Cứ 100 người Việt có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền

Kết quả nghiên cứu trên 1.165 người Việt của Viện Di truyền y học ( TP.HCM) cho thấy ở nhóm người không có t.iền căn ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%, tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.

Nghiên cứu đột biến điển hình và tần suất mắc ung thư di truyền trên quần thể người Việt – Ảnh: H.M

Đây là lần đầu tiên một nghiên cứu trên quy mô lớn công bố được phổ đột biến điển hình và tần suất mắc ung thư di truyền trên quần thể người Việt, xuất bản chính thức trên tạp chí ung thư quốc tế uy tín ( Frontiers in Oncology).

Viện Di truyền y học – Gene Solutions (TP.HCM) cho hay có 1.165 người Việt Nam được làm xét nghiệm gene oncoSure nhằm khảo sát 17 đột biến gene liên quan đến 15 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020.

Kết quả cho thấy có đến 3,2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền. Cụ thể ở những người có t.iền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (nhóm nguy cơ cao cần xét nghiệm gene), tỉ lệ này lên đến 4,2%; ở nhóm người không có t.iền căn ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%, tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.

Việc có mang đột biến gene làm tăng nguy cơ phát triển ung thư di truyền rất nhiều lần so với người không mang đột biến gene.

Trong đó phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền, chiếm 1,6% và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền chiếm 1,3%. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gene có tần suất cao trên người Việt, cũng như có những đột biến gene hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.

Ngoài ra nghiên cứu còn nêu dẫn chứng về một phả hệ gia đình có nhiều người bị ung thư dạ dày và mất ở độ t.uổi sớm. Nhờ xét nghiệm gene giúp một người phát hiện có mang đột biến ung thư di truyền hay không, từ đó chủ động xây dựng phác đồ điều trị kịp thời.

Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền OncoSure nhằm giúp kiểm tra DNA (phân tử mang thông tin di truyền) và tất cả các thành phần của nó nhằm tìm kiếm đột biến trong các nhiễm sắc thể, protein và gene.

Theo đ.ánh giá có 80 – 90% ung thư là do mắc phải (đột biến gene phát sinh do môi trường, lối sống, t.uổi tác) và chỉ khoảng 10 – 15% là do có mang đột biến gene di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, thường chủ yếu di truyền với gia đình có t.iền căn ung thư.

Theo đ.ánh giá của các chuyên gia, các đột biến này nhiều khả năng có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe con người, điển hình là sự di truyền ung thư trong cơ thể.