Vô sinh nam dưới lăng kính di truyền: Chẩn đoán và cập nhật điều trị
Tình trạng vô sinh ở nam giới đang ngày càng trở nên phổ biến, đặc biệt là nguyên nhân vô sinh đến từ yếu tố di truyền. Vô sinh nhưng lại có thể di truyền? Điều này có vẻ khá vô lý nhưng thực tế lại khiến nhiều người bất ngờ.
Tinh trùng đứt gãy ADN
Cảnh báo tình trạng vô sinh nam do yếu tố di truyền
Theo thống kê của Tổ chức y tế thế giới, nguyên nhân vô sinh do nam giới chiếm tỷ lệ 40%, tương đương với tỷ lệ vô sinh ở nữ giới. Nhiều nghiên cứu hiện nay cho thấy, nguyên nhân vô sinh nam thường gặp nhất là do gen và nhiễm sắc thể, trong đó có khoảng 10-15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh có bất thường về di truyền.
Có nhiều nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới, trong đó việc tinh trùng không đáp ứng đủ số lượng, chất lượng là yếu tố hàng đầu gây khó khăn cho quá trình thụ thai.
Cập nhật công nghệ trong chẩn đoán và điều trị vô sinh ở nam giới
Với mục tiêu truyền tải, cập nhật kiến thức về vô sinh nam tới các bác sĩ và gia đình vô sinh hiếm muộn, Tọa đàm trực tuyến “Chẩn đoán và hướng dẫn cập nhật điều trị vô sinh ở nam giới” đã được đồng tổ chức bởi Hội hỗ trợ sinh sản Hà Nội và Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích di truyền GENTIS.
Tọa đàm có sự tham gia của ba diễn giả: GS.TS Nguyễn Đình Tảo – Chủ tịch Hội hỗ trợ sinh sản Hà Nội, BS Nguyễn Bá Hưng – BS nam khoa BV nam học và hiếm muộn HN và TS Phạm Đình Minh – Giám đốc Nghiên cứu và Phát triển GENTIS.
Tọa đàm trực tuyến “Chẩn đoán và cập nhật hướng dẫn điều trị vô sinh ở nam giới”
Video đang HOT
Phát biểu tại tọa đàm, GS.TS Nguyễn Đình Tảo đã chia sẻ chuyên sâu về nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới, khẳng định ý nghĩa quan trọng của các xét nghiệm gen di truyền trong việc tìm nguyên nhân gây vô sinh nam. Theo ông, bên cạnh các xét nghiệm thường quy như xét nghiệm tinh dịch đồ, xét nghiệm nội tiết thì các xét nghiệm gen di truyền là tiền đề giúp cho việc điều trị và hỗ trợ sinh sản ở nam giới.
BS Nguyễn Bá Hưng – BS nam khoa BV nam học và hiếm muộn HN cũng đã có phần trình bày, trao đổi thông tin về cập nhật phương pháp điều trị vô sinh ở nam giới theo nghiên cứu của Hội niệu khoa và sinh sản Mỹ (UAE & ASRM) và Hội niệu khoa Châu Âu (EAU). Theo đó, vô sinh nam sẽ nhanh chóng được chẩn đoán, sàng lọc và điều trị dễ dàng hơn khi có những xét nghiệm gen chuyên sâu như xét nghiệm AZF, Phân mảnh ADN tinh trùng, xét nghiệm Karyotype… Đây là những xét nghiệm chuyên sâu về di truyền, về tinh trùng giúp tiên lượng, điều trị các bệnh liên quan đến vô sinh và các bệnh vô sinh nam.
Với kinh nghiệm nghiên cứu chuyên sâu về sinh học phân tử và gen di truyền, TS Phạm Đình Minh đã đưa ra những nhận định và thông tin về công nghệ xét nghiệm nam khoa mới nhất, đạt độ chính xác cao và ý nghĩa ứng dụng của từng loại xét nghiệm.
