Chạy đua với thời gian để cứu cậu bé 2 tuổi mắc bệnh hiếm gặp

Mai Thị Diễm10:54 30/11/2018

Vợ chồng Deborah và Antoine Vauclare (ở New York, Mỹ) đang chạy đua với thời gian để tìm ra phương pháp nào có thể giúp điều trị con trai hai tuổi của họ vừa bị bệnh như Parkinson và Alzheimer.

Bé Léo và cha – ẢNH CHỤP MÀN HÌNH DAILY MAIL

Từ lúc con trai Léo 1 tuổi, cậu bé đã có gì đó không bình thường. Cậu bé khó khăn để giữ cân bằng và đi, chỉ biết bò và trườn, theo Daily Mail, ngày 27.11.

Căn bệnh đã làm cho cậu bé ngừng phát triển khi cậu bé được 1 tuổi. Cậu bé biết đi trễ hơn so với các bé cùng trang lứa khác. Mãi đến 14 tháng tuổi, cậu bé mới bắt đầu đi được một vài bước đầu tiên.

“Cậu bé đi được 5 – 6 bước rồi ngã. Đến 18 tháng tuổi, cậu bé vẫn vậy. Điều này làm chúng tôi thật lo ngại”, mẹ của bé Léo nói với New York Post.

Vào tháng 4.2018, cả hai vợ chồng quyết định đưa cậu bé đến gặp một bác sĩ di truyền học. Cậu bé được cho xét nghiệm máu. Đến tháng 6, họ mới biết chắc chăn cậu bé bị Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) – một rối loạn thần kinh di truyền rất hiếm gặp.

Bệnh này gây ra do một biến đổi ở gien PLA2G6 – gien này chịu trách nhiệm tạo ra một enzyme giúp phá vỡ chất sắt và những chất béo như phospholipids.

Video đang HOT

Những trẻ bị bệnh thường xuất hiện triệu chứng khi 6 đến 18 tháng. Những bé này sẽ chậm phát triển.

Bệnh này làm bệnh nhi yếu cơ, không kiểm soát được những cử động của mắt, mất thị lực, lời nói và nhận thức như bệnh Parkinson và Alzheimer.

Những bé bị bệnh này khó có thể sống đến 10 tuổi. Có nhiều trẻ bệnh cũng mất khi được 5 tuổi.

Hiện tại, căn bệnh INAD chưa có một phương pháp điều trị khỏi nào cả. Các bác sĩ chỉ có thể điều trị ngừng các triệu chứng tiến triển nặng.

Theo Tổ chức Các bệnh Hiếm Quốc gia (Mỹ), tỉ lệ trẻ mắc bệnh INAD ước tính là 1/1.000.000 đến 2/1.000.000

Mẹ của cậu bé, Deborah, nói với New York Post cả hai vợ chồng mang một gien lặn và cả hai gien này di truyền cho bé và gây nên căn bệnh trên.

Cùng thời điểm, Deborah lại mang thai em bé thứ hai. Cô và chồng cũng lo lắng không biết bé thứ hai này có bị bệnh giống anh trai không vì khả năng bé này bị bệnh này là 25%.

Các bác sĩ di truyền học đã thực hiện nhiều xét nghiệm trước khi sinh và may mắn kết quả cho thấy bé thứ hai sẽ không bị bệnh giống anh trai sau khi sinh ra, theo Daily Mail.

Cả hai vợ chồng đang tham gia vào một quỹ phi lợi nhuận INADcure Foundation (Mỹ) để quyên góp tiền cho nghiên cứu thêm phương pháp điều trị khỏi bệnh này và nâng cao nhận thức về bệnh.

Họ cũng đã liên hệ với các bác sĩ đang thực hiện những thử nghiệm lâm sàng dùng liệu pháp gien và enzyme điều trị thay thế.

