‘Tôi xăm 70% cơ thể’

Dĩ An15:54 03/10/2020

Fred cho biết anh đã ngừng việc đếm hình xăm từ khi lên 10 tuổi.

Bí ẩn căn bệnh tự "ăn thịt" chính mình, ám ảnh chưa được giải mã

Hội chứng Lesch-Nyhan (LNS) là bệnh di truyền hiếm gặp về chuyển hóa. Dấu hiệu nổi bật nhất là bệnh nhân tự gây thương tích, liên tục cắn ngón tay, bàn tay, môi và má; đập vào đầu hoặc tay chân làm phá hủy một phần cơ thể.

Hành vi tự cắn tay, miệng của bệnh nhi 1 tuổi rưỡi

Một bé trai 1 tuổi rưỡi được cha mẹ đưa đến Khoa Răng hàm mặt, Trường Cao đẳng Nha khoa Sinhgad, để được khám về tình trạng chậm phát triển và các vết rách ở môi dưới, ngón tay cái, ngón trỏ do tự cắn.

Cha mẹ đứa trẻ cho biết, con mình có thói quen tự cắn các vị trí này từ lúc 10 tháng tuổi, tuy nhiên người lớn không quá để ý vì nó gần giống với thời điểm mọc răng của trẻ nhỏ.

Vào thời điểm được khám, cậu bé này chỉ cao 58 cm (chiều cao tiêu chuẩn 74,6 cm), nặng 6,3 kg (cân nặng tiêu chuẩn 9,08 kg) và chu vi chẩm là 44,9 cm ( kích thước tiêu chuẩn 45,3 cm), cho thấy trẻ chậm phát triển nặng.

Khi kiểm tra, nhiều vết loét /vết rách đã đóng vảy và thành sẹo ở những vị trí ngón cái và ngón trỏ tay trái.

Móng tay ngón cái hoàn toàn biến mất, thậm chí vào đến tận xương.

Môi dưới có các vết loét sâu, bị cắn rách và nhiều vết sẹo khác.

Nguyên nhân và dấu hiệu bệnh

Nguyên nhân của Hội chứng Lesch - Nyhan là do sự thiếu hụt các enzym hypoxanthina-guanin phosphoribosyltransferase (HGPRT), được sản xuất bởi những đột biến trong gen HPRT.

Hội chứng Lesch-Nyhan lần đầu tiên được mô tả vào năm 1964 bởi Lesch và Nyhan như một rối loạn về chuyển hóa axit uric và chức năng hệ thần kinh trung ương. Bệnh nhân được phát hiện có nồng độ axit uric trong nước tiểu cao và tăng axit uric huyết thanh do thiếu hụt HPRT.

Về mặt lâm sàng, LNS có dấu hiệu đặc trưng là chậm phát triển trí tuệ, rối loạn vận động, bại não co cứng và hành vi tự cắt xén da thịt bản thân.

Trẻ sơ sinh thường khó phát hiện ra những dấu hiệu khác thường, nhưng đến khoảng tháng thứ ba trở đi, bệnh nhi sẽ có những dấu hiệu như quằn quại, tay chân không kiểm soát với các hoạt động lặp đi lặp lại, không tự ngồi được,...

Hành vi tự "ăn thịt" chính mình bắt đầu từ sau 1 tuổi, ngay khi trẻ mọc răng. Dấu hiệu thường thấy ở các trường hợp là trẻ sẽ phá hủy một phần hoặc toàn bộ mô quanh miệng, đặc biệt là môi dưới. Việc cắn cụt một phần hoặc hoàn toàn các ngón tay, ngón chân và lưỡi cũng rất phổ biến. Thậm chí, nhiều trường hợp mắc hội chứng Lesch-Nyhan được ghi nhận là đã tự dùng vật nhọn đâm vào mắt mình và một số tự cắn đứt lưỡi.

Với nhiều bệnh nhân, họ không chỉ tự gây tổn thương cho mình mà còn có các biểu hiện khác như đấm đá bác sĩ, người thân xung quanh, lao vào dòng xe cộ đông đúc,...

