Cô gái trẻ tự nguyện cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh
Cô gái Fiona, 23 tuổ.i, người Anh đã tự nguyện hy sinh “vòng 1″ để phòng bệnh ung thư vú.
Một phụ nữ trẻ và hoàn toàn khỏe mạnh đã phải phẫu thuật cắt bỏ đôi gò bồng đào sau khi mẹ và ông cô đều t.ử von.g sau cuộc chiến chống ung thư vú.
Fiona
Cô gái tội nghiệp đó là Pretty Fiona Luscombe, 23 tuổ.i, đã quyết định cắt bỏ cả đôi nhũ hoa sau khi được phát hiện là mang gen ung thư vú di truyền từ ông và mẹ.
Video đang HOT
Gen BRCA2 bất thường đã khiến mẹ Brenda và ông Frank của Fiona bị ung thư vú. Mẹ cô được phát hiện bị ung thư vú năm 32 tuổ.i và t.ử von.g vào năm 2007 khi mới 48 tuổ.i. Còn ông Frank thì có chẩn đoán bị ung thư vú khi ngoài 70 tuổ.i và t.ử von.g ở tuổ.i 86.
Ông và mẹ cô gái
Mặc dù trước đó cô đã đọc được các tài liệu cho rằng cô không cần phải khám sàng lọc ung thư vú trước năm 30 tuổ.i song Fiona đã làm ngược lại, tháng 10/2011 cô đã đi khám và được phát hiện có mang gen di truyền BRCA 2.
Nhưng thay vì ngồi đợi cho tới khi có chẩn đoán bị ung thư vú, 9 tuần sau khi biết mình mang gen gây bệnh, Fiona đã chọn cách cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh.
Fiona không phải là người duy nhất dám hy sinh vòng 1 để phòng bệnh mà ngay tuần trước ngôi sao nhạc pop Michelle Heaton, 33 tuổ.i cũng quyết định phẫu thuật cắt bỏ vòng 1 sau khi được phát hiện mang gen BRCA2.
Theo ANTD
Gia tăng bệnh tan má.u bẩm sinh
Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) quận Hoàn Kiếm vừa lấy mẫu má.u của gần 100 phụ nữ trong độ tuổ.i sinh đẻ gửi làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu má.u, tan má.u di truyền bẩm sinh (bệnh thalasemia). Kết quả khiến các chuyên gia giật mình, có đến 17% mẫu má.u nghi ngờ mang gene bệnh.
Xét nghiệm, tư vấn phòng bệnh tan má.u bẩm sinh tại Hà Nội
Mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mắc bệnh
Bà Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm cho biết, tỷ lệ người mang gene bệnh tan má.u bẩm sinh trong cả nước là 5-7%. Riêng ở một số dân tộc như Chăm, Thái hay người Mường (ở Hòa Bình), tỷ lệ này rất cao, hơn 20%. Tuy vậy, hiện người dân lại ít quan tâm đến việc sàng lọc bệnh này, cũng không nhiều người được làm xét nghiệm thalasemia trước sinh giống như bệnh vàng da và hội chứng down. Kết quả xét nghiệm, sàng lọc bệnh này do Trung tâm phối hợp với Viện Huyết học - Truyền má.u Trung ương thực hiện trên 100 mẫu má.u của nữ cán bộ, công chức trên địa bàn quận Hoàn Kiếm mới đây khiến các chuyên gia phải lo ngại bởi có đến 17% mẫu má.u nghi ngờ mang gene bệnh.
Bà Hoa lý giải, đây mới là kết quả sàng lọc bước đầu và trong số 17% mẫu má.u nghi ngờ đó không phải tất cả đều mang gene bệnh thiếu má.u, tan má.u bẩm sinh. Tuy nhiên, có một điều chắc chắn là số người Kinh, kể cả người dân ở thành phố như Hà Nội, tỷ lệ mang gene bệnh này đang có xu hướng gia tăng do sự giao thoa giữa các dân tộc ngày càng lớn. Bởi theo hướng dẫn của Hội Tan má.u bẩm sinh, nếu bố mẹ cùng mang gene bệnh thì 50% con sinh ra mang gene bệnh, trong đó 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền má.u và điều trị bằng thuố.c cả đời, chỉ có 25% trẻ chào đời khoẻ mạnh. Một người khỏe mạnh nếu kết hôn với người mang gene bệnh (không bị bệnh) thì tỷ lệ sinh ra con bị mang gene hoặc mắc bệnh cũng rất cao.
GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền má.u Trung ương, Chủ tịch Hội Tan má.u bẩm sinh Việt Nam cho biết, ước tính trên cả nước hiện có khoảng 5 triệu người mang gene bệnh thalasemia và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên, điều trị suốt đời. Trung bình mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh cần điều trị. Trong khi đó, Viện này mới chỉ quản lý 1.000 bệnh nhân.
Bệnh dễ phòng, khó chữa
Theo Thạc sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Hội Tan má.u bẩm sinh Việt Nam, thalasemia là bệnh thiếu má.u mạn tính do tan má.u, là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam, gặp ở cả nam lẫn nữ. Má.u là nguồn sống của những bệnh nhân này, nếu không được chữa trị (truyền má.u, thải sắt) thì người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. Vì phải điều trị liên tục, suốt đời như vậy nên kinh phí điều trị rất lớn. Ước tính một bệnh nhân thalasemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổ.i cần đến khoảng 3 tỷ đồng để điều trị duy trì cuộc sống. Đấy là chưa kể việc phải truyền má.u liên tục của các bệnh nhân này khiến cho tình trạng thiếu má.u điều trị càng thêm trầm trọng, việc chọn đơn vị má.u an toàn cho bệnh nhân cũng ngày càng khó khăn hơn. Ước tính các bệnh nhân thalasemia ở nước ta cần khoảng 480.000 đơn vị má.u truyền mỗi năm, tại nhiều nước số lượng má.u dành cho các bệnh nhân này chiếm đến 1/4 tổng lượng má.u toàn quốc.
Điều khó khăn là những người mang gene bệnh di truyền này thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu má.u nhẹ nên khó phát hiện. Ngay cả khi đến điều trị thiếu má.u tại các BV tuyến huyện cũng dễ bị chẩn đoán nhầm với một số bệnh lý khác. Thông thường chỉ khi bệnh đã biểu hiện nặng như xuất hiện các triệu chứng vàng da, vàng mắt, lách to, gan to, sạm da, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì... hoặc khi có các điều kiện thuận lợi như có thai, mắc bệnh khác, thì người bệnh mới phát hiện được tình trạng mang gene bệnh. Trong khi đó, người mang gene bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng thì vẫn di truyền cho thế hệ sau. Vì thế, nếu không sàng lọc được thì những người mang gene bệnh trong cộng đồng ngày càng cao.
GS.TS Nguyễn Anh Trí nhấn mạnh, đây là bệnh khó chữa nhưng lại có thể phòng được và nếu phòng bệnh tốt sẽ hạn chế số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh, góp phần nâng cao chất lượng điều trị cho những bệnh nhân hiện tại. Việc phòng bệnh cần phải được thực hiện sâu rộng trong cộng đồng. Trong đó phải đẩy mạnh tư vấn trước hôn nhân để các đôi trai gái đi khám và xét nghiệm bệnh trước khi kết hôn. Các đối tượng có quan hệ ruột thịt, dòng họ với bệnh nhân hoặc người mang gene bệnh (gồm bố, mẹ, con, anh chị em của bệnh nhân), người sống ở vùng có tỷ lệ mang bệnh cao... cần chủ động làm xét nghiệm chẩn đoán thalasemia, hạn chế để gene bệnh di truyền lại cho các thế hệ sau.
Theo ANTD
Thăm, tặng quà bảo vệ dân phố bị thương khi làm nhiệm vụ Chiều 23-11, Thượng tá Vương Tiến Dũng - Trưởng CAQ Hà Đông đã dẫn đầu đoàn công tác CAQ đến thăm hỏi, động viên đồng chí Lưu Hồ Tuấn - Phó ban bảo vệ dân phố (BVDP) phường Dương Nội, bị thương khi làm nhiệm vụ. Thay mặt đơn vị, Thượng tá Vương Tiến Dũng đã ân cần thăm hỏi, động viên, biểu...