Vừa chào đời đã bị đánh rơi, bé trai không biết cười 12 năm trước giờ ra sao?
Mắc phải một hội chứng hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng với tỷ lệ 1/1.000.000 trẻ sơ sinh, bé trai không thể cười, cũng không thể cử động các cơ trên khuôn mặt.
Bé trai Maddox Perales có thể làm hầu hết mọi thứ, ngoại trừ một việc tưởng như không thể đơn giản hơn: mỉm cười. Cậu bé mắc phải một hội chứng đặc biệt khiến em không thể cử động các cơ trên gương mặt, có nghĩa là không thể cười, không thể cau mày, càng không biết cách biểu hiện cảm xúc thông qua gương mặt.
Bé Maddox chào đời vào năm 2009 tại thành phố Marietta, bang Georgia, Mỹ. Cô Danielle Templer và anh Charles Perales, bố mẹ của bé Maddox đã vô cùng hồi hộp chờ ngày con trai chào đời nhưng chính trong ngày hạnh phúc nhất, cặp vợ chồng lại nhận về một tin không thể đau lòng hơn.
Trong lúc được đưa ra khỏi bụng mẹ, một y tá đã vô tình đánh rơi bé Maddox xuống nền nhà. Anh Charlie nhớ lại: “Tôi đã trải qua rất nhiều điều trong quân ngũ, nhưng đó là một cảm giác rất khác khi nhìn thấy con trai của chính mình bị rơi xuống”.
Ngay sau đó, bé trai Maddox được đưa đi kiểm tra sức khỏe. Các bác sĩ xác nhận cậu bé đã mắc phải hội chứng Moebius, một chứng liệt dây thần kinh mặt do chấn thương trực tiếp hoặc do di truyền. Hội chứng này ảnh hưởng đến chỉ 1/1.000.000 trẻ sơ sinh trên thế giới.
Cô Danielle chia sẻ: “Bác sĩ đã nói với chúng tôi rất nhiều lần rằng thằng bé có thể không bao giờ mỉm cười được nữa. Thằng bé sẽ không bao giờ cau mày, cũng không bao giờ chớp mắt. Tôi nhớ bác sĩ trị liệu đã nói với chúng tôi: “Đừng bao giờ đối xử như thể cậu bé là người khác biệt”. Vì vậy, tôi đã cố gắng đối xử với thằng bé như thể không có chuyện gì xảy ra cả”.
Ngoài việc không điều khiển được cơ trên gương mặt, bé Maddox vẫn có thể đi lại, ăn uống và sinh hoạt như người bình thường. Mỗi lúc muốn bày tỏ niềm hạnh phúc, cậu bé sẽ lấy 2 tay đẩy khóe miệng của mình lên. Nhìn thấy cảnh tượng đó, cô Danielle và anh Charlie vô cùng đau lòng. Cặp vợ chồng quyết tâm đưa con trai đi tìm lại nụ cười trong cuộc đời mình.
“Một nụ cười có thể hình thành một tình bạn. Một nụ cười cũng có thể giúp bạn giới thiệu bản thân trong một lớp học mới. Đó là điều nhỏ nhất nhưng cũng là điều lớn nhất”, anh Charlie nói.
Video đang HOT
Cô Danielle và anh Charles rất lo lắng về việc con trai sẽ bị bắt nạt ở trường khi đi học. Sau đó, cặp vợ chồng bắt đầu lập một trang web từ thiện GoFundMe với mục tiêu quyên góp được 100.000 USD (hơn 2,3 tỷ đồng) để tiến hành cuộc phẫu thuật chỉnh sửa khuôn mặt cho con trai. Thế nhưng may mắn hơn đã đến với gia đình này, sau khi họ tham dự chương trình “The Doctors” và nhận được lời đề nghị phẫu thuật chỉnh sửa khuôn mặt miễn phí. Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ nhi khoa, tiến sĩ Andre Panossian, là người nhận lời tiến hành ca phẫu thuật này.
Năm 2015, bé Maddox đã được tiến hành cuộc phẫu thuật đổi đời. Lần đầu tiên, Maddox đã cho cả thế giới thấy nụ cười ngọt ngào của mình.
Cô Danielle xúc động nói: “Tôi đã chờ đợi một nụ cười rạng rỡ kể từ ngày thằng bé được sinh ra. Bây giờ tôi đã có thể nhìn thấy nụ cười ấy trên khuôn mặt con và thằng bé có thể cho cả thế giới thấy nụ cười của mình, chứng tỏ thằng bé đang vô cùng hạnh phúc. Maddox cũng có thể khép môi, việc này rất quan trọng trong việc nói và ăn.
Từ việc không bao giờ nói chuyện và ăn một mình đến việc được xếp vào lớp học cấp tốc và là người đọc giỏi nhất lớp, không việc gì là thằng bé không thể làm. Bây giờ Maddox đã tự tin hơn và có khả năng nói trước những người khác hơn. Thằng bé là một chiến binh, thậm chí còn chưa từng yêu cầu thuốc giảm đau dù đó là một cuộc phẫu thuật dài và khó khăn. Maddox là người mạnh mẽ nhất, kiên định nhất mà tôi từng gặp và thằng bé đã dạy cho tôi những bài học trong cuộc sống hơn bất kỳ giáo viên nào”.
