Các phương pháp điều trị thalassemia

Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền.

Về điều trị, phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan, bác sĩ sẽ có phác đồ cụ thể cho từng bệnh nhân…

1. Các phương pháp điều trị thalassemia

Hai biện pháp chính điều trị bệnh thalassemia hiện nay là truyền máu và thải sắt. Ngoài ra, tùy từng bệnh nhân có thể được sử dụng một một số biện pháp điều trị khác.

- Truyền máu : Bệnh thalassemia gây ra tình trạng thiếu máu do các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn so với bình thường. Do bệnh gây thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu, chế phẩm khối hồng cầu định kỳ trong suốt cả cuộc đời.

- Thải sắt: Việc truyền máu nhiều lần sẽ dẫn đến tình trạng ứ đọng sắt và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan của cơ thể. Do đó ngoài truyền máu cần phải kết hợp với thải sắt để giúp giảm bớt lượng sắt cũng như giảm tỷ lệ các biến chứng do ứ đọng sắt gây ra.

- Cắt lách: Chỉ định khi bệnh nhân có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng hoặc trường hợp lách quá to gây đau, bệnh nhân bị giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng do cường lách.

Bệnh nhân mắc thalassemia phải được truyền máu định kỳ.

- Ghép tế bào gốc : Được chỉ định đối với bệnh nhân mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp. Đây là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh, nhưng chi phí điều trị khá tốn kém, không phải bệnh nhân nào cũng đáp ứng điều kiện điều trị.

- Điều trị biến chứng: Phụ thuộc biến chứng bệnh nhân gặp phải như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu… mà bác sĩ sẽ có phác đồ điều trị phù hợp.

Ngoài ra, việc chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân rất quan trọng để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

2. Truyền máu điều trị thiếu máu thalassemia

Bệnh nhân được chỉ định truyền hồng cầu khi mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hoặc Hemoglobin trên 7g/dl mà có biến dạng xương. Sau đó, tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền máu.

Lưu ý: Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ tại cơ sở y tế có truyền máu; tuân thủ vào viện truyền máu định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Trung bình cần truyền máu 1 lần/tháng. Trường hợp bệnh nặng có thể phải truyền máu 2 tuần 1 lần.

3. Điều trị quá tải sắt

Khi lượng sắt ứ đọng trong các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết… sẽ gây ra những tổn thương nghiêm trọng tại cơ quan đó. Do đó, bệnh nhân nên được bắt đầu điều trị thải sắt trước khi xuất hiện các biến chứng do quá tải sắt gây ra.

Mục tiêu chính của điều trị quá tải sắt là luôn duy trì lượng sắt trong cơ thể bệnh nhân ở mức an toàn. Khi tình trạng quá tải sắt xảy ra, tốc độ thải sắt bắt buộc phải nhanh hơn tốc độ tích lũy do truyền máu. Nếu bệnh nhân có triệu chứng suy tim tiến triển cần phải được điều trị tích cực ngay bằng việc thay đổi phác đồ điều trị hoặc tăng cường thải sắt.

Theo dõi cẩn thận lượng sắt trong cơ thể bệnh nhân để phòng ngừa trường hợp thải sắt kém hiệu quả, làm tăng biến chứng của việc quá tải sắt. Việc theo dõi này cũng ngăn ngừa trường hợp bệnh nhân dùng thuốc thải sắt quá liều và độc tính của thuốc thải sắt tăng. Liều lượng và chế độ thải sắt phải được điều chỉnh định kỳ để cân bằng các yếu tố này.

Lưu ý: Nếu thải sắt không liên tục với liều cao có thể tạo ra cân bằng sắt âm, nhưng sự cân bằng này không ổn định, làm tăng nguy cơ độc tính từ thuốc thải sắt. Do đó thuốc thải sắt phải được sử dụng thường xuyên, suốt đời để thuốc phát huy tác dụng cao nhất, hạn chế tác dụng phụ thấp nhất. Người bệnh cần tuyệt đối tuân thủ điều trị.

Bệnh nhân truyền máu cần được theo dõi cẩn thận tại cơ sở y tế có truyền máu.

4. Lưu ý khi điều trị thalassemia

Là một rối loạn di truyền, do đó không phương pháp để ngăn chặn, nhưng có thể điều trị quản lý bệnh để giúp ngăn ngừa biến chứng. Ngoài điều trị liên tục và chăm sóc định kỳ theo hướng dẫn, bệnh nhân cần phải tránh xa các bệnh truyền nhiễm bằng tiêm đầy đủ các loại vaccine:

Cúm B.

Viêm gan B.

Viêm màng não.

Phế cầu khuẩn…

Hạn chế các thực phẩm:

Thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: Thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan… Hạn chế các loại rau có màu xanh đậm như rau bina, rau cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền…, các loại nấm.

Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày.

Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: Rượu, bia, café, coca…

Nên uống nước chè tươi hàng ngày, ngay sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.

Bổ sung thực phẩm:

Tăng cường các loại vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.
Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm, vitamin D như tôm, cua, cá.

Ngoài dự phòng các bệnh truyền nhiễm, nhiễm khuẩn thì bệnh nhân thalassemia có thể sinh hoạt bình thường, nhưng cần hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức. Chỉ nên tập thể dục với các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.