Các phương pháp điều trị thalassemia
Thalassemia hay còn gọi là tan m.áu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu m.áu, tan m.áu di truyền.
Về điều trị, phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan, bác sĩ sẽ có phác đồ cụ thể cho từng bệnh nhân…
1. Các phương pháp điều trị thalassemia
Hai biện pháp chính điều trị bệnh thalassemia hiện nay là truyền m.áu và thải sắt. Ngoài ra, tùy từng bệnh nhân có thể được sử dụng một một số biện pháp điều trị khác.
- Truyền m.áu : Bệnh thalassemia gây ra tình trạng thiếu m.áu do các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn so với bình thường. Do bệnh gây thiếu m.áu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền m.áu, chế phẩm khối hồng cầu định kỳ trong suốt cả cuộc đời.
- Thải sắt: Việc truyền m.áu nhiều lần sẽ dẫn đến tình trạng ứ đọng sắt và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan của cơ thể. Do đó ngoài truyền m.áu cần phải kết hợp với thải sắt để giúp giảm bớt lượng sắt cũng như giảm tỷ lệ các biến chứng do ứ đọng sắt gây ra.
- Cắt lách: Chỉ định khi bệnh nhân có tăng nhu cầu truyền m.áu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng hoặc trường hợp lách quá to gây đau, bệnh nhân bị giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng do cường lách.
Bệnh nhân mắc thalassemia phải được truyền m.áu định kỳ.
- Ghép tế bào gốc : Được chỉ định đối với bệnh nhân mức độ nặng, dưới 16 t.uổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp. Đây là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan m.áu bẩm sinh, nhưng chi phí điều trị khá tốn kém, không phải bệnh nhân nào cũng đáp ứng điều kiện điều trị.
- Điều trị biến chứng: Phụ thuộc biến chứng bệnh nhân gặp phải như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông m.áu… mà bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị phù hợp.
Ngoài ra, việc chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân rất quan trọng để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Video đang HOT
2. Truyền m.áu điều trị thiếu m.áu thalassemia
Bệnh nhân được chỉ định truyền hồng cầu khi mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hoặc Hemoglobin trên 7g/dl mà có biến dạng xương. Sau đó, tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền m.áu.
Lưu ý: Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền m.áu, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ tại cơ sở y tế có truyền m.áu; tuân thủ vào viện truyền m.áu định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Trung bình cần truyền m.áu 1 lần/tháng. Trường hợp bệnh nặng có thể phải truyền m.áu 2 tuần 1 lần.
3. Điều trị quá tải sắt
Khi lượng sắt ứ đọng trong các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết… sẽ gây ra những tổn thương nghiêm trọng tại cơ quan đó. Do đó, bệnh nhân nên được bắt đầu điều trị thải sắt trước khi xuất hiện các biến chứng do quá tải sắt gây ra.
Mục tiêu chính của điều trị quá tải sắt là luôn duy trì lượng sắt trong cơ thể bệnh nhân ở mức an toàn. Khi tình trạng quá tải sắt xảy ra, tốc độ thải sắt bắt buộc phải nhanh hơn tốc độ tích lũy do truyền m.áu. Nếu bệnh nhân có triệu chứng suy tim tiến triển cần phải được điều trị tích cực ngay bằng việc thay đổi phác đồ điều trị hoặc tăng cường thải sắt.
Theo dõi cẩn thận lượng sắt trong cơ thể bệnh nhân để phòng ngừa trường hợp thải sắt kém hiệu quả, làm tăng biến chứng của việc quá tải sắt. Việc theo dõi này cũng ngăn ngừa trường hợp bệnh nhân dùng thuốc thải sắt quá liều và độc tính của thuốc thải sắt tăng. Liều lượng và chế độ thải sắt phải được điều chỉnh định kỳ để cân bằng các yếu tố này.
Lưu ý: Nếu thải sắt không liên tục với liều cao có thể tạo ra cân bằng sắt âm, nhưng sự cân bằng này không ổn định, làm tăng nguy cơ độc tính từ thuốc thải sắt. Do đó thuốc thải sắt phải được sử dụng thường xuyên, suốt đời để thuốc phát huy tác dụng cao nhất, hạn chế tác dụng phụ thấp nhất. Người bệnh cần tuyệt đối tuân thủ điều trị.
