Chạy đua với thời gian để cứu cậu bé 2 tuổi mắc bệnh hiếm gặp

Mai Thị Diễm10:54 30/11/2018

Vợ chồng Deborah và Antoine Vauclare (ở New York, Mỹ) đang chạy đua với thời gian để tìm ra phương pháp nào có thể giúp điều trị con trai hai tuổi của họ vừa bị bệnh như Parkinson và Alzheimer.

Bé Léo và cha – ẢNH CHỤP MÀN HÌNH DAILY MAIL

Từ lúc con trai Léo 1 tuổi, cậu bé đã có gì đó không bình thường. Cậu bé khó khăn để giữ cân bằng và đi, chỉ biết bò và trườn, theo Daily Mail, ngày 27.11.

Căn bệnh đã làm cho cậu bé ngừng phát triển khi cậu bé được 1 tuổi. Cậu bé biết đi trễ hơn so với các bé cùng trang lứa khác. Mãi đến 14 tháng tuổi, cậu bé mới bắt đầu đi được một vài bước đầu tiên.

“Cậu bé đi được 5 – 6 bước rồi ngã. Đến 18 tháng tuổi, cậu bé vẫn vậy. Điều này làm chúng tôi thật lo ngại”, mẹ của bé Léo nói với New York Post .

Vào tháng 4.2018, cả hai vợ chồng quyết định đưa cậu bé đến gặp một bác sĩ di truyền học . Cậu bé được cho xét nghiệm máu . Đến tháng 6, họ mới biết chắc chăn cậu bé bị Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) – một rối loạn thần kinh di truyền rất hiếm gặp.

Bệnh này gây ra do một biến đổi ở gien PLA2G6 – gien này chịu trách nhiệm tạo ra một enzyme giúp phá vỡ chất sắt và những chất béo như phospholipids.

Video đang HOT

Những trẻ bị bệnh thường xuất hiện triệu chứng khi 6 đến 18 tháng. Những bé này sẽ chậm phát triển .

Bệnh này làm bệnh nhi yếu cơ, không kiểm soát được những cử động của mắt, mất thị lực , lời nói và nhận thức như bệnh Parkinson và Alzheimer.

Những bé bị bệnh này khó có thể sống đến 10 tuổi. Có nhiều trẻ bệnh cũng mất khi được 5 tuổi.

Hiện tại, căn bệnh INAD chưa có một phương pháp điều trị khỏi nào cả. Các bác sĩ chỉ có thể điều trị ngừng các triệu chứng tiến triển nặng.

Theo Tổ chức Các bệnh Hiếm Quốc gia (Mỹ), tỉ lệ trẻ mắc bệnh INAD ước tính là 1/1.000.000 đến 2/1.000.000

Mẹ của cậu bé, Deborah, nói với New York Post cả hai vợ chồng mang một gien lặn và cả hai gien này di truyền cho bé và gây nên căn bệnh trên.

Cùng thời điểm, Deborah lại mang thai em bé thứ hai. Cô và chồng cũng lo lắng không biết bé thứ hai này có bị bệnh giống anh trai không vì khả năng bé này bị bệnh này là 25%.

Các bác sĩ di truyền học đã thực hiện nhiều xét nghiệm trước khi sinh và may mắn kết quả cho thấy bé thứ hai sẽ không bị bệnh giống anh trai sau khi sinh ra, theo Daily Mail .

Cả hai vợ chồng đang tham gia vào một quỹ phi lợi nhuận INADcure Foundation (Mỹ) để quyên góp tiền cho nghiên cứu thêm phương pháp điều trị khỏi bệnh này và nâng cao nhận thức về bệnh.

Họ cũng đã liên hệ với các bác sĩ đang thực hiện những thử nghiệm lâm sàng dùng liệu pháp gien và enzyme điều trị thay thế.

Đầu tháng này, bé Léo đã được đưa vào một thử nghiệm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Goryeb (Morristown, New Jersey, Mỹ) với hy vọng kéo dài thời gian sống.

Theo thanhnien

Học loài cá để chữa suy tim cho người

Các nhà khoa học Anh phát hiện một số gien trong cơ thể giúp cá có khả năng tự tái tạo, sửa chữa những mô tim hư tổn, từ đó mở ra hy vọng áp dụng cơ chế tuyệt vời này lên bệnh nhân suy tim.

