Cô gái trẻ tự nguyện cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh

Mai Hoàng Minh09:56 04/12/2012

Cô gái Fiona, 23 tuổi, người Anh đã tự nguyện hy sinh “vòng 1″ để phòng bệnh ung thư vú.

Một phụ nữ trẻ và hoàn toàn khỏe mạnh đã phải phẫu thuật cắt bỏ đôi gò bồng đào sau khi mẹ và ông cô đều tử vong sau cuộc chiến chống ung thư vú.

Fiona

Cô gái tội nghiệp đó là Pretty Fiona Luscombe, 23 tuổi, đã quyết định cắt bỏ cả đôi nhũ hoa sau khi được phát hiện là mang gen ung thư vú di truyền từ ông và mẹ.

Video đang HOT

Gen BRCA2 bất thường đã khiến mẹ Brenda và ông Frank của Fiona bị ung thư vú. Mẹ cô được phát hiện bị ung thư vú năm 32 tuổi và tử vong vào năm 2007 khi mới 48 tuổi. Còn ông Frank thì có chẩn đoán bị ung thư vú khi ngoài 70 tuổi và tử vong ở tuổi 86.

Ông và mẹ cô gái

Mặc dù trước đó cô đã đọc được các tài liệu cho rằng cô không cần phải khám sàng lọc ung thư vú trước năm 30 tuổi song Fiona đã làm ngược lại, tháng 10/2011 cô đã đi khám và được phát hiện có mang gen di truyền BRCA 2.

Nhưng thay vì ngồi đợi cho tới khi có chẩn đoán bị ung thư vú, 9 tuần sau khi biết mình mang gen gây bệnh, Fiona đã chọn cách cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh.

Fiona không phải là người duy nhất dám hy sinh vòng 1 để phòng bệnh mà ngay tuần trước ngôi sao nhạc pop Michelle Heaton, 33 tuổi cũng quyết định phẫu thuật cắt bỏ vòng 1 sau khi được phát hiện mang gen BRCA2.

Theo ANTD

Gia tăng bệnh tan máu bẩm sinh

Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) quận Hoàn Kiếm vừa lấy mẫu máu của gần 100 phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ gửi làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu máu, tan máu di truyền bẩm sinh (bệnh thalasemia). Kết quả khiến các chuyên gia giật mình, có đến 17% mẫu máu nghi ngờ mang gene bệnh.

Xét nghiệm, tư vấn phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại Hà Nội

Mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mắc bệnh

Bà Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm cho biết, tỷ lệ người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trong cả nước là 5-7%. Riêng ở một số dân tộc như Chăm, Thái hay người Mường (ở Hòa Bình), tỷ lệ này rất cao, hơn 20%. Tuy vậy, hiện người dân lại ít quan tâm đến việc sàng lọc bệnh này, cũng không nhiều người được làm xét nghiệm thalasemia trước sinh giống như bệnh vàng da và hội chứng down. Kết quả xét nghiệm, sàng lọc bệnh này do Trung tâm phối hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương thực hiện trên 100 mẫu máu của nữ cán bộ, công chức trên địa bàn quận Hoàn Kiếm mới đây khiến các chuyên gia phải lo ngại bởi có đến 17% mẫu máu nghi ngờ mang gene bệnh.

Bà Hoa lý giải, đây mới là kết quả sàng lọc bước đầu và trong số 17% mẫu máu nghi ngờ đó không phải tất cả đều mang gene bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, có một điều chắc chắn là số người Kinh, kể cả người dân ở thành phố như Hà Nội, tỷ lệ mang gene bệnh này đang có xu hướng gia tăng do sự giao thoa giữa các dân tộc ngày càng lớn. Bởi theo hướng dẫn của Hội Tan máu bẩm sinh, nếu bố mẹ cùng mang gene bệnh thì 50% con sinh ra mang gene bệnh, trong đó 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời, chỉ có 25% trẻ chào đời khoẻ mạnh. Một người khỏe mạnh nếu kết hôn với người mang gene bệnh (không bị bệnh) thì tỷ lệ sinh ra con bị mang gene hoặc mắc bệnh cũng rất cao.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, ước tính trên cả nước hiện có khoảng 5 triệu người mang gene bệnh thalasemia và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên, điều trị suốt đời. Trung bình mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh cần điều trị. Trong khi đó, Viện này mới chỉ quản lý 1.000 bệnh nhân.

