Người phụ nữ mắc bệnh hiếm gặp, đột nhiên rụng tóc, sạm da
Suốt 7 năm uống thuốc bắc, điều trị laser… sau khi mặt nổi các dát sậm màu và rụng tóc nhưng vẫn không thuyên giảm, bà M. mới đến bệnh viện thăm khám và được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp.
Ngày 26-4, Ths-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da – Bệnh viện Da liễu (TP HCM), cho biết đơn vị vừa tiếp nhận và điều trị cho bà T.T.M (51 tuổi, ngụ TP HCM) mắc bệnh hiếm gặp khiến tóc rụng, xơ hóa vùng trán.
Bà M. nhập viện trong tình trạng rụng tóc da đầu phía trước, lông mày rụng; nhiều dát tăng giảm sắc tố rải rác vùng mặt, cổ, da đầu…không tróc vảy, không viêm đỏ.
Nhiều dát tăng giảm sắc tố rải rác vùng mặt, cổ bệnh nhân
Bà M. cho biết năm 2014, bà bị nổi các dát sậm màu ở mặt, xen kẽ là những đốm giảm sắc tố. Trong thời gian đó, tóc bà rụng dần, đường chân tóc bị lùi dần hướng về vùng đỉnh đầu.
Bệnh nhân có sự kết hợp giữa 2 bệnh lý hiếm gặp
Theo bà M., bà từng điều trị bằng thuốc bôi (không rõ loại), điều trị laser và tình trạng sạm da có cải thiện chút ít nhưng sau đó bị lại. Nghe nhiều người nói uống thuốc bắc có thể cải thiện, bà M. sử dụng nhưng tình trạng tóc và da vẫn không thay đổi. Năm 2017, tóc rụng nhiều hơn, nhiều dát tăng giảm sắc tố xen kẻ nên bà đến bệnh viện thăm khám.
Tại bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bà M. mắc bệnh lý kết hợp giữa tình trạng rụng tóc xơ hóa vùng trán Frontal Fibrosing Alopecia (FFA) và Lichen phẳng sắc tố Lichen Planus Pigmentosus (LPP).
Video đang HOT
Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú cho biết các bệnh nhân có sự kết hợp giữa 2 bệnh lý này khá hiếm gặp, thường ở độ tuổi 25-56 tuổi, hay xuất hiện ở những người có da sậm màu.
“Đa số sạm da xuất hiện trước khoảng 14 tháng, sau đó dần xuất hiện rụng tóc, trung bình 1 năm tiến triển 0,6-1,1 cm. Nguyên nhân hiện nay vẫn chưa rõ nhưng bệnh có liên quan đến ánh nắng mặt trời, viêm da tiếp xúc…; việc điều trị vẫn còn nhiều khó khăn, nhất là phục hồi phần tóc đã rụng” – bác sĩ Tú thông tin.
Bé gái đầu tiên ở Việt Nam mắc hội chứng da báo hiếm gặp gây câm điếc và chậm phát triển, người nổi đầy chấm đen
Hội chứng bé gái 8 tuổi ở Tiền Giang mắc phải làm cho mặt và thân người xuất hiện nhiều dát nâu đen. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca bệnh này được báo cáo.
ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó khoa Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM báo cáo trường hợp này tại Hội nghị Liên chi Hội Da liễu TP.HCM, diễn ra ngày 18/4.
Cụ thể vừa qua, các bác sĩ tại BV đã tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi mắc hội chứng LEOPARD (hội chứng da báo).
Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp, tổn thương nhiều cơ quan. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.
Trước đó, bé gái 8 tuổi ở Tiền Giang đến khám vì có nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người.
Các dát sắc tố này bắt đầu xuất hiện từ năm 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhân câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Không có tiền sử gia đình có người mắc bệnh tương tự.
Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận những dát nâu đen của bé có kích thước không đồng đều từ 1-5mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân.
Dát màu cà phê sữa ở lưng bé có kích thước 2x3cm. Hai mắt bệnh nhi xa nhau, cầu mũi phẳng. Hàm dưới nhô ra, hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng.
