Xét nghiệm NIPT di truyền dị tật trong thai kỳ

Mới đây, Viện Di truyền y học – Gene Solutions đã tổ chức buổi toạ đàm với chủ đề xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: cập nhật thông tin và những xu hướng mới.

Xét nghiệm NIPT di truyền dị tật trong thai kỳ - Hình 1

Theo thống kê, tại Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng down. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Nhằm làm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhiều năm qua, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền ở thai nhi với các phương pháp xét nghiệm thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test…

Và mới đây, Bộ Y tế đã ra Quyết định 1807 tiếp tục đưa xét nghiệm NIPT vào hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Các chuyên gia nhận định, từ quyết định này, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đây (double test, triple test) và trở thành một bước xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9-10 của thai kỳ.

Nói về những ưu điểm vượt trội của NIPT so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống double test, triple test, TS Giang Hoa – Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phân tích: Sàng lọc sinh hóa: đo những chất sinh hóa trong máu của mẹ từ đó gián tiếp ước tính thai có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật bẩm sinh. Với NIPT thì phát hiện DNA của nhau thai trong máu của mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, không xâm lấn.

Theo đó, chỉ cần lấy 7ml máu của mẹ là có thể phân tích được số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn. Theo TS Giang Hoa, hiện công nghệ này đã có thể thực hiện toàn bộ quy trình tại Việt Nam, không cần gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả, nên giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được.

Hiện Viện Di truyền Y học – Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong về việc cung cấp các giải pháp gen tiên tiến cho người Việt. Trong đó ngoài thành tựu nổi bật là xét nghiệm NIPT triSure, Viện còn triển khai xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến như tan máu bẩm sinh thể alpha và beta, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose và Phenylketon niệu.

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn giúp sàng lọc bệnh tật thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được Bộ Y tế đưa vào thực hiện đã phát huy hiệu quả, giúp sàng lọc nhiều bệnh tật bẩm sinh cho thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn giúp sàng lọc bệnh tật thai nhi - Hình 1

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT tại Viện Di truyền Y học TP.HCM - ẢNH: BVCC

Ngày 10.7, Bệnh viện Trung ương Huế đã phối hợp cùng Viện Di truyền Y học TP.HCM (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (GS) đã tổ chức hội thảo khoa học xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) chuyên đề 'NIPT và sàng lọc, tầm soát các bệnh đơn gien: xu thế và ứng dụng'.

Tại hội thảo, các y bác sĩ đã được nghe các chuyên gia di truyền, bác sĩ sản khoa đầu ngành trình bày các báo cáo chuyên sâu, như: lượng giá xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT, xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn: bài học từ những ca khác thường,... sẽ cung cấp nhiều kiến thức mới về thực tế ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam hiện nay.

Trong quá trình mang thai, ADN của nhau thai sẽ phóng thích vào máu của mẹ - đây là các ADN ngoại bào. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới Illumina (Mỹ). Chỉ cần thu 7 - 10 ml máu của mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi.

Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không tổn hại gì đến mẹ và thai nhi. Tất cả thai phụ cần lưu tâm và nên tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT - triSure sớm bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa.

Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn không chỉ dừng lại ở việc tầm soát các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng và phổ biến như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner,... Hiện nay xét nghiệm NIPT tại MGI-GS còn tích hợp sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gien (Thalassemia - cả 2 thể alpha và beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và suy giảm thính lực bẩm sinh do di truyền), vốn có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.

Trong tháng 4.2020, Bộ Y tế đã có quyết định (số 1807/QĐ-BYT) đưa xét nghiệm NIPT vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

Theo GS.TS Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế, cho biết sự phối hợp với Viện Di truyền Y học TP.HCM và Công ty Gene Solutions tại Bệnh viện Trung ương Huế hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng NIPT đều cho kết quả chính xác, giúp sàng lọc trước khi sinh để cho ra đời một thế hệ trẻ em khỏe mạnh.

