Xét nghiệm NIPT di truyền dị tật trong thai kỳ

Mới đây, Viện Di truyền y học – Gene Solutions đã tổ chức buổi toạ đàm với chủ đề xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: cập nhật thông tin và những xu hướng mới.

Theo thống kê, tại Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng down. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Nhằm làm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhiều năm qua, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền ở thai nhi với các phương pháp xét nghiệm thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test…

Và mới đây, Bộ Y tế đã ra Quyết định 1807 tiếp tục đưa xét nghiệm NIPT vào hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Các chuyên gia nhận định, từ quyết định này, xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đây (double test, triple test) và trở thành một bước xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9-10 của thai kỳ.

Nói về những ưu điểm vượt trội của NIPT so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống double test, triple test, TS Giang Hoa – Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phân tích: Sàng lọc sinh hóa: đo những chất sinh hóa trong máu của mẹ từ đó gián tiếp ước tính thai có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật bẩm sinh. Với NIPT thì phát hiện DNA của nhau thai trong máu của mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, không xâm lấn.

Theo đó, chỉ cần lấy 7ml máu của mẹ là có thể phân tích được số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn. Theo TS Giang Hoa, hiện công nghệ này đã có thể thực hiện toàn bộ quy trình tại Việt Nam, không cần gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả, nên giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được.

Hiện Viện Di truyền Y học – Gene Solutions là một trong những đơn vị tiên phong về việc cung cấp các giải pháp gen tiên tiến cho người Việt. Trong đó ngoài thành tựu nổi bật là xét nghiệm NIPT triSure, Viện còn triển khai xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến như tan máu bẩm sinh thể alpha và beta, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose và Phenylketon niệu.