Phát hiện mới mở ra hy vọng cho bệnh nhân suy tim - SHUTTERSTOCK

Khả năng tái tạo mô tim hư tổn được phát hiện trên loài cá tetra giống Mexico, do một nhóm chuyên gia của Đại học Oxford (Anh) nghiên cứu.

Cụ thể, nhóm khoa học gia đã nghiên cứu về hai giống cá tetra Mexico, một sống ở sông và một sống trong hang động. Giống cá sống trong hang động cách đây tầm 1,5 triệu năm từng sống ở sông nhưng bị cuốn trôi dạt vào hang động do lũ lụt.

Giống cá này đã tiến hóa trong điều kiện tăm tối hoàn toàn của hang động, mất thị lực và mất màu sắc trên cơ thể.

So sánh giữa hai giống cá, các nhà khoa khọc phát hiện giống sống ở sông có khả năng tự chữa lành tim, còn giống sống trong hang động mất khả năng đó.

Họ cũng tìm ra hai gien: lrrc10 và caveolin đóng vai trò then chốt trong quá trình chữa lành tổn thương tim mà không để lại sẹo, theo BBC .

Được biết, sẹo tác động tới khả năng co bóp nhịp nhàng của tim, làm ảnh hưởng đáng kể đến chức năng bơm máu đi khắp cơ thể của cơ quan này.

Ở người, cả hai loại gien trên đều tồn tại.

Các nhà khoa học hy vọng phát hiện của họ sẽ mở ra những nghiên cứu mới để can thiệp vào hai gien kể trên cũng như các gien khác, từ đó trang bị cho con người khả năng tự tái tạo mô tim hư tổn như ở loài cá tetra Mexico sống ở sông.

Theo nhận định của giới chuyên môn, điều này rất có triển vọng với can thiệp bằng thuốc hoặc bằng các công cụ chỉnh sửa gien sẵn có, chẳng hạn như Crispr-Cas9.

Tổn thương ở cơ tim sau các cơn nhồi máu cơ tim xảy ra khá phổ biến trên khắp thế giới, trong nhiều trường hợp dẫn đến suy tim. Các tiến bộ trong y khoa để điều trị suy tim trong suốt thời gian qua là rất khiêm tốn, làm tỉ lệ tử vong và giảm thọ nghiêm trọng ở bệnh nhân là rất cao.

Theo thanhnien

Thiếu nữ bị mù mắt sau khi tiêm filler nâng mũi Cô gái 18 tuổi tại TP HCM mù mắt phải sau khi được bạn trai tự học và tự mua filler về tiêm để nâng mũi. Bệnh nhân sau khi vào cấp cứu tại một bệnh viện tại TP HCM đã chuyển sang Khoa Bỏng Tạo hình Thẩm mỹ, Bệnh viện Trưng Vương ngày 17/11 với mắt bên phải đau nhức, sưng to...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Bắt khẩn cấp 4 đối tượng YouTuber ẩu đả, gây rối trật tự công cộng03:38

Hiện trường vụ 3 người trong một nhà bị sát hại ở Đắk Lắk01:14

Hơn 2 giờ truy bắt đối tượng sinh năm 1995 sát hại Thiếu tá công an01:08

Vụ 2 anh em làm việc tốt nghi bị đánh dã man ở Bắc Ninh: Camera ghi cảnh trước va chạm01:44

Tập đoàn Chị Em Rọt mới chỉ hoàn tiền cho 6 khách hàng09:04

Người gốc Việt nổ súng ngăn vụ cướp tiệm vàng ở California01:48

Chân dung nghi phạm 22 tuổi ám sát đồng minh của Tổng thống Mỹ Donald Trump03:08

Phó Tổng thống Mỹ khiêng quan tài của nhà hoạt động bị ám sát01:40

Người trình báo mất 30 cây vàng khi ngủ trên ô tô là 'vua kickboxing Việt Nam'09:55

Chủ 'Nha khoa Tuyết Chinh' bị bắt khẩn cấp, đình chỉ lập tức cơ sở hoạt động02:32

Thông tin Chính phủ chính thức "điểm mặt" Độ Mixi, nội dung bài viết gây xôn xao02:43

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Pica: Căn bệnh khiến người bệnh tự 'nuốt đủ thứ' vào bụng

09:45:30 14/09/2025

Hội chứng Pica là một rối loạn ăn uống trong đó người bệnh có sự thèm ăn và ăn những thứ không phải thực phẩm, chẳng hạn như đất đá, phân động vật, tóc, giấy, đồ vật kim loại, hoặc các vật liệu khác không có giá trị dinh dưỡng.

