Vì sao 3 chị em cùng bị ung thư dù thế hệ trước không mắc bệnh này?

Thế hệ cha, mẹ, ông bà… không ai bị ung thư, nhưng 3 chị em chị M. lần lượt bị ung thư vú, một người phát hiện giai đoạn cuối đã mất. 4 chị em gái, 3 người bị ung thư

“Nhà có 4 chị em gái thì 3 người bị ung thư vú, em tôi đã mất vì bệnh này. Trong khi cha mẹ, cô dì chú bác không ai bị ung thư”, chị H.T.T.M. (43 tuổi, ở Kiên Giang) thảng thốt khi cầm trên tay chẩn đoán ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gien BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính) tại Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM.

Thạc sĩ – bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM, đã trấn an chị M., tư vấn phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả 2 bên vú bằng túi ngực.

Bác sĩ Bá Tấn và ê kíp phẫu thuật cho người bệnh, cắt hạch gác cửa và mô sau núm vú sinh thiết, cho kết quả âm tính chỉ sau 20 phút. Các bác sĩ tiếp tục cuộc phẫu thuật, vừa cắt tuyến vú điều trị ung thư vừa tái tạo đảm bảo thẩm mỹ. Cuộc phẫu thuật kéo dài 4 tiếng.

Thạc sĩ – bác sĩ Huỳnh Bá Tấn (bên trái) phẫu thuật cho người bệnh.Ảnh BVCC

Tỷ lệ tái phát cao

Bác sĩ Bá Tấn cho biết, ung thư vú thể bộ 3 âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm; ở giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm của bệnh nhân chỉ chiếm 12%. Do đó, để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra đúng định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường nào cần đến khám sớm để phát hiện.

Sau phẫu thuật, chị M. tiếp tục hóa trị tại khoa Ung bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát. Sau 3 tháng điều trị, sức khỏe chị M. ổn định, tái khám định kỳ mỗi 3 tháng 1 lần.

Ung thư vú do đột biến gien

Bác sĩ Bá Tấn cho biết, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gien BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của chị M. là đột biến gen BRCA2.

Bác sĩ Bá Tấn khám cho người bệnh. Ảnh BVCC

Bác sĩ Bá Tấn giải thích, gien BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa ADN bị hư hỏng. Khi các gien này đột biến, các ADN bị hư hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt…

Lý giải nguyên nhân thế hệ cha, mẹ, cô, dì, chú, bác không ai bị ung thư nhưng 3 chị em chị M. đều bị ung thư vú, bác sĩ Tấn cho biết, đột biến gien BRCA làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt… Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gien BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gien nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể, người trong gia đình không bị đột biến gien, nhưng các chị em lại bị đột biến gien BRCA.

Bác sĩ Bá Tấn cho biết, người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và giữ lại ngực.

Bác sĩ Bá Tấn khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hằng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gen BRCA…) nên khám ở tuổi sớm hơn (trước 40 tuổi). Trong gia đình có mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.