Cùng mắc căn bệnh quái ác, bé 7 tuổi tự nguyện nhường em gái điều trị trước khiến người mẹ tan nát trái tim

Mai Thị Diễm11:29 28/05/2019

Mẹ hai bé chia sẻ cảm giác tan nát trái tim khi Nicole đã trao cho em cơ hội để được điều trị trước, nhằm làm chậm quá trình tiến triển bệnh.

Nicole, 7 tuổi và Jessica, 3 tuổi đều được chẩn đoán mắc bệnh Batten hiếm gặp. Theo đó, hai bé có thể bị mù, liệt và sa sút trí tuệ trước khi bước vào tuổi thiếu niên.

Sự hi sinh của cô bé 7 tuổi

Do mức độ cực kỳ hiếm gặp của căn bệnh, các bác sĩ phải mất nhiều tháng trời mới nhận ra tình trạng thực mà bé Nicole phải chịu. Điều này đồng nghĩa với việc Nicole chỉ được điều trị khi đã 5 tuổi.

Nicole, 7 tuổi và em gái Jessica, 3 tuổi.

Hai vợ chồng Gail và Matthew Rich sau đó quyết định cho con gái thứ hai của họ, bé Jessica. Lúc được 15 tháng tuổi, Jessica cũng đi kiểm tra sức khỏe và cả nhà đau đớn nhận tin dữ: Jessica cũng mắc căn bệnh quái ác giống chị gái.

Mẹ hai bé chia sẻ cảm giác tan nát trái tim khi Nicole đã trao cho em cơ hội để được điều trị trước, nhằm làm chậm quá trình tiến triển bệnh: “ Nghĩ đến việc con gái không có được chữa bệnh, con sẽ không nhận được cơ hội giống như em gái mình, với tôi, điều này thực sự rất khó khăn. Nếu không nhờ Nicole, chúng tôi sẽ không bao giờ biết về bệnh tình của Jessica cho tới khi quá muộn và con có thể bắt đầu mất đi khả năng vận động bình thường. Thay vào đó, con đã có được khả năng và kỹ năng bình thường như bao em bé 3 tuổi khác”.

Nicole không thể nói và phải rất vất vả mới đi lại được sau khi được điều trị vào tháng 1 năm 2017 – 8 tháng sau sinh nhật lần thứ 5. Trong khi đó, Jessica là “một phép màu biết đi” khi bé được chẩn đoán mắc bệnh lúc mới 15 tháng tuổi.

Mẹ bé chia sẻ: “Jessica mới bắt đầu vào mẫu giáo và chưa cho thấy bất cứ dấu hiệu nào của căn bệnh. Con đang phát triển tốt một cách đáng kinh ngạc và làm được những việc mà Nicole chưa từng làm được. Nicole thực sự là một em bé vô cùng ngọt ngào. Chẳng có gì khiến con phiền lòng. Chỉ là cảm giác vẫn đau đớn khi tận mắt chứng kiến bằng chứng sống về tác dụng của việc điều trị kịp thời khi bạn so sánh hai con”.

Bé Jesssica và bố mẹ.

Giành giật sự sống

Video đang HOT

Theo BDFA, Hiệp hội các gia đình có con bị bệnh Batten, chỉ 30 trẻ ở Anh mắc bệnh Batten, căn bệnh không có thuốc chữa. Người bị bệnh thường từ từ mất đi thị lực và kỹ năng vận động. Trong trường hợp Nicole, bác sĩ dự đoán, cô bé khó có thể sống bình thường qua tuổi teen.

Còn Jessica hiện đang được điều trị bằng liệu pháp truyền enzyme. Đây là một phần của thử nghiệm kéo dài tới cuối năm 2020.

Vợ chồng Gail thậm chí đã gặp Matt Hancock, quan chức cấp cao về chăm sóc xã hội và sức khỏe của Anh, nhằm vận động NHS hỗ trợ tài chính cho biện pháp điều trị bệnh Batten.

