Cô gái trẻ tự nguyện cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh

Mai Hoàng Minh09:56 04/12/2012

Cô gái Fiona, 23 tuổi, người Anh đã tự nguyện hy sinh “vòng 1″ để phòng bệnh ung thư vú.

Một phụ nữ trẻ và hoàn toàn khỏe mạnh đã phải phẫu thuật cắt bỏ đôi gò bồng đào sau khi mẹ và ông cô đều tử vong sau cuộc chiến chống ung thư vú.

Fiona

Cô gái tội nghiệp đó là Pretty Fiona Luscombe, 23 tuổi, đã quyết định cắt bỏ cả đôi nhũ hoa sau khi được phát hiện là mang gen ung thư vú di truyền từ ông và mẹ.

Video đang HOT

Gen BRCA2 bất thường đã khiến mẹ Brenda và ông Frank của Fiona bị ung thư vú. Mẹ cô được phát hiện bị ung thư vú năm 32 tuổi và tử vong vào năm 2007 khi mới 48 tuổi. Còn ông Frank thì có chẩn đoán bị ung thư vú khi ngoài 70 tuổi và tử vong ở tuổi 86.

Ông và mẹ cô gái

Mặc dù trước đó cô đã đọc được các tài liệu cho rằng cô không cần phải khám sàng lọc ung thư vú trước năm 30 tuổi song Fiona đã làm ngược lại, tháng 10/2011 cô đã đi khám và được phát hiện có mang gen di truyền BRCA 2.

Nhưng thay vì ngồi đợi cho tới khi có chẩn đoán bị ung thư vú, 9 tuần sau khi biết mình mang gen gây bệnh, Fiona đã chọn cách cắt bỏ “núi đôi” để phòng bệnh.

Fiona không phải là người duy nhất dám hy sinh vòng 1 để phòng bệnh mà ngay tuần trước ngôi sao nhạc pop Michelle Heaton, 33 tuổi cũng quyết định phẫu thuật cắt bỏ vòng 1 sau khi được phát hiện mang gen BRCA2.

Theo ANTD

Gia tăng bệnh tan máu bẩm sinh

Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) quận Hoàn Kiếm vừa lấy mẫu máu của gần 100 phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ gửi làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu máu, tan máu di truyền bẩm sinh (bệnh thalasemia). Kết quả khiến các chuyên gia giật mình, có đến 17% mẫu máu nghi ngờ mang gene bệnh.

Xét nghiệm, tư vấn phòng bệnh tan máu bẩm sinh tại Hà Nội

Mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mắc bệnh

Bà Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc Trung tâm DS-KHHGĐ quận Hoàn Kiếm cho biết, tỷ lệ người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh trong cả nước là 5-7%. Riêng ở một số dân tộc như Chăm, Thái hay người Mường (ở Hòa Bình), tỷ lệ này rất cao, hơn 20%. Tuy vậy, hiện người dân lại ít quan tâm đến việc sàng lọc bệnh này, cũng không nhiều người được làm xét nghiệm thalasemia trước sinh giống như bệnh vàng da và hội chứng down. Kết quả xét nghiệm, sàng lọc bệnh này do Trung tâm phối hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương thực hiện trên 100 mẫu máu của nữ cán bộ, công chức trên địa bàn quận Hoàn Kiếm mới đây khiến các chuyên gia phải lo ngại bởi có đến 17% mẫu máu nghi ngờ mang gene bệnh.

Bà Hoa lý giải, đây mới là kết quả sàng lọc bước đầu và trong số 17% mẫu máu nghi ngờ đó không phải tất cả đều mang gene bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, có một điều chắc chắn là số người Kinh, kể cả người dân ở thành phố như Hà Nội, tỷ lệ mang gene bệnh này đang có xu hướng gia tăng do sự giao thoa giữa các dân tộc ngày càng lớn. Bởi theo hướng dẫn của Hội Tan máu bẩm sinh, nếu bố mẹ cùng mang gene bệnh thì 50% con sinh ra mang gene bệnh, trong đó 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời, chỉ có 25% trẻ chào đời khoẻ mạnh. Một người khỏe mạnh nếu kết hôn với người mang gene bệnh (không bị bệnh) thì tỷ lệ sinh ra con bị mang gene hoặc mắc bệnh cũng rất cao.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, ước tính trên cả nước hiện có khoảng 5 triệu người mang gene bệnh thalasemia và 20.000 người bị bệnh cần điều trị thường xuyên, điều trị suốt đời. Trung bình mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh cần điều trị. Trong khi đó, Viện này mới chỉ quản lý 1.000 bệnh nhân.

