Xét nghiệm NIPT di truyền dị tật trong thai kỳ

Th.Dung20:31 17/09/2020

Mới đây, Viện Di truyền y học – Gene Solutions đã tổ chức buổi toạ đàm với chủ đề xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: cập nhật thông tin và những xu hướng mới.

Theo thống kê, tại Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng down. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Nhằm làm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhiều năm qua, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền ở thai nhi với các phương pháp xét nghiệm thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test…

Và mới đây, Bộ Y tế đã ra Quyết định 1807 tiếp tục đưa xét nghiệm NIPT vào hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Các chuyên gia nhận định, từ quyết định này, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đây (double test, triple test) và trở thành một bước xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9-10 của thai kỳ.

Video đang HOT

Nói về những ưu điểm vượt trội của NIPT so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống double test, triple test, TS Giang Hoa – Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phân tích: Sàng lọc sinh hóa: đo những chất sinh hóa trong máu của mẹ từ đó gián tiếp ước tính thai có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật bẩm sinh. Với NIPT thì phát hiện DNA của nhau thai trong máu của mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, không xâm lấn.

Theo đó, chỉ cần lấy 7ml máu của mẹ là có thể phân tích được số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn. Theo TS Giang Hoa, hiện công nghệ này đã có thể thực hiện toàn bộ quy trình tại Việt Nam, không cần gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả, nên giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được.

Hiện Viện Di truyền Y học – Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong về việc cung cấp các giải pháp gen tiên tiến cho người Việt. Trong đó ngoài thành tựu nổi bật là xét nghiệm NIPT triSure, Viện còn triển khai xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến như tan máu bẩm sinh thể alpha và beta, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose và Phenylketon niệu.

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn giúp sàng lọc bệnh tật thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được Bộ Y tế đưa vào thực hiện đã phát huy hiệu quả, giúp sàng lọc nhiều bệnh tật bẩm sinh cho thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT tại Viện Di truyền Y học TP.HCM - ẢNH: BVCC

Ngày 10.7, Bệnh viện Trung ương Huế đã phối hợp cùng Viện Di truyền Y học TP.HCM (MGI) và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (GS) đã tổ chức hội thảo khoa học xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) chuyên đề 'NIPT và sàng lọc, tầm soát các bệnh đơn gien: xu thế và ứng dụng'.

Tại hội thảo, các y bác sĩ đã được nghe các chuyên gia di truyền, bác sĩ sản khoa đầu ngành trình bày các báo cáo chuyên sâu, như: lượng giá xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn NIPT, xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn: bài học từ những ca khác thường,... sẽ cung cấp nhiều kiến thức mới về thực tế ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam hiện nay.

Trong quá trình mang thai, ADN của nhau thai sẽ phóng thích vào máu của mẹ - đây là các ADN ngoại bào. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới Illumina (Mỹ). Chỉ cần thu 7 - 10 ml máu của mẹ, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi.

Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không tổn hại gì đến mẹ và thai nhi. Tất cả thai phụ cần lưu tâm và nên tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT - triSure sớm bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa.

Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn không chỉ dừng lại ở việc tầm soát các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng và phổ biến như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner,... Hiện nay xét nghiệm NIPT tại MGI-GS còn tích hợp sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gien (Thalassemia - cả 2 thể alpha và beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và suy giảm thính lực bẩm sinh do di truyền), vốn có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.

Trong tháng 4.2020, Bộ Y tế đã có quyết định (số 1807/QĐ-BYT) đưa xét nghiệm NIPT vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai, và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

Theo GS.TS Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế, cho biết sự phối hợp với Viện Di truyền Y học TP.HCM và Công ty Gene Solutions tại Bệnh viện Trung ương Huế hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng NIPT đều cho kết quả chính xác, giúp sàng lọc trước khi sinh để cho ra đời một thế hệ trẻ em khỏe mạnh.

Những dị tật bẩm sinh ở bé mà mẹ bầu nên biết Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là nỗi lo của bất cứ người mẹ nào vì chúng để lại hậu quả nặng nề cho thai nhi và bé. Vì vậy mẹ bầu cần biết các dị tật bẩm sinh ở bé có thể xảy ra để tìm cho mình biện pháp sàng lọc và phòng tránh. 1. Bệnh tim bẩm sinh là...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Clip nghi phạm đốt quán hát khiến 11 người chết ở Hà Nội01:29

Lý do quán 'Hát cho nhau nghe' bị phóng hỏa khiến 11 người tử vong ở Hà Nội02:17

Cuộc gọi vô vọng của người nhà nạn nhân tử vong trong vụ cháy ở Hà Nội09:51

Nội bộ Mỹ mâu thuẫn về Ukraine?08:24

Diễn biến vụ nghi phạm đốt quán 'Hát cho nhau nghe' làm 11 người tử vong01:02

Nga liên lạc với 'lực lượng mạnh nhất' ở Syria14:18

Ông Trump 'ra tay' trước khi nhậm chức09:28

Chính phủ mới Syria muốn Nga 'xem xét lại' hiện diện quân sự08:31

Chàng trai 20 tuổi kể lại khoảnh khắc lao vào cứu hộ trong vụ cháy quán cà phê02:26