Bà mẹ 2 con tâm sự: “Có những đứa trẻ đang chờ đợi tiếp cận với liệu pháp điều trị trên. Do đó, gia đình các em đều khao khát chuyện này được giải quyết. Mỗi ngày trôi qua là một ngày phải chứng kiến con mình suy yếu dần trong khi biết rõ, có cách điều trị ngoài kia và đã được hơn 20 quốc gia khác sử dụng. Nhưng bạn lại bị từ chối tiếp cận cách điều trị đó”.

Samantha Barber, CEO của BDFA, cho biết: “Không thể chấp nhận được việc loại thuốc duy nhất sẵn có cho căn bệnh khủng khiếp này lại không được chấp nhận. BDFA kêu gọi mọi bên liên quan mở lại những cuộc đàm phán với mục tiêu rõ ràng là đạt được một giải pháp cho con cái chúng ta”.

Bệnh Batten là gì?

Bệnh Batten (còn được biết đến với tên gọi Neuronal Ceroid Lipofuscinoses – NCLs), là một rối loạn nguy hiểm tính mạng ảnh hưởng tới hệ thần kinh.

Bệnh thường bắt đầu từ thuở nhỏ, có thể biểu hiện qua các cơn co giật và vấn đề thị lực.

Sau đó, nó có thể trầm trọng hơn. Bệnh nhi bị suy giảm nhận thức, các cơn co giật cũng tăng nặng và dần dần mất thị lực cũng như các kỹ năng vận động.

Bệnh thường gây nguy hiểm tính mạng khi trẻ bước vào cuối tuổi teen hoặc đầu tuổi 20.

Theo BDFA UK, ước tính 1-3 trẻ em bị chẩn đoán mắc dạng sơ khai của bệnh mỗi năm. Điều này đồng nghĩa với việc có khoảng 15-30 trẻ bị bệnh Batten trên khắp nước Anh.

Tới nay đã có 14 chủng được chẩn đoán là các biến thể khác của căn bệnh di truyền này.

Bệnh Batten hiện không có thuốc chữa.

Theo Helino

Cách dự phòng đột quỵ não đơn giản ai cũng làm được

Đột quỵ não là một bệnh thần kinh đe dọa cuộc sống phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ hai trên toàn thế giới.

Theo TS.BS Nguyễn Văn Triệu, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, đột quỵ não hoặc cơn tai biến mạch máu não xảy ra do mất đột ngột lưu lượng máu tới não dẫn đến giảm, mất chức năng hoặc chết các tế bào não, là nguyên nhân gây liệt, rối loạn ngôn ngữ, mất cảm giác, trí nhớ, hôn mê và có khả năng gây tử vong.

Từ những năm của thập kỷ 80 trở lại đây, tỷ lệ tử vong ở các nước phát triển đã giảm nhờ chẩn đoán sớm và các thuốc mới đã điều trị có hiệu quả bệnh. Mặt khác, nhờ hiểu biết cơ chế bệnh sinh, có các biện pháp chống yếu tố nguy cơ, nhất là bệnh tăng huyết áp, nên tỷ lệ mới mắc ở các nước phát triển đã giảm đáng kể. Tổ chức Y tế thế giới cho rằng: đột quỵ não là bệnh có thể dự phòng có kết quả bằng các biện pháp chống yếu tố nguy cơ trong cộng đồng. Nếu điều trị sớm trong các giờ phút đầu, có thể hạn chế tử vong và di chứng.

Một số biện pháp dự phòng thường được khuyến cáo hiện nay:

Kiểm soát các yếu tố nguy cơ

Điều trị rối loạn lipid máu: điều trị bằng thuốc phải kết hợp với liệu pháp thay đổi lối sống nhằm điều chỉnh rối loạn lipid máu, trong đó đặc biệt làm giảm cholesterol. Những người trên 45 tuổi cần được kiểm tra lipid máu định kỳ 6 - 12 tháng/lần.