Bạn thấy bài báo này có hữu ích không?
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

Omicron có nguy cơ gây tái nhiễm gấp 3 lần các biến thể khác
14:48:51 03/12/2021
Những thói quen làm giảm khả năng miễn dịch ở người đã tiêm vaccine ngừa COVID-19
01:39:21 04/12/2021
Uống quá nhiều nước, điều gì sẽ xảy ra với cơ thể bạn?
08:21:33 03/12/2021
Bạn lo lắng vì đi tiểu nhiều vào ban đêm?
01:00:39 04/12/2021
Đau mắt đỏ là triệu chứng của COVID-19?
07:57:06 03/12/2021
6 mẹo đơn giản để cắt giảm lượng đường trong chế độ ăn uống của bạn
16:56:11 04/12/2021
Bé 14 tháng tuổi vỡ tim, dập phổi nguy kịch khi ngồi trước vô lăng ô tô
17:49:04 04/12/2021
TP.HCM sẽ triển khai chiến dịch bảo vệ nhóm nguy cơ, giảm tử vong do COVID-19
17:36:13 03/12/2021
Bộ Y tế: 20 trường hợp mắc bệnh nền khi nhiễm SARS-CoV-2 sẽ dễ có nguy cơ cao
19:04:39 03/12/2021
Có bệnh nhân ung thư sống khỏe 30 năm
17:38:12 04/12/2021

Thông tin đang nóng

NÓNG: Đại diện VIỆT NAM vừa đăng quang Miss grand 2021 bị tố mua giải, giật nợ 1,5 tỷ
22:46:00 04/12/2021
CHÍNH THỨC: Thuỳ Tiên đăng quang Hoa hậu Hoa bình Thế giới 2021, thành tích đỉnh nhất trong lịch sử nhan sắc Việt
22:28:27 04/12/2021
CỰC SỐC: Chuyên gia sắc đẹp “bóc giá” số tiền Thùy Tiên mua giải Miss Grand lên đến “hàng chục tỏi”?
00:25:26 05/12/2021
Thùy Tiên chia sẻ ngay trân sân khấu Miss Grand trước khi giật vương miện: "Tôi đã sẵn sàng ở lại Thái 1 năm"
22:25:13 04/12/2021
Thuỳ Tiên đăng quang Hoa hậu Miss Grand 2021: Sinh viên trường TOP đầu cả nước, mới 20 tuổi đã có thành tích học cực đỉnh!
22:44:49 04/12/2021
Choáng với nhan sắc thời mới lớn của Tân Hoa hậu Hoà bình Nguyễn Thúc Thuỳ Tiên
22:35:02 04/12/2021
Trọn vẹn bài hùng biện của Thùy Tiên bằng tiếng Anh lẫn tiếng Thái khiến netizen nổi da gà: Vương miện đã ở trong tầm tay!
21:23:31 04/12/2021
Thuỳ Tiên nổi bần bật khi diện váy dạ hội cắt xẻ hiểm hóc, "ăn đứt" mọi đối thủ trong đêm Chung kết Miss Grand
22:19:14 04/12/2021
Quốc Trường, Phương Khánh và dàn sao Việt vỡ oà trước chiến thắng mỹ mãn của Tân Miss Grand Thuỳ Tiên
22:53:10 04/12/2021
Chị gái Hoa hậu Đặng Thu Thảo "bóc phốt" Thùy Tiên mua giải, netizen Việt phẫn nộ tột độ!
23:04:37 04/12/2021

Tin mới nhất

Tìm thấy thi thể chàng trai về quê tránh dịch Covid-19 cùng cha đánh cá, tử nạn

20:31:17 04/12/2021
Cuối chiều 4.12, lực lượng cứu hộ cứu nạn xã Lộc Vĩnh, H.Phú Lộc, tỉnh Thừa Thiên - Huế đã tìm được thi thể người con trai sau khi tìm thấy thi thể người cha tử nạn trên sông Bù Lu trước đó

