Yếu tố di truyền và bệnh ung thư thận

Xác định chính xác các yếu tố nguy cơ gây bệnh ung thư thận là điều vô cùng quan trọng trong quá trình chẩn đoán sớm cũng như hiệu quả điều trị.

1. Bệnh ung thư thận

Ung thư thận bắt đầu ở thận. Thận là cơ quan nằm phía sau các cơ quan bụng với mỗi quả thận ở hai bên cột sống.

Ở người lớn, ung thư biểu mô tế bào thận là loại ung thư thận phổ biến nhất với khoảng 90% các khối u ung thư. Tuy nhiên, các loại ung thư thận không phổ biến vẫn có thể xảy ra. Trẻ em có nhiều khả năng phát triển ung thư thận gọi là khối u Wilms.

Tỷ lệ ung thư thận hiện nay dường như đang gia tăng. Một trong những lý do cho thấy sự gia tăng này đó là các kỹ thuật tiên tiến về hình ảnh (chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính,…) được phát triển và sử, giúp cho bác sĩ dễ dàng tìm ra được nguyên nhân gây bệnh cũng như hình ảnh về tình trạng diễn biến của bệnh. Với điều kiện này, có nhiều trường hợp ung thư được tìm thấy ở ngay giai đoạn đầu, khi mà khối u nhỏ và còn được giới hạn ở thận. Điều đó, sẽ dễ dàng cho quá trình điều trị cũng như mang lại kết quả điều trị tốt.

Cho đến nay, ung thư tế bào thận là dạng ung thư thận phổ biến, nhưng chưa tìm được nguyên nhân gây bệnh, mặc dù có một số yếu tố nguy cơ. Các bác sĩ và chuyên gia cho rằng ung thư thận bắt đầu khi tế bào thận đột biến DNA. Các đột biến này làm cho tế bào phát triển và phân chia nhanh chóng đồng thời tích lũy tạo thành khối u và vượt ra ngoài thận. Một số tế bào có thể bị vỡ và lan rộng (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể.

Một số loại ung thư thận:

Ung thư biểu mô tế bào thận

Ung thư tế bào chuyển tiếp

Khối U Wilms

Ung thư mô liên kết thận

Ung thư tế bào thận là dạng ung thư khá phổ biến

2. Các yếu tố nguy cơ ung thư thận

Một số yếu tố nguy cơ là bất kỳ điều gì có thể làm tăng khả năng mắc bệnh ung thư trong đó có ung thư thận. Mặc dù, một số yếu tố nguy cơ thường ảnh hưởng đến sự phát triển ung thư nhưng hầu hết chúng không trực tiếp gây ra ung thư. Ngoài ra, trong một số trường hợp đặc biệt, những người có yếu tố nguy cơ gây ung thư nhưng lại không bao giờ phát triển ung thư.

Các yếu tố nguy cơ ung thư thận bao gồm:

Hút thuốc

Hút thuốc lá làm tăng gấp đôi nguy cơ phát triển ung thư thận. Nó được cho là yếu tố nguy gây ra khoảng 30% ung thư thận ở nam giới và khoảng 25% ở nữ giới.

Giới tính

Nam giới có nguy cơ mắc ung thư thận cao gấp từ 2 đến 3 lần so với nữ giới.

Chủng tộc

Người da đen có tỷ lệ ung thư thận cao hơn người da trắng.

Tuổi

Ung thư thận thường được tìm thấy ở người lớn và được chẩn đoán ở độ tuổi từ 50 đến 70.

Dinh dưỡng và cân nặng

Một số nghiên cứu đã tìm thấy mối liên quan giữa ung thư thận và béo phì.

Huyết áp cao

Nam giới bị bệnh tăng huyết áp có thể là yếu tố dễ gây ra bệnh ung thư thận.

Lạm dụng thuốc

Thuốc giảm đau có chứa phenacetin đã bị cấm ở Hoa Kỳ từ những năm 1983. Bởi vì thành phần của thuốc này có liên quan đến ung thư biểu mô tế bào chuyển tiếp.

Hay thuốc lợi tiểu và thuốc giảm đau chẳng hạn như aspirin, acetaminophen và ibuprofen cũng có liên quan đến ung thư thận.

Tiếp xúc với cadimi

Một số nghiên cứu đã chỉ ra mối quan hệ giữa phơi nhiễm với nguyên tố kim loại nặng và ung thư thận, đặc biệt là yếu tố kim loại cadimi.