Kiểm soát đường huyết: có thể kiểm soát bệnh đái tháo đường bằng thuốc điều trị kết hợp với chế độ ăn uống, tập thể dục, kiểm soát cân nặng.

Kiểm soát trị số huyết áp: mục tiêu điều trị nhằm đạt trị số huyết áp dưới 140/90mmHg để làm giảm các biến chứng về tim mạch, thận. Sử dụng thuốc hạ huyết áp đều đặn và đúng cách theo hướng dẫn của thầy thuốc.

Phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý về tim như: rối loạn nhịp (đặc biệt là rung nhĩ), các tổn thương van tim, cơ tim đặc biệt là nhồi máu mới, nhồi máu cũ và bệnh lý cơ tim.

Liệu pháp thay đổi lối sống

Chế độ ăn uống: người bệnh cần có chế độ dinh dưỡng giàu vitamin, khoáng chất, hạn chế ăn quá nhiều chất béo, kiểm soát cân nặng, ngăn tình trạng béo phì. Thực hiện chế độ ăn muối và kali hợp lý: Ăn mặn làm tăng huyết áp. Mức độ ăn kiêng được khuyến cáo chung là không quá 6g muối ăn mỗi ngày. Nên bổ sung kali bằng ăn thêm hoa quả và rau tươi. Giữ trọng lượng cơ thể trong giới hạn. Cai thuốc lá triệt để vì hút thuốc làm nguy cơ đột quỵ và bệnh mạch vành tăng, nhất là ở những người hút trên 40 điếu mỗi ngày.

Tập thể dục để làm giảm thấp các yếu tố nguy cơ như làm hạ huyết áp, giảm béo phì, hạn chế tiến triển tổn thương vữa xơ động mạch. Tập thể dục mức độ trung bình, chẳng hạn như đều đặn đi bộ 30 phút mỗi ngày. Có thể đạp xe đạp hoặc bơi lội ít nhất 30 phút/lần/ngày, 5 ngày/tuần cũng rất hữu ích.

Duy trì giấc ngủ khoảng 7h mỗi ngày. Nên ngủ sớm, dậy sớm.

Phòng ngừa tình trạng đông máu bằng thuốc

Các thuốc chống đông và thuốc chống kết tập tiểu cầu được dùng phổ biến trong thời kỳ cấp để ngăn chặn huyết khối tiến triển và tái phát. Chúng có lợi ích dự phòng lâu dài cho nhiều nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ đột quỵ bao gồm rung nhĩ, tình trạng tăng đông.

- Chống kết tập tiểu cầu: aspirin 50 - 325mg/ngày là thuốc được dùng chủ yếu. Có thể thay thế bằng clopidogrel 75mg/ngày khi dị ứng aspirin hay viêm, loét dạ dày, hành tá tràng. Bệnh nhân cũng có thể dùng viên kết hợp aspirin và dipyridamol hay cilostazon.

- Thuốc kháng vitamin K: Warfarin và các thuốc kháng vitamin K khác là các thuốc kháng đông đầu tiên được sử dụng ở bệnh nhân rung nhĩ. Liệu pháp kháng vitamin K giảm 2/3 nguy cơ đột quỵ và 1/4 tử vong so với nhóm chứng (aspirin hoặc không điều trị). Kháng vitamin K đã được sử dụng ở nhiều bệnh nhân trên khắp thế giới với kết quả tốt. Mặc dù có những hạn chế là cửa sổ điều trị hẹp, cần theo dõi thường xuyên và điều chỉnh liều nhưng kháng vitamin K với thời gian trong ngưỡng điều trị đầy đủ sẽ phòng ngừa hiệu quả đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ.

- Thuốc kháng đông đường uống không phải kháng vitamin K (NOAC) gồm thuốc ức chế trực tiếp thrombin (dabigatran) và ức chế yếu tố Xa (apixaban, edoxaban và rivaroxaban) là những thuốc thay thế thích hợp cho kháng vitamin K trong phòng ngừa đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ.

