bệnh di truyền batten – mila malcovec

Chỉ số hồng cầu nhỏ báo hiệu bệnh Thalassemia – Cảnh báo di truyền nguy hiểm

Những trường hợp có người thân mắc bệnh Thalassemia hoặc bệnh lý liên quan đến huyết sắc tố (như bệnh hồng cầu hình liềm) cũng nên được sàng lọc bệnh lý này.

Chế độ ăn cho người bị bạch tạng

Người bệnh bạch tạng chú ý luôn giữ đủ nước cho cơ thể, uống nhiều nước giúp giữ cho làn da tươi mới, ẩm mượt và thải độc tố vì nước là chất giải độc tự nhiên số một.

Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?

Các dấu hiệu khác của hội chứng DiGeorge là các khuyết tật tim bẩm sinh, bất thường ở vòm miệng và đặc điểm trên khuôn mặt, sự chậm phát triển và các rối loạn tâm thần, cùng nhiều ...

3 loại trà thảo dược giúp sáng mắt

Đôi mắt thực hiện chức năng nhìn, quan sát, thu nhận lại hình ảnh của sự vật, sự việc quanh ta, sau đó sẽ chuyển lên cho não bộ để xử lý thông tin và lưu trữ lại.

Dấu hiệu cảnh báo bệnh lao phổi

Lao phổi là bệnh lý viêm nhiễm nhu mô phổi do trực khuẩn lao gây ra. Bệnh có thể lây nhiễm từ người này sang người khác qua đường hô hấp, không phải là bệnh di truyền.

Điều trị bệnh Alkapton niệu

Trong một số nghiên cứu hiện tại cho thấy liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hữu ích cho Alkapton niệu. Tuy nhiên phương pháp này cũng chưa được triển khai rộng rãi d...

Tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Ngày 29-5, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Khánh Hòa tổ chức tập huấn sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho cán bộ y tế ở các trung tâm y tế phụ trách về mảng chăm sóc sức khỏ...

Sàng lọc, phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Hiện tại, thông qua khám sàng lọc tiền hôn nhân với những phương pháp hiện đại, bệnh di truyền từ cha mẹ sang con có thể phòng bệnh hiệu quả tới 80-95% bằng các biện pháp như: Khám...

Thanh niên 21 tuổi vẫn nguy kịch vì sốt xuất huyết

Theo y văn, thiếu men G6PD, biểu hiện bằng định lượng men G6PD thấp, là một bệnh lý di truyền. Đa phần bệnh nhân không có biểu hiện lâm sàng hoặc biểu hiện nhẹ nếu mức độ thiếu men...

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD): Nóng lạnh đan xen dễ bùng phát các đợt cấp của COPD

Nhiệt độ môi trường thay đổi liên tục với các đợt nóng lạnh đan xen làm những người mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hay còn gọi là COPD dễ tái phát các đợt cấp.

Căn bệnh chưa có thuốc chữa ở trẻ và rất dễ nhầm lẫn với tự kỷ

Bệnh Alzheimer thời thơ ấu dễ nhầm lẫn với tự kỷ ở trẻ nhỏ. Có nhiều triệu chứng giúp cha mẹ phát hiện sớm bệnh Alzheimer thời thơ ấu để có những can thiệp sớm giúp nâng cao chất l...

Nhiều tranh cãi từ “em bé mang DNA của 3 người”

Cơ quan Phôi học và Thụ tinh con người (HFEA) của Anh hôm 10-5 xác nhận sự ra đời của những em bé đầu tiên mang DNA của 3 người cha mẹ tại nước này.

Bệnh da vảy cá là gì ? Nguyên nhân và phương pháp điều trị

Bệnh vảy cá là một bệnh ngoài da, thường do gen di truyền gây ra. Tuy nhiên, một số người bị bệnh vảy cá thông thường do bệnh nội khoa hoặc phản ứng với thuốc.

Sinh con xong vợ bỗng nhiên xét nghiệm DNA rồi sững sờ khi phát hiện mối quan hệ thật sự của mình và chồng!

Từ những người tưởng chừng như xa lạ, không rõ vì sao mối quan hệ của hai vợ chồng lại trở nên đặc biệt như thế này

Xuất hiện website môi giới tinh trùng cam kết “gen tốt, học thức cao”, có cả “Tây”, hỗ trợ cách cho “tự nhiên” như vợ chồng: Nguy cơ biến tướng, hệ lụy khó lường

Ngoài mua - bán tinh trùng thì giờ đây hiến tinh trùng miễn phí đang dần trở nên phổ biến nhưng lạ ở chỗ, người hiến không cần tiền, không vụ lợi nhưng phải gặp... trực tiếp, kín đ...