Bệnh dễ phòng, khó chữa

Theo Thạc sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, thalasemia là bệnh thiếu máu mạn tính do tan máu, là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới cũng như ở Việt Nam, gặp ở cả nam lẫn nữ. Máu là nguồn sống của những bệnh nhân này, nếu không được chữa trị (truyền máu, thải sắt) thì người bệnh sẽ không sống quá 10 năm. Vì phải điều trị liên tục, suốt đời như vậy nên kinh phí điều trị rất lớn. Ước tính một bệnh nhân thalasemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần đến khoảng 3 tỷ đồng để điều trị duy trì cuộc sống. Đấy là chưa kể việc phải truyền máu liên tục của các bệnh nhân này khiến cho tình trạng thiếu máu điều trị càng thêm trầm trọng, việc chọn đơn vị máu an toàn cho bệnh nhân cũng ngày càng khó khăn hơn. Ước tính các bệnh nhân thalasemia ở nước ta cần khoảng 480.000 đơn vị máu truyền mỗi năm, tại nhiều nước số lượng máu dành cho các bệnh nhân này chiếm đến 1/4 tổng lượng máu toàn quốc.

Điều khó khăn là những người mang gene bệnh di truyền này thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ nên khó phát hiện. Ngay cả khi đến điều trị thiếu máu tại các BV tuyến huyện cũng dễ bị chẩn đoán nhầm với một số bệnh lý khác. Thông thường chỉ khi bệnh đã biểu hiện nặng như xuất hiện các triệu chứng vàng da, vàng mắt, lách to, gan to, sạm da, chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì... hoặc khi có các điều kiện thuận lợi như có thai, mắc bệnh khác, thì người bệnh mới phát hiện được tình trạng mang gene bệnh. Trong khi đó, người mang gene bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng thì vẫn di truyền cho thế hệ sau. Vì thế, nếu không sàng lọc được thì những người mang gene bệnh trong cộng đồng ngày càng cao.

GS.TS Nguyễn Anh Trí nhấn mạnh, đây là bệnh khó chữa nhưng lại có thể phòng được và nếu phòng bệnh tốt sẽ hạn chế số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh, góp phần nâng cao chất lượng điều trị cho những bệnh nhân hiện tại. Việc phòng bệnh cần phải được thực hiện sâu rộng trong cộng đồng. Trong đó phải đẩy mạnh tư vấn trước hôn nhân để các đôi trai gái đi khám và xét nghiệm bệnh trước khi kết hôn. Các đối tượng có quan hệ ruột thịt, dòng họ với bệnh nhân hoặc người mang gene bệnh (gồm bố, mẹ, con, anh chị em của bệnh nhân), người sống ở vùng có tỷ lệ mang bệnh cao... cần chủ động làm xét nghiệm chẩn đoán thalasemia, hạn chế để gene bệnh di truyền lại cho các thế hệ sau.

Theo ANTD

Thăm, tặng quà bảo vệ dân phố bị thương khi làm nhiệm vụ Chiều 23-11, Thượng tá Vương Tiến Dũng - Trưởng CAQ Hà Đông đã dẫn đầu đoàn công tác CAQ đến thăm hỏi, động viên đồng chí Lưu Hồ Tuấn - Phó ban bảo vệ dân phố (BVDP) phường Dương Nội, bị thương khi làm nhiệm vụ. Thay mặt đơn vị, Thượng tá Vương Tiến Dũng đã ân cần thăm hỏi, động viên, biểu...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Chủ đề: gene cắt bỏ cắt bỏ núi đôi

Xem thêm Share

Xem nhiều

Thực hư tin Campuchia điều binh sĩ tới biên giới với Thái Lan sau vụ đối đầu08:43

Đòn giáng của ông Trump vào Ukraine trước ngưỡng cửa đàm phán với Nga09:07

Xung đột Nga - Ukraine trước bước ngoặt08:59

Vụ trộm bồn cầu làm bằng 98 kg vàng: nghi phạm ra tay trong 5 phút09:08

Báo Mỹ: Ông Trump "khó chịu" vì trang phục của ông Zelensky01:28

Lãnh đạo Mỹ - Ukraine khẩu chiến kịch liệt08:41

'Ông Trump rất thất vọng về ông Zelensky, muốn Ukraine thỏa thuận khoáng sản 500 tỉ USD'09:08

