Mắc hội chứng hiếm gặp, cậu bé sinh ra đã không giống những đứa trẻ khác, 11 tuổi phải trải qua 54 cuộc phẫu thuật và khiến nhiều người hoảng sợ khi gặp

Đối với một đứa trẻ, phải nằm trên bàn mổ, bao quanh là các dụng cụ để mổ xẻ đầu – mặt ra chưa bao giờ là việc dễ dàng. Nhưng Nathaniel đã vượt qua tất cả. Trước năm 11 tuổi, Nathaniel đã trải qua 54 cuộc phẫu thuật.

Bức ảnh chụp mẹ bầu mỉm cười dịu dàng nhưng sau đó lại là một câu chuyện đầy bi thương.

Đây là Magda Newman, trong bức ảnh chụp cô khi đang mang bầu. Kết quả siêu âm cho thấy cô sẽ chào đón một bé trai đáng yêu.

Magda đau đẻ gần 17 tiếng đồng hồ trước khi sinh. Đó có thể là khoảnh khắc đẹp nhất cuộc đời của cô và ông xã Russell Newman, nhưng đồng thời lại là khoảnh khắc tồi tệ nhất.

Khi ông bố đang trong cảm giác hạnh phúc được nhìn thấy con thì anh thét lên: “Ôi trời ơi! Chuyện gì đã xảy ra? Chuyện gì đang xảy ra thế này?”. Không khí hỗn loạn lập tức bao phủ. Y tá vội vàng đưa em bé mới chào đời vào phía phòng trong mà không để Madga kịp nhìn con.

Ngày hôm đó, người mẹ trẻ nằm chơ vơ trên bàn đẻ bởi bác sĩ và y tá đều đang nỗ lực hết sức mình để cứu mạng con trai cô. Em bé không thở cũng không khóc. Em bé trông không giống bất cứ một đứa trẻ sơ sinh nào khác. Em bé không có tai, xương gò má, mi mắt trên, mi mắt dưới hay hốc mắt. Những phần duy nhất có thể nhận biết trên gương mặt bé là quai hàm nhỏ và đôi mắt chảy dài xuống.

Mất nhiều giờ đồng hồ bác sĩ mới đưa ra được chẩn đoán chính thức – chẩn đoán khiến người cha bật khóc. Bé bị mắc Hội chứng Treacher Collins – một rối loạn bẩm sinh gây ra các dị dạng hộp sọ – mặt, ảnh hưởng đến tai, mắt, xương gò má và hàm mà nguyên nhân là tình trạng đột biến gen POLR1C. 50.000 bé sơ sinh mới có 1 bé mắc hội chứng này.

Cậu bé, tên là Nathaniel, được chuyển ngay tới khoa chăm sóc nhi đặc biệt tại Langone NYU và ở đây suốt 1 tháng đầu đời. Cũng chính tại đây, Russell lần đầu tiên được bế con mình trên tay.

Mất 1 năm trời để đôi vợ chồng có thể nhìn vào gương mặt con trai mà không còn chút nào do dự. Nhưng ngoại hình của bé không phải là phần tồi tệ nhất. Với Nathaniel, ăn và nghe gần như là nhiệm vụ bất khả thi. Bác sĩ đã phải rất vất vả để giúp bé thở được. Đường thở của bé rất hẹp, hốc mũi gần như là một khối xương cứng.

Điều an ủi duy nhất là não bộ của Nathaniel không hề bị ảnh hưởng

Trong năm đầu tiên, cậu bé trải qua 10 cuộc phẫu thuật để giúp bảo toàn mạng sống. Những nỗ lực phẫu thuật đầu tiên để mở hốc mũi của Nathaniel đã không thành công. Sau đó, bác sĩ quyết định thử kỹ thuật mở khí quản khẩn cấp – theo đó, bác sĩ đã rạch ở khía cạnh trước của cổ và mở đường thở trực tiếp qua vết mổ trong khí quản. Cuối cùng, Nathaniel đã thở được thông qua một ống thở.

Việc đưa Nathaniel ra ngoài đi dạo trên xe đẩy cũng không thể thực hiện được. Bởi cả gia đình sống ở thành phố New York, nơi ngay khi nhìn thấy một chiếc xe đẩy em bé, mọi người sẽ hào hứng kéo tới để ngắm nghía cô cậu bé trong đó. Những trường hợp khác, câu thường được nghe thấy nhất là: “Ôi, em bé dễ thương quá!”. Nhưng với Nathaniel thì người ta hoảng sợ vì những gì đập vào mắt mình.

Mọi chuyện đều vô cùng khó khăn với Nathaniel

Cậu bé bắt đầu ý thức về ngoại hình “đáng sợ” của mình khi lên 5 tuổi. Mỗi lần tới dự một bữa tiệc sinh nhật, bọn trẻ đều lập tức chạy ra xa và thét lên vì kinh hãi. Nathaniel nhận ra nguyên nhân chính là mình. Những đứa trẻ khác gọi cậu là “quái vật” và xúc phạm cậu. Trẻ em đâu có nghĩ nhiều khi nói ra bất cứ điều gì và đôi khi, những điều đó có thể gây tổn thương sâu sắc.