Thông qua chia sẻ và trao đổi từ các chuyên gia, ngoài xét nghiệm nam khoa thường quy, một số xét nghiệm di truyền mới của GENTIS như xét nghiệm tinh trùng dị bội SAT, xét nghiệm gen liên quan đến vô sinh nam… trong thời gian tới sẽ là kim chỉ nam giúp các bác sĩ trong việc hỗ trợ sinh sản nam giới, nhất là trong việc chẩn đoán và tìm ra nguyên nhân gây vô sinh nam.
GENTIS – Tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền vô sinh nam tại Việt Nam
Tại Việt Nam, GENTIS đang ngày một khẳng định rõ hơn vị thế tiên phong của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền vô sinh nam. Là trung tâm xét nghiệm di truyền đạt tiêu chuẩn quốc tế, GENTIS đã vượt qua nhiều đợt đánh giá quan trọng về: phòng xét nghiệm, trang thiết bị y tế, quy trình, chất lượng dịch vụ… để đảm bảo mọi kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao..
Sở hữu hệ thống phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 và hàng loạt chứng nhận khác, GENTIS đã thực hiện thành công hàng chục nghìn ca xét nghiệm di truyền mỗi năm, áp dụng nhiều máy móc và phương pháp kỹ thuật hiện đại, tiên tiến nhất như: phương pháp SCSA, phương pháp gián tiếp Sandwich Elisa, kỹ thuật RT-PCR, hệ thống máy giải trình tự mao quản, máy giải trình tự thế hệ mới NGS được sản xuất bởi các hãng Thermo, Biorad, Illumina – Mỹ…
Với sự nỗ lực và đầu tư trong hơn 10 năm qua, GENTIS đã trở thành đơn vị uy tín tại Việt Nam trong lĩnh vực phân tích di truyền và được nhiều đối tác, khách hàng tin tưởng.
Hệ thống phòng xét nghiệm của GENTIS.
Thụ tinh nhân tạo và thụ tinh ống nghiệm: Giải pháp ưu việt cho người hiếm muộn
Vô sinh - hiếm muộn đang ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến cuộc sống của các cặp vợ chồng. Căn bệnh này hiện nay đang có xu hướng ngày một gia tăng. Có rất nhiều phương pháp điều trị vô sinh hiếm muộn được ứng dụng và mang lại niềm vui cho nhiều gia đình.
Theo thống kê của Bộ Y tế có khoảng 7,7% các cặp vợ chồng đang gặp trục trặc trong vấn đề có con. Vấn đề này có sức ảnh hưởng không nhỏ đến tâm lý cũng như hạnh phúc gia đình đặc biệt là với đất nước giàu truyền thống Á Đông như Việt Nam.Trong những năm gần đây nhu cầu điều trị hiếm muộn tăng cao không chỉ trên toàn thế giới mà còn ở Việt Nam. Có hai phương pháp đang được sử dụng để điều trị vô sinh hiếm muộn phổ biến nhất tại Việt Nam đó là: Thụ tinh nhân tạo (IUI) và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Quá trình thụ tinh tự nhiên
Thụ tinh tự nhiên là quá trình diễn ra trong cơ thể người phụ nữ. Hai vợ chồng quan hệ và xuất tinh trong âm đạo, từ đây sẽ được coi như vạch xuất phát của tinh trùng và đích của chúng chính là trứng. Tinh trùng sẽ bơi tự do, chui qua lỗ cổ tử cung vào tử cung là tìm về phía hai vòi trứng, hướng đến loa vòi- điểm hẹn của trứng và tinh trùng.
Quá trình thụ thai tự nhiên sẽ cần những điều kiện cơ bản: Tinh trùng đủ nhiều, di động đủ tốt, tử cung hình dáng bình thường, hai vòi trứng thông và có trứng rụng.
Nếu hai vợ chồng hoàn toàn bình thường, khoảng 30 ngày người phụ nữ có trứng rụng một lần và hai vợ chồng quan hệ đều, thì tỉ lệ có thai của một chu kỳ kinh khoảng 20% (một con số khá thấp trong giới động vật).
