5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm cần sàng lọc trước sinh
Thalassemia là 1 trong 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến và nguy hiểm, gây ra nỗi đau và gánh nặng chi phí cho nhiều gia đình nhưng chưa được tầm soát đúng mức.
Nỗi đau mang tên ‘bệnh đơn gen’
Vợ chồng anh L. T (39 tuổi, ngụ quận Bình Tân, TP.HCM) không khỏi xót xa khi biết rằng cả cuộc đời của con trai mình sẽ gắn liền với bệnh viện để truyền máu và thải sắt, do bị tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
Cách đây hai năm, khi thấy con trai cứ gầy yếu và chậm phát triển, anh T. đưa đi khám và phát hiện bé mắc bệnh Thalassemia, không thể chữa lành. “Vậy là kể từ 1 tuổi, cháu đã phải chịu đau đớn và đương đầu với bệnh tật, còn gia đình thì ngày càng khánh kiệt vì chi phí y tế quá cao, không biết khi nào mới có cơ hội chữa khỏi”, anh T. khổ sở nói.
Các bệnh lặn đơn gen được tầm soát khá dễ dàng với thực hiện xét nghiệm gen tìm ra người lành mang gen bệnh
Trường hợp con trai anh T. là một trong 12 triệu người Việt mang gen bệnh Thalassemia hiện nay. Và mỗi năm, cả nước có thêm 8.000 trẻ sinh ra mắc căn bệnh nguy hiểm này. Đây là 1 trong 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến nhưng thường bị bỏ qua khâu tầm soát, gồm Thalassemia thể Alpha, Thalassemia thể Beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose (trẻ sinh ra không uống được sữa mẹ và sản phẩm từ sữa), Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein hay thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết ( vỡ hồng cầu).
“Gần đây nhiều gia đình Việt đã ý thức được việc cần thực hiện sàng lọc dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Hội chứng Down; Edwards, Patau nhưng thường bỏ quên 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Việc tiếp theo là làm sao để việc tầm soát 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm, trong đó có Thalassemia cũng được các gia đình ý thức và đón nhận như NIPT”, TS Giang Hoa – Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết.
TS Giang Hoa cho rằng các bệnh đơn gen là khá phổ biến ở Việt Nam nhưng chưa được tầm soát đúng mức.
Còn PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm – Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM thì cho biết, dù đây là 5 bệnh khá phổ biến và nguy hiểm, nhưng nhiều năm trước thai phụ chưa có nhiều thông tin để đánh giá tầm quan trọng của việc tầm soát, bên cạnh đó là chi phí còn khá cao.
Trên thực tế, trước đây việc xét nghiệm các dị tật di truyền bằng NIPT và tầm soát 5 bệnh đơn gen nói trên rất khó khăn, chi phí đắt đỏ do phải phụ thuộc vào công nghệ của nước ngoài. Tuy nhiên, từ khi Viện Di truyền Y học – Gene Solutions ra đời và tiên phong nghiên cứu phát triển giải pháp xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới NIPT trisure và triSure Carrier dành riêng cho người Việt, thì nhiều thai phụ đã được thụ hưởng thành tựu của xét nghiệm sản khoa hiện đại với chi phí hợp lý hơn.
Video đang HOT
Nỗ lực ‘phổ thông hóa’ xét nghiệm sàng lọc bệnh đơn gen
Không chỉ kéo giảm chi phí, để “phổ thông hóa” các xét nghiệm trên, Viện và Gene Solutions còn áp dụng chương trình hỗ trợ đặc biệt. Đó là khi chọn xét nghiệm NIPT triSure9.5 và triSure (sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau,…), các thai phụ sẽ được xét nghiệm triSure Carrier miễn phí để sang loc 5 bệnh đơn gen.
Thai phụ nào dương tinh vơi 1 trong 5 bênh lặn này, chông sẽ được hô trơ lam xet nghiêm miễn phí đê xac đinh co phai la ngươi lanh mang gen cung bênh không, nêu kêt quả dương tinh thi em bé sinh ra co 25% nguy cơ măc bênh.
Không dừng lại ở đo, Viên se tiêp tuc xet nghiêm gen miễn phí cho thai nhi hoặc tre sau sinh. Việc tầm soát này là vô cùng cần thiết, giup phat hiên sơm nhưng bênh di truyên lăn phô biên cho tre, từ đó co thê can thiêp hoăc tăng hiệu quả điêu tri.
PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm – Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM cho rằng các cặp vợ chồng nên tầm soát các bệnh lặn đơn gen trước khi có kế hoạch sinh con.
