Giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ em

Dị tật bẩm sinh ở trẻ em gây ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến tinh thần, thể chất của trẻ. Với sự phát triển của y học hiện đại, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là “chìa khóa vàng” trong việc giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn là bước đi lâu dài của ngành dân số vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

KTV xét nghiệm đang thực hiện kỹ thuật sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh tại Đơn nguyên di truyền, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh.

Nhận thức được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, ngay từ ngày đầu thành lập, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh đã sớm thành lập Đơn nguyên chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Khoa phụ. Thời gian qua, nhận được sự quan tâm của các cấp, ngành, địa phương, Bệnh viện đã thường xuyên cử luân phiên các y, bác sĩ trực tiếp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh tham gia nhiều lớp tập huấn để nâng cao kỹ năng chuyên môn về phương pháp này. Đồng thời, Bệnh viện còn tổ chức các buổi hội thảo chuyên môn nhằm trao đổi, học hỏi những kinh nghiệm về sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Cùng với đó, bệnh viện cũng đã đầu tư nhiều trang thiết bị hiện đại, giúp phát hiện kịp thời các dị tật ở thai nhi: Máy siêu âm 4D, hệ thống máy chụp mạch xóa nền 2 bình diện (DSA), hệ thống sàng lọc trước sinh, sơ sinh, hệ thống xét nghiệm di truyền, y học phân tử…

Qua đó, nhiều kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đã mang lại hiệu quả giúp cho việc chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai và nhiều trẻ em đã được ra đời khỏe mạnh như: Xét nghiệm Double test và Triple test; chọc ối; sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; xét nghiệm phát hiện gen bệnh Alpha – Betha Thalasemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP…

Và kể từ tháng 7/2018, Bệnh viện đã triển khai Đơn nguyên Tim mạch nhi, để kịp thời phát hiện các dị tật tim thai nhi, hội chẩn, giúp tìm ra các giải pháp can thiệp sau sinh và thực hiện sàng lọc tim sơ sinh tại bệnh viện.

Tư vấn về sàng lọc sơ sinh để phát hiện các bệnh, tật bẩm sinh tại Trung tâm Y tế huyện Đầm Hà.

Theo bác Trần Thị Minh Lý, Phó Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi, tỉnh: Có 3 thời điểm bắt buộc phải được các bà mẹ thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh đó là 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Ở thời điểm này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện hội chứng down, thai không hộp sọ…

Vào 3 tháng giữa của thai kỳ, sẽ sàng lọc các dị tật về hình thái của thai nhi như: Bệnh tim bẩm sinh, tay chân khoèo… và những bất thường về hệ thần kinh của thai nhi như khuyết tật ống thần kinh, bất thường ở hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ sinh dục, xương. Siêu âm thai vào 3 tháng cuối thai kỳ, siêu âm ở tuần thứ 30 đến 32 sẽ giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở vùng cấu trúc của não, động mạch, tim…

Cũng theo bác sĩ Trần Thị Minh Lý, đối với sàng lọc sơ sinh đó là, khi các bác sĩ tiến hành lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện các bệnh như: Suy giáp bẩm sinh (trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp, biến dạng cơ xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu), thiếu men G6PD (một bệnh di truyền và có liên quan đến giới tính)…

Thông qua đó, các bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị thích hợp cho trẻ để sau này trẻ có cuộc sống sinh hoạt bình thường. Những bà mẹ có tiền sử thai lưu, sảy thai liên tiếp, thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi)… cần đặc biệt chú ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh và cho con thực hiện phương pháp sàng lọc sau sinh.

Thời gian qua, ngành dân số cũng đã triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn toàn tỉnh ở cả 177 xã, phường, thị trấn. Để duy trì hoạt động truyền thông về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tại các buổi tiêm chủng mở rộng, tiêm phòng cho bà mẹ mang thai tại các trạm y tế, cán bộ dân số ở các xã, phường, thị trấn cũng trực tiếp tuyên truyền, tư vấn lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Qua đó, nâng cao nhận thức của người dân góp phần giảm thiểu tối đa những dị tật bẩm sinh của trẻ…