Cùng mắc căn bệnh quái ác, bé 7 tuổi tự nguyện nhường em gái điều trị trước khiến người mẹ tan nát trái tim

Mai Thị Diễm11:29 28/05/2019

Mẹ hai bé chia sẻ cảm giác tan nát trái tim khi Nicole đã trao cho em cơ hội để được điều trị trước, nhằm làm chậm quá trình tiến triển bệnh.

Nicole, 7 tuổi và Jessica, 3 tuổi đều được chẩn đoán mắc bệnh Batten hiếm gặp. Theo đó, hai bé có thể bị mù, liệt và sa sút trí tuệ trước khi bước vào tuổi thiếu niên.

Sự hi sinh của cô bé 7 tuổi

Do mức độ cực kỳ hiếm gặp của căn bệnh, các bác sĩ phải mất nhiều tháng trời mới nhận ra tình trạng thực mà bé Nicole phải chịu. Điều này đồng nghĩa với việc Nicole chỉ được điều trị khi đã 5 tuổi.

Nicole, 7 tuổi và em gái Jessica, 3 tuổi.

Hai vợ chồng Gail và Matthew Rich sau đó quyết định cho con gái thứ hai của họ, bé Jessica. Lúc được 15 tháng tuổi, Jessica cũng đi kiểm tra sức khỏe và cả nhà đau đớn nhận tin dữ: Jessica cũng mắc căn bệnh quái ác giống chị gái.

Mẹ hai bé chia sẻ cảm giác tan nát trái tim khi Nicole đã trao cho em cơ hội để được điều trị trước, nhằm làm chậm quá trình tiến triển bệnh: “ Nghĩ đến việc con gái không có được chữa bệnh, con sẽ không nhận được cơ hội giống như em gái mình, với tôi, điều này thực sự rất khó khăn. Nếu không nhờ Nicole, chúng tôi sẽ không bao giờ biết về bệnh tình của Jessica cho tới khi quá muộn và con có thể bắt đầu mất đi khả năng vận động bình thường. Thay vào đó, con đã có được khả năng và kỹ năng bình thường như bao em bé 3 tuổi khác”.

Nicole không thể nói và phải rất vất vả mới đi lại được sau khi được điều trị vào tháng 1 năm 2017 – 8 tháng sau sinh nhật lần thứ 5. Trong khi đó, Jessica là “một phép màu biết đi” khi bé được chẩn đoán mắc bệnh lúc mới 15 tháng tuổi.

Mẹ bé chia sẻ: “Jessica mới bắt đầu vào mẫu giáo và chưa cho thấy bất cứ dấu hiệu nào của căn bệnh. Con đang phát triển tốt một cách đáng kinh ngạc và làm được những việc mà Nicole chưa từng làm được. Nicole thực sự là một em bé vô cùng ngọt ngào. Chẳng có gì khiến con phiền lòng. Chỉ là cảm giác vẫn đau đớn khi tận mắt chứng kiến bằng chứng sống về tác dụng của việc điều trị kịp thời khi bạn so sánh hai con”.

Bé Jesssica và bố mẹ.

Giành giật sự sống

Video đang HOT

Theo BDFA, Hiệp hội các gia đình có con bị bệnh Batten, chỉ 30 trẻ ở Anh mắc bệnh Batten, căn bệnh không có thuốc chữa. Người bị bệnh thường từ từ mất đi thị lực và kỹ năng vận động. Trong trường hợp Nicole, bác sĩ dự đoán, cô bé khó có thể sống bình thường qua tuổi teen.

Còn Jessica hiện đang được điều trị bằng liệu pháp truyền enzyme. Đây là một phần của thử nghiệm kéo dài tới cuối năm 2020.

Vợ chồng Gail thậm chí đã gặp Matt Hancock, quan chức cấp cao về chăm sóc xã hội và sức khỏe của Anh, nhằm vận động NHS hỗ trợ tài chính cho biện pháp điều trị bệnh Batten.