Bệnh nhân truyền m.áu cần được theo dõi cẩn thận tại cơ sở y tế có truyền m.áu.
4. Lưu ý khi điều trị thalassemia
Là một rối loạn di truyền, do đó không phương pháp để ngăn chặn, nhưng có thể điều trị quản lý bệnh để giúp ngăn ngừa biến chứng. Ngoài điều trị liên tục và chăm sóc định kỳ theo hướng dẫn, bệnh nhân cần phải tránh xa các bệnh truyền nhiễm bằng tiêm đầy đủ các loại vaccine:
Cúm B.
Viêm gan B.
Viêm màng não.
Phế cầu khuẩn…
Hạn chế các thực phẩm:
Thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: Thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan… Hạn chế các loại rau có màu xanh đậm như rau bina, rau cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền…, các loại nấm.
Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày.
Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: Rượu, bia, café, coca…
Nên uống nước chè tươi hàng ngày, ngay sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.
Bổ sung thực phẩm:
Tăng cường các loại vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.
Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm, vitamin D như tôm, cua, cá.
Ngoài dự phòng các bệnh truyền nhiễm, nhiễm khuẩn thì bệnh nhân thalassemia có thể sinh hoạt bình thường, nhưng cần hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức. Chỉ nên tập thể dục với các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa t.uổi và tình trạng bệnh.
Ngăn chặn, từng bước đẩy lùi bệnh Thalassemia
Là một trong 5 tỉnh có số người mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) cao nhất cả nước, Thanh Hóa đã chủ động xây dựng kế hoạch, tổ chức truyền thông bằng nhiều hình thức để thay đổi và nâng cao nhận thức, thái độ, hành vi trong việc thực hành sàng lọc bệnh Thalassemia.
Đồng thời, xây dựng mô hình tầm soát, nâng cao chất lượng dịch vụ y tế trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị...
Bệnh nhân Thalassemia đang điều trị tại Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa).
Những người cha, mẹ có con đang điều trị bệnh tan m.áu bẩm sinh tại Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa) đang phải chia sẻ cùng con chống chọi với bệnh tật, đ.au đ.ớn.
Chị Hà Thị Sao (Bá Thước) cho biết, do thiếu hiểu biết, chị không khám sàng lọc trước khi sinh. Khi con trai được 4 t.uổi, thấy con hay mệt mỏi, da vàng, mắt vàng nên đưa con đi khám thì được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh tan m.áu bẩm sinh. Từ đó là hành trình cùng con "chiến đấu" với bệnh tật - từ bệnh viện tuyến huyện, tuyến tỉnh rồi đến Viện Huyết học - Truyền m.áu Trung ương. Cứ lúc nào con đau là vào viện, khỏe lên lại về, vô cùng mệt mỏi và tốn kém. Để có t.iền điều trị cho con, 2 vợ chồng chị phải thay phiên nhau trông con, chị đưa con đi viện thì anh ở nhà làm thêm, khi anh đưa con đi viện thì chị ở nhà đi gặt, cấy thuê lấy t.iền ăn uống đi lại, thuốc thang... Năm nay 13 t.uổi, nhưng con trai nhỏ bé, còi cọc như trẻ lên 5. Con thường xuyên thiếu m.áu, tiểu cầu lại tăng cao nên rất dễ mệt mỏi và hay bị những cơn đau ở xương, khớp h.ành h.ạ. Gần 10 năm qua, con tôi hoàn toàn phải nhờ vào nguồn m.áu của người khác để duy trì sự sống...
Tại Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa), trung bình mỗi năm điều trị khoảng trên 2.000 lượt bệnh nhân tan m.áu bẩm sinh. BSCKII, Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu, cho biết: Thalassemia là căn bệnh thiếu m.áu do tan m.áu di truyền gây ra. Người mắc bệnh ở thể nhẹ thì chỉ thiếu m.áu ít, khó phát hiện, khi bệnh trở nặng mới phát hiện. Thể trung bình, bệnh nhân thường thiếu m.áu, xạm da nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời có thể xuất hiện các biến chứng như lách to, gan to. Ở thể nặng, bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng thiếu m.áu nặng nề, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, rối loạn tiêu hóa, việc không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, tuyến nội tiết... thậm chí là t.ử v.ong. Người mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh phải truyền m.áu suốt cả cuộc đời bởi chưa có phương pháp nào có thể điều trị tận gốc căn bệnh này. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhân, bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp như: truyền m.áu, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc tạo m.áu (ghép tủy). Căn bệnh không chỉ làm héo mòn tinh thần, suy giảm kinh tế, sự tiếp cận văn hóa, giáo dục của người bệnh do thời gian điều trị bệnh kéo dài gây tốn kém, mệt mỏi cho người bệnh, mà nó còn tác động đến chất lượng dân số, suy giảm giống nòi, là gánh nặng của ngành y tế và toàn xã hội.
