Chạy đua với thời gian để cứu cậu bé 2 tuổi mắc bệnh hiếm gặp

Mai Thị Diễm10:54 30/11/2018

Vợ chồng Deborah và Antoine Vauclare (ở New York, Mỹ) đang chạy đua với thời gian để tìm ra phương pháp nào có thể giúp điều trị con trai hai tuổi của họ vừa bị bệnh như Parkinson và Alzheimer.

Bé Léo và cha – ẢNH CHỤP MÀN HÌNH DAILY MAIL

Từ lúc con trai Léo 1 tuổi, cậu bé đã có gì đó không bình thường. Cậu bé khó khăn để giữ cân bằng và đi, chỉ biết bò và trườn, theo Daily Mail, ngày 27.11.

Căn bệnh đã làm cho cậu bé ngừng phát triển khi cậu bé được 1 tuổi. Cậu bé biết đi trễ hơn so với các bé cùng trang lứa khác. Mãi đến 14 tháng tuổi, cậu bé mới bắt đầu đi được một vài bước đầu tiên.

“Cậu bé đi được 5 – 6 bước rồi ngã. Đến 18 tháng tuổi, cậu bé vẫn vậy. Điều này làm chúng tôi thật lo ngại”, mẹ của bé Léo nói với New York Post.

Vào tháng 4.2018, cả hai vợ chồng quyết định đưa cậu bé đến gặp một bác sĩ di truyền học. Cậu bé được cho xét nghiệm máu. Đến tháng 6, họ mới biết chắc chăn cậu bé bị Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) – một rối loạn thần kinh di truyền rất hiếm gặp.

Bệnh này gây ra do một biến đổi ở gien PLA2G6 – gien này chịu trách nhiệm tạo ra một enzyme giúp phá vỡ chất sắt và những chất béo như phospholipids.

Video đang HOT

Những trẻ bị bệnh thường xuất hiện triệu chứng khi 6 đến 18 tháng. Những bé này sẽ chậm phát triển.

Bệnh này làm bệnh nhi yếu cơ, không kiểm soát được những cử động của mắt, mất thị lực, lời nói và nhận thức như bệnh Parkinson và Alzheimer.

Những bé bị bệnh này khó có thể sống đến 10 tuổi. Có nhiều trẻ bệnh cũng mất khi được 5 tuổi.

Hiện tại, căn bệnh INAD chưa có một phương pháp điều trị khỏi nào cả. Các bác sĩ chỉ có thể điều trị ngừng các triệu chứng tiến triển nặng.

Theo Tổ chức Các bệnh Hiếm Quốc gia (Mỹ), tỉ lệ trẻ mắc bệnh INAD ước tính là 1/1.000.000 đến 2/1.000.000

Mẹ của cậu bé, Deborah, nói với New York Post cả hai vợ chồng mang một gien lặn và cả hai gien này di truyền cho bé và gây nên căn bệnh trên.

Cùng thời điểm, Deborah lại mang thai em bé thứ hai. Cô và chồng cũng lo lắng không biết bé thứ hai này có bị bệnh giống anh trai không vì khả năng bé này bị bệnh này là 25%.

Các bác sĩ di truyền học đã thực hiện nhiều xét nghiệm trước khi sinh và may mắn kết quả cho thấy bé thứ hai sẽ không bị bệnh giống anh trai sau khi sinh ra, theo Daily Mail.

Cả hai vợ chồng đang tham gia vào một quỹ phi lợi nhuận INADcure Foundation (Mỹ) để quyên góp tiền cho nghiên cứu thêm phương pháp điều trị khỏi bệnh này và nâng cao nhận thức về bệnh.

Họ cũng đã liên hệ với các bác sĩ đang thực hiện những thử nghiệm lâm sàng dùng liệu pháp gien và enzyme điều trị thay thế.

Đầu tháng này, bé Léo đã được đưa vào một thử nghiệm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Goryeb (Morristown, New Jersey, Mỹ) với hy vọng kéo dài thời gian sống.

Theo thanhnien

Học loài cá để chữa suy tim cho người

Các nhà khoa học Anh phát hiện một số gien trong cơ thể giúp cá có khả năng tự tái tạo, sửa chữa những mô tim hư tổn, từ đó mở ra hy vọng áp dụng cơ chế tuyệt vời này lên bệnh nhân suy tim.