Bà mẹ 2 con tâm sự: “Có những đứa trẻ đang chờ đợi tiếp cận với liệu pháp điều trị trên. Do đó, gia đình các em đều khao khát chuyện này được giải quyết. Mỗi ngày trôi qua là một ngày phải chứng kiến con mình suy yếu dần trong khi biết rõ, có cách điều trị ngoài kia và đã được hơn 20 quốc gia khác sử dụng. Nhưng bạn lại bị từ chối tiếp cận cách điều trị đó”.

Samantha Barber, CEO của BDFA, cho biết: “Không thể chấp nhận được việc loại thuốc duy nhất sẵn có cho căn bệnh khủng khiếp này lại không được chấp nhận. BDFA kêu gọi mọi bên liên quan mở lại những cuộc đàm phán với mục tiêu rõ ràng là đạt được một giải pháp cho con cái chúng ta”.

Bệnh Batten là gì?

Bệnh Batten (còn được biết đến với tên gọi Neuronal Ceroid Lipofuscinoses – NCLs), là một rối loạn nguy hiểm tính mạng ảnh hưởng tới hệ thần kinh.

Bệnh thường bắt đầu từ thuở nhỏ, có thể biểu hiện qua các cơn co giật và vấn đề thị lực.

Sau đó, nó có thể trầm trọng hơn. Bệnh nhi bị suy giảm nhận thức, các cơn co giật cũng tăng nặng và dần dần mất thị lực cũng như các kỹ năng vận động.

Bệnh thường gây nguy hiểm tính mạng khi trẻ bước vào cuối tuổi teen hoặc đầu tuổi 20.

Theo BDFA UK, ước tính 1-3 trẻ em bị chẩn đoán mắc dạng sơ khai của bệnh mỗi năm. Điều này đồng nghĩa với việc có khoảng 15-30 trẻ bị bệnh Batten trên khắp nước Anh.

Tới nay đã có 14 chủng được chẩn đoán là các biến thể khác của căn bệnh di truyền này.

Bệnh Batten hiện không có thuốc chữa.

Theo Helino

Cách dự phòng đột quỵ não đơn giản ai cũng làm được

Đột quỵ não là một bệnh thần kinh đe dọa cuộc sống phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ hai trên toàn thế giới.

Theo TS.BS Nguyễn Văn Triệu, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, đột quỵ não hoặc cơn tai biến mạch máu não xảy ra do mất đột ngột lưu lượng máu tới não dẫn đến giảm, mất chức năng hoặc chết các tế bào não, là nguyên nhân gây liệt, rối loạn ngôn ngữ, mất cảm giác, trí nhớ, hôn mê và có khả năng gây tử vong.

Từ những năm của thập kỷ 80 trở lại đây, tỷ lệ tử vong ở các nước phát triển đã giảm nhờ chẩn đoán sớm và các thuốc mới đã điều trị có hiệu quả bệnh. Mặt khác, nhờ hiểu biết cơ chế bệnh sinh, có các biện pháp chống yếu tố nguy cơ, nhất là bệnh tăng huyết áp, nên tỷ lệ mới mắc ở các nước phát triển đã giảm đáng kể. Tổ chức Y tế thế giới cho rằng: đột quỵ não là bệnh có thể dự phòng có kết quả bằng các biện pháp chống yếu tố nguy cơ trong cộng đồng. Nếu điều trị sớm trong các giờ phút đầu, có thể hạn chế tử vong và di chứng.

Một số biện pháp dự phòng thường được khuyến cáo hiện nay:

Kiểm soát các yếu tố nguy cơ

Điều trị rối loạn lipid máu: điều trị bằng thuốc phải kết hợp với liệu pháp thay đổi lối sống nhằm điều chỉnh rối loạn lipid máu, trong đó đặc biệt làm giảm cholesterol. Những người trên 45 tuổi cần được kiểm tra lipid máu định kỳ 6 - 12 tháng/lần.