Đầu tháng này, bé Léo đã được đưa vào một thử nghiệm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Goryeb (Morristown, New Jersey, Mỹ) với hy vọng kéo dài thời gian sống.

Theo thanhnien

Học loài cá để chữa suy tim cho người

Các nhà khoa học Anh phát hiện một số gien trong cơ thể giúp cá có khả năng tự tái tạo, sửa chữa những mô tim hư tổn, từ đó mở ra hy vọng áp dụng cơ chế tuyệt vời này lên bệnh nhân suy tim.

Phát hiện mới mở ra hy vọng cho bệnh nhân suy tim - SHUTTERSTOCK

Khả năng tái tạo mô tim hư tổn được phát hiện trên loài cá tetra giống Mexico, do một nhóm chuyên gia của Đại học Oxford (Anh) nghiên cứu.

Cụ thể, nhóm khoa học gia đã nghiên cứu về hai giống cá tetra Mexico, một sống ở sông và một sống trong hang động. Giống cá sống trong hang động cách đây tầm 1,5 triệu năm từng sống ở sông nhưng bị cuốn trôi dạt vào hang động do lũ lụt.

Giống cá này đã tiến hóa trong điều kiện tăm tối hoàn toàn của hang động, mất thị lực và mất màu sắc trên cơ thể.

So sánh giữa hai giống cá, các nhà khoa khọc phát hiện giống sống ở sông có khả năng tự chữa lành tim, còn giống sống trong hang động mất khả năng đó.

Họ cũng tìm ra hai gien: lrrc10 và caveolin đóng vai trò then chốt trong quá trình chữa lành tổn thương tim mà không để lại sẹo, theo BBC.

Được biết, sẹo tác động tới khả năng co bóp nhịp nhàng của tim, làm ảnh hưởng đáng kể đến chức năng bơm máu đi khắp cơ thể của cơ quan này.

Ở người, cả hai loại gien trên đều tồn tại.

Các nhà khoa học hy vọng phát hiện của họ sẽ mở ra những nghiên cứu mới để can thiệp vào hai gien kể trên cũng như các gien khác, từ đó trang bị cho con người khả năng tự tái tạo mô tim hư tổn như ở loài cá tetra Mexico sống ở sông.

Theo nhận định của giới chuyên môn, điều này rất có triển vọng với can thiệp bằng thuốc hoặc bằng các công cụ chỉnh sửa gien sẵn có, chẳng hạn như Crispr-Cas9.

Tổn thương ở cơ tim sau các cơn nhồi máu cơ tim xảy ra khá phổ biến trên khắp thế giới, trong nhiều trường hợp dẫn đến suy tim. Các tiến bộ trong y khoa để điều trị suy tim trong suốt thời gian qua là rất khiêm tốn, làm tỉ lệ tử vong và giảm thọ nghiêm trọng ở bệnh nhân là rất cao.

Theo thanhnien

Thiếu nữ bị mù mắt sau khi tiêm filler nâng mũi Cô gái 18 tuổi tại TP HCM mù mắt phải sau khi được bạn trai tự học và tự mua filler về tiêm để nâng mũi. Bệnh nhân sau khi vào cấp cứu tại một bệnh viện tại TP HCM đã chuyển sang Khoa Bỏng Tạo hình Thẩm mỹ, Bệnh viện Trưng Vương ngày 17/11 với mắt bên phải đau nhức, sưng to...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Vụ ô tô Mercedes lao xuống biển Nha Trang, xác định danh tính 4 cô gái đi cùng13:53

Người lạ vào tận trường mầm non nghi bắt cóc bé gái 4 tuổi10:53

3 người giàu nhất thế giới sẽ dự lễ nhậm chức của ông Trump08:24

Xác minh người mặc đồ GrabBike chỉnh tín hiệu đèn giao thông ở TPHCM12:11

Tình báo Israel cài thuốc nổ trong máy ly tâm hạt nhân Iran09:17

Triệt phá đường dây lớn tàng trữ, mua bán vũ khí quân dụng01:54

Thấy gì từ câu nói "Mày có biết tao là ai không?"01:00

Người dân sợ bị phạt khi leo lề, rẽ phải nhường đường xe cấp cứu lúc bị kẹt xe09:12

