Cô gái trẻ tự nguyện cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh

Mai Hoàng Minh09:56 04/12/2012

Cô gái Fiona, 23 tuổi, người Anh đã tự nguyện hy sinh “vòng 1″ để phòng bệnh ung thư vú.

Một phụ nữ trẻ và hoàn toàn khỏe mạnh đã phải phẫu thuật cắt bỏ đôi gò bồng đào sau khi mẹ và ông cô đều tử vong sau cuộc chiến chống ung thư vú.

Fiona

Cô gái tội nghiệp đó là Pretty Fiona Luscombe, 23 tuổi, đã quyết định cắt bỏ cả đôi nhũ hoa sau khi được phát hiện là mang gen ung thư vú di truyền từ ông và mẹ.

Video đang HOT

Gen BRCA2 bất thường đã khiến mẹ Brenda và ông Frank của Fiona bị ung thư vú. Mẹ cô được phát hiện bị ung thư vú năm 32 tuổi và tử vong vào năm 2007 khi mới 48 tuổi. Còn ông Frank thì có chẩn đoán bị ung thư vú khi ngoài 70 tuổi và tử vong ở tuổi 86.

Ông và mẹ cô gái

Mặc dù trước đó cô đã đọc được các tài liệu cho rằng cô không cần phải khám sàng lọc ung thư vú trước năm 30 tuổi song Fiona đã làm ngược lại, tháng 10/2011 cô đã đi khám và được phát hiện có mang gen di truyền BRCA 2.

Nhưng thay vì ngồi đợi cho tới khi có chẩn đoán bị ung thư vú, 9 tuần sau khi biết mình mang gen gây bệnh, Fiona đã chọn cách cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh.

Fiona không phải là người duy nhất dám hy sinh vòng 1 để phòng bệnh mà ngay tuần trước ngôi sao nhạc pop Michelle Heaton, 33 tuổi cũng quyết định phẫu thuật cắt bỏ vòng 1 sau khi được phát hiện mang gen BRCA2.

Theo ANTD

Gia tăng bệnh tan máu bẩm sinh

Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) quận Hoàn Kiếm vừa lấy mẫu máu của gần 100 phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ gửi làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu máu, tan máu di truyền bẩm sinh (bệnh thalasemia). Kết quả khiến các chuyên gia giật mình, có đến 17% mẫu máu nghi ngờ mang gene bệnh.

Xét nghiệm, tư vấn phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại Hà Nội

Mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mắc bệnh

Bà Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm cho biết, tỷ lệ người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trong cả nước là 5-7%. Riêng ở một số dân tộc như Chăm, Thái hay người Mường (ở Hòa Bình), tỷ lệ này rất cao, hơn 20%. Tuy vậy, hiện người dân lại ít quan tâm đến việc sàng lọc bệnh này, cũng không nhiều người được làm xét nghiệm thalasemia trước sinh giống như bệnh vàng da và hội chứng down. Kết quả xét nghiệm, sàng lọc bệnh này do Trung tâm phối hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương thực hiện trên 100 mẫu máu của nữ cán bộ, công chức trên địa bàn quận Hoàn Kiếm mới đây khiến các chuyên gia phải lo ngại bởi có đến 17% mẫu máu nghi ngờ mang gene bệnh.

Bà Hoa lý giải, đây mới là kết quả sàng lọc bước đầu và trong số 17% mẫu máu nghi ngờ đó không phải tất cả đều mang gene bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, có một điều chắc chắn là số người Kinh, kể cả người dân ở thành phố như Hà Nội, tỷ lệ mang gene bệnh này đang có xu hướng gia tăng do sự giao thoa giữa các dân tộc ngày càng lớn. Bởi theo hướng dẫn của Hội Tan máu bẩm sinh, nếu bố mẹ cùng mang gene bệnh thì 50% con sinh ra mang gene bệnh, trong đó 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời, chỉ có 25% trẻ chào đời khoẻ mạnh. Một người khỏe mạnh nếu kết hôn với người mang gene bệnh (không bị bệnh) thì tỷ lệ sinh ra con bị mang gene hoặc mắc bệnh cũng rất cao.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, ước tính trên cả nước hiện có khoảng 5 triệu người mang gene bệnh thalasemia và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên, điều trị suốt đời. Trung bình mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh cần điều trị. Trong khi đó, Viện này mới chỉ quản lý 1.000 bệnh nhân.