Kiểm soát đường huyết: có thể kiểm soát bệnh đái tháo đường bằng thuốc điều trị kết hợp với chế độ ăn uống, tập thể dục, kiểm soát cân nặng.

Kiểm soát trị số huyết áp: mục tiêu điều trị nhằm đạt trị số huyết áp dưới 140/90mmHg để làm giảm các biến chứng về tim mạch, thận. Sử dụng thuốc hạ huyết áp đều đặn và đúng cách theo hướng dẫn của thầy thuốc.

Phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý về tim như: rối loạn nhịp (đặc biệt là rung nhĩ), các tổn thương van tim, cơ tim đặc biệt là nhồi máu mới, nhồi máu cũ và bệnh lý cơ tim.

Liệu pháp thay đổi lối sống

Chế độ ăn uống: người bệnh cần có chế độ dinh dưỡng giàu vitamin, khoáng chất, hạn chế ăn quá nhiều chất béo, kiểm soát cân nặng, ngăn tình trạng béo phì. Thực hiện chế độ ăn muối và kali hợp lý: Ăn mặn làm tăng huyết áp. Mức độ ăn kiêng được khuyến cáo chung là không quá 6g muối ăn mỗi ngày. Nên bổ sung kali bằng ăn thêm hoa quả và rau tươi. Giữ trọng lượng cơ thể trong giới hạn. Cai thuốc lá triệt để vì hút thuốc làm nguy cơ đột quỵ và bệnh mạch vành tăng, nhất là ở những người hút trên 40 điếu mỗi ngày.

Tập thể dục để làm giảm thấp các yếu tố nguy cơ như làm hạ huyết áp, giảm béo phì, hạn chế tiến triển tổn thương vữa xơ động mạch. Tập thể dục mức độ trung bình, chẳng hạn như đều đặn đi bộ 30 phút mỗi ngày. Có thể đạp xe đạp hoặc bơi lội ít nhất 30 phút/lần/ngày, 5 ngày/tuần cũng rất hữu ích.

Duy trì giấc ngủ khoảng 7h mỗi ngày. Nên ngủ sớm, dậy sớm.

Phòng ngừa tình trạng đông máu bằng thuốc

Các thuốc chống đông và thuốc chống kết tập tiểu cầu được dùng phổ biến trong thời kỳ cấp để ngăn chặn huyết khối tiến triển và tái phát. Chúng có lợi ích dự phòng lâu dài cho nhiều nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ đột quỵ bao gồm rung nhĩ, tình trạng tăng đông.

- Chống kết tập tiểu cầu: aspirin 50 - 325mg/ngày là thuốc được dùng chủ yếu. Có thể thay thế bằng clopidogrel 75mg/ngày khi dị ứng aspirin hay viêm, loét dạ dày, hành tá tràng. Bệnh nhân cũng có thể dùng viên kết hợp aspirin và dipyridamol hay cilostazon.

- Thuốc kháng vitamin K: Warfarin và các thuốc kháng vitamin K khác là các thuốc kháng đông đầu tiên được sử dụng ở bệnh nhân rung nhĩ. Liệu pháp kháng vitamin K giảm 2/3 nguy cơ đột quỵ và 1/4 tử vong so với nhóm chứng (aspirin hoặc không điều trị). Kháng vitamin K đã được sử dụng ở nhiều bệnh nhân trên khắp thế giới với kết quả tốt. Mặc dù có những hạn chế là cửa sổ điều trị hẹp, cần theo dõi thường xuyên và điều chỉnh liều nhưng kháng vitamin K với thời gian trong ngưỡng điều trị đầy đủ sẽ phòng ngừa hiệu quả đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ.

- Thuốc kháng đông đường uống không phải kháng vitamin K (NOAC) gồm thuốc ức chế trực tiếp thrombin (dabigatran) và ức chế yếu tố Xa (apixaban, edoxaban và rivaroxaban) là những thuốc thay thế thích hợp cho kháng vitamin K trong phòng ngừa đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ.