Bé có ngực ức gà, vẹo cột sống, xương vai nhô cao và chậm phát triển (chỉ cao 105cm, nặng 15kg).
Kết quả siêu âm bụng cho thấy kích thước tử cung bệnh nhi nhỏ so với lứa tuổi. Kết quả phân tích gien xác định đột biến gen PTPN11.
Khắp người bé nổi các nốt đen.
Đây đều là các dấu hiệu điển hình của hội chứng LEOPARD, được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936.
Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.
Trong hội chứng này, đặc điểm đặc trưng nhất là các dát nâu đen. Các dát này có kích thước 3-5mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, chi dưới hoặc có thể thấy ở mặt, da đầu, lòng bàn tay, lòng bàn chân và vùng sinh dục.
Các dát nâu đen xuất hiện từ lúc bệnh nhân 4-5 tuổi, ngày càng lan rộng và không liên quan đến việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Khoảng 50% bệnh nhân có dát cà phê sữa.
Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác.
87% trường hợp có cầu mũi phẳng và bất thường hình dạng tai, tai đóng thấp. Hầu hết bệnh nhân đều ghi nhận có triệu chứng 2 mắt xa nhau. Cũng có thể gặp sụp mí bẩm sinh, môi dày, lưỡi to thô...
Đáng chú ý, 70-85% bệnh nhân có bất thường về tim mạch, trong đó 70% phì đại cơ tim, 25% chít hẹp van động mạch phổi.
Ít gặp hơn là bất thường van động mạch chủ và van 2 lá. Phì đại cơ tim là bất thường thường gặp nhất, có thể gây tử vong.
Đồng thời có 75% bệnh nhân được ghi nhận bất thường trên điện tim.
Trên bệnh nhân LEOPARD còn có sự bất thường về hệ xương và tiết niệu sinh dục.
75% có ngực nhô, ngực ức gà hoặc ngực lõm, hàm dưới nhô ra, xương vai nhô cao, vẹo cột sống, dính khớp cột sống...
Ở bệnh nhân nam, 50% tinh hoàn lạc chỗ 2 bên, lỗ tiểu đóng thấp, thiểu sản sinh dục. Bệnh nhân nữ sẽ chậm dậy thì, thiểu sản buồng trứng. Có thể có thận hình móng ngựa.
Ngoài ra, 85% bệnh nhân có kèm chậm phát triển thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Điếc thần kinh chiếm 15-25%.
Theo y văn, tiên lượng của bệnh nhân hội chứng LEOPARD thay đổi tùy theo mức độ bất thường của hệ tim mạch và các cơ quan khác.
Theo các bác sĩ khoa Thẩm mỹ da, bé gái 8 tuổi ở Tiền Giang là trường hợp hội chứng LEOPARD đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.
Các bác sĩ cho biết đứng trước trường hợp rối loạn sắc tố da lan tỏa, kèm theo bất thường bẩm sinh của một số cơ quan thì cần nghĩ đến tình trạng rối loạn di truyền, từ đó hướng đến một xét nghiệm phân tích gien để chẩn đoán xác định.
Bác sĩ khuyến cáo người dân khi phát hiện mắc hội chứng LEOPARD cần kiểm tra ECG, X-Quang tim phổi, siêu âm tim hằng năm để kịp thời có kế hoạch điều trị, can thiệp kịp thời.
Bé gái mới 9 tuổi đã bị hói trắng đầu khiến bố mẹ hoang mang, nguyên nhân khiến ai nấy cũng phải giật mình Sau khi biết nguyên nhân khiến con gái mới 9 tuổi đã bị hói trắng đầu, bố mẹ cô bé cảm thấy vô cùng hối hận vì những việc họ đã làm. Sáng sớm 24/2, cô bé Tiểu Hàm, 9 tuổi, đã được bố mẹ đưa đến bệnh viện Nhân dân số 2 ở thành phố Đài Châu (tỉnh Chiết Giang, Trung Quốc)...