Theo nghiên cứu "Khảo sát tình hình mang gen Thalssemia và bệnh huyết sắc tố ở một số dân tộc ít người ở miền núi phía Bắc Việt Nam" của Viện Huyết học - Truyền m.áu Trung ương năm 2017, tại Thanh Hóa nghiên cứu được tiến hành với 817 người tham gia, thuộc dân tộc Mường và dân tộc Thái, cho kết quả tỷ lệ mang gen đột biến Thalssemia và bệnh huyết sắc tố cao nhất ở người Mường (41,4%), sau đó đến người Thái (38%).
Phó chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Thanh Hóa Lê Bá Thắng cho biết, là một trong 5 tỉnh có số người mắc bệnh Thalassemia cao nhất cả nước. Hiện nay, ngành y tế tỉnh đang tích cực triển khai nhiều giải pháp để ngăn chặn, đẩy lùi căn bệnh tan m.áu bẩm sinh. Từ tháng 11/2022 Thanh Hóa được triển khai thực hiện Dự án "Phòng, chống bệnh Thalassemia". Đây là sự kiện có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng, chống bệnh Thalassemia tại tỉnh Thanh Hóa, nhằm mục tiêu giảm số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân Thalassemia người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài t.uổi thọ cho những bệnh nhân hiện tại, góp phần nâng cao sức khỏe Nhân dân và phát triển kinh tế - xã hội của tỉnh. Theo đó, trong giai đoạn I của chương trình (2021-2025) đã và đang tập trung tăng cường truyền thông, nâng cao nhận thức của người dân, cộng đồng về bệnh Thalassemia; tập huấn, nâng cao kiến thức về bệnh cho cán bộ y tế tuyến tỉnh, huyện; tổ chức các hội nghị, hội thảo chuyên đề và tiến tới xây dựng mô hình tầm soát bệnh Thalassema tại địa phương.
Để ngăn chặn, từng bước đẩy lùi bệnh Thalassemia, ngành y tế đã và đang triển khai sâu rộng các giải pháp phòng, chống bệnh tại cộng đồng. Theo đó, công tác truyền thông được tăng cường, đặc biệt cho các đối tượng là thanh niên chuẩn bị xây dựng gia đình, gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia. Ngành y tế triển khai hoạt động khám sàng lọc, nhằm phát hiện người mang gen bệnh đối với các cặp đôi trước khi đăng ký kết hôn, vợ chồng đã có 1 con mắc Thalassemia...; khám sàng lọc, tư vấn cho thai phụ mang gen bệnh để sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh. Ngành đề cao vai trò trách nhiệm của trạm y tế trong tham mưu phòng chống Thalassemia tại cơ sở; huy động sự phối hợp của các tổ chức, đoàn thể cùng vào cuộc để tuyên truyền, vận động Nhân dân tham gia các hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, hướng tới hạn chế thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh, gia đình và cộng đồng cần nhận thức rõ tầm quan trọng của việc tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh... Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đ.ứa t.rẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và t.ử v.ong sớm do bệnh tan m.áu bẩm sinh.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai; thực hiện xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời gian thai kỳ để có quyết định sinh con để trẻ sinh ra không mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh. Đây là những biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.
Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà được ngành y tế xác định là bước đi lâu dài của công tác dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Vì sao các vitamin thiết yếu cho cơ thể được đặt tên theo bảng chữ cái? Là những chất rất cần thiết cho cơ thể, nhưng các vitamin được gọi tên rất đơn giản như vitamin A, B, vitamin C, D..., chứ không phải bằng các tên dài dòng và khó nhớ như các chất khác. Vitamin rất cần thiết cho cơ thể. (Ảnh: Getty) Vitamin là thuật ngữ mô tả nhiều loại hợp chất hữu cơ cần thiết...