Trước năm 11 tuổi, Nathaniel đã trải qua 54 cuộc phẫu thuật, bao gồm một cuộc đại phẫu thuật, loại mới chỉ được tiến hành 1 lần duy nhất trong lịch sử, để sắp xếp lại các xương trên gương mặt cậu. Kèm với đó là vô số cuộc phẫu thuật kéo dài tới hơn 10 giờ/lần.

Trong một cuộc phẫu thuật 12 tiếng để tách hộp sọ ra khỏi mặt và chuyển nó về đúng vị trí, Nathaniel phải đeo một vòng kim loại bao quanh đầu suốt 3 tháng. Gắn với vòng kim loại này là những thiết bị xoay nhỏ xíu cần được bắt vít 3 lần/ngày.

Đối với một đứa trẻ, phải nằm trên bàn mổ, bao quanh là các dụng cụ để mổ xẻ đầu – mặt ra chưa bao giờ là việc dễ dàng. Nhưng Nathaniel đã vượt qua tất cả. Cậu bé đã đương đầu với những thử thách thay đổi cuộc đời nhiều hơn bất cứ một người lớn nào trên thế giới này.

Năm 2015, gia đình Nathaniel chuyển tới West Coast. Cậu bé được xin vào học một trường cấp 2 địa phương. Cha mẹ Nathaniel lo sợ rằng con trai sẽ bị bắt nạt, bị dọa dẫm vì bệnh tật của mình. Để giúp bạn bè cùng lớp hiểu rõ hơn về hội chứng mình mắc phải, chính Nathaniel đã viết một lá thứ vào ngày đầu tiên đến trường.

Mời các bạn cùng đọc lá thứ vô cùng xúc động này:

“Chào các cậu,

Kỳ nghỉ hè của các cậu thế nào? Tớ muốn xin chút thời gian để giới thiệu về mình. Tên tớ là Nathaniel Newman. Tớ chuyển tới Reno từ Short Hills, New Jersey. Tớ sẽ học lớp 5.

Bố mẹ và tớ nghĩ rằng sẽ là một ý hay nếu tớ kể cho các cậu nghe một chút về bản thân tớ trước khi chúng mình gặp nhau lần đầu tiên. Nhà tớ đều nhất trí rằng, làm vậy sẽ giúp cho chúng mình trở thành bạn bè dễ dàng hơn. Các cậu sẽ hỏi vì sao đúng không? Chà, tớ khác biệt so với phần lớn những bạn nhỏ mà các cậu đã gặp từ trước tới nay.

Tớ biết, tớ biết… Mọi Trẻ em đều khác biệt. Nhưng tớ nghĩ, các cậu sẽ đồng ý rằng, tớ có chút khác biệt hơn so với phần lớn những bạn khác. Tớ sinh ra với một khuyết tật bẩm sinh di truyền có tên là Hội chứng Treacher-Collins (TCS). TCS khiến cho những chuyện điên rồ xảy ra khi các cậu lớn dần lên trong bụng mẹ. Xương và những thứ khác trên mặt các cậu không phát triển một cách bình thường. Và thế là khi các cậu chào đời, sẽ có vẻ ngoài khác lắm luôn so với hầu hết trẻ em khác. Không chỉ khác biệt ngoại hình đâu, các cậu cũng sẽ gặp nhiều khó khăn để làm gần như mọi việc mà những bạn khác có thể làm thật dễ dàng. Tớ phải trầy trật mãi để có thể ăn, thở và nghe khi còn bé. Dù vậy, tin tốt là nhờ có những vị bác sĩ tài giỏi tuyệt vời, tớ đã có thể ăn, nghe và thở khá tốt. Nhưng, trông tớ vẫn khác lắm ấy và tớ không muốn các cậu cảm thấy căng thẳng khi gặp tớ.

Một vài chi tiết nữa có thể giúp ích đây. Tớ đã trải qua 54 cuộc phẫu thuật trong vòng 10 năm. Các cậu đọc đúng rồi đấy. 54 cuộc phẫu thuật. Rất nhiều trong số đó là để tái tạo lại đống xương trên mặt tớ. KHÔNG VUI CHÚT NÀO HẾT! Một số khác thì tạo đường thở mới cho tớ hít thở được suôn sẻ. Và một số thì giúp tớ có gắn thiết bị trợ thính vào xương. Quá nhiều để có thể kể hết ra đây. Những cuộc phẫu thuật ấy, CHẲNG VUI MỘT CHÚT NÀO. Nhưng phần đỉnh nhất là tớ đã được đến một vài thành phố tuyệt vời nhất trên thế giới này để thực hiện phẫu thuật đấy. New York này, Boston này và Cincinnati này. Giờ thì tớ vẫn phải thở qua một cái ống cắm ở cổ. Đừng có hoảng hồn nhé. Tớ cũng chẳng muốn chạm vào cái ống đó đâu. Tớ còn có một thiết bị trợ thính trong hộp sọ nữa. Hơi bị đỉnh đấy bởi vì tớ có thể nghe mọi thứ. Nhưng bố tớ cứ lo lắng suốt vì nếu mà nó bị ướt hay bị hỏng thì mất ỐI tiền.

