Sáng kiến kết hợp hai xét nghiệm di truyền giúp sinh con khỏe mạnh

Theo dõi VGT trên

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã triển khai sáng kiến kết hợp các xét nghiệm di truyền với nhau chỉ trong 1 lần lấy máu, để tiết kiệm thời gian, chi phí và giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh.

Bộ đôi xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng cho thai phụ

Tại Việt Nam mỗi năm có đến 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards… Trong khi đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; Thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng có tỷ lệ mắc khá cao ở trẻ.

Riêng với Thalassemia, cả nước có 20.000 người bị bệnh nặng phải điều trị suốt đời, đồng thời mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời mắc Thalassemia.

Các bệnh lý di truyền nói trên đều có thể để lại hậu quả nặng nề cho trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Do đó, việc tầm soát sớm sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế.

Sáng kiến kết hợp hai xét nghiệm di truyền giúp sinh con khỏe mạnh - Hình 1

Xét nghiệm NIPT do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển đã được hơn 70.000 thai phụ Việt tin dùng

Để kéo giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh lý di truyền, góp phần cải thiện chất lượng dân số tương lai, Bộ Y tế đã có nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong tầm soát trước sinh cho phụ nữ mang thai.

Video đang HOT

Mới đây, Bộ Y tế cũng đã ban hành quyết định 1807, chính thức đưa xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT vào danh mục kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi.

Hưởng ứng quyết định này, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen tại Việt Nam, đã phối hợp cùng nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật di truyền và xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen trong quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản thai phụ.

Cụ thể, những thai phụ dùng xét nghiệm NIPT triSure do Viện phát triển riêng cho người Việt để sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể điển hình như Down, Patau, Edwards… sẽ được làm xét nghiệm miễn phí triSure Carrier cũng do Viện phát triển, nhằm phát hiện bệnh lặn đơn gen.

“Tất cả các xét nghiệm này được tiến hành dễ dàng với chỉ một lần thu máu của người mẹ, không xâm lấn thai nhi, an toàn cho thai phụ. Kết quả có trong 5-7 ngày và chính xác hơn 99% do được tham chiếu trên dữ liệu di truyền của người Việt, cụ thể là hơn 70.000 thai phụ trong nước”, TS Giang Hoa – Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết.

Sáng kiến kết hợp hai xét nghiệm di truyền giúp sinh con khỏe mạnh - Hình 2

Việc tầm soát sớm cac bênh ly di truyên cũng là khuyến nghị của các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả cac căp vơ chông/thai phụ ở mọi độ tuổi

Theo TS Giang Hoa, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions triển khai hình thức kết hợp này với mong muốn góp phần “phổ thông hóa” và nâng cao nhận thức của cộng đồng về xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền và xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm vốn thường bị bỏ qua.

Nhận định về tính hữu dụng của việc kết hợp bộ đôi xét nghiệm quan trọng nói trên, BS CK1 Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM cho biết: “Đây là mô hình thiết thực, giúp nhiều thai phụ tại Bệnh viện Hùng Vương và nhiều bệnh viện khác được hưởng lợi”.

Theo BS Thông, nhiều năm trước, các xét nghiệm di truyền rất đắt đỏ, chỉ những gia đình có điều kiện mới thực hiện được vì phải phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. Hiện nay Việt Nam đã làm chủ được kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen, chi phí giảm xuống gần 10 lần, tạo điều kiện để nhiều người tiếp cận được.

Theo thông tin của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, với những trường hợp thai phụ có kết quả dương tính với 1 trong 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm nói trên, người chồng sẽ được xét nghiệm miễn phí để phát hiện nguy cơ mắc bệnh lặn. Nếu người chồng cũng “dương tính” tức là người mang gen bệnh, thai hay trẻ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm miễn phí đê chân đoan va can thiêp để kịp thời trong hay ngay sau sinh.