Vụ Mercedes-Benz dừng giữa làn ngược chiều: Xe đang "treo" 5 lỗi phạt nguội01:39

Tổng thống Putin: Nga sẵn sàng cho một cuộc 'đấu tên lửa' với Mỹ08:11

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Hai lý do khiến rươi ngon nhưng dễ mang họa

07:56:00 22/12/2024

Rươi là món ăn nổi tiếng ở các tỉnh đồng bằng Bắc Bộ. Đây là món ăn hiếm và đắt đỏ từ 400.000-500.000 đồng/kg. Rươi được cho là đặc sản vì một năm chỉ có 1 mùa.

Y bác sĩ xếp hàng vỗ tay đón mừng người phụ nữ ghép thận lợn

07:51:03 22/12/2024

Looney bắt đầu chạy thận nhân tạo vào năm 2016 sau khi bị suy thận và được đưa vào danh sách ghép tạng đầu năm 2017. Sau đó, bà được phẫu thuật tại NYU Langone Health (Mỹ) ngày 25/11.

Mối lo viêm gan virus

05:59:34 22/12/2024

Đồng thời hỗ trợ, góp phần nâng cao nghiệp vụ chuyên môn cho đội ngũ y bác sĩ tuyến tỉnh. Hai bệnh viện đã ký hợp đồng hỗ trợ, phối hợp đến hết năm 2025.

Cảnh báo bệnh ung thư da từ những nốt ruồi

05:57:09 22/12/2024

Được biết, bệnh ung thư da là một trong các ung thư thường gặp với 3 loại chính gồm: Ung thư tế bào đáy, tế bào vảy và hắc tố. Ung thư da tế bào vảy là loại có độ ác tính khá cao, có nguy cơ di căn hạch và có thể di căn xa.

Robot phẫu thuật cơ hoành tại TP.HCM

05:53:52 22/12/2024

Để phòng ngừa nhão cơ hoành, bác sĩ Thành khuyến cáo người dân nên khám sức khỏe định kỳ. Khi có các triệu chứng bất thường như khó thở, đau ngực, ho kéo dài, người bệnh cần đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị sớm.

Uống rượu bia cuối tuần: Thú vui 'nguy hiểm' hơn bạn nghĩ

05:49:22 22/12/2024

Một nghiên cứu đăng trên Tạp chí Khoa học Sinh học Châu Phi chỉ ra rằng huyết áp tăng đáng kể sau những buổi cuối tuần uống rượu bia xã giao, so với những cuối tuần không tiêu thụ rượu bia.

Nhiều bệnh nhân ung thư sống thêm 10-20 năm

12:39:12 21/12/2024

Ung thư là bệnh lý ác tính nhưng cơ hội điều trị khỏi, kéo dài thời gian sống phụ thuộc vào nhiều yếu tố trong đó có giai đoạn bệnh.

Lợi ích khó ngờ từ việc điều chỉnh kiểu đi bộ khác thông thường

12:30:29 21/12/2024

Chỉ với 10 phút đi bộ mỗi ngày với một số thay đổi, bạn sẽ có thêm nhiều lợi ích sức khỏe, giúp giảm nguy cơ mắc một số bệnh về tim mạch, đột quỵ và ung thư.

Cà phê có thực sự tốt cho sức khỏe tim mạch?

12:20:34 21/12/2024

Cà phê lâu nay được cho là có tác dụng giảm mệt mỏi, tăng tỉnh táo và giảm nguy cơ mắc các bệnh tim mạch. Sự thật có phải vậy?

Hiểm họa từ đốt than sưởi ấm: Người dân cần lưu ý gì?

12:09:34 21/12/2024

Người dân được khuyến nghị tránh đốt than trong phòng kín, ưu tiên các phương pháp sưởi an toàn như máy sưởi điện và nâng cao nhận thức để bảo vệ sức khỏe cộng đồng.

Tăng mạnh tỷ lệ mắc căn bệnh "thời đại số", ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng

22:15:15 20/12/2024

Chỉ trong 1 năm, các cơ sở y tế lớn như Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Chợ Rẫy đã tiếp nhận hơn 15.000 ca điều trị liên quan đến căn bệnh này.

Bệnh nhân 15 tuổi dập nát một bàn tay do chơi pháo tự chế

21:05:55 20/12/2024

Ngày 20/12, Bệnh viện chuyên khoa Sản - Nhi tỉnh Sóc Trăng đã tiếp nhận bệnh nhân P. (15 tuổi, ngụ huyện Mỹ Xuyên, tỉnh Sóc Trăng) bị dập nát bàn tay do chơi pháo tự chế.