Nga phản pháo lệnh cấm vận nặng nề nhất của Mỹ08:10

Lợi dụng cháy rừng ở California để đóng giả lính cứu hỏa hòng trộm cắp06:49

Rộ tin Hamas đồng ý thỏa thuận ngừng bắn, thả con tin tại Gaza08:14

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Truyền thông Campuchia ấn tượng về tốc độ tăng trưởng kinh tế của Việt Nam

19:58:15 19/01/2025

Theo bài viết, xuất khẩu của Việt Nam trong năm 2024 đạt mức tăng trưởng ấn tượng 14,3% so với năm 2023, với tổng kim ngạch 405,53 tỷ USD.

Gia Lai: 2 lần cấp cứu giúp bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp qua cơn nguy kịch

19:35:07 19/01/2025

Riêng trong năm 2025, Khoa Tim mạch sẽ dự kiến triển khai các kỹ thuật mới gồm: Cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn; can thiệp Laser điều trị suy van tĩnh mạch; can thiệp bước đầu cho các tổn thương vôi hóa, tổn thương phức tạp động mạch vành.

Thức uống khoái khẩu của nhiều người hại thận khôn lường

19:34:27 19/01/2025

Một ly trà sữa trân châu thường chứa lượng đường vượt xa mức khuyến nghị hằng ngày. Hiệp hội Tim mạch Mỹ (AHA) khuyến cáo phụ nữ không nên tiêu thụ quá 25g đường mỗi ngày, với nam giới là 38g. Trong khi đó, mỗi ly trà sữa có thể chứa 30...

Tăng cường phòng, chống dịch bệnh cúm gia cầm

19:25:07 19/01/2025

Thời gian qua, dịch bệnh CGC đã xảy ra tại 2 xã Ái Thượng (Bá Thước) và Trung Tiến (Quan Sơn). Hiện nay, dịch bệnh đã được khống chế, nhưng đặt ra yêu cầu cao về phòng chống dịch CGC cho các địa phương trên địa bàn tỉnh.

5 loại hạt giúp tăng cường sức khỏe lâu dài

18:50:35 19/01/2025

Quả óc chó được biết là có nhiều lợi ích sức khỏe, bao gồm cả việc cải thiện chức năng mạch máu và chống các gốc tự do gây tổn hại nhờ có hàm lượng cao chất chống oxy hóa.

Thuốc không kê đơn nào giúp trị đầy hơi?

18:48:54 19/01/2025

Lactase là một loại enzyme tự nhiên phân hủy lactose có trong các sản phẩm từ sữa. Những người không dung nạp lactose (sữa) thường bị các triệu chứng đầy hơi. Dùng lactase có thể giúp tránh được các triệu chứng này.

Cách chữa táo bón đơn giản không cần dùng thuốc

17:44:08 19/01/2025

Táo bón là rối loạn chức năng đường ruột khiến nhu động ruột không thường xuyên hoặc khó đi ngoài. Phân thường cứng và khô. Các triệu chứng khác có thể bao gồm đau bụng, đầy hơi và cảm giác như chưa đi đại tiện xong.

Tác dụng của lá mít, nhiều người không biết tận dụng thật tiếc

17:41:16 19/01/2025

Nhiều người nhầm tưởng rằng lá mít là thứ bỏ đi . Nhưng thực ra lá mít có rất nhiều công dụng hữu ích, biết sẽ học theo liền.

Nhiều ca nhập viện do viêm phổi

17:37:00 19/01/2025

Bệnh nhân được đặt ống thở máy, lọc máu liên tục để loại bỏ độc tố và sử dụng kháng sinh mạnh, kết hợp thuốc hỗ trợ tuần hoàn. Sau 5 ngày điều trị, tình trạng của ông dần cải thiện.