“Tốt nhất, để phòng ngừa những bệnh này ở trẻ, các cặp vợ chồng trước khi có kế hoạch sinh con cần làm xét nghiệm để xem có cùng mang bệnh lặn đơn gen hay không. Nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung và bố mẹ có thể an tâm sinh ra em bé không mắc bệnh đơn gen”, PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm khuyến cáo.
Theo TS Giang Hoa, thai phụ nào cũng có thể chủ động thực hiện xét nghiệm triSure Carrier để sàng lọc bệnh lặn đơn gen trong quá trình chăm sóc thai kỳ. Nói thêm về mức độ nguy hiểm của 5 bệnh này, TS Giang Hoa cho biết, trong trường hợp thể bệnh nặng, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, thai nhi hoặc trẻ sẽ có khả năng nguy hiểm đến tính mạng.
Đến thời điểm hiện tại, 5 bệnh này đều chưa có phương pháp điều trị triệt để, chủ yếu dựa vào các biện pháp trị liệu hỗ trợ. Theo thống kê, mỗi năm chỉ tính riêng việc điều trị cho bệnh nhân Thalassemia đã cần đến 480.000 đơn vị máu và phí điều trị cho số bệnh nhân này khoảng 2.000 tỷ đồng.
Đây là con số đáng báo động, tạo ra gánh nặng cho các gia đình và xã hội cũng như ngành y tế. Do đó, các chuyên gia nhận định, việc tầm soát hiệu quả sẽ giúp kéo giảm tỷ lệ trẻ mắc 5 bệnh lặn đơn gen kể trên, đồng thời góp phần cải thiện chất lượng dân số.
*Tên nhân vật đã được thay đổi vì sự bảo mật thông tin cá nhân.
Ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen vào đa lĩnh vực, hướng đến nền y học chính xác
Hiện nay, kỹ thuật xét nghiệm gen do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển đã được ứng dụng hiệu quả tại Việt Nam, giúp giải mã nhiều căn bệnh mà trước đây thuộc về phạm trù bí ẩn, không thể tìm ra nguyên nhân. Đồng thời, các xét nghiệm này còn được ứng dụng vào đa lĩnh vực, gồm tầm soát, chẩn đoán – điều trị bệnh mạn tính và ung thư di truyền; xác định các bệnh hiếm và chăm sóc sức khỏe sinh sản, từ đó góp phần phát triển nền y học chính xác, nâng cao năng lực dự phòng và quản lý bệnh di truyền tại Việt Nam.
Mẹ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh con khỏe mạnh
Nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh đã sinh con khỏe mạnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi.
Cha mẹ những bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh luôn mong mỏi sinh được đứa con khỏe mạnh. Ảnh: Công Thắng
Trong những năm gần đây, nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đã sinh con khỏe mạnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi.
"Không có khoa học, tôi không dám đẻ nữa đâu"
Sự xuất hiện của cậu con trai thứ 3 khỏe mạnh khiến gia đình chị Lương Thị. L (Yên Bái) như thêm sinh khí mới. Bởi lẽ, hai cậu con trai đầu của chị đều mang trong mình căn bệnh tan máu bẩm sinh, đều đặn lấy viện làm nhà và "sống nhờ" vào nguồn máu hiến tình nguyện của nhiều người. Chị L. chia sẻ: "Nhìn hai đứa con mắc căn bệnh theo đến suốt đời, vợ chồng tôi chưa từng dám nghĩ sẽ đẻ thêm con vì nhỡ đâu lại giống các anh thì quá khổ. Thương chúng nó lắm. Những ngày đưa con đi viện, tôi hiểu hơn về sàng lọc để có cơ hội biết được thai nhi có mang bệnh hay không. Cân nhắc rất nhiều, hai vợ chồng mới quyết định sinh con thứ 3. Đến nay, cháu đã 5 tháng tuổi, ăn tốt, ngủ tốt và bắt đầu tập ngồi".
Ngày chị L. mang thai, hai hàng nước mắt lăn dài khi chia sẻ nỗi lo lắng với bác sĩ điều trị ở Viện Huyết học & Truyền máu T.Ư. Nhiều đêm chị L. không ngủ được. Rồi nước mắt chị lại rơi khi nhận được kết quả chọc ối làm xét nghiệm với thai nhi, nhưng đó là dòng nước mắt hạnh phúc khi "thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh". "Lúc nhận được điện báo thai nhi khỏe của BS. Vũ Hải Toàn, Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia, hai vợ chồng đều vỡ òa niềm sung sướng. Chồng tôi vẫn ngỡ ngàng hỏi "vậy là mình sắp có một đứa con khỏe mạnh rồi phải không em", chị L. kể lại giây phút đó.