Tiên lượng cho LNS là rất xấu

Nhiều bệnh nhân tử vong ở tuổi thiếu niên và cơ hội sống đến ngoài hai mươi tuổi là rất mong manh. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Lesch-Nyhan tử vong vì suy thận và nhiễm trùng. Nhiều người chết đột ngột và không có lời giải thích, mặc dù các nghiên cứu gần đây cho thấy nó có thể liên quan đến khó khăn trong hô hấp.

Lesch-Nyhan là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp, khiến người mắc phải bị suy nhược các chức năng vận động và nhận thức, tăng acid uric máu và luôn muốn tự tự gây thương tích cho bản thân.

Hội chứng này gây ra bởi sự thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần hoạt động của HPRT. Sự thiếu hụt HPRT có liên quan chặt chẽ với nồng độ axit uric trong nước tiểu cao và tăng nồng độ axit uric trong huyết thanh. Chẩn đoán LNS chủ yếu dựa trên lâm sàng và ước lượng acid uric huyết thanh.

Chẩn đoán và điều trị

Có thể chẩn đoán trước sinh bằng chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Trong tài liệu y khoa, nhiều phương thức điều trị khác nhau đã được vạch ra để ngăn ngừa hành vi "tự ăn thịt chính mình".

Nhổ răng cửa hoặc răng nanh, thậm chí là tất cả các răng sữa đã được đề xuất như một giải pháp phù hợp ở bệnh nhân nhỏ tuổi, nhưng chưa tìm được giải pháp thích hợp ở người trưởng thành khi đã có răng vĩnh viễn.

Các dụng cụ được thiết kế như nẹp sau dùng để tạo vết cắn hở trước, nẹp tạo nhiệt mềm, miếng đệm môi và miếng bảo vệ miệng, nhưng chỉ đạt được một số thành công hạn chế.

Khi phương pháp điều trị bằng dụng cụ nêu trên không thành công, nhổ răng sữa vẫn là phương thức điều trị hiệu quả để ngăn ngừa các tác động của quá trình tự cắn.

Năm 2000, nhà phẫu thuật thần kinh thuộc Đại học Y Tokyo Nhật Bản, Takaomi Taira đã thực hiện phẫu thuật não để kích thích não sâu cho bệnh nhân Lesch - Nyhan. Các bác sĩ đã cải sợi dây mỏng vào khe hở hộp sọ, dẫn tới phần hạch đáy. Những sợi dây này kết nối với pin cấy dưới da ngực bệnh nhân, pin được cung cấp dòng điện cường độ thấp giúp não kiểm soát các hành vi của bản thân, hạn chế việc tự cắn xé da thịt mình. Tuy nhiên, các nhà khoa học cần nhiều nghiên cứu chuyên sâu hơn nữa để tìm lời giải cho căn bệnh bí ẩn này.

Vì sao một số vật có thể chống cháy? Ngày nay nhiều vật liệu hiện đại có khả năng chống cháy tốt hơn. Nhưng cái gì làm cho một số vật liệu khó hoặc không bị cháy? Ngày 30/12/1903, một tia lửa bùng phát từ cụm đèn sân khấu đã khiến nhà hát Iroquois, Chicago, Mỹ chìm trong biển lửa. "Sân khấu, rèm, rồi tất cả những thứ còn lại lần lượt...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Clip: Xe bán tải bị đâm nát trên đường tại Sơn La, bé gái trong xe không ngừng hoảng loạn kêu cứu "bố ơi"00:55

B Ray muốn tìm "ghệ mới" nhưng không quên "bóc phốt" người yêu cũ: Nói nhiều, ghen tuông, bào tiền?03:46

Chưa bao giờ Trường Giang lại như thế này01:23

Kinh hoàng clip nữ diễn viên bị xe đụng, hoảng loạn nhưng phản ứng của ekip mới gây phẫn nộ02:00

Đòn giáng của ông Trump vào Ukraine trước ngưỡng cửa đàm phán với Nga09:07

1,4 triệu người hóng xem con trai Nhã Phương có 1 hành động lạ giữa đêm lúc Trường Giang vắng nhà00:42

Chồng H'Hen Niê tung loạt ảnh hẹn hò bí mật suốt 7 năm, netizen liền phán: "Bị block là xứng đáng!"00:54

Dựa hơi Jisoo (BLACKPINK) "đu trend", nữ ca sĩ Vbiz bị dân mạng chê toàn tập00:26

HOT: Đạt G - Cindy Lư hóa cô dâu chú rể trên lễ đường, khóa môi ngọt ngào trước đông đảo khách mời01:26

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Người đàn ông bỏ việc đi khắp nơi chụp ảnh chó

11:06:14 23/02/2025

Sau khi nhận ra bản thân đặc biệt thích chụp ảnh chó, John Fabiano (Mỹ) quyết định bỏ việc đi khắp thế giới ghi lại hình ảnh về loài động vật này.

