Hồng cầu lưỡi liềm: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hồng cầu hình liềm là bệnh liên quan đến các đột biến gen huyết sắc tố và có tính chất di truyền.

Gen đột biến tạo ra các tế bào hồng cầu hình liềm gây ra nhiều chứng bệnh phức tạp và có nguy cơ tử vong cao.

1. Nguyên nhân gây hồng cầu lưỡi liềm

Hồng cầu hình liềm là một nhóm rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của hemoglobin S (HbS), hoặc do đồng hợp tử đối với đột biến hình liềm trong chuỗi beta globin của hemoglobin (HbSS) hoặc do dị hợp tử hợp chất của đột biến beta globin hình liềm với một đột biến beta globin khác (ví dụ bệnh beta thalassemia hình liềm). Hemoglobin bất thường khiến các tế bào hồng cầu bị biến dạng, cứng và dính.

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), một bệnh di truyền do rối loạn lặn Mendel, gây ra bởi sự đồng hợp tử đối với gen hemoglobin S (HbS), dị hợp tử kép đối với gen HbS và hemoglobin C (HbC), dị hợp tử kép đối với gen HbS và beta thalassemia.

Tế bào hình liềm trải qua quá trình tán huyết, với tuổi thọ của tế bào hồng cầu điển hình (RBC) là khoảng 17 ngày (1/7 của RBCs bình thường), dẫn đến thiếu máu tán huyết mạn tính.

Bệnh hồng cầu hình liềm được di truyền, có nghĩa là nó chạy trong các gia đình. Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thừa hưởng hai loại huyết sắc tố bất thường, được gọi là huyết sắc tố S, một từ mỗi cha mẹ.

Một người có đặc điểm bệnh hồng cầu hình liềm khi gen hemoglobin S được di truyền từ chỉ một cha mẹ và một gen hemoglobin bình thường – hemoglobin A – được di truyền từ người kia. Những người có đặc điểm tế bào hình liềm thường khỏe mạnh.

Nếu có đặc điểm tế bào hình liềm là người mang gen hemoglobin S, vì vậy họ có thể truyền bệnh khi họ có con. Nếu con khác cha mẹ cũng có đặc điểm tế bào hình liềm hoặc một gen hemoglobin bất thường khác, chẳng hạn như beta-thalassemia, hemoglobin C, hemoglobin D hoặc hemoglobin E, đứa trẻ đó có khả năng bị bệnh hồng cầu hình liềm.

Khi cả bố và mẹ cùng có gen hồng cầu hình liềm thì tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh được ước tính như sau:

25% không bị ảnh hưởng.

50% mang gen bệnh.

25% mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

2. Triệu chứng hồng cầu lưỡi liềm

Hầu hết trẻ sơ sinh không có bất kỳ vấn đề nào từ căn bệnh hồng cầu lưỡi liềm cho đến khi khoảng 5 hoặc 6 tháng tuổi.

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể thay đổi theo từng người và có thể thay đổi theo thời gian. Theo thời gian bạn có thể gặp các triệu chứng tùy thuộc vào mức độ bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.

Triệu chứng sớm của hồng cầu lưỡi liềm

Một màu vàng của da, được gọi là vàng da , hoặc lòng trắng của mắt, được gọi là icterus, xảy ra khi một số lượng lớn các tế bào hồng cầu trải qua quá trình tán huyết.

Mệt mỏi hoặc quấy khóc vì thiếu máu.

Sưng đau tay và chân, được gọi là viêm xương rồng.

Tắc mạch liên tiếp làm tổn thương hầu hết các cơ quan trong cơ thể, quan trọng nhất là cơ quan chính như tim và gan, não, phổi, thận.

Đau là một trong những hậu quả lớn. Bệnh nhân có thể có các đợt đau cấp tính từng đợt, trong một số trường hợp có kèm theo các cơn đau mạn tính cơ bản. Các vị trí đau có thể bao gồm lưng, ngực, tứ chi và bụng. Ở trẻ nhỏ thì viêm bao khớp (đau cấp tính ở bàn tay hoặc bàn chân) có thể là vị trí đau phổ biến nhất.

Nhiễm trùng là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong ở bệnh nhân hồng cầu lưỡi liềm. Các vị trí nhiễm trùng phổ biến bao gồm nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não và nhiễm trùng phổi ( viêm phổi , hội chứng ngực cấp tính). Những biểu hiện hay gặp nhất như sốt và trong một số trường hợp có các dấu hiệu khu trú (nhức đầu, co giật trong viêm màng não hoặc đau ngực, ho, thở khò khè hoặc giảm oxy máu trong ACS)…

Thiếu máu mạn tính: Da xanh niêm mạc nhợt, tim nhanh, mệt mỏi… và những cơn tan máu cấp với biểu hiện vàng da hay sỏi mật sắc tố và lách to…

Co giật và động kinh phổ biến hơn hai đến ba lần ở những người bị hồng cầu lưỡi liềm so với những quần thể khác.

