Chứng bệnh khiến người mắc bị lộn ngược đầu

Hội chứng co cứng khớp bẩm sinh khiến Claudio, ở Monte Santo, Brazil, sinh ra với dị tật đầu lộn ngược, tứ chi biến dạng. Vượt qua nghịch cảnh, ông trở thành diễn giả nổi tiếng.

Vừa chào đời, các bác sĩ chẩn đoán Claudio Vieira de Oliveira mắc chứng rối loạn đa năng arthrogryposis hay còn gọi là co cứng khớp bẩm sinh. Ở thời điểm đó, tình trạng hiếm gặp khiến các bác sĩ nhận định em bé có chiếc đầu lộn ngược không thể sống sót sau 24 giờ.

Tuy nhiên, sau 44 năm, bệnh nhân đến từ Monte Santo, Brazil, đã vượt qua mọi khó khăn và tốt nghiệp kế toán, trở thành một diễn giả. Ông đã truyền cảm hứng, lan tỏa sự lạc quan tới cộng đồng.

Kiên cường hơn trong đại dịch Covid-19

Căn bệnh hiếm gặp khiến toàn bộ cơ tay và chân của Claudio co lại, nối với nhau, khiến chúng không thể duỗi ra đúng cách. Đầu của ông cũng bị gập ngược ra sau, không thể đứng thẳng người. Nhưng bất chấp nghịch cảnh, Claudio vẫn sống sót và vượt qua số phận.

Theo NY Post, Claudio tiết bộ cuộc sống thay đổi nhiều khi Covid-19 ập đến. Những khiếm khuyết về cơ thể trước đó chưa từng là trở ngại khiến ông dừng lan tỏa năng lượng tích cực.

Tuy nhiên, Brazil đang là quốc gia chịu ảnh hưởng nặng nề nhất vì đại dịch. Liên tiếp nhiều ngày, đất nước này ghi nhận số ca mắc Covid-19 kỷ lục. Số ca tử vong vì Covid-19 trong một ngày tại Brazil được công bố hôm 23/3 là 3.251 trường hợp – mức cao chưa từng thấy từ thời điểm đại dịch bùng phát tại quốc gia Nam Mỹ đến nay.

Vượt qua nghịch cảnh, Claudio trở thành diễn giả nổi tiếng, lấy bằng đại học chuyên ngành kế toán. Ảnh: NY Post.

Vì lo sợ Covid-19, Claudio hầu hết ở nhà và chỉ ra ngoài làm một số việc bắt buộc như tới ngân hàng, mua thực phẩm. Đại dịch cũng khiến ông phải tạm dừng một số công việc yêu thích là diễn giả, tới nhiều nơi để lắng nghe, truyền cảm hứng tích cực cho người xung quanh.

“Tôi nhớ những căn phòng và khoảng thời gian gặp gỡ nhiều người. Ngày 28/4, tôi sẽ chia sẻ tại thị trấn Bezerra, thuộc bang Pernamubco. Tuy nhiên, đại dịch đang khá căng thẳng. Nếu tình hình dịu đi, chúng tôi sẽ tiếp tục”, Claudio chia sẻ.

Từ năm 2000, Claudio đã phát hành một DVD, một tự truyện và nhiều bài phát biểu động viên người có hoàn cảnh khó khăn, khuyết tật. Tình trạng bệnh khiến ông phải học cách đi bộ bằng đầu gối từ năm lên 7 tuổi. Mẹ là người dạy ông cách đọc, viết.

Claudio từng tâm sự: “Từ khi còn nhỏ, tôi đã luôn muốn bản thân bận rộn. Tôi không muốn dựa dẫm hoàn toàn vào người khác. Tôi đã học cách bật tivi, cầm điện thoại, dùng máy tính và Internet”.

Nhờ nghị lực này, người đàn ông 44 tuổi đã tốt nghiệp chuyên ngành kế toán tại Đại học bang Feira de Santana. Ông có thể gõ bàn phím bằng một cây bút ngậm trong miệng, sử dụng điện thoại và chuột máy tính bằng môi, thậm chí còn làm ra một đôi giày đặc biệt giúp mình đi lại quanh thị trấn.

Claudio đã phát hành một DVD, một tự truyện và nhiều bài phát biểu động viên người có hoàn cảnh khó khăn, khuyết tật. Ảnh: NY Post.

Căn bệnh chưa tìm ra nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng co cứng khớp bẩm sinh (Arthrogryposis) là tình trạng khiến bệnh nhân bị giới hạn trong vận động. Các khớp không thể kéo giãn, uốn cong hoàn toàn hoặc một phần.

Theo Johns Hopkins Medicine, nguyên nhân gây ra hội chứng này vẫn chưa được tìm ra. Một số giả thuyết cho rằng co cứng khớp bẩm sinh có thể xuất phát từ hiện tượng không đủ nước ối và thể tích trong tử cung cho bào thai.

Triệu chứng khi mắc co cứng khớp bẩm sinh khác nhau giữa những bệnh nhân. Hầu hết đều liên quan khớp, cơ tay và chân. Trong đó, co cơ khớp tay thường xảy ra tại cổ tay, bàn tay, khuỷu và vai hai bên. Co cơ khớp chân dễ liên quan hông, đầu gối, mắt cá nhân. Ngoài ra, bệnh còn gây ra tình trạng yếu, liệt cơ toàn bộ cơ thể và cong vẹo cột sống.

Tài liệu của Johns Hopkins Medicine cũng cho thấy rất khó để chẩn đoán sớm trẻ bị co cứng khớp bẩm sinh. Xét nghiệm, siêu âm sàng lọc trước sinh cũng không dễ phát hiện trẻ bị bệnh. Chỉ khi bệnh có triệu chứng, các bác sĩ mới có thể chẩn đoán thông qua biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Hội chứng co cơ khớp bẩm sinh không có cách điều trị dứt điểm. Ảnh: Freepik.

Hiện nay, hội chứng này không có cách điều trị. Bệnh nhân có thể được chỉ định phẫu thuật nhằm cải thiện chức năng cơ.

Bên cạnh đó, họ có thể điều trị không phẫu thuật bằng các bài tập vật lý trị liệu để tăng cường sức mạnh cơ bắp. Tuy nhiên, nó cần thực hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh của trẻ. Trong quá trình đó, bệnh nhi cũng cần được nẹp, bó bột để kéo giãn dần các cơ.

Với phẫu thuật, trẻ sẽ được chỉnh hình để giảm co cứng chi dưới ở đầu gối, hông. Trẻ bị cong vẹo cột sống nghiêm trọng có thể được dùng nẹp, phẫu thuật chỉnh hình để nắn lại. Điều này phụ thuộc nhiều yếu tố như độ tuổi, vị trí, mức độ cong gập của trẻ.

Nhìn chung, các biện pháp chữa trị cho bệnh nhân bị hội chứng co cứng khớp bẩm sinh chỉ có thể sử dụng khi còn trẻ.