Phát hiện loài nấm biến nhện thành 'zombie'

11:04:54 23/02/2025

Các nhà khoa học cho rằng loài nấm thây ma mới này có khả năng biến nhện thành thây ma để duy trì sự sống cho nấm.

Thành phố ở Brazil ban bố tình trạng khẩn cấp sau khi xuất hiện những hố sụt lớn

11:03:04 23/02/2025

Chính quyền thành phố Buriticupu thuộc bang Maranhao của Brazil đã phải ban bố tình trạng khẩn cấp sau khi những hố sụt lớn xuất hiện, ảnh hưởnghàng trăm ngôi nhà.

Ảnh dưới nước đẹp khó tin lần đầu công bố

10:56:53 23/02/2025

Giải Nhiếp ảnh dưới nước 2025 (Underwater Photographer of the Year) công bố 130 hình ảnh cho thấy sự đa dạng, thách thức và vẻ đẹp của cuộc sống dưới đáy biển khiến người xem sửng sốt.

Người dân đua nhau đi 'bắt muỗi, đổi tiền'

17:08:50 22/02/2025

Chính quyền phường Addition Hills ở trung tâm thủ đô Manila quyết định trao thưởng tiền mặt cho những người dân bắt muỗi như một cách phòng chống dịch sốt xuất huyết đang lan tràn trong thời gian gần đây.

Phát hiện kỳ lạ bên trong những chiếc hộp được kéo lên từ độ sâu 8km dưới đáy đại dương: Làm thay đổi hiểu biết của con người từ trước đến nay

17:07:47 22/02/2025

Từ những mẫu trầm tích được đưa lên từ rãnh Nhật Bản, phía đông bắc Tokyo, các nhà khoa học vừa phát hiện ra một hệ sinh thái đa dạng đáng kinh ngạc.

Nữ thạc sĩ Cambridge xin vào sở thú làm công việc 'bốc mùi', 8h sáng đến 5h chiều chỉ quanh quẩn chăm thú

11:05:16 22/02/2025

Mã Nhã, 25 tuổi, từng tốt nghiệp Đại học ngoại ngữ Nam Kinh. Sau khi du học Anh, cô gái tài năng lần lượt tốt nghiệp ngành Khoa học sinh học tại Imperial College London và Viện Thú y thuộc Đại học Cambridge.

Người đàn ông kinh hãi khi nhìn thấy thứ này từ chiếc xe đi bên cạnh

10:25:45 22/02/2025

Một tài xế đã phớt lờ lời kêu gọi của chính quyền về việc dọn sạch tuyết trên xe trước khi lưu thông, khiến nhiều người lo ngại về an toàn giao thông.

Kỳ lạ, loài cây có thể phát nổ như 'bom'

10:07:31 22/02/2025

Cây đầu lân còn được gọi là cây bom . Quả của loài cây này có khả năng phát nổ như bom nếu dùng lực gõ mạnh vào nó.

Bí ẩn 1.000 ngôi mộ ở Đức bị dán mã QR

10:05:10 22/02/2025

Ban quản lý nghĩa trang tại Munich, Đức không thể tìm ra nguyên nhân khoảng 1.000 ngôi mộ trong thành phố này liên tục bị dán mã QR lên bia, cho tới khi cảnh sát vào cuộc.

Sáp thơm gây ô nhiễm không khí ngang với động cơ ô tô

00:13:14 22/02/2025

Nghiên cứu mới phát hiện ra rằng sáp thơm và các sản phẩm tạo mùi thơm hóa học có thể gây ra mức độ ô nhiễm không khí trong nhà ngang ngửa với động cơ diesel hay bếp gas.