Cô gái trẻ tự nguyện cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh

Mai Hoàng Minh09:56 04/12/2012

Cô gái Fiona, 23 tuổi, người Anh đã tự nguyện hy sinh “vòng 1″ để phòng bệnh ung thư vú.

Một phụ nữ trẻ và hoàn toàn khỏe mạnh đã phải phẫu thuật cắt bỏ đôi gò bồng đào sau khi mẹ và ông cô đều tử vong sau cuộc chiến chống ung thư vú.

Fiona

Cô gái tội nghiệp đó là Pretty Fiona Luscombe, 23 tuổi, đã quyết định cắt bỏ cả đôi nhũ hoa sau khi được phát hiện là mang gen ung thư vú di truyền từ ông và mẹ.

Video đang HOT

Gen BRCA2 bất thường đã khiến mẹ Brenda và ông Frank của Fiona bị ung thư vú. Mẹ cô được phát hiện bị ung thư vú năm 32 tuổi và tử vong vào năm 2007 khi mới 48 tuổi. Còn ông Frank thì có chẩn đoán bị ung thư vú khi ngoài 70 tuổi và tử vong ở tuổi 86.

Ông và mẹ cô gái

Mặc dù trước đó cô đã đọc được các tài liệu cho rằng cô không cần phải khám sàng lọc ung thư vú trước năm 30 tuổi song Fiona đã làm ngược lại, tháng 10/2011 cô đã đi khám và được phát hiện có mang gen di truyền BRCA 2.

Nhưng thay vì ngồi đợi cho tới khi có chẩn đoán bị ung thư vú, 9 tuần sau khi biết mình mang gen gây bệnh, Fiona đã chọn cách cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh.

Fiona không phải là người duy nhất dám hy sinh vòng 1 để phòng bệnh mà ngay tuần trước ngôi sao nhạc pop Michelle Heaton, 33 tuổi cũng quyết định phẫu thuật cắt bỏ vòng 1 sau khi được phát hiện mang gen BRCA2.

Theo ANTD

Gia tăng bệnh tan máu bẩm sinh

Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) quận Hoàn Kiếm vừa lấy mẫu máu của gần 100 phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ gửi làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu máu, tan máu di truyền bẩm sinh (bệnh thalasemia). Kết quả khiến các chuyên gia giật mình, có đến 17% mẫu máu nghi ngờ mang gene bệnh.

Xét nghiệm, tư vấn phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại Hà Nội

Mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mắc bệnh

Bà Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm cho biết, tỷ lệ người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trong cả nước là 5-7%. Riêng ở một số dân tộc như Chăm, Thái hay người Mường (ở Hòa Bình), tỷ lệ này rất cao, hơn 20%. Tuy vậy, hiện người dân lại ít quan tâm đến việc sàng lọc bệnh này, cũng không nhiều người được làm xét nghiệm thalasemia trước sinh giống như bệnh vàng da và hội chứng down. Kết quả xét nghiệm, sàng lọc bệnh này do Trung tâm phối hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương thực hiện trên 100 mẫu máu của nữ cán bộ, công chức trên địa bàn quận Hoàn Kiếm mới đây khiến các chuyên gia phải lo ngại bởi có đến 17% mẫu máu nghi ngờ mang gene bệnh.

Bà Hoa lý giải, đây mới là kết quả sàng lọc bước đầu và trong số 17% mẫu máu nghi ngờ đó không phải tất cả đều mang gene bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, có một điều chắc chắn là số người Kinh, kể cả người dân ở thành phố như Hà Nội, tỷ lệ mang gene bệnh này đang có xu hướng gia tăng do sự giao thoa giữa các dân tộc ngày càng lớn. Bởi theo hướng dẫn của Hội Tan máu bẩm sinh, nếu bố mẹ cùng mang gene bệnh thì 50% con sinh ra mang gene bệnh, trong đó 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời, chỉ có 25% trẻ chào đời khoẻ mạnh. Một người khỏe mạnh nếu kết hôn với người mang gene bệnh (không bị bệnh) thì tỷ lệ sinh ra con bị mang gene hoặc mắc bệnh cũng rất cao.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, ước tính trên cả nước hiện có khoảng 5 triệu người mang gene bệnh thalasemia và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên, điều trị suốt đời. Trung bình mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh cần điều trị. Trong khi đó, Viện này mới chỉ quản lý 1.000 bệnh nhân.