Điều trị kháng đông đường uống dài hạn với kháng vitamin K hoặc NOAC mang lại lợi ích ở bệnh nhân rung nhĩ sống sót sau đột quỵ. NOAC có vẻ mang lại kết quả tốt hơn chủ yếu do ít gây đột quỵ xuất huyết não hơn.

Đột quỵ não là một trong những bệnh lý tạo ra gánh nặng cho gia đình, xã hội vì chi phí điều trị rất cao và tỷ lệ tàn phế rất nặng. Tuy nhiên, đột quỵ não là một bệnh có thể phòng bệnh được khi chúng ta phát hiện và điều trị sớm các yếu tố nguy cơ của bệnh như tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, đái tháo đường, các bệnh lý tim mạch dễ tạo cục tắc như rung nhĩ loạn nhịp hoàn toàn...

Vì vậy, đối với những người cao tuổi nên khám bệnh định kỳ phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ của đột quỵ não để có biện pháp phòng bệnh hiệu quả theo đúng phương châm "phòng bệnh hơn chữa bệnh". Một khi đột quỵ đã xảy ra, bệnh nhân cần được nhanh chóng đến bệnh viện vào các đơn vị đột quỵ để điều trị kịp thời giảm tỷ lệ tử vong, tàn phế.

Theo VTV News

Cứu người thoát cảnh bại liệt nhờ phẫu thuật bơm xi măng sinh học Mới đây, bệnh viện Hoàn Mỹ ITO Đồng Nai đã thực hiện thành công ca phẫu thuật bơm xi măng sinh học giúp một người bệnh thoát khỏi cảnh bị bại liệt. Kỹ thuật này lần đầu tiên được triển khai tại bệnh viện mang lại hy vọng cho nhiều người đang điều trị tại đây. Bệnh nhân N.V.B (83 tuổi) nhập viện...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Chủ đề: bị mù bệnh hiểm nghèo bại liệt sa sút trí tuệ

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tạm giữ 6 nghi can liên quan vụ nam sinh bị nhóm người đánh đến nứt sọ01:11

Phút nghẹt thở giải cứu bé gái 9 tuổi bị khống chế bằng dao trên mái nhà00:24

Cảnh sát Việt Nam tìm thấy thi thể bé trai 10 tuổi trong vụ động đất ở Myanmar07:08

'Hơn 1 tấn ketamin chưa lọt ra thị trường'06:41

Đối tượng uy hiếp bé gái ở Bắc Ninh vẫn 'ngáo đá' sau hơn 1 ngày bị bắt giữ03:23

Động đất mạnh ngang 334 bom nguyên tử ở Myanmar, số người chết vượt 1.00003:08

Lạ lùng nhóm người chặn con hẻm quây lưới đánh bóng bàn ở TPHCM01:05

Lý do Viện kiểm sát kháng nghị vụ tài xế đánh người trước Bệnh viện Từ Dũ08:27

Cháy rừng Hàn Quốc: 15 người chết, chùa 1.300 năm tuổi bị thiêu rụi01:15

Cảnh sát trích xuất camera tìm 2 xe phân khối lớn phóng như bay trên cao tốc00:12

Nga nói sẽ ký thỏa thuận biển Đen nếu Mỹ 'ra lệnh' cho Tổng thống Zelensky08:42

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Những lưu ý giúp dùng thuốc điều trị ung thư vú hiệu quả

08:04:23 01/04/2025

Kết quả là các tế bào vú phát triển và phân chia không kiểm soát. Ung thư vú Her2 dương tính có xu hướng xâm lấn mạnh hơn so với ung thư vú âm tính Her2.

Cập nhật kỹ thuật tiên tiến trong điều trị bệnh lý tai mũi họng

08:00:19 01/04/2025

Những phương pháp này, nếu được áp dụng rộng rãi, sẽ giúp nâng cao chất lượng điều trị và mang lại hiệu quả cao hơn, đồng thời giảm thiểu chi phí cho bệnh nhân.