Quá trình di chuyển của tinh trùng từ tử cung lên vòi trứng cũng không thực sự êm đềm. Ngay từ vạch xuất phát chỉ có những tinh trùng thực sự di chuyển tốt mới có thể chui qua lỗ cổ tử cung. Bản thân trong tử cung của người phụ nữ cũng có hệ thống bạch cầu tấn công và bắt giữ tinh trùng. Chưa kể còn có những con tinh trùng đi lạc hướng không bao giờ đến được đích. Người ta tính với chất lượng tinh trùng bình thường sẽ có khoảng 200 con tinh trùng đến được vòi trứng, đủ để đảm bảo cho 1 tinh trùng chui được vào trong trứng. Thời gian đợi chờ trứng của tinh trùng có thể từ 3 đến 5 ngày.
Thụ tinh nhân tạo
Thụ tinh nhân tạo - Bơm tinh trùng (IUI) được coi là một kỹ thuật cổ điển trong hỗ trợ sinh sản. Từ thế kỉ thứ XIV người xưa áp dụng trong chăn nuôi. Lần đầu tiên áp dụng trên người được ghi nhận có thai nhờ phương pháp này là năm 1973 do bác sĩ John Hunter tại London. Trường hợp này người chồng có dị dạng về vị trí lỗ tiểu nên không thể xuất tinh vào âm đạo của vợ được như bình thường. Sau khi bác sĩ Hunter lấy tinh trùng của chồng và bơm qua một cái ống vào lỗ cổ tử cung của người vợ và người vợ có thai. Đây được coi là trường hợp đầu tiên thụ tinh nhân tạo thành công.
Quy trình thực hiện thủ thuật bơm tinh trùng (IUI): Tinh trùng của người đàn ông sẽ được lọc rửa, loại bỏ những tinh trùng bất thường và bơm trực tiếp vào buồng tử cung những tinh trùng khỏe mạnh nhất vào thời điểm trứng rụng (có thể sau quá trình kích trứng hoặc theo dõi trứng một cách tự nhiên). Như vậy, quy trình này đã tối ưu hóa được tinh trùng, chỉ chọn tinh trùng khỏe mạnh để tiếp xúc với trứng, mặt khác tinh trùng được đưa thẳng tới đáy tử cung, tiết kiệm được 2/3 quãng đường so với quan hệ tự nhiên, giúp tinh trùng gần với vị trí thụ tinh hơn và để dành năng lượng cho quá trình thụ tinh.
Kỹ thuật thụ tinh nhân tạo theo thời gian ngày càng được cải tiến nhằm nâng cao tỉ lệ thành công. Kết hợp với việc nắm vững nội tiết sinh sản của nữ và việc kích trứng, bơm tinh trùng là phương pháp đầu tay dành cho những trường hợp: Rối loạn phóng noãn, buồng trứng đa nang, tinh trùng yếu, chưa rõ nguyên nhân... Tỉ lệ thành công của thụ tinh nhân tạo dao động tùy mỗi trung tâm: Khoảng 18% đến 25%. Tại Bệnh viện Bưu điện đang duy trì ở mức 24%.
Thụ tinh ống nghiệm
Năm 1978 đứa trẻ thụ tinh ống nghiệm đầu tiên ra đời, đánh dấu mốc thời gian quan trọng mở ra hướng điều trị mới trong chẩn đoán và điều trị hiếm muộn. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF- In Vitro Fertilization) là một trong các phương pháp điều trị vô sinh hiếm muộn, hỗ trợ sinh sản bằng cách để tinh trùng và trứng được kết hợp ở ngoài cơ thể.
Các bước thụ tinh ống nghiệm bao gồm: Kích trứng, lấy trứng, tạo phôi và chuyển phôi. Phôi sẽ được tạo bên ngoài cơ thể mẹ từ trứng và tinh trùng sau đó mới cấy ngược lại vào tử cung. Sau đó phôi sẽ bắt đầu hiện tượng làm tổ và phát triển thành thai nhi giống như quá trình thụ thai bình thường.