Cần tầm soát khi có kế hoạch sinh con

TS Giang Hoa khuyến cáo, điều nguy hiểm là những người lành mang gen bệnh sẽ không có biểu hiện bệnh, nhưng nếu cả bố và mẹ đều là người lành mang gen của cùng một loại bệnh thì con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh.

Nhiều trẻ phải điều trị suốt đời, dẫn đến khánh kiệt cả về tinh thần lẫn kinh tế gia đình. Do đó, những thai phụ và ngay cả các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con đều nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý di truyền để sớm có biện pháp sinh con khỏe mạnh.

Việc tầm soát sớm cac bênh ly di truyên trươc hoăc trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả căp vơ chông/thai phụ ở mọi độ tuổi.

Sáng kiến kết hợp hai xét nghiệm di truyền giúp sinh con khỏe mạnh - Hình 3

“Kỹ thuật xét nghiệm NIPT triSure do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bênh viên/phong kham khắp cả nước tin tưởng chỉ định”, TS Giang Hoa khẳng định.

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Đại học Y Dược TP.HCM, Viện Di truyền Y học đồng thời cũng là Cố vấn khoa học cấp cao, Gene Solutions cho biết, ngoài sàng lọc tiền sản, xét nghiệm giải trình tự gen còn được ứng dụng trong việc dự phòng bệnh di truyền của người dân, đặc biệt là các bệnh về ung thư hay bệnh hiếm…

Kết hợp hai xét nghiệm di truyền quan trọng cho thai phụ

Việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh.

Kết hợp hai xét nghiệm di truyền quan trọng cho thai phụ - Hình 1


Viện Di truyền Y học - Gene Solutions triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền.

Đây là khuyến cáo trong buổi tọa đàm "Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ" do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vừa tổ chức.

Các chuyên gia cho biết, hàng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards... Còn các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; Thalassemia cũng khá phổ biến.

Để nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã triển khai sáng kiến kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen chỉ với một lần thu máu thai phụ.

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?
Có;
Không

Tin liên quan

Tiêu điểm

Phát hiện hóa thạch 'ngoài hành tinh' gần thị trấn 'ma' ở MỹPhát hiện hóa thạch 'ngoài hành tinh' gần thị trấn 'ma' ở Mỹ
06:51:34 23/12/2024
Thủng mũi, biến dạng khuôn mặt: cô gái trẻ hối hận vì căng chỉ mũiThủng mũi, biến dạng khuôn mặt: cô gái trẻ hối hận vì căng chỉ mũi
05:46:40 22/12/2024
Từ ca bệnh mắc ung thư dạ dày, bác sĩ cảnh báo thói quen ăn lẩuTừ ca bệnh mắc ung thư dạ dày, bác sĩ cảnh báo thói quen ăn lẩu
07:53:07 22/12/2024
Sáp ong tốt cho sức khỏe, vừa trị bệnh vừa làm đẹpSáp ong tốt cho sức khỏe, vừa trị bệnh vừa làm đẹp
10:50:47 22/12/2024
Mối lo viêm gan virusMối lo viêm gan virus
05:59:34 22/12/2024
Bệnh Zona: Tác nhân làm tăng biến cố tim mạch và đột quỵBệnh Zona: Tác nhân làm tăng biến cố tim mạch và đột quỵ
10:59:54 23/12/2024
Điều trị cười hở lợi bằng niềng răngĐiều trị cười hở lợi bằng niềng răng
11:16:48 23/12/2024
Những lý do và cách gội đầu bằng bồ kết giúp mái tóc suôn mượt, chắc khỏeNhững lý do và cách gội đầu bằng bồ kết giúp mái tóc suôn mượt, chắc khỏe
18:19:03 23/12/2024

