Chạy đua với thời gian để cứu cậu bé 2 tuổi mắc bệnh hiếm gặp

Mai Thị Diễm10:54 30/11/2018

Vợ chồng Deborah và Antoine Vauclare (ở New York, Mỹ) đang chạy đua với thời gian để tìm ra phương pháp nào có thể giúp điều trị con trai hai tuổi của họ vừa bị bệnh như Parkinson và Alzheimer.

Bé Léo và cha – ẢNH CHỤP MÀN HÌNH DAILY MAIL

Từ lúc con trai Léo 1 tuổi, cậu bé đã có gì đó không bình thường. Cậu bé khó khăn để giữ cân bằng và đi, chỉ biết bò và trườn, theo Daily Mail, ngày 27.11.

Căn bệnh đã làm cho cậu bé ngừng phát triển khi cậu bé được 1 tuổi. Cậu bé biết đi trễ hơn so với các bé cùng trang lứa khác. Mãi đến 14 tháng tuổi, cậu bé mới bắt đầu đi được một vài bước đầu tiên.

“Cậu bé đi được 5 – 6 bước rồi ngã. Đến 18 tháng tuổi, cậu bé vẫn vậy. Điều này làm chúng tôi thật lo ngại”, mẹ của bé Léo nói với New York Post.

Vào tháng 4.2018, cả hai vợ chồng quyết định đưa cậu bé đến gặp một bác sĩ di truyền học. Cậu bé được cho xét nghiệm máu. Đến tháng 6, họ mới biết chắc chăn cậu bé bị Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) – một rối loạn thần kinh di truyền rất hiếm gặp.

Bệnh này gây ra do một biến đổi ở gien PLA2G6 – gien này chịu trách nhiệm tạo ra một enzyme giúp phá vỡ chất sắt và những chất béo như phospholipids.

Video đang HOT

Những trẻ bị bệnh thường xuất hiện triệu chứng khi 6 đến 18 tháng. Những bé này sẽ chậm phát triển.

Bệnh này làm bệnh nhi yếu cơ, không kiểm soát được những cử động của mắt, mất thị lực, lời nói và nhận thức như bệnh Parkinson và Alzheimer.

Những bé bị bệnh này khó có thể sống đến 10 tuổi. Có nhiều trẻ bệnh cũng mất khi được 5 tuổi.

Hiện tại, căn bệnh INAD chưa có một phương pháp điều trị khỏi nào cả. Các bác sĩ chỉ có thể điều trị ngừng các triệu chứng tiến triển nặng.

Theo Tổ chức Các bệnh Hiếm Quốc gia (Mỹ), tỉ lệ trẻ mắc bệnh INAD ước tính là 1/1.000.000 đến 2/1.000.000

Mẹ của cậu bé, Deborah, nói với New York Post cả hai vợ chồng mang một gien lặn và cả hai gien này di truyền cho bé và gây nên căn bệnh trên.

Cùng thời điểm, Deborah lại mang thai em bé thứ hai. Cô và chồng cũng lo lắng không biết bé thứ hai này có bị bệnh giống anh trai không vì khả năng bé này bị bệnh này là 25%.

Các bác sĩ di truyền học đã thực hiện nhiều xét nghiệm trước khi sinh và may mắn kết quả cho thấy bé thứ hai sẽ không bị bệnh giống anh trai sau khi sinh ra, theo Daily Mail.

Cả hai vợ chồng đang tham gia vào một quỹ phi lợi nhuận INADcure Foundation (Mỹ) để quyên góp tiền cho nghiên cứu thêm phương pháp điều trị khỏi bệnh này và nâng cao nhận thức về bệnh.

Họ cũng đã liên hệ với các bác sĩ đang thực hiện những thử nghiệm lâm sàng dùng liệu pháp gien và enzyme điều trị thay thế.

Đầu tháng này, bé Léo đã được đưa vào một thử nghiệm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Goryeb (Morristown, New Jersey, Mỹ) với hy vọng kéo dài thời gian sống.

Theo thanhnien

Học loài cá để chữa suy tim cho người

Các nhà khoa học Anh phát hiện một số gien trong cơ thể giúp cá có khả năng tự tái tạo, sửa chữa những mô tim hư tổn, từ đó mở ra hy vọng áp dụng cơ chế tuyệt vời này lên bệnh nhân suy tim.