Bệnh dễ phòng, khó chữa

Theo Thạc sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, thalasemia là bệnh thiếu máu mạn tính do tan máu, là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam, gặp ở cả nam lẫn nữ. Máu là nguồn sống của những bệnh nhân này, nếu không được chữa trị (truyền máu, thải sắt) thì người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. Vì phải điều trị liên tục, suốt đời như vậy nên kinh phí điều trị rất lớn. Ước tính một bệnh nhân thalasemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần đến khoảng 3 tỷ đồng để điều trị duy trì cuộc sống. Đấy là chưa kể việc phải truyền máu liên tục của các bệnh nhân này khiến cho tình trạng thiếu máu điều trị càng thêm trầm trọng, việc chọn đơn vị máu an toàn cho bệnh nhân cũng ngày càng khó khăn hơn. Ước tính các bệnh nhân thalasemia ở nước ta cần khoảng 480.000 đơn vị máu truyền mỗi năm, tại nhiều nước số lượng máu dành cho các bệnh nhân này chiếm đến 1/4 tổng lượng máu toàn quốc.

Điều khó khăn là những người mang gene bệnh di truyền này thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ nên khó phát hiện. Ngay cả khi đến điều trị thiếu máu tại các BV tuyến huyện cũng dễ bị chẩn đoán nhầm với một số bệnh lý khác. Thông thường chỉ khi bệnh đã biểu hiện nặng như xuất hiện các triệu chứng vàng da, vàng mắt, lách to, gan to, sạm da, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì... hoặc khi có các điều kiện thuận lợi như có thai, mắc bệnh khác, thì người bệnh mới phát hiện được tình trạng mang gene bệnh. Trong khi đó, người mang gene bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng thì vẫn di truyền cho thế hệ sau. Vì thế, nếu không sàng lọc được thì những người mang gene bệnh trong cộng đồng ngày càng cao.

GS.TS Nguyễn Anh Trí nhấn mạnh, đây là bệnh khó chữa nhưng lại có thể phòng được và nếu phòng bệnh tốt sẽ hạn chế số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh, góp phần nâng cao chất lượng điều trị cho những bệnh nhân hiện tại. Việc phòng bệnh cần phải được thực hiện sâu rộng trong cộng đồng. Trong đó phải đẩy mạnh tư vấn trước hôn nhân để các đôi trai gái đi khám và xét nghiệm bệnh trước khi kết hôn. Các đối tượng có quan hệ ruột thịt, dòng họ với bệnh nhân hoặc người mang gene bệnh (gồm bố, mẹ, con, anh chị em của bệnh nhân), người sống ở vùng có tỷ lệ mang bệnh cao... cần chủ động làm xét nghiệm chẩn đoán thalasemia, hạn chế để gene bệnh di truyền lại cho các thế hệ sau.

Theo ANTD

Thăm, tặng quà bảo vệ dân phố bị thương khi làm nhiệm vụ Chiều 23-11, Thượng tá Vương Tiến Dũng - Trưởng CAQ Hà Đông đã dẫn đầu đoàn công tác CAQ đến thăm hỏi, động viên đồng chí Lưu Hồ Tuấn - Phó ban bảo vệ dân phố (BVDP) phường Dương Nội, bị thương khi làm nhiệm vụ. Thay mặt đơn vị, Thượng tá Vương Tiến Dũng đã ân cần thăm hỏi, động viên, biểu...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Chủ đề: gene cắt bỏ cắt bỏ núi đôi

Xem thêm Share

Xem nhiều

Thái Lan phát hiện 41 thi thể tại cơ sở thiền định09:14

Nga dùng 'hàng khủng', chiến trường Ukraine sẽ thế nào ?08:53

Thả lưới bắt cá, ngư dân vô tình 'tóm' được tàu ngầm hạt nhân Mỹ08:13

Tòa án Mỹ chấp thuận hoãn truy tố ông Trump vụ tài liệu mật08:24

Ông Trump tuyên bố lập một bộ 'chấn động', do 2 tỉ phú lãnh đạo08:15

Nhóm bà Harris lên tiếng về thông tin nợ nần tranh cử08:56

Loạt tuyên bố nóng của Nga về tên lửa đạn đạo bội siêu thanh tầm trung16:11

Chảo lửa Trung Đông thêm sục sôi09:02

Trung Quốc siết an ninh sau vụ tông xe chết người tại Chu Hải01:20

Israel đã phá hủy cơ sở nghiên cứu vũ khí hạt nhân tuyệt mật của Iran?09:14

3 tàu sân bay Mỹ đến châu Á lúc ông Trump chuẩn bị nhậm chức08:31

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Hệ thống răn đe hạt nhân chiến lược của Nga hoạt động như thế nào?