Bệnh dễ phòng, khó chữa

Theo Thạc sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, thalasemia là bệnh thiếu máu mạn tính do tan máu, là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam, gặp ở cả nam lẫn nữ. Máu là nguồn sống của những bệnh nhân này, nếu không được chữa trị (truyền máu, thải sắt) thì người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. Vì phải điều trị liên tục, suốt đời như vậy nên kinh phí điều trị rất lớn. Ước tính một bệnh nhân thalasemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần đến khoảng 3 tỷ đồng để điều trị duy trì cuộc sống. Đấy là chưa kể việc phải truyền máu liên tục của các bệnh nhân này khiến cho tình trạng thiếu máu điều trị càng thêm trầm trọng, việc chọn đơn vị máu an toàn cho bệnh nhân cũng ngày càng khó khăn hơn. Ước tính các bệnh nhân thalasemia ở nước ta cần khoảng 480.000 đơn vị máu truyền mỗi năm, tại nhiều nước số lượng máu dành cho các bệnh nhân này chiếm đến 1/4 tổng lượng máu toàn quốc.

Điều khó khăn là những người mang gene bệnh di truyền này thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ nên khó phát hiện. Ngay cả khi đến điều trị thiếu máu tại các BV tuyến huyện cũng dễ bị chẩn đoán nhầm với một số bệnh lý khác. Thông thường chỉ khi bệnh đã biểu hiện nặng như xuất hiện các triệu chứng vàng da, vàng mắt, lách to, gan to, sạm da, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì... hoặc khi có các điều kiện thuận lợi như có thai, mắc bệnh khác, thì người bệnh mới phát hiện được tình trạng mang gene bệnh. Trong khi đó, người mang gene bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng thì vẫn di truyền cho thế hệ sau. Vì thế, nếu không sàng lọc được thì những người mang gene bệnh trong cộng đồng ngày càng cao.

GS.TS Nguyễn Anh Trí nhấn mạnh, đây là bệnh khó chữa nhưng lại có thể phòng được và nếu phòng bệnh tốt sẽ hạn chế số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh, góp phần nâng cao chất lượng điều trị cho những bệnh nhân hiện tại. Việc phòng bệnh cần phải được thực hiện sâu rộng trong cộng đồng. Trong đó phải đẩy mạnh tư vấn trước hôn nhân để các đôi trai gái đi khám và xét nghiệm bệnh trước khi kết hôn. Các đối tượng có quan hệ ruột thịt, dòng họ với bệnh nhân hoặc người mang gene bệnh (gồm bố, mẹ, con, anh chị em của bệnh nhân), người sống ở vùng có tỷ lệ mang bệnh cao... cần chủ động làm xét nghiệm chẩn đoán thalasemia, hạn chế để gene bệnh di truyền lại cho các thế hệ sau.

Theo ANTD

Thăm, tặng quà bảo vệ dân phố bị thương khi làm nhiệm vụ Chiều 23-11, Thượng tá Vương Tiến Dũng - Trưởng CAQ Hà Đông đã dẫn đầu đoàn công tác CAQ đến thăm hỏi, động viên đồng chí Lưu Hồ Tuấn - Phó ban bảo vệ dân phố (BVDP) phường Dương Nội, bị thương khi làm nhiệm vụ. Thay mặt đơn vị, Thượng tá Vương Tiến Dũng đã ân cần thăm hỏi, động viên, biểu...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Chủ đề: gene cắt bỏ cắt bỏ núi đôi