Tin đang nóng

Một trường ở TP.HCM chi gần 2 tỷ đồng thưởng Tết cho giáo viênMột trường ở TP.HCM chi gần 2 tỷ đồng thưởng Tết cho giáo viên
19:20:22 23/12/2024
Vĩnh Long: Bắt được kẻ chủ mưu trong vụ nổ súng ở quán bidaVĩnh Long: Bắt được kẻ chủ mưu trong vụ nổ súng ở quán bida
20:45:15 23/12/2024
Nữ MC được Hoài Linh dẫn sang Mỹ: "Vợ anh ấy gọi điện khủng bố, xúc phạm tôi"Nữ MC được Hoài Linh dẫn sang Mỹ: "Vợ anh ấy gọi điện khủng bố, xúc phạm tôi"
15:40:46 23/12/2024
Vợ kém 7 tuổi của CEO mặc mốt giấu quần ra mắt họ hàng, tuyên bố không nấu ăn, không làm việc nhà sau khi kết hônVợ kém 7 tuổi của CEO mặc mốt giấu quần ra mắt họ hàng, tuyên bố không nấu ăn, không làm việc nhà sau khi kết hôn
17:32:17 23/12/2024
50 triệu người soi bằng chứng "thái tử phi" Trương Thiên Ái đang bí mật mang thai sau drama tình tay ba chấn động50 triệu người soi bằng chứng "thái tử phi" Trương Thiên Ái đang bí mật mang thai sau drama tình tay ba chấn động
16:27:48 23/12/2024
Thông tin bất ngờ vụ người phụ nữ với gương mặt sưng phù gào khóc trước cửa thẩm mỹ việnThông tin bất ngờ vụ người phụ nữ với gương mặt sưng phù gào khóc trước cửa thẩm mỹ viện
16:21:43 23/12/2024
Hình ảnh "lạ" xuất hiện bên đường trong đêm khiến nhiều người lạnh sống lưngHình ảnh "lạ" xuất hiện bên đường trong đêm khiến nhiều người lạnh sống lưng
16:25:41 23/12/2024
Để lộ cách giáo dục con trai, Hyun Bin nhận ngay về những bình luận thế nàyĐể lộ cách giáo dục con trai, Hyun Bin nhận ngay về những bình luận thế này
15:38:37 23/12/2024

Tin mới nhất

Loại cây cỏ của Việt Nam được xem là thuốc quý nhưng ít ai biết, tại phương Tây được săn lùng

Loại cây cỏ của Việt Nam được xem là thuốc quý nhưng ít ai biết, tại phương Tây được săn lùng

20:46:22 23/12/2024
Loại cây này mọc dại tại nhiều nơi nhưng chưa nhiều người biết tới công dụng thực sự của nó.
Đồng thời mổ lấy thai và phẫu thuật viêm ruột thừa cấp cho sản phụ mang thai 36 tuần

Đồng thời mổ lấy thai và phẫu thuật viêm ruột thừa cấp cho sản phụ mang thai 36 tuần

20:43:29 23/12/2024
Tại đây, qua quá trình thăm khám và hội chẩn liên chuyên khoa, sản phụ được chẩn đoán viêm ruột thừa cấp trên nền mang thai 36 tuần 5 ngày và có biểu hiện chuyển dạ.
Người phụ nữ nguy kịch do thường xuyên ngâm chân trong nước

Người phụ nữ nguy kịch do thường xuyên ngâm chân trong nước

20:35:12 23/12/2024
Với những trường hợp nặng, bệnh thường tiến triển nhanh, thời gian điều trị trung bình kéo dài từ 10 đến 14 ngày nếu bệnh nhân đáp ứng tốt với thuốc. Bà G may mắn được nhập viện kịp thời.
Chữa đột quỵ bằng 'ho mạnh, sấy vào gáy', bác sĩ lên tiếng