21:39:44 27/11/2024

Các mục tiêu bị phát hiện có thể bị tiêu diệt bởi các tổ hợp tên lửa phòng không S-400 hoặc S-500. Việc bảo vệ khu công nghiệp trung tâm nước Nga và Thủ đô Moscow do hệ thống phòng thủ tên lửa A-235 Nudol đảm trách.

Phái đoàn Ukraine tới Hàn Quốc xin hỗ trợ vũ khí, NATO muốn Kiev có thêm tên lửa

21:39:32 27/11/2024

Chúng tôi kêu gọi cung cấp cho Ukraine mọi phương tiện bao gồm tên lửa tầm trung để tự vệ, và ngăn chặn hành động tấn công tiếp theo , Militarnyi dẫn lời các thành viên của Đại hội đồng Nghị viện NATO.

Ông Trump chọn Đặc phái viên thương mại, Cố vấn kinh tế

21:37:47 27/11/2024

Greer trước đây từng là Chánh Văn phòng của Robert Lighthizer, cựu đại diện thương mại của Trump, người rất hoài nghi về thương mại tự do. Greer hiện là đối tác tại công ty luật King & Spalding ở Washington.

Australia sắp cấm mạng xã hội với người dưới 16 tuổi

21:15:50 27/11/2024

Dự luật đã nhanh chóng nhận được sự ủng hộ của các nhà lập pháp, những người cho rằng lệnh cấm là cần thiết để ngăn chặn những tác động có hại của mạng xã hội đối với trẻ em.

Vẫn còn nổ súng tại Beirut sau khi thỏa thuận ngừng bắn đi vào hiệu lực

21:09:30 27/11/2024

Ông Biden cho biết thêm Israel sẽ dần dần rút lực lượng khỏi Liban trong vòng 60 ngày trong khi quân đội Liban kiểm soát các khu vực lãnh thổ ven biên giới Israel để đảm bảo Hezbollah sẽ không tái cấu trúc cơ sở hạ tầng tại đây.

Tàu Trung Quốc nghi thả neo làm đứt cáp ngầm ở Biển Baltic

21:07:19 27/11/2024

Theo một quan chức Hoa Kỳ, Cơ quan Tình báo hải quân Hoa Kỳ đánh giá rằng cả hai sự cố đều là tai nạn, nhưng các quan chức từ các quốc gia khác cho biết không thể loại trừ khả năng phá hoại.

Ukraine nói Nga mở 369 cuộc tấn công tỉnh Zaporizhia trong ngày

21:06:46 27/11/2024

Ông Fedorov cũng cho biết phía Kiev ghi nhận 12 báo cáo về thiệt hại đối với các tòa nhà dân cư và cơ sở hạ tầng ở Zaporizhia. Rất may là không có thương vong dân sự nào.

Phái đoàn Ukraine thăm Seoul để đề nghị viện trợ quân sự

20:59:33 27/11/2024

Trong cuộc họp báo thường xuyên vào ngày thứ Ba, phát ngôn viên của bộ quốc phòng Hàn Quốc cũng đã từ chối xác nhận việc phái đoàn Ukraine có mặt tại Seoul.

Chiến tranh Ukraine đẩy châu Âu vào cuộc chạy đua củng cố quốc phòng

20:40:33 27/11/2024

Chỉ một khoảng thời gian ngắn trước khi quyền lực được chuyển giao cho chính quyền Donald Trump vào tháng 1/2025, các cường quốc châu Âu đã gấp rút tái thiết nền công nghiệp quốc phòng nhằm chuẩn bị cho một tương lai ngày càng bất định ...

Nga tấn công vị trí chiến lược, Ukraine đối diện nguy cơ mất tuyến tiếp vận trọng yếu

20:37:17 27/11/2024

Mặt trận phía bắc Ukraine đã trở nên rất dữ dội trong những ngày gần đây. Quân đội Nga phát động các cuộc tấn công theo hướng mới, trong khi Lực lượng Vũ trang Ukraine đang gửi lực lượng dự bị để phản công.

Thỏa thuận ngừng bắn Israel-Hezbollah gồm những nội dung gì?

20:29:53 27/11/2024

Một quan chức Israel nói với Reuters rằng đặc phái viên Mỹ Amos Hochstein đã trực tiếp đảm bảo với Thủ tướng Israel - ông Benjamin Netanyahu rằng Israel có thể thực hiện các cuộc tấn công như vậy vào Lebanon.

Mexico có thể đáp trả đòn thuế quan của ông Trump

20:26:56 27/11/2024

"Việc áp thuế với hàng hóa của những doanh nghiệp như vậy khó có thể chấp nhận và sẽ gây ra lạm phát cũng như thất nghiệp ở cả Mỹ và Mexico", Tổng thống Mexico nói tại họp báo.