Những lợi ích sức khỏe nếu uống trà matcha đúng cách

07:57:57 01/04/2025

Người nông dân che bóng cho cây dùng để lấy matcha trong hầu hết thời kỳ sinh trưởng. Việc thiếu ánh sáng Mặt trời trực tiếp này làm tăng sản xuất diệp lục, tăng hàm lượng axit amin và mang lại cho cây màu xanh đậm hơn.

Các yếu tố nguy cơ khiến bạn mắc chứng ù tai

07:56:00 01/04/2025

Trong một số trường hợp, âm thanh có thể lớn đến mức có thể cản trở khả năng tập trung hoặc nghe âm thanh bên ngoài.

Mất cân bằng vi khuẩn ruột và những hệ lụy nguy hiểm

07:52:58 01/04/2025

Probiotic (men vi sinh) là vi sinh vật sống hay còn gọi là lợi khuẩn sống và khu trú bên trong đường ruột của con người, có thể được tìm thấy trong sữa chua và thực phẩm lên men như dưa cải bắp, kim chi, chưa tiệt trùng, sữa chua...

Người đàn ông sợ nước, sợ gió sau 3 tháng bị chó cắn

07:50:40 01/04/2025

Vệ sinh và khử trùng vết thương: Rửa vết thương ngay lập tức bằng xà phòng dưới vòi nước chảy trong 15 phút. Nếu không có xà phòng, rửa vết thương bằng nước, sau đó sát trùng bằng cồn 70% hoặc thuốc sát khuẩn. Không băng kín và hạn chế ...

Nguy kịch vì nhiễm giun lươn lan tỏa

07:40:39 01/04/2025

BS Bắc cho biết thêm, phần lớn người mắc bệnh giun lươn cấp tính không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, biểu hiện ban đầu có thể là phát ban ngứa, ở vị trí ấu trùng xâm nhập vào da

Công dụng của táo hấp với sức khỏe mà bạn chưa biết

07:38:32 01/04/2025

Trong táo chứa nhiều saponin và các hoạt chất giúp bổ dưỡng tâm thần, làm dịu thần kinh, giúp giảm lo âu và căng thẳng. Những chất này công dụng tuyệt vời trong việc an thần, trị chứng mất ngủ, giúp bạn có giấc ngủ sâu và ngon giấc.

Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính và những điều cần biết

07:35:59 01/04/2025

Có trường hợp bệnh nhân COPD phải nằm hồi sức tích cực, thở máy suốt cả năm với viện phí trên 100 triệu đồng và cuối cùng thân nhân đành phải rút ống thở để bệnh nhân qua đời vì không còn khả năng chăm sóc.

Tác dụng của quả và lá đu đủ với bệnh ung thư

06:09:46 01/04/2025

Bên cạnh đó, các dưỡng chất như folate, vitamin C, beta-carotene và vitamin E tác dụng giảm thiểu nguy cơ ung thư đại trực tràng, đặc biệt là chống lại sự tấn công của các gốc tự do gây tổn thương ADN.

Trà nghệ rất tốt cho sức khỏe nhưng ai không nên dùng?

06:00:56 01/04/2025

Nếu bạn sử dụng những sản phẩm này, hãy trao đổi với bác sĩ chăm sóc sức khỏe trước khi thêm nghệ vào chế độ ăn uống của bạn. Nếu không, hãy thưởng thức hương vị thơm ngon mà trà nghệ mang lại.

Bài tập giảm cứng khớp cho người mắc Hội chứng volkmann

05:41:53 01/04/2025

Mở rộng ngón tay, giữ vị trí ngón cái, điều khiển để đầu ngón tay trỏ chạm vào đầu ngón tay cái, các ngón tay khác giữ nguyên vị trí, giữ trong tư thế đó khoảng 5 giây.