Chữa đột quỵ bằng 'ho mạnh, sấy vào gáy', bác sĩ lên tiếng

20:28:31 23/12/2024
Khi cơn đột quỵ xảy ra, cứ mỗi phút trôi qua sẽ làm mất 2 triệu tế bào thần kinh. Do đó, phải tiếp cận điều trị càng sớm càng tốt. Tuyệt đối không áp dụng các mẹo điều trị, uống bất cứ loại thuốc gì làm chậm quá trình can thiệp cho nạn ...
Chuyên gia y tế: Nhiều nguy cơ rủi ro khi tham gia các giải đấu thể thao không chuyên

Chuyên gia y tế: Nhiều nguy cơ rủi ro khi tham gia các giải đấu thể thao không chuyên

20:25:17 23/12/2024
Theo chuyên gia y tế, việc tham gia các hoạt động thể thao không chuyên cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro về sức khỏe.
Ngộ độc rượu làm nhiều người nhập viện, Bộ Y tế cảnh báo rượu không có nguồn gốc

Ngộ độc rượu làm nhiều người nhập viện, Bộ Y tế cảnh báo rượu không có nguồn gốc

20:21:03 23/12/2024
Để hạn chế tình trạng ngộ độc rượu, Bộ Y tế cũng khuyến cáo các cơ sở sản xuất, kinh doanh tuyệt đối không sản xuất kinh doanh loại rượu pha chế từ nguyên liệu, cồn không bảo đảm chất lượng, không nhãn mác, chưa công bố tiêu chuẩn.
6 tác dụng của hoa dâm bụt với sức khỏe

6 tác dụng của hoa dâm bụt với sức khỏe

20:08:14 23/12/2024
Mỡ máu cao là vấn đề nguy hiểm vì có thể dẫn tới các biến chứng nghiêm trọng như đau tim, đột quỵ. Một số nghiên cứu lâm sàng cũng cho thấy trà dâm bụt tác dụng giảm cholesterol trong máu.
3 việc người già không nên làm vào sáng sớm

3 việc người già không nên làm vào sáng sớm

19:53:23 23/12/2024
Cách duy trì sức khỏe của người lớn tuổi sau khi thức dậy buổi sáng có nhiều điều đáng lưu ý.
Thử nghiệm lâm sàng thuốc điều trị ung thư tại Việt Nam

Thử nghiệm lâm sàng thuốc điều trị ung thư tại Việt Nam

19:51:15 23/12/2024
Dữ liệu từ các nghiên cứu này cho thấy RBS2418 có hiệu quả tiềm năng chống lại sự tiến triển của khối u, cả khi sử dụng đơn lẻ và kết hợp với thuốc ức chế chốt kiểm miễn dịch.
Người phụ nữ hôn mê vì sai lầm này khi mắc đái tháo đường

Người phụ nữ hôn mê vì sai lầm này khi mắc đái tháo đường

19:47:48 23/12/2024
Tiến sĩ Nguyễn Quang Bảy - Trưởng khoa Nội tiết và Đái tháo đường, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) - cho biết, đơn vị vừa tiếp nhận một nữ bệnh nhân 71 tuổi (trú tại Ba Đình, Hà Nội) trong tình trạng hôn mê do hạ đường huyết.
Phương pháp bấm huyệt giúp làm giảm cơn đau đầu

Phương pháp bấm huyệt giúp làm giảm cơn đau đầu

19:44:41 23/12/2024
Huyệt Chính Minh nằm ở phía trong mắt, gần mũi. Việc xoa bóp huyệt này bằng cách ấn nhẹ trong khoảng 35 giây với ngón tay trỏ có thể giúp giảm đau đầu hiệu quả, đồng thời làm sáng mắt và cải thiện thị lực.
Phát hiện ung thư xương từ dấu hiệu đau gót chân

Phát hiện ung thư xương từ dấu hiệu đau gót chân

19:18:54 23/12/2024
Sau khi chẩn đoán, bác sỹ Nga đã chỉ định bà C. phẫu thuật nạo vét ổ viêm và dùng kháng sinh. Tuy nhiên, do lý do bảo hiểm y tế, bà đã xin chuyển viện về tuyến trên để tiếp tục điều trị.

