Mẹ bất thường nhiễm sắc thể, con sinh ra đều bị down

Ba lần sinh con đều bị down, người phụ nữ 33 tuổi đến Bệnh viện Bưu điện khám, phát hiện cơ thể có bất thường nhiễm sắc thể.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, hai vợ chồng mong muốn can thiệp để sinh con khỏe mạnh trong lần mang thai kế tiếp.

Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, chỉ định bệnh nhân xét nghiệm Karyotyping. Kết quả cho thấy chị có hai nhiễm sắc thể số 21 cắm vào nhau. Đây là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất, tỷ lệ một trên 700 trường hợp, sinh ra con bệnh down.

Trẻ mắc bệnh down thường chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp.

“Với bất thường này, người mẹ sẽ sinh ra em bé có bất thường nhiễm sắc thể 21 dẫn đến mắc bệnh down”, bác sĩ Nhã nhấn mạnh.

Để sinh con khỏe mạnh, người phụ nữ phải xin trứng và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm vì không thể sinh con khỏe mạnh bằng trứng của chính mình.

Ngoài xét nghiệm cần thiết, người bệnh được thăm khám, siêu âm để kiểm tra sức khỏe toàn diện, giúp thai kỳ khỏe mạnh. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Trong đó, bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân thường gặp nhất. Đây cũng là nguyên nhân gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh ở nhiều trẻ. Từ đó, bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân.

“Với chi phí thực hiện không quá tốn kém và chỉ cần thực hiện một lần, mọi người sẽ được hỗ trợ chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe sinh sản cũng như hướng điều trị sớm tránh tốn kém khi phát hiện muộn”, bác sĩ nhấn mạnh.

Karyotyping được chỉ định xét nghiệm trong nhiều trường hợp khác nhau.

Đối với chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm karyotyping dành cho người mẹ trên 35 tuổi, siêu âm thai có hình ảnh bất thường. Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao hoặc bố và mẹ có chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trước đó.

Đối với chẩn đoán sau sinh, xét nghiệm thực hiện ở người có tiền sử sẩy thai hay thai lưu; vô kinh nguyên phát, tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể. Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ hoặc các trường hợp mắc bệnh ung thư như u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…

Kết quả xét nghiệm karyotyping sẽ giúp phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng down; hội chứng Patau gây dị tật bẩm sinh, hội chứng Klinefelter khiến nam giới tinh hoàn nhỏ và vô sinh… hoặc một số dị tật bẩm sinh khác.

Sau xét nghiệm, bệnh nhân sẽ được tư vấn thụ tinh, xin trứng hoặc can thiệp để có thai kỳ khỏe mạnh trong đợt mang thai kế tiếp.

Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn khám tiền hôn nhân cũng nên thực hiện xét nghiệm karyotyping để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, phòng ngừa dị tật bẩm sinh lên con sau này.