Ông Trump sẽ đích thân kiểm kê kho vàng trị giá 425 tỉ USD của Mỹ09:43

Ông Trump khen ông Zelensky dũng cảm, không cam kết hỗ trợ lực lượng châu Âu tại Ukraine08:00

Phát sốt đoạn phim ông Trump, ông Netanyahu nhâm nhi cocktail ở bãi biển Gaza08:01

Không chỉ Mỹ, Pháp cũng đàm phán về khoáng sản quan trọng với Ukraine09:14

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Bình Phước cần đảm bảo an ninh trật tự tại 5 cơ sở cai nghiện

09:57:03 04/03/2025

Thứ trưởng Bộ Công an Nguyễn Văn Long đề nghị Công an tỉnh Bình Phước nâng cao hiệu quả cai nghiện và đảm bảo nghiêm ngặt tình hình an ninh trật tự tại 5 cơ sở cai nghiện ma túy mới tiếp nhận.

Hamas giận dữ sau khi Israel chặn toàn bộ hàng viện trợ vào Gaza

09:44:36 04/03/2025

Quyết định này làm phức tạp vấn đề và ảnh hưởng đến quá trình đàm phán , theo Reuters dẫn lời quan chức cấp cao của Hamas Sami Abu Zuhri.

Tiếng Anh vừa trở thành ngôn ngữ chính thức ở Mỹ có tác động ra sao?

09:38:53 04/03/2025

Hôm 1.3, Tổng thống Mỹ Donald Trump ký vào sắc lệnh hành pháp công nhận tiếng Anh là ngôn ngữ chính thức của Mỹ, vậy điều này có ý nghĩa gì đối với những người không nói tiếng Anh về khía cạnh di trú, bầu cử và những vấn đề khác?

Cố vấn Mỹ kể khoảnh khắc mời ông Zelensky rời Nhà Trắng và đại sứ Ukraine khóc

09:36:06 04/03/2025

Cố vấn an ninh quốc gia Mỹ Mike Waltz cho biết Đại sứ Ukraine tại Mỹ đã khóc sau màn cãi vã giữa hai lãnh đạo tại Nhà Trắng.

Nữ sinh khởi kiện vì tốt nghiệp trung học ở Mỹ nhưng không biết đọc, viết

09:30:34 04/03/2025

Tốt nghiệp trung học nhưng vẫn không biết đọc và biết viết, một nữ sinh được giáo dục đặc biệt vừa khởi kiện nhà trường tại Mỹ.

Cô gái Việt ghi danh trong ngành quảng cáo thế giới

09:18:08 04/03/2025

La Tường Vi (26 tuổi, Hà Nội) hiện là chuyên gia chiến lược sáng tạo cấp cao của Rethink New York (Mỹ) công ty quảng cáo được vinh danh top 1 tại Liên hoan Sáng tạo Quốc tế Cannes Lions 2024.

Tổng thống Trump ký sắc lệnh công nhận tiếng Anh là ngôn ngữ chính thức của Mỹ

09:07:11 04/03/2025

Hôm 1.3, Tổng thống Mỹ Donald Trump ký sắc lệnh hành pháp công nhận tiếng Anh là ngôn ngữ chính thức của Mỹ, và cho rằng điều này sẽ mang lại sự gắn kết cho một đất nước quy tụ dân nhập cư từ khắp nơi trên thế giới.

Lực lượng người Kurd PKK tuyên bố ngừng bắn sau 40 năm giao tranh với Thổ Nhĩ Kỳ

08:55:16 04/03/2025

Sau hơn 4 thập niên xung đột vũ trang, tổ chức đảng Công nhân Kurd (PKK) ngày 1.3 tuyên bố ngừng bắn với Thổ Nhĩ Kỳ, trong diễn biến được cho là có lợi cho nước này lẫn Syria.

Rời Mỹ sau cuộc gặp thảm họa, ông Zelensky được chào đón nồng nhiệt tại Anh

08:38:42 04/03/2025

Các nhà lãnh đạo Anh và Pháp có những phát biểu và động thái mới, sau khi Tổng thống Ukraine Volodymyr Zelensky có cuộc hội đàm đổ vỡ với người đồng cấp Mỹ Donald Trump.

Mỹ tiếp tục cắt giảm hàng ngàn nhân sự liên bang

08:29:08 04/03/2025

Cơ quan An sinh xã hội Mỹ (SSA) ngày 28.2 thông báo sẽ cắt giảm khoảng 7.000 nhân viên, như một phần trong kế hoạch tinh gọn bộ máy của chính quyền Tổng thống Mỹ Donald Trump.