Thụ tinh ống nghiệm được chỉ định cho nhóm bệnh nhân: Lạc nội mạc tử cung, tắc ống dẫn trứng, vô sinh ở nam, tinh trùng cực ít, không có tinh trùng, hiếm muộn không rõ nguyên nhân đã bơm tinh trùng nhiều lần... hoặc các trường hợp vô sinh chưa rõ nguyên nhân.
Bơm tinh trùng vào buồng tử cung
Tỉ lệ có thai của thụ tinh ống nghiệm lên đến 50% - 60%. Tuy nhiên, tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố: Tuổi tác, nguyên nhân vô sinh và các bệnh lý kèm theo, thời gian vô sinh, kỹ thuật thực hiện... Phương pháp này hiện được xem là một trong những phương pháp điều trị vô sinh hiếm muộn hiệu quả nhất, đem lại hi vọng cho những cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn.
Kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng
Kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI-Intracytoplasmic Sperm njection), có nghĩa là tiêm tinh trùng trực tiếp vào trứng để tạo phôi, áp dụng cho một số trường hợp tinh trùng không thể tự thụ tinh do bất thường về thụ tinh, dẫn đến không có phôi để chuyển vào buồng tử cung. Với kỹ thuật ICSI, có thể tránh gần như hoàn toàn các trường hợp trên.
Bơm tinh trùng là phương pháp đầu tay dành cho những trường hợp: Rối loạn phóng noãn, buồng trứng đa nang, tinh trùng yếu, chưa rõ nguyên nhân...
ICSI là phương pháp mang lại hiệu quả thụ tinh cao với tỷ lệ 60 - 85%. Khác với IVF (In Vitro Fertilization) nghĩa là thụ tinh trong ống nghiệm, thay vì cấy trứng với hàng trăm tinh trùng, thì ICSI chỉ với một tinh trùng duy nhất được tiêm trực tiếp vào trứng và tinh trùng được chọn lựa là tinh trùng tốt nhất về mặt hình thái cũng như khả năng di động.
Các bước thực hiện: Kích thích buồng trứng; chọc hút trứng; chuẩn bị tinh trùng; dùng hệ thống vi thao tác, tiêm trực tiếp tinh trùng vào trứng; chuyển phôi vào buồng tử cung.
Chỉ định của ICSI: Vô sinh nam (tinh trùng ít, yếu, dị dạng nhiều, không có tinh trùng trong tinh dịch phải lấy tinh trùng bằng phẫu thuật); bất thường thụ tinh; vô sinh không rõ nguyên nhân; thất bại với thụ tinh ống nghiệm bình thường.
Từ khi ra đời, ICSI đã mang lại niềm hy vọng và cơ hội lớn lao cho các cặp vợ chồng hiếm muộn mà nguyên nhân vô sinh như không xuất tinh được, thiểu năng tinh trùng, kháng thể kháng tinh trùng, hoặc trường hợp trứng ít, chất lượng kém, hay do trứng và tinh trùng không kết hợp được với nhau dù cho người chồng có tinh dịch đồ bình thường mà kỹ thuật IVF không mang lại kết quả. Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy không có sự khác biệt nào về chất lượng phôi cũng như tỷ lệ có thai sau chuyển phôi giữa những chu kỳ hỗ trợ sinh sản thực hiện ICSI và không ICSI. Ngày nay, ICSI chiếm tỷ lệ cao trong các chu kỳ hỗ trợ sinh sản ở các trung tâm trên thế giới và đang thay thế dần kỹ thuật IVF.
Nam giới rơi vào 6 trường hợp này có thể "khó được làm bố", để tránh vô sinh đừng quên 5 việc nên làm hàng ngày Theo ước tính tại Việt Nam có khoảng 1 triệu cặp vợ chồng vô sinh. Trong đó có đến 40% nguyên nhân bắt nguồn từ cánh mày râu, tương đương với tỷ lệ nguyên nhân từ phái đẹp. Tương tự như ở nữ giới thì cơ quan sinh sản nam giới (tinh hoàn) gồm có 2 chức năng chính là nội tiết và...