầu định kỳ trong suốt cả cuộc đời.
- Thải sắt: Việc truyền m.áu nhiều lần sẽ dẫn đến tình trạng ứ đọng sắt và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan của cơ thể. Do đó ngoài truyền m.áu cần phải kết hợp với thải sắt để giúp giảm bớt lượng sắt cũng như giảm tỷ lệ các biến chứng do ứ đọng sắt gây ra.
- Cắt lách: Chỉ định khi bệnh nhân có tăng nhu cầu truyền m.áu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng hoặc trường hợp lách quá to gây đau, bệnh nhân bị giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng do cường lách.
Bệnh nhân mắc thalassemia phải được truyền m.áu định kỳ.
- Ghép tế bào gốc : Được chỉ định đối với bệnh nhân mức độ nặng, dưới 16 t.uổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp. Đây là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan m.áu bẩm sinh, nhưng chi phí điều trị khá tốn kém, không phải bệnh nhân nào cũng đáp ứng điều kiện điều trị.
- Điều trị biến chứng: Phụ thuộc biến chứng bệnh nhân gặp phải như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông m.áu... mà bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị phù hợp.
Ngoài ra, việc chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân rất quan trọng để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
2. Truyền m.áu điều trị thiếu m.áu thalassemia
Bệnh nhân được chỉ định truyền hồng cầu khi mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hoặc Hemoglobin trên 7g/dl mà có biến dạng xương. Sau đó, tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền m.áu.
Lưu ý: Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền m.áu, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ tại cơ sở y tế có truyền m.áu; tuân thủ vào viện truyền m.áu định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Trung bình cần truyền m.áu 1 lần/tháng. Trường hợp bệnh nặng có thể phải truyền m.áu 2 tuần 1 lần.
3. Điều trị quá tải sắt
Khi lượng sắt ứ đọng trong các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết... sẽ gây ra những tổn thương nghiêm trọng tại cơ quan đó. Do đó, bệnh nhân nên được bắt đầu điều trị thải sắt trước khi xuất hiện các biến chứng do quá tải sắt gây ra.
Mục tiêu chính của điều trị quá tải sắt là luôn duy trì lượng sắt trong cơ thể bệnh nhân ở mức an toàn. Khi tình trạng quá tải sắt xảy ra, tốc độ thải sắt bắt buộc phải nhanh hơn tốc độ tích lũy do truyền m.áu. Nếu bệnh nhân có triệu chứng suy tim tiến triển cần phải được điều trị tích cực ngay bằng việc thay đổi phác đồ điều trị hoặc tăng cường thải sắt.
Theo dõi cẩn thận lượng sắt trong cơ thể bệnh nhân để phòng ngừa trường hợp thải sắt kém hiệu quả, làm tăng biến chứng của việc quá tải sắt. Việc theo dõi này cũng ngăn ngừa trường hợp bệnh nhân dùng thuốc thải sắt quá liều và độc tính của thuốc thải sắt tăng. Liều lượng và chế độ thải sắt phải được điều chỉnh định kỳ để cân bằng các yếu tố này.
Lưu ý: Nếu thải sắt không liên tục với liều cao có thể tạo ra cân bằng sắt âm, nhưng sự cân bằng này không ổn định, làm tăng nguy cơ độc tính từ thuốc thải sắt. Do đó thuốc thải sắt phải được sử dụng thường xuyên, suốt đời để thuốc phát huy tác dụng cao nhất, hạn chế tác dụng phụ thấp nhất. Người bệnh cần tuyệt đối tuân thủ điều trị.
Bệnh nhân truyền m.áu cần được theo dõi cẩn thận tại cơ sở y tế có truyền m.áu.
4. Lưu ý khi điều trị thalassemia
Là một rối loạn di truyền, do đó không phương pháp để ngăn chặn, nhưng có thể điều trị quản lý bệnh để giúp ngăn ngừa biến chứng. Ngoài điều trị liên tục và chăm sóc định kỳ theo hướng dẫn, bệnh nhân cần phải tránh xa các bệnh truyền nhiễm bằng tiêm đầy đủ các loại vaccine:
Cúm B.
Viêm gan B.
Viêm màng não.
Phế cầu khuẩn...
Hạn chế các thực phẩm:
Thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: Thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan... Hạn chế các loại rau có màu xanh đậm như rau bina, rau cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền..., các loại nấm.
Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày.
Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: Rượu, bia, café, coca...
Nên uống nước chè tươi hàng ngày, ngay sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.
Bổ sung thực phẩm:
Tăng cường các loại vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.
Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm, vitamin D như tôm, cua, cá.
Ngoài dự phòng các bệnh truyền nhiễm, nhiễm khuẩn thì bệnh nhân thalassemia có thể sinh hoạt bình thường, nhưng cần hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức. Chỉ nên tập thể dục với các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa t.uổi và tình trạng bệnh.
Chế độ dinh dưỡng với bệnh nhân Thalassemia, nên ăn gì và tránh gì? Người bệnh Thalassemia (tan m.áu bẩm sinh) dễ bị thiếu hụt dinh dưỡng. Thuốc thải sắt để điều trị làm giảm sự thèm ăn và khiến người bệnh buồn nôn. Thực hiện chế độ ăn phù hợp với từng giai đoạn giúp người bệnh nâng cao thể trạng. 1. Tầm quan trọng của chế độ ăn với người bệnh Thalassemia Theo Trung tâm...