4 lợi ích sức khỏe của rêu biển được khoa học chứng minh

19:11:59 04/12/2021
Rêu biển là một loại tảo đỏ ăn được, ngày càng phổ biến vì lợi ích sức khỏe của nó, theo Insider

Nguy cơ trẻ mang "mặt búp bê", bộ phận sinh dục nhỏ vì thiếu hormone

17:57:04 04/12/2021
Theo các bác sĩ, trẻ thiếu hormone tăng trưởng nặng có thể dẫn đến nhiều hậu quả như mang gương mặt giống búp bê, tay chân và bộ phận sinh dục nhỏ

Hát karaoke quá lớn, chàng trai trẻ suýt tử vong vì tràn khí màng phổi

15:18:49 04/12/2021
Trong buổi hát karaoke với đồng nghiệp, chàng trai trẻ ở Trung Quốc chọn bài hát khó và cố hát những nốt cao

Mức kháng thể sau tiêm vắc xin Covid-19 phụ thuộc vào giới tính và tuổi tác

00:55:18 04/12/2021
Một nghiên cứu mới đây phát hiện mức kháng thể sau khi tiêm vắc xin Covid-19 có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và giới tính. Trong đó, phụ nữ và trẻ em có mức kháng thể cao hơn đàn ông

Hóa ra có nhiều nguyên nhân gây tiêu chảy hơn bạn vẫn nghĩ

00:49:06 04/12/2021
Hầu hết mọi người thỉnh thoảng bị tiêu chảy và chỉ kéo dài vài ngày, đây là tiêu chảy cấp

TPHCM khuyến khích F0 "không nguy cơ" đi cách ly tập trung để giảm lây lan

21:14:40 03/12/2021
Trong chiến dịch bảo vệ người thuộc nhóm nguy cơ vừa triển khai, Sở Y tế TPHCM khuyến khích F0 không thuộc nhóm nguy cơ đi cách ly tập trung để giảm khả năng lây lan cho thành viên khác trong nhà

Cà Mau nhiều F0 điều trị tại nhà có kết quả tích cực

19:12:34 03/12/2021
Sau khoảng nửa tháng thực hiện điều trị F0 tại nhà, tỉnh Cà Mau đã nhận được kết quả thu được khá tích cực

Chiều 3/12: Cả nước đã tiêm 126 triệu liều vaccine phòng COVID-19; 4 tỉnh nào bao phủ thấp nhất mũi 1 dưới 80%?

18:13:11 03/12/2021
Cập nhật đến 14h ngày 3/12, cả nước đã tiêm được 126 triệu liều vaccine phòng COVID-19 các loại khác nhau; còn 4 địa phương có tỷ lệ bao phủ ít nhất 01 liều vaccine dưới 80% dân số từ 18 tuổi trở lên; Quảng Bình, Bến Tre ghi nhận nhiều ...

Hà Nội có hơn 4.000 F0 đang điều trị, theo dõi sát biến chủng Omicron

15:48:16 03/12/2021
UBND TP Hà Nội đã giao Sở Y tế Hà Nội chủ động bám sát diễn biến tình hình dịch do biến chủng Omicron gây ra

Quảng cáo thực phẩm chức năng chữa bệnh là tội ác

19:44:58 02/12/2021
Theo lãnh đạo Cục An toàn thực phẩm, cố tình thổi phồng công dụng của sản phẩm, quảng cáo TPCN như thuốc chữa bệnh không chỉ vi phạm pháp luật, mà nó còn là về mặt đạo đức, là tội ác với người bệnh

Thanh Hóa thông tin hàng loạt trẻ phản ứng sau tiêm vaccine phòng Covid-19

19:40:18 02/12/2021
Thanh Hóa đang đồng loạt triển khai tiêm vaccine phòng Covid-19 cho trẻ em từ 15-17 tuổi

