Bé sơ sinh mắc bệnh miễn dịch hiếm gặp “em bé bong bóng” được chữa khỏi nhờ liệu pháp đột phá

Những bệnh nhân mắc hội chứng “người bong bóng” phải sống trong một quả bóng nhựa vô trùng để tránh mọi nguy cơ mắc những bệnh truyền nhiễm đe dọa mạng sống.

Mơi đây, tiên si Ewelina Mamcarz của Khoa Cấy ghép tuỷ và Liệu pháp Tế bào tại bệnh viện St. Jude và các cộng sự của mình mới đây đã khám phá ra một kỹ thuật có thể cứu sống những “em bé bong bóng”. Họ công bố kết quả trên tạp chí New England Journal of Medicine.

Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện St. Jude Children’s Research gọi biện pháp điều trị của họ với dạng phổ biến nhất của suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) – nhóm bệnh miễn dịch hiếm gặp, được biết tới với tên gọi căn bệnh “cậu bé bong bóng”.

(Peter Barta/Bệnh viện nghiên cứu trẻ em St. Jude qua AP) Gael Jesus Pino Alva, 2 tuổi, va me tại một bệnh viện ở Memphis.

Dạng bệnh này, SCID-X1, lần đầu tiên được công chúng biết tới rộng rãi vào những năm 1970, 1980 với trường hợp David Vetter – “cậu bé bong bóng” nguyên bản. Câu be David Vetter đa phai danh 12 năm sống trong sự cách ly nghiêm ngặt để bảo vệ mình khỏi nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng. Câu chuyện của David Vetter đã truyền cảm hứng cho rất nhiều bộ phim, trong đó có bộ phim năm 1976 “The Boy in the Plastic Bubble” với John Travolta đóng chính.

Bệnh suy giảm miễn dịch như “cậu bé bong bóng” la do tình trạng đột biến gen gây nên. Đặc trưng là thiếu hụt chức năng miễn dịch, từ đó, khiến nạn nhân dễ dàng bị các bệnh nhiễm trùng có nguy cơ đe dọa tính mạng. Căn bệnh hiếm gặp được ước tính ảnh hưởng đên chỉ 1/50.000-100.000 trẻ sơ sinh, rất nhiều trong số đó được cho là sẽ không qua khỏi nếu mắc bệnh nhiễm trùng từ sớm.

“Do trẻ sơ sinh bị rối loạn suy giảm miễn dịch không có hệ miễn dịch đang vận hành, nên nếu không được điều trị, chẩn đoán SCID đồng nghĩa với bản án tử hình thực sự”, tiến sĩ Ewelina Mamcarz phát biểu trong một cuộc họp báo. “Một bệnh nhiễm trùng đơn giản như cảm thông thường cũng có thể cướp đi sinh mạng bệnh nhân. Nếu không điều trị, bệnh nhân hiếm khi sống qua được sinh nhật 2 tuổi”.

Trong nhiều năm qua, cấy ghép tế bào gốc từ một người anh/chị/em phù hợp là hi vọng sống sót lớn nhất của người bệnh.

“Nhưng hơn 80% bệnh nhân không có được những hiến tặng đó”, Mamcarz cho hay. “Họ phải dựa vào tế bào gốc từ những người hiến tặng khác. Quá trình này có ít khả năng chữa được bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng – SCID – và có nhiều khả năng dẫn tới những tác dụng phụ trầm trọng liên quan tới điều trị”.

Ghi khắc điều này, các nhà nghiên cứu tại St. Jude chuyển hướng sang liệu pháp gen – một kỹ thuật thử nghiệm theo đó, họ sẽ dùng một loại virus đã được biến đổi để “đưa bản sao bình thường của gen đột biến vào tế bào gốc máu của bệnh nhân” – tiến sĩ Steven Gottschalk, đồng tác giả nghiên cứu, cùng khoa với Mamcarz tại St, Jude, giải thích.

(Peter Bart/Bệnh viện nghiên cứu trẻ em St. Jude qua AP) Gael Jesus Pino Alva, 2 tuổi, đang chơi với đồ chơi tại một bệnh viện ở Memphis.

Cụ thể, thử nghiệm liên quan tới việc tách tế bào gốc máu từ tủy xương của 8 trẻ sơ sinh mới được chẩn đoán mắc SCID-X1. Sau đó, với sự trợ giúp của một lentivirus bất hoạt, các nhà nghiên cứu chèn một bản sao khoe mạnh của gen đột biến vào tế bào gốc và tái cấy ghép vào cơ thể trẻ sơ sinh. Trước quá trình tái cấy ghép này, trẻ sẽ trải qua hoa trị liều thấp nhằm “tạo không gian trong tủy xương cho các tế bào mới được chỉnh sửa về gen”.

James Dowing, Chủ tịch kiếm Giám đốc điều hành St. Jude, phát biểu trong họp báo: “Biện pháp điều trị này đã bảo tồn trọn vẹn hệ miễn dịch, vốn là điều không thể trước đây, và không có tác dụng phụ lập tức nào. Những bé sơ sinh này có thể đáp ứng với vắc-xin và sống một cuộc sống khoe mạnh, bình thường”.

Trong khi những nỗ lực sử dụng liệu pháp gen trước đây vô tình dẫn tới kết cục bệnh bạch cầu, các nhà nghiên cứu cho biết, không ai trong số những bệnh nhân lần này thậm chí có biểu hiện sớm nhất của ung thư máu. Gottschalk giải thích, đó là bởi lentivirus được thiết kế “với các chất cách ly” nhằm ngăn ngừa sự hoạt động của bất cứ loại gen nào có thể gây ung thư.

Trong thành công bước đầu này, Mamcarz bày tỏ rằng, cả nhóm rất hi vọng biện pháp thử nghiệm của họ sẽ sớm được áp dụng cho các bệnh di truyền khác, như hội chứng rối loạn máu – bệnh hồng cầu hình liềm.

Theo Abcnews