Bệnh dễ phòng, khó chữa

Theo Thạc sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, thalasemia là bệnh thiếu máu mạn tính do tan máu, là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam, gặp ở cả nam lẫn nữ. Máu là nguồn sống của những bệnh nhân này, nếu không được chữa trị (truyền máu, thải sắt) thì người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. Vì phải điều trị liên tục, suốt đời như vậy nên kinh phí điều trị rất lớn. Ước tính một bệnh nhân thalasemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần đến khoảng 3 tỷ đồng để điều trị duy trì cuộc sống. Đấy là chưa kể việc phải truyền máu liên tục của các bệnh nhân này khiến cho tình trạng thiếu máu điều trị càng thêm trầm trọng, việc chọn đơn vị máu an toàn cho bệnh nhân cũng ngày càng khó khăn hơn. Ước tính các bệnh nhân thalasemia ở nước ta cần khoảng 480.000 đơn vị máu truyền mỗi năm, tại nhiều nước số lượng máu dành cho các bệnh nhân này chiếm đến 1/4 tổng lượng máu toàn quốc.

Điều khó khăn là những người mang gene bệnh di truyền này thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ nên khó phát hiện. Ngay cả khi đến điều trị thiếu máu tại các BV tuyến huyện cũng dễ bị chẩn đoán nhầm với một số bệnh lý khác. Thông thường chỉ khi bệnh đã biểu hiện nặng như xuất hiện các triệu chứng vàng da, vàng mắt, lách to, gan to, sạm da, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì... hoặc khi có các điều kiện thuận lợi như có thai, mắc bệnh khác, thì người bệnh mới phát hiện được tình trạng mang gene bệnh. Trong khi đó, người mang gene bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng thì vẫn di truyền cho thế hệ sau. Vì thế, nếu không sàng lọc được thì những người mang gene bệnh trong cộng đồng ngày càng cao.

GS.TS Nguyễn Anh Trí nhấn mạnh, đây là bệnh khó chữa nhưng lại có thể phòng được và nếu phòng bệnh tốt sẽ hạn chế số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh, góp phần nâng cao chất lượng điều trị cho những bệnh nhân hiện tại. Việc phòng bệnh cần phải được thực hiện sâu rộng trong cộng đồng. Trong đó phải đẩy mạnh tư vấn trước hôn nhân để các đôi trai gái đi khám và xét nghiệm bệnh trước khi kết hôn. Các đối tượng có quan hệ ruột thịt, dòng họ với bệnh nhân hoặc người mang gene bệnh (gồm bố, mẹ, con, anh chị em của bệnh nhân), người sống ở vùng có tỷ lệ mang bệnh cao... cần chủ động làm xét nghiệm chẩn đoán thalasemia, hạn chế để gene bệnh di truyền lại cho các thế hệ sau.

Theo ANTD

Thăm, tặng quà bảo vệ dân phố bị thương khi làm nhiệm vụ Chiều 23-11, Thượng tá Vương Tiến Dũng - Trưởng CAQ Hà Đông đã dẫn đầu đoàn công tác CAQ đến thăm hỏi, động viên đồng chí Lưu Hồ Tuấn - Phó ban bảo vệ dân phố (BVDP) phường Dương Nội, bị thương khi làm nhiệm vụ. Thay mặt đơn vị, Thượng tá Vương Tiến Dũng đã ân cần thăm hỏi, động viên, biểu...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Chủ đề: cắt bỏ gene

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tang lễ Giáo hoàng Francis: Mộ phần đơn giản và thánh đường không ngủ01:37

Giáo hoàng Francis về với thánh đường Vatican lần cuối09:39

Tiết lộ chiến đấu cơ tàng hình tối tân của Mỹ, uy lực số 1 thế giới17:39

Vị thế nước Đức cho an ninh châu Âu08:52

Yêu sách mới của Israel tại Gaza08:11

Houthi lại bắn hạ MQ-9, Mỹ tập kích Yemen dồn dập08:25

Tổng thống Putin ca ngợi tỉ phú Musk08:48

Bác sĩ kể lại giờ phút cuối và điều tiếc nuối của Giáo hoàng Francis09:47

Tổng thống Trump đến Rome dự tang lễ Giáo hoàng Francis09:43

Cảnh sát rô bốt AI của Thái Lan lần đầu làm nhiệm vụ07:03

Israel biến 30% diện tích Gaza thành vùng đệm, tuyên bố chặn viện trợ08:11

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Ông Mark Carney tái đắc cử thủ tướng, dẫn dắt Canada ứng phó chính sách thương mại Mỹ

13:44:33 29/04/2025

Chính quyền Mỹ đã áp đặt một loạt thuế quan đối với Canada, bao gồm thuế suất 25% đối với các hàng hóa không tuân thủ Hiệp định Mỹ-Mexico-Canada và mức thuế tương tự đối với một số loại ô tô và phụ tùng ô tô.