Cho đến nay, bé Maddox đã 12 tuổi và đang tận hưởng cuộc sống mới của mình. Cậu bé giờ đây đã biết cười, biết chớp mắt và biểu hiện cảm xúc thông qua gương mặt. Khi sức khỏe tốt lên, Maddox cũng bắt đầu tận hưởng các sở thích của mình, bao gồm bơi lội và chơi đàn ukulele.
Người mẹ Danielle chia sẻ: “Chúng tôi muốn nâng cao nhận thức về hội chứng Moebius. Bây giờ tương lai của Maddox vô cùng tươi sáng. Tôi không thể tưởng tượng được những nơi thằng bé sẽ đến hoặc thằng bé sẽ chạm đến những gì trong cuộc đời của mình. Thằng bé đã vượt qua nhiều thứ, bất chấp những khó khăn. Mặc dù còn rất nhiều điều phải vượt qua nhưng tôi tin chắc rằng chỉ cần Maddox cố gắng, thằng bé sẽ hoàn thành”.
Cô gái 20 tuổi đột ngột tăng 10kg trong vài tháng, mặt nổi đầy mụn, cơ thể mọc nhiều lông do mắc hội chứng hiếm gặp
Tiểu Mai, 20 tuổi (Phúc Kiến, Trung Quốc) ngoài thay đổi bất thường về ngoại hình như tăng cân, mọc mụn, mọc lông, cô còn gặp phải vấn đề về kinh nguyệt và huyết áp do mắc hội chứng Cushing hiếm gặp.
Tiểu Mai, 20 tuổi, là một giáo viên mẫu giáo. Ban đầu cô chỉ có 47kg nhưng bỗng dưng tăng vọt 10kg chỉ sau vài tháng. Mọi người xung quanh bắt đầu trêu đùa cô nhưng chính bản thân Tiểu Mai cũng không hiểu vì sao mình lại tăng cân nhiều như vậy trong khi chế độ ăn không có gì thay đổi cả.
Điều khiến Tiểu Mai khó chịu hơn bị béo là mặt nổi đầy mụn và cơ thể mọc rất nhiều lông. Cô vẫn còn cảm thấy tủi thân và chua xót mỗi khi nhìn lại bản thân vào thời điểm đấy.
Tiểu Mai lúc mắc bệnh (trái) & Tiểu Mai sau khi chữa bệnh thành công (phải).
Ngoài một số thay đổi về ngoại hình, cơ thể Tiểu Mai cũng gặp phải một số vấn đề khó chịu là kinh nguyệt không đều và huyết áp tăng. Thấy quá bất thường, cô đã đến bệnh viện địa phương kiểm tra. Sau khi nhập viện khoảng 10 ngày, bác sĩ phán đoán não cô xuất hiện bất thường, đề nghị cô đến bệnh viện lớn hơn để làm phẫu thuật.
Gia đình quyết định đưa Tiểu Mai đến Bệnh viện số 1 trực thuộc Đại học Y khoa Phúc Kiến để kiểm tra. Bác sĩ phát hiện các biểu hiện bất thường của cô là do Hội chứng Cushing gây ra và yêu cầu phải phẫu thuật. Ca phẫu thuật rất thành công, Tiểu Mai đã trở lại dáng vẻ ban đầu với làn da mịn màng.
Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận, gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid không kìm hãm được. "Một năm cứ khoảng 1 triệu người thì 7 người phát bệnh. Đây là một căn bệnh hiếm gặp", Bác sĩ Ngoại khoa thần kinh Giang Thường Chấn chia sẻ.
Biểu hiện của hội chứng Cushing
- Ngấn mỡ quanh bụng lộ rõ.
- Tăng cân, béo phì.
- Run rẩy tay chân.
- Khuôn mặt tròn, đỏ, sưng húp.
- Bướu.
- Cơ bắp yếu.
- Khát nước, đi tiểu thường xuyên.
- Nhức đầu, huyết áp cao.
- Xương bị suy yếu, dễ bị gãy xương.
- Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt.
- Tăng lông mặt ở phụ nữ.
- Đàn ông có thể bị rối loạn cương dương.
- Tâm trạng thất thường, cáu gắt, lo lắng.
Các nhóm người có nguy cơ cao mắc hội chứng Cushing
- Nữ giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nam giới.
- Người sử dụng nhiều corticosteroid hoặc các thuốc chứa hormone nhân tạo trong thời gian dài.
- Có khối u sản sinh hormone ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận.
- Mắc một số bệnh lý như hội chứng NAME, hội chứng nhiều nội tiết tân sinh loại 1.
- Phần lớn nhóm người có các khối u trong sọ hoặc khối u khác.
- Một số ít trường hợp có tính di truyền.
Bé gái có mái tóc dựng đứng giống hệt thiên tài Vật lý Albert Einstein Câu chuyện về bé gái xinh xắn mắc hội chứng hiếm gặp khiến mái tóc xù như kẹo bông gòn dưới đây khiến nhiều người vô cùng tò mò, quan tâm. Là một trong số ít người trên thế giới mắc chứng Uncombable hair, bé gái 9 tuổi người Anh Lyla Grace Barlow sở hữu mái tóc giống hệt nhà thiên tài Vật...