Chị L. cho biết thêm, nếu không có kỹ thuật chẩn đoán trước sinh với căn bệnh này thì có lẽ chẳng bao giờ vợ chồng chị dám nghĩ đến việc có thêm đứa con nữa.
Mang thai khỏe mạnh khiến tâm lý của chị L. vô cùng thoải mái, đủ tháng, đủ ngày, bé Nguyễn Văn Toản chào đời bằng phương pháp sinh mổ. "Ôm con trong tay rồi, vợ chồng tôi càng thêm tin rằng ước mơ đã thành hiện thực. Giờ con đã được 5 tháng tuổi, được hơn 7kg và đã chuyển sang ăn dặm, cứng cáp và rất ngoan. Hai anh của Toản cũng rất thương em", chị L. vui mừng thông tin.
Không may mắn như chị L., chị Lý Thị V. (Lai Châu) có cậu con trai đầu mắc bệnh tan máu bẩm sinh, 3 lần mang thai sau đó chị bỏ thai vì qua xét nghiệm thai nhi có mang gene bệnh. "Tôi bị ám ảnh, đêm ngủ toàn gặp ác mộng. Lần mang thai cuối cùng, gia đình không cho đi chọc ối nữa, nhưng tôi không yên tâm nên vẫn quyết định làm, lúc đó thai cũng đã lớn rồi. Nhưng đau đớn, đứa trẻ vẫn mang gene bệnh. Nhiều khi bế tắc, tôi hay nghĩ quẩn chỉ muốn ôm các con tìm đến cái chết", chị V. bộc bạch.
Sau ba lần mất con, 2 lần sinh con bị bệnh, vợ chồng chị V. chán nản và từ bỏ hy vọng sinh được một đứa con khỏe mạnh.
Thế nhưng, chính sự tiến bộ của khoa học lại một lần nữa nhen nhóm ước mơ được có đứa con khỏe mạnh với vợ chồng chị V. Khi được tư vấn về phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi, vợ chồng chị quyết định bước vào công cuộc tìm con khỏe mạnh bằng phương pháp sàng lọc phôi. Ngay trong lần đầu tiên kết quả chuyển phôi không mang gene bệnh đã thành công. Giờ đây, vợ chồng chị V. đã hạnh phúc đón trên tay đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Đem niềm hy vọng, giải tỏa gánh nặng tâm lý
Trao đổi với PV Báo Giao thông, TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học & Truyền máu T.Ư cho biết: "Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh, chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh, chị".
"
Theo ước tính, một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi cần truyền khoảng trên 1.000 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho 20.000 người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng trên cả nước.
"
Chẩn đoán trước chuyển phôi là một kỹ thuật chuyên sâu và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Phương pháp này thực sự đã giải tỏa nhiều gánh nặng tâm lý, sức khỏe và đem đến niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia cần gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Theo BS. Hà, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Hiện nay, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh.
Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh rất dễ phòng tránh. Người mang gene bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gene. "Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gene vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh", BS. Hà khẳng định.
Hoa hậu Thalassemia
Chiều 8/5, 60 nữ bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đã tham dự cuộc thi Thalassemia Beauty day. Đây là lần đầu tiên Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư phối hợp cùng Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức sự kiện ý nghĩa này.
Sự kiện mong muốn tạo thêm động lực cho các bệnh nhân và mang đến góc nhìn đầy đủ hơn với cộng đồng về căn bệnh Thalassemia. Họ là những con người sinh ra không may mắn nhưng vẫn luôn lạc quan, cố gắng vượt lên bệnh tật để sống tự lập, giúp ích cộng đồng.
Trải qua phần thi dạ hội và trả lời xuất sắc câu hỏi: "Bạn đã làm gì để chung sống với bệnh Thalassemia", chị Phạm Thị Thoan ( ảnh trên, 36 tuổi ở Nam Định) đã được trao ngôi vị quán quân. Cơ thể bé nhỏ, xanh xao (nặng 38kg) nhưng chị Thoan đã kiên cường chiến đấu với bệnh tật suốt 25 năm qua.
Hóa giải nỗi đau mang tên Thalassemia Cần đưa việc sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) trước sinh và tiền hôn nhân là việc bắt buộc và được bảo hiểm chi trả để bảo đảm thế hệ sau không mắc bệnh Với 10 triệu người mang gien bệnh Thalassemia, Việt Nam luôn nỗ lực cải thiện cuộc sống của người bệnh nhưng căn bệnh này đến nay vẫn...