Phát hiện mới mở ra hy vọng cho bệnh nhân suy tim - SHUTTERSTOCK

Khả năng tái tạo mô tim hư tổn được phát hiện trên loài cá tetra giống Mexico, do một nhóm chuyên gia của Đại học Oxford (Anh) nghiên cứu.

Cụ thể, nhóm khoa học gia đã nghiên cứu về hai giống cá tetra Mexico, một sống ở sông và một sống trong hang động. Giống cá sống trong hang động cách đây tầm 1,5 triệu năm từng sống ở sông nhưng bị cuốn trôi dạt vào hang động do lũ lụt.

Giống cá này đã tiến hóa trong điều kiện tăm tối hoàn toàn của hang động, mất thị lực và mất màu sắc trên cơ thể.

So sánh giữa hai giống cá, các nhà khoa khọc phát hiện giống sống ở sông có khả năng tự chữa lành tim, còn giống sống trong hang động mất khả năng đó.

Họ cũng tìm ra hai gien: lrrc10 và caveolin đóng vai trò then chốt trong quá trình chữa lành tổn thương tim mà không để lại sẹo, theo BBC.

Được biết, sẹo tác động tới khả năng co bóp nhịp nhàng của tim, làm ảnh hưởng đáng kể đến chức năng bơm máu đi khắp cơ thể của cơ quan này.

Ở người, cả hai loại gien trên đều tồn tại.

Các nhà khoa học hy vọng phát hiện của họ sẽ mở ra những nghiên cứu mới để can thiệp vào hai gien kể trên cũng như các gien khác, từ đó trang bị cho con người khả năng tự tái tạo mô tim hư tổn như ở loài cá tetra Mexico sống ở sông.

Theo nhận định của giới chuyên môn, điều này rất có triển vọng với can thiệp bằng thuốc hoặc bằng các công cụ chỉnh sửa gien sẵn có, chẳng hạn như Crispr-Cas9.

Tổn thương ở cơ tim sau các cơn nhồi máu cơ tim xảy ra khá phổ biến trên khắp thế giới, trong nhiều trường hợp dẫn đến suy tim. Các tiến bộ trong y khoa để điều trị suy tim trong suốt thời gian qua là rất khiêm tốn, làm tỉ lệ tử vong và giảm thọ nghiêm trọng ở bệnh nhân là rất cao.

Theo thanhnien

Thiếu nữ bị mù mắt sau khi tiêm filler nâng mũi Cô gái 18 tuổi tại TP HCM mù mắt phải sau khi được bạn trai tự học và tự mua filler về tiêm để nâng mũi. Bệnh nhân sau khi vào cấp cứu tại một bệnh viện tại TP HCM đã chuyển sang Khoa Bỏng Tạo hình Thẩm mỹ, Bệnh viện Trưng Vương ngày 17/11 với mắt bên phải đau nhức, sưng to...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Thực hư tin Campuchia điều binh sĩ tới biên giới với Thái Lan sau vụ đối đầu08:43

Vụ dụ dỗ tu tập thành tiên: Công an khai quật nhiều vật phẩm chôn dưới đất01:02

Xung đột Nga - Ukraine trước bước ngoặt08:59

Vụ trộm bồn cầu làm bằng 98 kg vàng: nghi phạm ra tay trong 5 phút09:08

Ông Trump khen ông Zelensky dũng cảm, không cam kết hỗ trợ lực lượng châu Âu tại Ukraine08:00

Phát sốt đoạn phim ông Trump, ông Netanyahu nhâm nhi cocktail ở bãi biển Gaza08:01

Không chỉ Mỹ, Pháp cũng đàm phán về khoáng sản quan trọng với Ukraine09:14

Đặc phái viên Mỹ hé lộ điều Nga - Ukraine phải làm để đạt thỏa thuận hòa bình07:56

Xe mất thắng lao xuống rãnh ven đường, ít nhất 18 người thiệt mạng tại Thái Lan01:07

Đột ngột chuyển sai hướng, ô tô gây tai nạn liên hoàn ở Đắk Lắk00:50

Mỹ - EU 'chia đôi ngả' về Ukraine07:56

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Vai trò quan trọng của Vitamin A trong phòng chống bệnh sởi

14:01:46 03/03/2025

Trong khi các giới chức y tế đang nỗ lực kiểm soát dịch, các bác sĩ nhấn mạnh hai giải pháp chính: tiêm vắcxin để ngăn ngừa bệnh và bổ sung vitamin A đối với những trường hợp đã nhiễm bệnh nhằm giảm nguy cơ biến chứng.