Phát hiện mới mở ra hy vọng cho bệnh nhân suy tim - SHUTTERSTOCK

Khả năng tái tạo mô tim hư tổn được phát hiện trên loài cá tetra giống Mexico, do một nhóm chuyên gia của Đại học Oxford (Anh) nghiên cứu.

Cụ thể, nhóm khoa học gia đã nghiên cứu về hai giống cá tetra Mexico, một sống ở sông và một sống trong hang động. Giống cá sống trong hang động cách đây tầm 1,5 triệu năm từng sống ở sông nhưng bị cuốn trôi dạt vào hang động do lũ lụt.

Giống cá này đã tiến hóa trong điều kiện tăm tối hoàn toàn của hang động, mất thị lực và mất màu sắc trên cơ thể.

So sánh giữa hai giống cá, các nhà khoa khọc phát hiện giống sống ở sông có khả năng tự chữa lành tim, còn giống sống trong hang động mất khả năng đó.

Họ cũng tìm ra hai gien: lrrc10 và caveolin đóng vai trò then chốt trong quá trình chữa lành tổn thương tim mà không để lại sẹo, theo BBC.

Được biết, sẹo tác động tới khả năng co bóp nhịp nhàng của tim, làm ảnh hưởng đáng kể đến chức năng bơm máu đi khắp cơ thể của cơ quan này.

Ở người, cả hai loại gien trên đều tồn tại.

Các nhà khoa học hy vọng phát hiện của họ sẽ mở ra những nghiên cứu mới để can thiệp vào hai gien kể trên cũng như các gien khác, từ đó trang bị cho con người khả năng tự tái tạo mô tim hư tổn như ở loài cá tetra Mexico sống ở sông.

Theo nhận định của giới chuyên môn, điều này rất có triển vọng với can thiệp bằng thuốc hoặc bằng các công cụ chỉnh sửa gien sẵn có, chẳng hạn như Crispr-Cas9.

Tổn thương ở cơ tim sau các cơn nhồi máu cơ tim xảy ra khá phổ biến trên khắp thế giới, trong nhiều trường hợp dẫn đến suy tim. Các tiến bộ trong y khoa để điều trị suy tim trong suốt thời gian qua là rất khiêm tốn, làm tỉ lệ tử vong và giảm thọ nghiêm trọng ở bệnh nhân là rất cao.

Theo thanhnien

Thiếu nữ bị mù mắt sau khi tiêm filler nâng mũi Cô gái 18 tuổi tại TP HCM mù mắt phải sau khi được bạn trai tự học và tự mua filler về tiêm để nâng mũi. Bệnh nhân sau khi vào cấp cứu tại một bệnh viện tại TP HCM đã chuyển sang Khoa Bỏng Tạo hình Thẩm mỹ, Bệnh viện Trưng Vương ngày 17/11 với mắt bên phải đau nhức, sưng to...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Clip nghi phạm đốt quán hát khiến 11 người chết ở Hà Nội01:29

Lý do quán 'Hát cho nhau nghe' bị phóng hỏa khiến 11 người tử vong ở Hà Nội02:17

Cuộc gọi vô vọng của người nhà nạn nhân tử vong trong vụ cháy ở Hà Nội09:51

Nội bộ Mỹ mâu thuẫn về Ukraine?08:24

Diễn biến vụ nghi phạm đốt quán 'Hát cho nhau nghe' làm 11 người tử vong01:02

Ông Trump 'ra tay' trước khi nhậm chức09:28

Tổng thống Putin: Nga sẵn sàng cho một cuộc 'đấu tên lửa' với Mỹ08:11

Chính phủ mới Syria muốn Nga 'xem xét lại' hiện diện quân sự08:31

Chàng trai 20 tuổi kể lại khoảnh khắc lao vào cứu hộ trong vụ cháy quán cà phê02:26

Mỹ cảnh báo khả năng Nga công nhận chương trình hạt nhân Triều Tiên15:14

Vụ Mercedes-Benz dừng giữa làn ngược chiều: Xe đang "treo" 5 lỗi phạt nguội01:39

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Hai lý do khiến rươi ngon nhưng dễ mang họa

07:56:00 22/12/2024

Rươi là món ăn nổi tiếng ở các tỉnh đồng bằng Bắc Bộ. Đây là món ăn hiếm và đắt đỏ từ 400.000-500.000 đồng/kg. Rươi được cho là đặc sản vì một năm chỉ có 1 mùa.