Giờ thì đến phần vui vẻ đây. Ngoài những chuyện tớ đã kể ở trên thì TỚ TUYỆT ĐỐI BÌNH THƯỜNG!!! Tớ thông minh, nghiêm túc đấy. Tớ thích PIZZA và thịt viên và mỳ Ý. Tớ có một em trai năm nay 8 tuổi (Thực sự là phiền lắm luôn!!!). Chó cưng của tớ Smokey và Coco đúng là hai Boss chuẩn xịn! Và tất nhiên, tớ yêu Mẹ và Bố lắm. Tớ có những người bạn rất tuyệt từ khắp đất nước. Và điều thú vị yêu thích cực kỳ của tớ… CHỜ CHÚT NÀO! CHỜ CHÚT NÀO!!! MINECRAFT! Tớ mê MINECRAFT. Những video games khác cũng mê nhưng mê nhất là MINECRAFT. Có thể chúng mình sẽ chơi với nhau một lúc nào đấy nếu các cậu cũng thích. Tớ còn vẽ được nhiều hình ngộ nghĩnh nữa cơ.

Điều cuối cùng… Những đứa trẻ như tớ đôi khi gặp khó khăn ở những ngôi trường mới. Vì tớ trông quá khác biệt mà nên các bạn cứ nhìn tớ chằm chằm rồi có lúc lại nói những lời không hay nữa. Nếu các cậu không phiền, làm ơn đừng làm thế nhé. Tớ sẽ buồn lắm ấy và tớ thì thích được vui với các cậu nhiều hơn nhiều so với việc cứ phải buồn. CẢM ƠN CÁC CẬU NHÉ! Nếu các cậu muốn, các cậu có thể đọc cuốn sách rất hay tên là WONDER. Bạn tớ, cô RJ Pallacio viết nó đấy. Sách nói về một cậu bé giống tớ. Bạn ấy tên là Auggie và vừa chuyển tới một ngôi trường mới. RJ gọi tớ là Auggie ngoài đời thật của cô ấy. Hãy đọc cuốn sách ấy nhé, tớ biết là các cậu sẽ thích nó ngay.

Nếu Mẹ hoặc Bố các cậu có bất cứ câu hỏi nào, hãy nói họ gửi e-mail cho bố tớ nhé.

Cảm ơn các cậu!

Nathaniel”.

Năm 2016, sau một loạt các ca phẫu thuật đột phá, vòng kim loại của Nathaniel đã được gỡ bỏ. Cậu bé có khả năng thở qua đường thở không bị cản trở lần đầu tiên trong đời.

Vào năm 2012, một cuốn sách có tựa đề Wonder đã được xuất bản, khiến Hội chứng Treacher Collins được cả thế giới biết đến nhiều hơn. Cuốn sách kể về một câu chuyện đầy cảm hứng của một cậu bé lớp 5 August (Auggie) Pullman, người được sinh ra với Hội chứng Treacher Collins.

Vào năm 2012, một cuốn sách có tựa đề Wonder đã được xuất bản.

Cuốn sách Wonder đã được dựng thành một bộ phim, diễn viên Jacob Tremblay, Julia Roberts, và Owen Wilson là những diễn viên chính của phim.

Diễn viên người Canada Jacob Tremblay đóng vai Auggie. Để tạo hình, Jacob mất hơn hai giờ để trang điểm. Không có gì ngạc nhiên khi nó trông rất thật.

Đây là Nathaniel (phải) với Jacob.

Hiện tại, Nathaniel đang sống một cuộc sống bình thường như một học sinh trung học 15 tuổi. Anh ấy đã quen với bệnh của mình và chấp nhận như vậy, vì nó khiến anh ấy nổi bật giữa đám đông.

Đây là hình ảnh của gia đình trong buổi ra mắt phim Phim Wonder Wonder – Russel, Magda, Nathaniel và em trai.

Hội chứng Treacher Collin được đặt tên nổi bật bác sĩ nhãn khoa người Anh Edward Treacher Collins, người đã mô tả các tính năng chính của bệnh hơn một trăm năm trước đây.

Nguyên nhân hội chứng Treacher Collins – đột biến gen TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 nhiễm sắc thể), mã hóa một phosphoprotein nucleolar chịu trách nhiệm cho sự hình thành của phần sọ và mặt của phôi thai con người.

Treacher Collins là một hội chứng hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1/400.000 trẻ do đột biến trong di truyền. Ngay từ khi mang thai, xương gò má, hàm và mắt của đứa trẻ đã không phát triển đúng cách, thường khiến trẻ có mắt rủ xuống và hàm nhỏ. Chúng có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, từ nhẹ cho tới nặng hoặc rất nặng.

Đa phần người bệnh có xương mặt kém phát triển, rõ ràng nhất là xương gò má, hàm và cằm. Trường hợp bệnh nặng, họ gặp vấn đề trong hô hấp, ăn uống. Thậm chí, bệnh nhân có thể bị mù hoặc không có tai.