6 yếu tố gia tăng căn bệnh ung thư phổ biến nhất ở Việt Nam

19:25:15 02/12/2021
Tại Việt Nam, ung thư phổi là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất. Đáng nối, căn bệnh ung thư phổi có tỷ lệ tử vong cao, do thường được phát hiện muộn và khó điều trị

Khoảng 1.500 trẻ em từ 0-14 tuổi tử vong mỗi năm vì ung thư

18:56:33 02/12/2021
Mỗi năm số ca ung thư trẻ em ghi nhận khoảng dưới 15.000 trường hợp, khoảng 1.500 trường hợp tử vong trong nhóm trẻ em từ 0 đến 14 tuổi

Hội chứng ruột ngắn ở trẻ nhỏ và cảnh báo quan trọng từ bác sĩ

18:47:24 02/12/2021
Chào đời khoẻ mạnh, 5 ngày sau bé Bảo Nam đi ngoài ra máu đen, chướng bụng nhiều. Đi cấp cứu, phẫu thuật 2 lần, đoạn ruột bé chỉ còn 40cm. Bé mắc hội chứng ruột ngắn

Tình hình Covid-19 hôm nay 2.12: TP.HCM, Quảng Trị nhận vắc xin từ lô Pfizer gia hạn

18:14:18 02/12/2021
Thông tin đáng chú ý về tình hình Covid-19 hôm nay: Hiện có 2 địa phương tiếp nhận vắc xin từ lô Pfizer gia hạn 3 tháng là TP.HCM với 210.000 liều, Quảng Trị hơn 35.000 liều

99% học sinh THPT Nghệ An được tiêm vaccine COVID-19 mũi 1 an toàn

17:50:37 02/12/2021
Đến thời điểm này, 99% học sinh THPT ở Nghệ An đã được tiêm vaccine phòng COVID-19 đảm bảo an toàn, đúng quy trình, không có trường hợp tai biến nặng

Chiều 2/12: Đã tiếp nhận hơn 147,5 triệu liều vaccine phòng COVID-19; Bến Tre ghi nhận 431 F0 cộng đồng

16:28:19 02/12/2021
Việt Nam đã tiếp nhận hơn 147,5 triệu liều vaccine phòng COVID-19, cơ quan chuyên môn của Bộ Y tế đã phân bổ 94 đợt vaccine với tổng số hơn 138,1 triệu liều; Tỷ lệ chuyển nặng của nhóm bệnh nhân COVID-19 đã tiêm vaccine giảm ngoạn mục; ...

Triển khai tiêm vaccine phòng COVID-19 an toàn, khoa học, hiệu quả

16:12:32 02/12/2021
Tăng cường kiểm tra việc thực hiện biện pháp 5K, việc tiêm vaccine phòng COVID-19 cho các nhóm đối tượng trên địa bàn đảm bảo an toàn, hiệu quả, theo Thanh tra Bộ Y tế ngày 2/12

Trưởng Đại diện WHO tại Việt Nam nói gì về gia hạn sử dụng vaccine COVID-19 Pfizer?

14:44:23 02/12/2021
TS Kidong Park cho biết: Ngày 31/12/2020, WHO đã phê duyệt vaccine COVID-19 Pfizer và đưa vào danh sách sử dụng Khẩn cấp của WHO. Đây là vaccine đầu tiên được WHO phê duyệt

Có thể bạn quan tâm

Ra mắt tour vòng quanh thế giới bằng du thuyền của Princess Cruises

Du lịch

07:09:01 05/12/2021
Mới đây, tuyến du thuyền Mỹ - Anh Princess Cruises của công ty du lịch giải trí lớn nhất thế giới - Carnival đã công bố chuyến hành trình vòng quanh thế giới vào năm 2024, khi nhu cầu về du lịch toàn cầu đang ở mức cao