Xem thêm Share

Xem nhiều

Nội bộ Mỹ mâu thuẫn về Ukraine?08:24

Ông Trump 'ra tay' trước khi nhậm chức09:28

Nga liên lạc với 'lực lượng mạnh nhất' ở Syria14:18

Tổng thống Putin: Nga sẵn sàng cho một cuộc 'đấu tên lửa' với Mỹ08:11

Ông Trump có kế hoạch mở rộng lãnh thổ nước Mỹ?07:51

Mỹ cảnh báo khả năng Nga công nhận chương trình hạt nhân Triều Tiên15:14

Chính phủ mới Syria muốn Nga 'xem xét lại' hiện diện quân sự08:31

Chồng tổ chức hiếp dâm tập thể đối với vợ, lãnh án 20 năm tù09:18

Liệu có một ngày tỉ phú Elon Musk thành Tổng thống Mỹ?08:01

Tin đồn 'ông Putin cho con trai đến Ukraine chiến đấu' có chính xác?06:34

Đã có kết luận về bệnh 'bí ẩn' gây chết người ở Congo09:13

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Tổng thống Putin phê chuẩn chiến lược mới chống chủ nghĩa cực đoan

10:06:22 29/12/2024

Trước đó, Tổng thống Vladimir Putin tuyên bố chủ nghĩa cực đoan là mối đe dọa trực tiếp đến sự thống nhất của nước Nga và mọi biểu hiện của nó phải bị ngăn chặn nghiêm ngặt.

Tập đoàn Nga Gazprom ngừng cung cấp khí đốt cho Moldova

10:06:10 29/12/2024

Ngay sau thông báo của Gazprom, Đảng Xã hội Moldova yêu cầu triệu tập ngay một cuộc họp chính phủ khẩn cấp để thảo luận cách giải quyết khoản nợ này.

Tổng thống Nga yêu cầu điều tra minh bạch vụ tai nạn máy bay Azerbaijan

10:00:01 29/12/2024

Lãnh đạo hai nước nhất trí sẽ duy trì liên lạc thường xuyên về các vấn đề liên quan đến việc điều tra tất cả tình tiết của vụ tai nạn máy bay Azerbaijan cũng như các chủ đề cấp thiết về phát triển hợp tác Nga - Kazakhstan trong tương la...

Thủ tướng Slovakia cảnh báo Ukraine đang tiến đến thảm họa

09:56:31 29/12/2024

Thủ tướng Slovakia nói ông thấy "không thể hiểu nổi" khi nhà Tổng thống Ukraine, ông Volodymyr Zelensky, tiếp tục từ chối ngừng bắn với Liên bang Nga và thay vào đó là "lôi kéo cả đất nước vào thảm họa".

Người đàn ông thiệt mạng khi bị cá mập tấn công ngoài khơi Australia

09:55:07 29/12/2024

Theo cơ sở dữ liệu về số vụ cá mập tấn công ở Australia, từ đầu năm đến nay đã có ít nhất 4 vụ cá mập tấn công xảy ra tại các vùng biển của quốc gia châu Đại Dương này.

Báo Đức: Berlin không thể phòng thủ trước tên lửa Oreshnik của Nga

09:10:27 29/12/2024

Theo phân tích của Bộ Ngoại giao Đức, xét đến tốc độ và khả năng cơ động của tên lửa Nga, một vụ đánh chặn tiềm tàng sẽ là một đòn đánh may mắn hơn .

Turkmenistan Airlines tạm ngừng chuyến bay đến thủ đô của Nga

09:09:16 29/12/2024

Sau vụ việc, Azerbaijan Airlines thông báo hãng này sẽ tạm dừng các chuyến bay từ thủ đô Baku đến một số thành phố của Nga, có hiệu lực từ ngày 28/12.

Điện Kremlin nêu những quốc gia có thể tổ chức đàm phán về xung đột Ukraine

08:20:16 29/12/2024

Mặt khác, ông Fico cũng đã dừng tất cả viện trợ quân sự cho Ukraine và cáo buộc Kiev đang gây nguy hiểm cho nguồn cung khí đốt của Slovakia - mặt hàng mà quốc gia này vẫn muốn tiếp tục mua từ Nga.