Dị dạng mạch máu não có nguy hiểm không?

08:52:05 14/09/2025

Một số người ở tuổi trung niên, dị dạng mạch máu não có thể tồn tại ổn định trong thời gian dài và không gây triệu chứng. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai có thể gặp tình trạng xấu đi do thay đổi lượng máu và huyết áp.

Học sinh 11 tuổi nhập viện do vật lạ phát nổ

08:49:03 14/09/2025

Bên cạnh đó, cơ quan chức năng cần phối hợp để tăng cường tuyên truyền về vật liệu nổ. Mọi người kịp thời báo cáo khi phát hiện vật thể lạ hoặc nghi ngờ vật nổ, đồng thời biết cách sơ cứu và gọi cấp cứu kịp thời.

Quan niệm sai lầm về ăn dặm truyền thống và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ

08:46:05 14/09/2025

Ở nhiều vùng nông thôn, trẻ thường được ăn cháo loãng, bột ngô hay khoai nghiền, gần như không có thịt, cá, trứng, sữa. Quan niệm cho rằng trẻ nhỏ không cần hoặc chưa tiêu hóa được đạm động vật khá phổ biến.

Khám bệnh và phát thuốc miễn phí cho người dân xã Đường Hồng

08:43:12 14/09/2025

Đây là một hoạt động mang ý nghĩa xã hội thiết thực, góp phần chăm sóc, bảo vệ sức khỏe cộng đồng; nâng cao ý thức phòng, chống bệnh tật; thể hiện tinh thần tương thân, tương ái đối với người dân vùng sâu, vùng xa còn gặp nhiều khó khăn...

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Lá chắn vững chắc bảo vệ thế hệ tương lai

08:32:14 14/09/2025

Sàng lọc và tầm soát trước sinh, sơ sinh không chỉ là trách nhiệm của mỗi cá nhân mà còn là nghĩa vụ đối với thế hệ tương lai. Mỗi hành động chủ động hôm nay chính là cam kết vững chắc cho một tương lai khỏe mạnh và phát triển toàn diện...

Các nhóm chất cần có trong bữa ăn của trẻ nhỏ

08:29:51 14/09/2025

Chất bột đường (glucid) là nền tảng cung cấp năng lượng cho mọi hoạt động sống. Ở trẻ nhỏ, năng lượng đóng vai trò đặc biệt quan trọng vì tốc độ phát triển nhanh, nhu cầu chuyển hóa cao.

Dấu hiệu tai biến sớm chính xác, dễ nhận biết và dấu hiệu tai biến thoáng qua

08:29:14 14/09/2025

Bài viết dưới đây chia sẻ các dấu hiệu tai biến sớm và dấu hiệu tai biến thoáng qua và cách phòng ngừa tai biến.

Biểu hiện của trẻ thiếu vi chất dinh dưỡng và cách bổ sung đúng

08:26:37 14/09/2025

Thiếu vi chất dinh dưỡng để lại hậu quả nặng nề cho sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Nhận biết sớm các dấu hiệu, chú trọng bữa ăn đủ chất, đa dạng thực phẩm kết hợp bổ sung vi chất theo hướng dẫn y tế là giải pháp thiết thực v...

Cứu sống bệnh nhi 8 tuổi bị hóc dị vật đường thở

08:17:59 14/09/2025

Nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, bé có thể đối mặt với biến chứng nặng nề như suy hô hấp, nhiễm trùng nặng. Kịp thời phát hiện sớm dị vật, chúng tôi đã gắp được dị vật và tái thông đường thở kịp thời.

3 thời điểm không nên uống nước cam để tránh gây hại cho sức khỏe

08:15:31 14/09/2025

Uống nước cam khi đói gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến dạ dày. Lượng vitamin C trong nước cam có thể tương tác với acid trong dạ dày, gây ra viêm loét nếu tiêu thụ với một lượng lớn.

Mắc chứng 'lạ tai' liệt đêm thứ 7 vì thói quen dùng tay gối đầu khi ngủ

08:12:53 14/09/2025

Người đàn ông được điều trị bằng nội khoa (dùng thuốc) kết hợp vật lý trị liệu, phục hồi chức năng. Sau 14 ngày, bàn tay hồi phục gần hoàn toàn, người bệnh đã có thể viết chữ thẳng hàng và đẹp.