Điều trị kháng đông đường uống dài hạn với kháng vitamin K hoặc NOAC mang lại lợi ích ở bệnh nhân rung nhĩ sống sót sau đột quỵ. NOAC có vẻ mang lại kết quả tốt hơn chủ yếu do ít gây đột quỵ xuất huyết não hơn.

Đột quỵ não là một trong những bệnh lý tạo ra gánh nặng cho gia đình, xã hội vì chi phí điều trị rất cao và tỷ lệ tàn phế rất nặng. Tuy nhiên, đột quỵ não là một bệnh có thể phòng bệnh được khi chúng ta phát hiện và điều trị sớm các yếu tố nguy cơ của bệnh như tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, đái tháo đường, các bệnh lý tim mạch dễ tạo cục tắc như rung nhĩ loạn nhịp hoàn toàn...

Vì vậy, đối với những người cao tuổi nên khám bệnh định kỳ phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ của đột quỵ não để có biện pháp phòng bệnh hiệu quả theo đúng phương châm "phòng bệnh hơn chữa bệnh". Một khi đột quỵ đã xảy ra, bệnh nhân cần được nhanh chóng đến bệnh viện vào các đơn vị đột quỵ để điều trị kịp thời giảm tỷ lệ tử vong, tàn phế.

Theo VTV News

Cứu người thoát cảnh bại liệt nhờ phẫu thuật bơm xi măng sinh học Mới đây, bệnh viện Hoàn Mỹ ITO Đồng Nai đã thực hiện thành công ca phẫu thuật bơm xi măng sinh học giúp một người bệnh thoát khỏi cảnh bị bại liệt. Kỹ thuật này lần đầu tiên được triển khai tại bệnh viện mang lại hy vọng cho nhiều người đang điều trị tại đây. Bệnh nhân N.V.B (83 tuổi) nhập viện...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Vũ Văn Lịch khóc nức nở, khai cướp ngân hàng VietinBank để được đi tù01:29

Tang lễ Giáo hoàng Francis: Mộ phần đơn giản và thánh đường không ngủ01:37

Clip chồng đánh vợ đang bồng con ở Long An: Sự thật sau 9 tháng im lặng30:29

Kẻ bắn Thiếu tá Khải khai nhận lạnh người, "bí mật" bên trong nhà riêng gây sốc03:15

Giáo hoàng Francis về với thánh đường Vatican lần cuối09:39

Danh tính 4 người tử vong vụ lật xe khách ở Tam Đảo10:44

Nhân chứng kể phút giáp mặt đối tượng cầm dao cướp ngân hàng ở Hà Nội02:37

Tiết lộ chiến đấu cơ tàng hình tối tân của Mỹ, uy lực số 1 thế giới17:39

Công an vào cuộc vụ phát hiện nhiều bộ xương trong hang đá ở Nghệ An10:12

Lật xe khách 35 chỗ ở Tam Đảo, 3 người tử vong, 14 người nhập viện cấp cứu11:18

Houthi lại bắn hạ MQ-9, Mỹ tập kích Yemen dồn dập08:25

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Bài thuốc chữa mụn trứng cá từ cây kim ngân

07:34:31 27/04/2025

Tuy nhiên, bài thuốc này không thích hợp với những người tỳ vị hư hàn theo phân loại chứng bệnh của Đông y, nghĩa là chức năng tiêu hóa bị suy yếu với những biểu hiện thuộc loại hình hư hàn như bụng hay trướng đầy, ăn khó tiêu, đại tiện...

Cẩn trọng với viêm màng não ở trẻ

07:30:32 27/04/2025

Nỗ lực cam kết chính trị và sự tham gia vào các kế hoạch quốc gia, nâng cao hiểu biết của công chúng về viêm màng não và nâng cao nhận thức về quyền được phòng ngừa, chăm sóc.