Liên bang Nga rút khỏi thỏa thuận hợp tác hạt nhân với châu Âu

08:13:27 29/12/2024

Theo thỏa thuận, bất kỳ bên nào cũng có thể rút khỏi bằng cách gửi thông báo chấm dứt bằng văn bản tới ít nhất một bên lưu chiểu: Bộ trưởng Ngoại giao Liên bang Nga hoặc Tổng thư ký của Tổ chức Hợp tác và Phát triển Kinh tế (OECD).

Cộng đồng người Việt tại Australia chung tay hiện thực hóa khát vọng phát triển đất nước

08:02:17 29/12/2024

Đây cũng chính là lý do khiến VASEA luôn nhận được sự quan tâm và ủng hộ của hai cơ quan ngoại giao và hai chính phủ Australia và Việt Nam.

Iran dỡ bỏ lệnh cấm WhatsApp và Google Play, bước đầu nới lỏng hạn chế internet

08:00:28 29/12/2024

Bộ trưởng Công nghệ Thông tin và Truyền thông Iran, ông Sattar Hashemi cho biết đây là bước khởi đầu trong quá trình xóa bỏ các hạn chế về internet. Tuy nhiên, thời điểm cụ thể để quyết định này có hiệu lực vẫn chưa được công bố.

Cuộc chiến Nga Ukraine: Những kịch bản đầy kịch tính

07:58:14 29/12/2024

Sau gần ba năm giao tranh ác liệt, cuộc xung đột toàn diện Nga - Ukraine đang có dấu hiệu tăng tốc hướng đến thứ có thể là hành động cuối cùng, ít nhất là cho đến hiện tại.

Có thể bạn quan tâm

Check-in "sống ảo" khi đi ăn, cô gái vô tình để lộ mã QR ở bàn khiến rắc rối ập đến vì bị "chơi khăm"

Netizen

09:29:16 29/12/2024

Mới đây, đoạn video một tình huống chụp ảnh check-in sống ảo khi đi ăn đã thu hút sự quan tâm của đông đảo cư dân mạng. Lý do là bởi nhân vật chính trong video đã gặp phải rắc rối mà ai cũng có thể mắc nhưng lại chẳng bao giờ nghĩ đến.

Guardiola: 'Tôi sẽ không từ bỏ'

Sao thể thao

08:34:16 29/12/2024

Dù Man City đang gặp khó khăn, Pep Guardiola vẫn tỏ ra rất lạc quan và quyết tâm đưa đội bóng vượt qua giai đoạn khó khăn.

Lập kỷ lục "ngược", FMVP CKTG một thời khiến fan "nộ khí xung thiên"

Mọt game

08:23:12 29/12/2024

Demacia Cup 2024 là một giải khá đặc biệt khi diễn ra ngay sau một kỳ chuyển nhượng ồn ào tại LPL. Không ít đội tuyển LPL đã mang tới giải đấu này những tân binh đình đám và có màn thể hiện rất đáng chú ý.

Cực phẩm cặp sao Việt hát nhạc Hàn ngọt lịm tim, 1 thành viên BIGBANG vô tình bị réo tên

Nhạc việt

08:17:12 29/12/2024

Người xem không khỏi thổn thức trước giai điệu bài hát vang lên, hoà quyện cùng chất giọng chạm cảm xúc của bộ đôi nghệ sĩ

NSND Xuân Bắc đăng hình tập luyện với Tự Long gây sốt fan "Táo quân"

Sao việt

07:52:56 29/12/2024

Trên Fanpage có 2,5 triệu người theo dõi, NSND Xuân Bắc đã đăng tấm hình tập luyện với NSND Tự Long khiến fan phát sốt và đồn đoán nghệ sĩ sẽ đóng Táo quân 2025 .

Thủ tướng Qatar thảo luận với phái đoàn Hamas về lệnh ngừng bắn ở Gaza

07:47:12 29/12/2024

Một tuyên bố của Bộ trưởng Quốc phòng Israel Israel Katz hôm 25/12 về việc quân đội nước này sẽ tiếp tục ở lại và duy trì kiểm soát an ninh ở Gaza cũng khiến dư luận lo ngại đàm phán có thể rơi vào bế tắc.