Những người làm việc trong môi trường tiếp xúc trực tiếp với các hóa chất khác như pin, sơn vật liệu hàn cùng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư thận. Những nguy cơ này thậm chí còn cao hơn đối với hút thuốc lá và có tiếp xúc với cadimi.

Bệnh thận mãn tính

Những người bị suy giảm chức năng thận nhưng chưa cần phải lọc máu có thể có nguy cơ phát triển ung thư thận cao hơn.

Lọc máu dài hạn

Những người phải lọc máu trong một thời gian dài có thể là nguy cơ phát triển ung thư thận. Những tăng trưởng này thường được tìm thấy sớm và có thể được loại bỏ trước khi các khối ung thư lan rộng ra các cơ quan của cơ thể.

Tiền sử mắc bệnh

Những người sống trong gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư thận, chẳng hạn như cha, mẹ, anh trai, chị gái hoặc em, thì có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

Nguy cơ này sẽ tăng lên nếu quy mô thành viên trong gia đình ngày càng phát triển, bao gồm ông bà, cô dì, chú bác, cháu, chắt, và anh em họ. Hơn nữa, nếu những thành viên trong gia đình được chẩn đoán trước 50 tuổi, thì có thể sẽ bị ung thư ở cả hai thận hoặc có nhiều hơn một khối u ở trong cùng một quả thận.

Trong trường hợp xác định được chính xác nguy cơ mắc bệnh ung thư thận là do tiền sử mắc bệnh trong gia đình, hãy trao đổi điều này với bác sĩ. Bằng cách hiểu rõ tiền sử mắc bệnh bạn và bác sĩ có thể thực hiện các phương pháp giúp giảm thiểu rủi ro và chủ động chăm sóc sức khỏe của bạn.

Người phải lọc máu trong thời gian dài có nguy cơ mắc ung thư thận

3. Yếu tố di truyền và ung thư thận

Mặc dù ung thư thận có thể phát triển theo tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Ung thư thận di truyền là không phổ biến (khoảng 5% nguy cơ mắc bệnh). Chỉ có một vài gen cụ thể mới có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư thận được tìm thấy và nó có liên quan đến các hội chứng di truyền cụ thể. Hầu hết các tình trạng này có liên quan đến một loại ung thư thận cụ thể.

Một số điều kiện di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư thận, bao gồm:

Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL). Những người mắc hội chứng Von Hippel-Lindau có nguy cơ phát triển một số loại khối u. Hầu hết các khối u này là lành tính. Tuy nhiên, có khoảng 40% những người mắc chứng rối loạn này phát triển ung thư thận tế bào rõ ràng.

Ung thư biểu bì tế bào thận là di truyền không có hội chứng VHL. Đây là tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào thận tế bào rõ ràng (CCRCC). Một gia đình có thể có di truyền CCRCC không hội chứng VHL nếu có hơn 1 thành viên gia đình được chẩn đoán mắc CCRCC.

Ung thư biểu bì tế bào thận di truyền nhú (HPRCC). HPRCC là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú loại 1. Những người mắc HPRCC có nguy cơ phát triển hơn 1 khối u thận và trên cả hai quả thận. HPRCC được nghi ngờ khi có từ 2 người thân trở lên trong gia đình được chẩn đoán mắc ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú loại 1.

Hội chứng Birt-Hogg-Dubé (BHD). Hội chứng BHD là một tình trạng di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiều khối u da không ung thư, u nang phổi và tăng nguy cơ khối u thận không ung thư và ung thư. Đặc biệt là các nhiễm sắc thể hoặc ung thư biểu mô. Những người bị BHD cũng có thể phát triển ung thư thận tế bào hoặc u nhú rõ ràng.

Ung thư bạch cầu di truyền và ung thư biểu mô tế bào thận (HLRCC). HLRCC có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú loại 2 và các nốt sần da gọi là leiomyomata được tìm thấy chủ yếu ở cánh tay, chân, ngực và lưng. Phụ nữ mắc bệnh HLRCC thường phát triển u xơ tử cung được gọi là ung thư bạch cầu hoặc ít gặp hơn là khối u ác tính cơ trơn (sacôm cơ trơn)

Hội chứng xơ cứng phức tạp (TSC). Hội chứng TSC là một tình trạng di truyền liên quan đến những thay đổi ở da, não, thận và tim. Những người bị TSC cũng tăng nguy cơ phát triển u mạch máu của ung thư thận.