Cách ăn nghệ để kéo dài tuổi thọ

13:58:37 03/03/2025

Tôi đã trình bày về các tác dụng lâm sàng cũng như những nghi ngờ xung quanh nghệ, cả có cơ sở lẫn không có cơ sở, tại see.nf/ turmericskeptic. Lượng ăn khuyên dùng là một phần tư muỗng cà phê bột nghệ mỗi ngày.

Bộ phận này càng to sức khỏe càng nguy cấp

12:08:13 03/03/2025

Nhiều nghiên cứu cho thấy, độ lớn của vòng hai tỷ lệ thuận với nguy cơ tiểu đường. Đặc biệt, những người có vòng bụng lớn ngay cả khi không thừa cân toàn thân vẫn có nguy cơ cao mắc bệnh do tích tụ mỡ nội tạng quá mức.

10 thói quen khiến thận hỏng nhanh

12:06:42 03/03/2025

Ăn quá nhiều đường góp phần gia tăng nguy cơ béo phì. Béo phì có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh huyết áp cao và tiểu đường, 2 nguyên nhân hàng đầu gây suy thận.

Phòng tránh hữu hiệu các bệnh thường gặp vào mùa Xuân

12:06:03 03/03/2025

Lạnh là yếu tố kích thích phế quản xuất tiết niêm dịch, ứ đọng trong các phế quản giãn là môi trường thuận lợi cho cho nhiễm khuẩn phát triển. Điều đó lý giải vì sao mùa Đông - Xuân tỉ lệ người bị bệnh này tăng rõ rệt.

Số ca mắc sởi tại Hà Nội tiếp tục gia tăng trong thời tiết ẩm

12:05:14 03/03/2025

Các Trung tâm Y tế quận, huyện, thị xã tiếp tục triển khai chiến dịch tiêm chủng vaccine phòng bệnh sởi trên địa bàn cho đối tượng từ đủ 6 tháng đến dưới 9 tháng tuổi theo chỉ đạo của UBND thành phố, Sở Y tế Hà Nội và CDC Hà Nội.

Xạ đen có mấy loại, loại nào dùng chữa bệnh tốt nhất?

10:06:03 03/03/2025

Xạ đen trước đây còn được gọi là dây gối Ấn Độ là một loại thảo dược quý, được trồng ở nhiều vùng tại nước ta. Người dân từ lâu vẫn có thói quen sử dụng xạ đen để chữa nhiều bệnh tật, từ đơn giản đến phức tạp.

3 thói quen dễ gây đột quỵ

09:54:00 03/03/2025

Lối sống ảnh hưởng rất nhiều đến nguy cơ đột quỵ, đặc biệt ở những người trẻ tuổi. Những lý do này đã được cảnh báo rất nhiều nhưng dường như giới trẻ vẫn quá thờ ơ và chưa nhận thức rõ được những nguy hiểm của nó.

Vatican: Giáo hoàng Francis ổn định, không còn dùng máy thở

09:29:58 03/03/2025

Hôm nay, tình trạng lâm sàng của Đức Thánh Cha vẫn ổn định. Giáo hoàng không cần dùng máy thở không xâm lấn mà chỉ cần oxy lưu lượng cao bổ sung. Ngài không bị sốt" - theo Vatican.

Chế độ ăn tốt cho tim mạch

09:26:44 03/03/2025

Việc đánh giá khẩu phần ăn là một kỹ năng có thể học được. Bạn có thể cần sử dụng cốc và thìa đo lường hoặc cân ban đầu, dần bạn sẽ dễ dàng đo lường khẩu phần hơn.

7 thực phẩm tốt cho sức khỏe nên ăn hàng ngày

08:59:30 03/03/2025

So với các loại cá lớn hơn, cá mòi chứa ít thủy ngân hơn, giúp giảm nguy cơ ngộ độc thủy ngân. Cá mòi có thể được ăn trực tiếp từ hộp, thêm vào salad, bánh mì hoặc các món xào. Có thể nướng, chiên hoặc áp chảo cá mòi tươi.

Người đàn ông ngã gục khi tập thể dục buổi sáng, bác sĩ cảnh báo 1 điều

12:31:23 02/03/2025

Nhóm cứu hộ tại Bệnh viện Từ Tế Đài Bắc đã kịp thời cấp cứu cho bệnh nhân. Các bác sĩ sử dụng ECMO (tim phổi nhân tạo) để giữ mạng sống cho người bệnh. Sau 8 ngày điều trị, ông Trần đã xuất viện về nhà.