Ông Medvedev tái đắc cử Chủ tịch đảng Nước Nga Thống nhất

Thế giới

07:08:40 05/12/2021
Đại hội đảng Nước Nga Thống nhất (UR) cầm quyền ngày 4/12 đã bầu Phó Chủ tịch Hội đồng An ninh Quốc gia Nga - ông Dmitry Medvedev tiếp tục giữ chức Chủ tịch đảng, với nhiệm kỳ 5 năm

Chim cút nhồi cốm hấp

Ẩm thực

07:08:39 05/12/2021
Là 1 món ăn ngon bổ dưỡng cho sức khỏe với các nguyên liệu, phương pháp chế biến đơn giản rất thích hợp dùng cho các bữa tiệc hay dịp lễ  

Vạch trần sự thật scandal từ lộ clip tới content suy đồi – Có bàn tay của 1 thế lực lợi dụng, dắt mũi CĐM?

Netizen

07:07:34 05/12/2021
Liệu có phải đây chỉ là một sự trùng hợp hay có một thế lực nào đó đứng đằng sau những content bẩn này?

Ngọc Trinh khoe vòng một gợi cảm khi dạo phố

Sao việt

07:07:02 05/12/2021
Ngọc Trinh gây chú ý khi diện trang phục nóng bỏng dạo phố Sài Gòn trong những ngày se lạnh cuối năm

Chị em cần làm gì để giúp chồng bền bỉ, sung mãn hơn

Kiến thức giới tính

07:05:41 05/12/2021
Suy giảm sinh lý ở nam giới là vấn đề mà không chỉ cánh mày râu quan tâm. Hơn ai hết, các chị em cũng luôn tìm hiểu những biện pháp để giúp nửa kia của mình bền bỉ, sung mãn hơn khi làm chuyện ấy

Hoa hậu từng vụng trộm với Thành Long sống chật vật, độc thân tuổi 49

Sao châu á

07:04:08 05/12/2021
Ngô Ỷ Lợi - Hoa hậu châu Á 1990 có cuộc sống đơn độc ở tuổi U50. Cô ám ảnh tình yêu sau cuộc tình đầy tai tiếng với Thành Long

Căn nhà bỏ hoang, nằm trong hẻm sâu tại Hà Nội có gì hay mà được lên báo Mỹ?

Sáng tạo

07:03:13 05/12/2021
Căn nhà của người chủ cũ trên mảnh đất 80m2 được tách làm 2 nửa, một phần đã được cải tạo, phần còn lại đang bị bỏ hoang

Cách phát hiện và xử lý đinh cắm trong bánh xe ô tô ?

Ôtô

07:01:54 05/12/2021
Sẽ không an toàn khi bạn lái xe với một chiếc đinh trong lốp xe. Sau đây là cách phát hiện và mẹo xử lý nhanh gọn. 

Trong 21 ngày tới, 3 con giáp gặt lộc trời, thu vận may, thăng tiến thần tốc

Trắc nghiệm

06:57:51 05/12/2021
Tử vi học có nói, nhờ trời phật phù hộ nên khoảng thời gian 21 ngày tới, 3 con giáp có tên dưới đây có nhiều cơ hội phát tài, thăng tiến thần tốc trong công việc

Ngành thời trang toàn cầu gặp nhiều khó khăn trong năm 2022

Thời trang

06:56:20 05/12/2021
Theo báo cáo, ngành công nghiệp thời trang toàn cầu sẽ tìm thấy đôi chân của mình sau gần hai năm gián đoạn

Đáp ứng các qui định, hướng dẫn khi cách ly, điều trị F0 tại nhà

Đời sống

06:54:51 05/12/2021
Gần tháng qua, trung bình mỗi ngày tỉnh Bạc Liêu có 400 ca F0. Với số ca mắc tăng cao dẫn đến quá tải tại nhiều cơ sở thu dung, điều trị trên địa bàn tỉnh