5 cách cắt đường để giảm cân nhanh hơn

16:04:04 19/01/2025

Soda và các loại đồ uống có đường khác chiếm 36% lượng đường bổ sung. Những đồ uống này có rất ít hoặc không có giá trị dinh dưỡng. Vì vậy, bạn nên uống nước soda không đường với trái cây tươi, dưa chuột hoặc đồ uống nào đó có hương vị.

Nam thanh niên 17 tuổi đã mắc bệnh Gout

15:00:29 19/01/2025

Gout là một loại viêm khớp phổ biến và gây đau đớn do tăng acid uric trong máu. Bệnh Gout là bệnh đa nhân tố, có sự đóng góp của cả yếu tố về di truyền và môi trường.

Mũi thuốc đắt hàng chục triệu đồng điều trị vảy nến được tiêm ngay ở địa phương

13:15:48 19/01/2025

Thông tin trên được PGS.TS Lê Hữu Doanh, Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, chia sẻ với VietNamNet tại Hội nghị Khoa học kỷ niệm 43 năm thành lập bệnh viện.

Có thể bạn quan tâm

Bạo lực gia tăng tại Colombia

Thế giới

08:09:02 20/01/2025

Ngoại trưởng Colombia Luis Gilberto Murillo cũng thông báo đang phối hợp với Chính phủ Venezuela để nước láng giềng tiếp nhận những người bỏ chạy và cảm ơn Caracas vì những sự trợ giúp.

Ngoại hình thay đổi chóng mặt của em gái Trấn Thành

Sao việt

07:24:05 20/01/2025

Nhiều người dành lời khen ngợi cho nhan sắc ngày càng thăng hạng rõ rệt của em gái Trấn Thành. Để có được ngoại hình như hiện tại, Uyển Ân đã trải qua quá trình giảm cân khó khăn

Xác minh clip tài xế xe khách bị chặn đánh trên quốc lộ 18

Tin nổi bật

07:07:07 20/01/2025

Ngày 19/1, trên mạng xã hội xuất hiện đoạn clip với nội dung một tài xế xe khách bị hành hung trên cabin tại quốc lộ 18 (đoạn qua phường Quang Hanh, TP Cẩm Phả, Quảng Ninh).

Đúng 7 ngày tới (25/1), top 3 con giáp may mắn nhất tuần, quý nhân nâng đỡ

Trắc nghiệm

07:01:52 20/01/2025

Nếu thuộc danh sách 3 con giáp may mắn nhất tử vi tuần mới gia chủ sẽ lắm của nhiều tiền, nằm chơi hưởng lộc khiến ai cũng hờn.

Khởi tố người phụ nữ lừa đảo chiếm đoạt 1,88 tỷ đồng

Pháp luật

07:01:07 20/01/2025

Cơ quan chức năng xác định, Kim Anh có hành vi gian dối khi làm thủ tục khai nhận di sản thừa kế, đăng ký biến động thay đổi thông tin trong giấy chứng nhận quyền sử dụng đất.

Khánh Thi mâu thuẫn với Chí Anh

Tv show

06:59:15 20/01/2025

Chí Anh và Khánh Thi có nhận xét hoàn toàn trái ngược nhau khi nói về tiết mục của Á hậuNgọc Hằng và bạn nhảy Lyubomir Yakimov.

Công Phượng dính chấn thương lạ, đi tong sự nghiệp, bóng đá Việt vào thế hiểm?

Sao thể thao

06:51:59 20/01/2025

Một pha bóng bình thường bất ngờ trở thành cơn ác mộng, khi Công Phượng ngã xuống sân và phải rời sân trong sự lo lắng của hàng triệu người hâm mộ. Chấn thương này không chỉ ảnh hưởng đến phong độ của cầu thủ mà còn đặt ra nhiều câu hỏi...