4 con trai đều chết bất đắc kỳ tử, đôi vợ chồng sống trong ác mộng 12 năm để rồi gục ngã khi ‘lời nguyền’ gia tộc được vén màn

Nhiều năm trời, đôi vợ chồng đau đớn tuyệt vọng, cứ nghĩ rằng trong căn nhà mình ở bị ma ám, có lúc nghi ngờ rằng bản thân trong gia đình họ có căn bệnh di truyền nào đó.

5 tuổi đã sinh con?

Dầu mùa Xuân năm 1939, đôi vợ chồng sống tại một ngôi làng xa xôi ở Peru nhận thấy bụng của đứa con gái 5 tuổi to lên bất thường. Lo sợ trong đó là khối u, họ đưa cô bé đến gặp một...

Dấu hiệu nhận biết u sợi thần kinh ngoại vi

U sợi thần kinh là bệnh di truyền do đột biến gen trội với biểu hiện lâm sàng đa dạng: ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mềm và da. Bệnh tiến triển theo tuổi, thường phối hợp với ...

Nếu chân cùng lúc xuất hiện 3 dấu hiệu này, đi khám ngay kẻo hối không kịp

Bàn chân có thể báo động về các vấn đề nghiêm trọng trong cơ thể con người. Nếu xuất hiện cùng lúc những triệu chứng này, bạn nên đi khám ngay kẻo hối hận.

Người phụ nữ ủng hộ hơn 800 triệu đồng cho trẻ mắc bệnh hiếm về da

Ngày 20/4, chị Vũ Thị Bích Hường - một nhà hảo tâm ở Quảng Ninh đã ủng hộ hơn 800 triệu đồng cho Quỹ Câu lạc bộ những bé bị bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh (EB).

9 yếu tố dễ gây thoái hóa khớp

Ngày nay, không khó để bắt gặp những người trung niên có các biểu hiện đau nhức một khớp nào đó, đi lại khó khăn, nghe tiếng lục khục trong khớp... Đi khám thường được chẩn đoán là...

Bệnh lạ: Cô gái phải nằm 22 giờ/ngày, chỉ cần cử động sai là chết

Căn bệnh hiếm gặp khiến cô Celeste van Veenen (27 tuổi) phải nằm trên giường đến 22 giờ mỗi ngày. Vì chỉ cần một cử động sai, cô có thể tử vong ngay lập tức.

13 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh: Làm sao đảm bảo sức khỏe khi kết hôn?

Khi số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh tăng sẽ làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Tan máu bẩm sinh: Cha mẹ hiểu biết, con sẽ không gánh bệnh

Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia).

Bé gái cần loại thuốc đắt nhất thế giới để chữa bệnh

Mắc căn bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh, Ayah Lundt (Đan Mạch) cần 2,1 triệu USD cho một liều thuốc Zolgensma để ngăn chặn sự phát triển của bệnh.

Thanh niên mọc tàn nhang quanh miệng, không ngờ mắc bệnh gây hoại tử ruột

Nam thanh niên mọc nhiều tàn nhang quanh miệng, được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, có nguy cơ ung thư cao hơn 15 lần.

Căn bệnh khiến người mắc có thể gập đôi vai

Người mắc chứng bệnh này còn đối diện nhiều vấn đề như thấp bé, thiếu một phần hộp sọ, suy hô hấp.

Thiếu nữ Yên Bái 15 tuổi sinh con trai đóng vảy như da cá

Bé trai chào đời với lớp da dày bao phủ, rạn nứt sâu thành từng mảng lớn do mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp.

Bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng lớn đến chất lượng dân số

Bệnh tan máu bẩm sinh (bệnh Thalassemia) là một căn bệnh khá nguy hiểm, tồn tại dai dẳng và ảnh hưởng đến chất lượng dân số. Trong khi đó, việc tuyên truyền để nâng cao nhận thức v...

Bé 12 tuổi ở Cao Bằng bị bệnh hiếm gặp, 50.000 trẻ mới có 1 người mắc

Bác sĩ xác định bệnh nhi bị suy gan tối cấp trên nền bệnh rối loạn chuyển hóa đồng. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/50.000.

Người chồng hồi sinh từ quả thận của vợ

Anh James Reeser, 48 tuổi, Nam Dakota, trở lại cuộc sống mới nhờ quả thận người vợ Lindy hiến tặng.

500.000 người Việt mắc bệnh động kinh, bác sĩ hướng dẫn xử lý cơn co giật

Việt Nam có khoảng 500.000 người bị mắc bệnh động kinh, nhưng lại đang có nhiều người lầm tưởng rằng đây là bệnh tâm thần, bệnh di truyền và bệnh không có thuốc chữa.

Bệnh cao huyết áp có di truyền?

Chuyên trangThe Healthymới đây dẫn lời tiến sĩ Guy L.Mintz, Giám đốc Khoa Tim mạch, Bệnh viện tim Sandra Atlas Bass (bangNew York, Mỹ), cho hay huyết áp cao là một loại bệnh có thể...