Y bác sĩ xếp hàng vỗ tay đón mừng người phụ nữ ghép thận lợn

07:51:03 22/12/2024

Looney bắt đầu chạy thận nhân tạo vào năm 2016 sau khi bị suy thận và được đưa vào danh sách ghép tạng đầu năm 2017. Sau đó, bà được phẫu thuật tại NYU Langone Health (Mỹ) ngày 25/11.

Mối lo viêm gan virus

05:59:34 22/12/2024

Đồng thời hỗ trợ, góp phần nâng cao nghiệp vụ chuyên môn cho đội ngũ y bác sĩ tuyến tỉnh. Hai bệnh viện đã ký hợp đồng hỗ trợ, phối hợp đến hết năm 2025.

Cảnh báo bệnh ung thư da từ những nốt ruồi

05:57:09 22/12/2024

Được biết, bệnh ung thư da là một trong các ung thư thường gặp với 3 loại chính gồm: Ung thư tế bào đáy, tế bào vảy và hắc tố. Ung thư da tế bào vảy là loại có độ ác tính khá cao, có nguy cơ di căn hạch và có thể di căn xa.

Robot phẫu thuật cơ hoành tại TP.HCM

05:53:52 22/12/2024

Để phòng ngừa nhão cơ hoành, bác sĩ Thành khuyến cáo người dân nên khám sức khỏe định kỳ. Khi có các triệu chứng bất thường như khó thở, đau ngực, ho kéo dài, người bệnh cần đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị sớm.

Uống rượu bia cuối tuần: Thú vui 'nguy hiểm' hơn bạn nghĩ

05:49:22 22/12/2024

Một nghiên cứu đăng trên Tạp chí Khoa học Sinh học Châu Phi chỉ ra rằng huyết áp tăng đáng kể sau những buổi cuối tuần uống rượu bia xã giao, so với những cuối tuần không tiêu thụ rượu bia.

Nhiều bệnh nhân ung thư sống thêm 10-20 năm

12:39:12 21/12/2024

Ung thư là bệnh lý ác tính nhưng cơ hội điều trị khỏi, kéo dài thời gian sống phụ thuộc vào nhiều yếu tố trong đó có giai đoạn bệnh.

Lợi ích khó ngờ từ việc điều chỉnh kiểu đi bộ khác thông thường

12:30:29 21/12/2024

Chỉ với 10 phút đi bộ mỗi ngày với một số thay đổi, bạn sẽ có thêm nhiều lợi ích sức khỏe, giúp giảm nguy cơ mắc một số bệnh về tim mạch, đột quỵ và ung thư.

Cà phê có thực sự tốt cho sức khỏe tim mạch?

12:20:34 21/12/2024

Cà phê lâu nay được cho là có tác dụng giảm mệt mỏi, tăng tỉnh táo và giảm nguy cơ mắc các bệnh tim mạch. Sự thật có phải vậy?

Hiểm họa từ đốt than sưởi ấm: Người dân cần lưu ý gì?

12:09:34 21/12/2024

Người dân được khuyến nghị tránh đốt than trong phòng kín, ưu tiên các phương pháp sưởi an toàn như máy sưởi điện và nâng cao nhận thức để bảo vệ sức khỏe cộng đồng.

Tăng mạnh tỷ lệ mắc căn bệnh "thời đại số", ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng

22:15:15 20/12/2024

Chỉ trong 1 năm, các cơ sở y tế lớn như Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Chợ Rẫy đã tiếp nhận hơn 15.000 ca điều trị liên quan đến căn bệnh này.

Bệnh nhân 15 tuổi dập nát một bàn tay do chơi pháo tự chế

21:05:55 20/12/2024

Ngày 20/12, Bệnh viện chuyên khoa Sản - Nhi tỉnh Sóc Trăng đã tiếp nhận bệnh nhân P. (15 tuổi, ngụ huyện Mỹ Xuyên, tỉnh Sóc Trăng) bị dập nát bàn tay do chơi pháo tự chế.