Thiếu máu tan máu mạn tính trong hồng cầu lưỡi liềm dẫn đến tăng hoạt động tạo hồng cầu bù đắp. Sự mở rộng của tủy xương tạo máu có thể dẫn đến một số thay đổi về xương và dẫn đến loãng xương …

Loét chân – Tắc mạch máu trên da có thể gây loét chân và hội chứng cơ ở bệnh nhân hồng cầu lưỡi liềm.

Hồng cầu lưỡi liềm có thể gây ra bệnh võng mạc do tắc động mạch võng mạc và thiếu máu cục bộ, kèm theo bệnh võng mạc tăng sinh, xuất huyết dịch kính và bong võng mạc, gây ảnh hưởng tới thị lực và mù lòa.

Chứng cương cứng – Chứng cương cứng không mong muốn (cương cứng không mong muốn khi không có ham muốn hoặc kích thích tình dục) là một vấn đề phổ biến, nghiêm trọng trong hồng cầu lưỡi liềm.

Tăng trưởng chậm và dậy thì muộn thường gặp ở trẻ em bị hồng cầu lưỡi liềm. Hầu hết các trường hợp giảm tăng trưởng có thể phát hiện được, ảnh hưởng đến cân nặng nhiều hơn chiều cao ở giai đoạn hai tuổi. Chiều cao bình thường thường đạt được ở tuổi trưởng thành nhưng cân nặng vẫn thấp hơn so với những người không bị hồng cầu lưỡi liềm.

Hồng cầu hình liềm là bệnh liên quan đến các đột biến gen huyết sắc tố và có tính chất di truyền.

3. Hồng cầu lưỡi liềm có lây không?

Bệnh hồng cầu hình liềm là một nhóm rối loạn di truyền, không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.

4. Phòng ngừa hồng cầu lưỡi liềm

Hồng cầu hình liềm là một bệnh có tính chất di truyền. Do đó bố mẹ có thể phòng ngừa di truyền cho con bằng một số biện pháp sau:

Kiểm tra sàng lọc trước sinh: Việc này có thể giúp đánh giá nguy cơ trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thông qua việc phát hiện để tìm kiếm biện pháp giảm nguy cơ.

Nếu bạn nghi ngờ bản thân hay những người xung quanh có triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm thì cần được chăm sóc y tế. Đặc biệt trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm dễ bị nhiễm trùng, thường bắt đầu bằng sốt và có thể đe dọa đến tính mạng.

5. Điều trị hồng cầu lưỡi liềm

Hồng cầu hình lưỡi liềm là tình trạng sức khỏe nghiêm trọng và kéo dài suốt đời. Song việc điều trị có thể giúp cải thiện triệu chứng và kiểm soát tình hình tiến triển của bệnh tốt hơn.

Trong quá trình điều trị hồng cầu lưỡi liềm, một số thuốc và biện pháp được sử dụng như:

Thuốc giảm đau như Hydroxyurea (Droxia, Hydrea), L-glutamine (Endari), Crizanlizumab (Adakveo), thuốc phiện…

Ngăn ngừa nhiễm trùng bằng penicillin là kháng sinh được chỉ định để dự phòng nhiễm trùng phổi ở người lớn và trẻ nhỏ.

Voxelotor (Oxbryta) được chỉ định để giảm nguy cơ thiếu máu và cải thiện lưu thông máu. Tuy nhiên, thuốc có thể gây các tác dụng phụ có thể bao gồm nhức đầu, buồn nôn, tiêu chảy, mệt mỏi, phát ban và sốt.

Bệnh nhân có thể được truyền hồng cầu để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng, chẳng hạn như đột quỵ.

Cấy ghép tế bào gốc, thay thế tủy xương của người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng tủy xương từ người bình thường hiến tặng, thường là người có huyết thống gần nhất (cha, mẹ, anh chị em ruột…). Tuy nhiên, rủi ro liên quan đến liệu pháp này là rất cao, bao gồm cả tử vong.

Liệu pháp bổ sung gen tế bào gốc: Tế bào gốc của chính người đó sẽ được loại bỏ và một gen tạo ra huyết sắc tố điển hình sẽ được tiêm vào.

Liệu pháp chỉnh sửa gen: Đây là phương pháp được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Tế bào gốc mang gen bệnh sẽ được loại bỏ khỏi cơ thể, chỉnh sửa để trở thành gen bình thường sau đó đưa trở lại cơ thể người bệnh.

Bệnh nhân cần áp dụng lối sống lành mạnh.

Quản lý căng thẳng .

Ngủ đủ giấc.

Hoạt động thể chất thường xuyên.

Chọn thực phẩm tốt cho tim.

Bỏ thuốc lá.

Bổ sung vitamin và khoáng chất thiếu yếu.

Tiêm chủng đối với trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm là việc rất quan trọng, vì tình trạng nhiễm trùng có thể gây nguy hiểm.

Trẻ bị bệnh hồng cầu hình liềm nên tiêm vaccine phòng bệnh viêm phổi, viêm màng não, viêm gan B và tiêm phòng cúm hàng năm. Vaccine cũng rất quan trọng đối với người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.