Tăng huyết áp diễn biến âm thầm, để lại biến chứng, hậu quả nặng nề

07:17:42 27/04/2025

Phát biểu tại buổi lễ, PGS.TS Trần Kiêm Hảo, Giám đốc Sở Y tế TP Huế cho biết, tăng huyết áp hiện đang là một trong những bệnh không lây nhiễm phổ biến và nguy hiểm nhất trên toàn cầu.

Giải trình tự gen giúp tối ưu hóa điều trị ung thư

10:22:33 26/04/2025

Nhiều cơ sở y tế trên cả nước cũng đang tích cực ứng dụng công nghệ cao, đặc biệt là trí tuệ nhân tạo (AI) vào công tác khám chữa bệnh.

Lo ngại gia tăng các ca sốt rét ngoại lai

05:56:07 26/04/2025

Đồng thời, chủ động phòng chống sốt rét quay trở lại tại các tỉnh, thành phố đã loại trừ sốt rét. Đặc biệt, cần phát hiện sớm và điều trị kịp thời các trường hợp sốt rét ngoại lai.

Chế độ ăn nào có lợi cho người mắc hội chứng Sudeck?

05:50:52 26/04/2025

Việc thay đổi chế độ ăn uống có thể ảnh hưởng đáng kể đến các triệu chứng đau. Đó là vì một số loại thực phẩm làm tăng tình trạng viêm trong cơ thể, gây ra cơn đau và các bệnh mạn tính như đái tháo đường, đột quỵ, bệnh tim và thậm chí l...

Những căn bệnh có thể lây truyền từ chó, mèo

05:47:15 26/04/2025

Chó, mèo mắc bệnh dại có thể truyền virus qua nước bọt khi cắn người. Virus sau đó xâm nhập vào cơ thể và tấn công hệ thần kinh trung ương, gây ra các triệu chứng như sốt, đau đầu, lú lẫn, tê liệt và cuối cùng là không qua khỏi.

Xử lý triệt để các ổ dịch sốt xuất huyết ngay từ khi xuất hiện

05:45:31 26/04/2025

Trong tổng số hơn 1.600 trường hợp mắc sốt xuất huyết ở Khánh Hòa từ đầu năm đến nay thì có 71 trường hợp sốt xuất huyết nặng. Đặc biệt, một số người ở Khánh Hòa vẫn còn chủ quan, khi bị sốt xuất huyết không đến cơ sở y tế sớm hoặc tự m...

Ba ngày giành giật sự sống cho người đàn ông ngộ độc Methanol

05:42:48 26/04/2025

ThS.BS Trương Thanh Hùng, người trực tiếp điều trị, cho biết đây là một trong những ca ngộ độc Methanol nặng hiếm gặp nhưng được cứu sống nhờ phát hiện sớm, can thiệp kịp thời bằng kỹ thuật hiện đại.

Những thực phẩm dễ bị nhiễm khuẩn nhất

14:49:41 25/04/2025

Thịt đỏ, gia cầm, trứng, hải sản hay các sản phẩm từ sữa là những loại thực phẩm dễ bị nhiễm vi khuẩn gây ngộ độc nếu không được chế biến, bảo quản cẩn thận.

Ứng dụng kỹ thuật ECMO trong hồi sức cấp cứu

14:47:01 25/04/2025

Bên cạnh đó, các chuyên gia, thầy thuốc đã cùng thảo luận sôi nổi xoay quanh việc ứng dụng ECMO trong hồi sức cấp cứu để nâng cao chuyên môn, tay nghề để các bác sĩ có thể cứu chữa được bệnh nhân kịp thời.

Nếu bạn cứ ngủ trưa như thế này, nguy hại tim mạch cận kề

14:44:05 25/04/2025

Nhiệt độ thay đổi nhanh chóng từ xuân sang hè, đây là thời kỳ đỉnh điểm của các bệnh tim mạch. Một thay đổi nhỏ trong thói quen ngủ trưa có thể giảm đáng kể gánh nặng cho tim bạn. Bắt đầu từ hôm nay, hãy đặt báo thức lành mạnh cho giấc ...