Mẹ chỉ có thể hiến thận cho một trong hai con

Một bà mẹ rơi vào một tình thế nghiệt ngã khi chỉ có thể hiến thận cho một trong hai người con mắc bệnh thận di truyền hiếm gặp.

Bé gái 8 tuổi mang hình hài của bà cụ 70 tuổi, trông yếu ớt nhưng vô cùng mạnh mẽ, vẫn không tránh khỏi số phận định sẵn

Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh bị lão hóa ngay từ khi còn rất nhỏ, chỉ xảy ra 1 trường hợp trên 4 triệu người.

Ung thư tuyến giáp thường thích “hỏi thăm” 4 nhóm người sau, nếu bạn thuộc diện này hãy cẩn thận

Ung thư tuyến giáp là khối u ác tính nằm ở mô tuyến giáp và tỷ lệ chữa khỏi tương đối cao nếu bạn phát hiện ra bệnh từ sớm.

400 sinh viên ĐH Y Dược tìm hiểu về sức khỏe tiền hôn nhân

Tối 29-12, Chi cục Dân số-KHHGĐ TP.HCM tổ chức hội thi tìm hiểu kiến thức về dân số, sức khỏe sinh sản, sức khỏe trước khi kết hôn cho sinh viên trường Đại học y dược TP.HCM.

Sàng lọc tiền hôn nhân ngăn ngừa gene bệnh di truyền quái ác

Việc khám sàng lọc tiền hôn nhân ở nước ngoài đã thực hiện từ lâu và phát hiện cả trăm gene bệnh di truyền.

Ai có nguy cơ mắc bệnh ung thư máu?

Ung thư máu cấp tính hay còn gọi là Lơ-xê-mi cấp. Bệnh thường tiến triển nhanh, cần phải điều trị sớm.

Mẹ mang gen bệnh, hai con trai chỉ sống đến tuổi 20

Có những cặp vợ chồng khỏe mạnh, họ sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh và chỉ khi đứa trẻ 3,4 tuổi họ mới phát hiện ra con mình mang các bệnh di truyền cực kỳ nguy hiểm, không thể chữa được...

Dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền ngày càng gia tăng

Sở Y tế, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình TP.HCM vừa tổ chức hội nghị hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về dân số và 59 nămngày dân sốViệt Nam (26.12).

5 lầm tưởng phổ biến về bệnh béo phì

Theo chuyên trangMedical News Today, mặc dù béo phì là căn bệnh phổ biến, nhưng vẫn còn nhiều quan niệm sai lầm dẫn đến nhiều lầm tưởng và thậm chí là sự kỳ thị trong xã hội về căn...

“Mùa” chảy máu mũi!

Lại đến mùa mà nhiều đối tượng: trẻ em, người tăng huyết áp... những người hay chảy máu mũi về mùa này do bất kì nguyên nhân gì rất hay lo lắng. Vậy nên xử lý như thế nào để tránh ...

Nữ bác sĩ 10 năm trăn trở điều trị bệnh cho trẻ bị ngộ độc: Từng có lúc hối hận rồi bật khóc vì lỡ khó chịu với mẹ bệnh nhi

Thay vì để dành ký ức cho những ca bệnh hiếm, những trường hợp hồi sinh ngoạn mục từ cửa tử, kỷ niệm làm nghề của bác sĩ Uyên lại đến từ những lần tự thấy mình còn thiếu sót trong ...

Phát hiện căn bệnh mới, giết chết 40% đàn ông mắc bệnh

Các nhà khoa học đã phát hiện ra mộtcăn bệnh mớiđe dọa tính mạng nam giới, gây sốt, đông máu và viêm nhiễm.

Trẻ lên 10 là phải ngồi xe lăn vì bệnh di truyền khó phát hiện

Trẻ mắc bệnh lý này thường chỉ biểu hiện khi tập đi. Đến giai đoạn 10-12 tuổi sẽ phải sử dụng xe lăn và thường qua đời ở lứa tuổi 20. Bệnh không thể điều trị và tỷ lệ mắc bệnh lên ...

Cần quan tâm phòng ngừa bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có từ 1 đến 2 gen bệnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc t...

Máu khó đông, chàng trai 21 tuổi không thể đi lại, sinh hoạt

Bị chứng máu khó đông từ nhỏ, một thanh niên phải sống suốt trong bệnh viện hàng chục năm và đến nay 2 chân đã liệt

Tiền hôn nhân, cần khám những gì?

Bạn trai mong muốn tôi khám sức khỏe tiền hôn nhân. Việc này có cần thiết? Khám sức khỏe tiền hôn nhân gồm những gì, chi phí bao nhiêu? (Hương)

Ngại đi khám, cô gái mang khối u nặng 10kg suốt 10 năm

10 năm gần đây bệnh mới phát triển, kích thước tăng lên rất nhanh, nhưng vì mặc cảm mà chị H. không chia sẻ với gia đình, đến khi khối u hoại tử, có mùi khó chịu mới đến viện...