Đương kim MU và MG 'chạm trán', 'gà cưng' Nawa' nguy cơ chìm nghỉm, fan hào hứng

10:31:14 29/04/2025

Những ngày qua thông tin Nawat chi 100 tỷ để thâu tóm Miss Universe đã gây rúng động dư luận. Chính vì thế mà khi gà cưng Nawat là đương kim MGI sắp có màn chạm trán váy áo, sắc vóc với đương kim MU càng làm công chúng quan tâm hơn cả.

Cách tiếp cận của Tổng thống Trump với chính sách nhập cư và an ninh biên giới Mỹ

07:53:27 29/04/2025

Do đó, ngay từ đầu nhiệm kỳ, Tổng thống Trump đã ký các sắc lệnh hành pháp tuyên bố tình trạng khẩn cấp ở biên giới phía Nam và coi các băng đảng, tổ chức ma túy Mỹ Latinh là khủng bố.

Ngân sách Liên bang Nga chịu áp lực từ giá dầu thấp

07:46:39 29/04/2025

Mặc dù tổng doanh thu trong quý đầu tiên vẫn nhỉnh hơn so với cùng kỳ năm ngoái, nhưng tốc độ tăng trưởng đã không còn theo kịp kỳ vọng được đặt ra trong kế hoạch ngân sách năm 2025.

Bộ Ngoại giao Liên bang Nga tiết lộ chi tiết cuộc điện đàm mới nhất với Mỹ

07:34:14 29/04/2025

Trong khi đó, phát ngôn viên Điện Kremlin Dmitry Peskov khẳng định Moskva sẵn sàng tham gia đàm phán với Kiev mà không kèm theo điều kiện tiên quyết.

Thủ tướng tương lai của Đức công bố những lựa chọn đầu tiên cho nội các

07:32:21 29/04/2025

Một bước đi đáng chú ý khác là việc thành lập Bộ Số hóa mới, do ông Karsten Wildberger, nhà vật lý và giám đốc công nghệ, đảm nhiệm, với mục tiêu thúc đẩy các cải cách kỹ thuật số còn chậm trễ trong bộ máy hành chính.

Hàn Quốc ra lệnh sơ tán hơn 1.200 cư dân do cháy rừng

06:00:51 29/04/2025

Chưa có thông báo về thương vong do đám cháy. Trong khi đó, 28 xe cứu hỏa, 26 trực thăng và 202 nhân viên cứu hỏa đã được triển khai để dập tắt đám cháy.

Đoàn chuyên gia IAEA tới Iran đàm phán kỹ thuật

05:31:09 29/04/2025

Thỏa thuận được Iran ký với Nhóm P5+1 (gồm Anh, Mỹ, Nga, Pháp, Trung Quốc và Đức) năm 2015, trong đó đặt ra giới hạn nghiêm ngặt về hoạt động hạt nhân của Tehran để đổi lấy việc nới lỏng các lệnh trừng phạt.

Doanh nghiệp nước ngoài tại Trung Quốc lao đao do chịu cảnh 'áp thuế hai lần'

05:30:44 29/04/2025

Theo các chuyên gia kinh tế, việc Mỹ mạnh tay tăng thuế đối với toàn bộ hàng hóa Trung Quốc ở mức 145% và Trung Quốc đáp trả đã khiến nhiều doanh nghiệp chịu cảnh đánh thuế hai lần đối với cùng một lô hàng.

Nga tái khẳng định sẵn sàng đàm phán với Ukraine

05:22:40 29/04/2025

Ngoại trưởng Lavorv nhấn mạnh Nga cũng sẽ tìm kiếm sự bảo đảm đáng tin cậy chống lại các mối đe dọa xuất phát từ Tổ chức Hiệp ước Bắc Đại Tây Dương (NATO), Liên minh châu Âu (EU) và một số các quốc gia ở biên giới phía Tây của Nga.

Rủi ro nguồn cung hàng hóa gia tăng sau cú sốc thuế quan

05:14:32 29/04/2025

Mặc dù ông Trump gần đây tỏ ý linh hoạt về thuế nhập khẩu có thể đã quá muộn để ngăn chặn cú sốc nguồn cung lan rộng khắp kinh tế Mỹ. Cú sốc này tiềm ẩn nguy cơ kéo dài đến Giáng sinh.

Nga đề xuất một nước Đông Nam bán cầu vào thường trực Hội đồng Bảo an Liên hợp quốc

05:10:41 29/04/2025

Tuy nhiên, Moskva phản đối việc trao thêm ghế cho các nước phương Tây và đồng minh của họ vì các nước này đã có quá nhiều ghế tại Hội đồng Bảo an Liên hợp quốc.