Có thể bạn quan tâm

Đau xót cảnh mẹ già tìm con gái sa ngã ở phố đèn đỏ suốt 4 năm

Đau xót cảnh mẹ già tìm con gái sa ngã ở phố đèn đỏ suốt 4 năm

Netizen

21:34:26 23/12/2024
4 năm từ lúc con gái bỏ đi, người mẹ ngoài 60 tuổi luôn đợi ở phố đèn đỏ Nhật Bản, nơi bà nghĩ con mình đang làm việc, mong được gặp, nhưng cô vẫn bặt vô âm tín.
Nước táo nóng thơm nức mũi, ấm áp ngon miệng cho lễ Giáng sinh thêm ý nghĩa

Nước táo nóng thơm nức mũi, ấm áp ngon miệng cho lễ Giáng sinh thêm ý nghĩa

Ẩm thực

21:32:54 23/12/2024
Vào lễ Giáng sinh, được thưởng thức một cốc nước táo nóng (Hot Apple Cider) đem lại cảm giác ấm áp thật thú vị biết bao.
Ngoại trưởng Jordan gặp lãnh đạo lực lượng đang nắm quyền ở Syria

Ngoại trưởng Jordan gặp lãnh đạo lực lượng đang nắm quyền ở Syria

Thế giới

21:30:00 23/12/2024
Theo Bộ Ngoại giao Jordan, hoạt động này diễn ra tại thủ đô Damascus của Syria. Bộ này cũng đăng tải những hình ảnh cho thấy Ngoại trưởng Safadi và ông Ahmed al-Sharaa bắt tay nhau, song không công bố thêm chi tiết của cuộc...
Lưu Thi Thi phủ nhận tin đồn ly hôn Ngô Kỳ Long

Lưu Thi Thi phủ nhận tin đồn ly hôn Ngô Kỳ Long

Sao châu á

21:22:34 23/12/2024
Trước những tin đồn lan truyền về việc Lưu Thi Thi và Ngô Kỳ Long ly hôn, công ty quản lý của nữ diễn viên đã chính thức lên tiếng bác bỏ.
Salah hé lộ thông tin chia tay Liverpool

Salah hé lộ thông tin chia tay Liverpool

Sao thể thao

21:20:50 23/12/2024
Ngôi sao Mohamed Salah hé lộ thông tin, có thể anh sẽ không còn người của Liverpool trong tương lai gần. Ngôi sao người Ai Cập khẳng định vẫn sẽ hạnh phúc dù kết thúc sự nghiệp ở đâu sau chiến thắng 6-3 trước Tottenham.
Mỹ Linh tiết lộ lý do không làm xiếc, múa lửa trong 'Chị đẹp đạp gió'

Mỹ Linh tiết lộ lý do không làm xiếc, múa lửa trong 'Chị đẹp đạp gió'

Tv show

21:19:29 23/12/2024
Nhìn lại hơn 4 tháng gắn bó với chương trình, Mỹ Linh cho biết đó là trải nghiệm đẹp đẽ, khó quên, là hành trình chữa lành không chỉ đối với giọng ca Hương Ngọc Lan mà còn với các nữ nghệ sĩ khác.
Ngân 98 đang thách thức khán giả với trang phục "mặc như không mặc"?

Ngân 98 đang thách thức khán giả với trang phục "mặc như không mặc"?

Sao việt

21:10:24 23/12/2024
Khoảnh khắc phản cảm này của cô khiến đông đảo khán giả phẫn nộ và chỉ trích. Nhiều người còn cho rằng nữ DJ 9x đang có hành động ngang nhiên, không hề tôn trọng khán giả.
"Ngựa ô" phim cổ trang Hoa ngữ cuối năm gọi tên "Cửu trọng tử"

"Ngựa ô" phim cổ trang Hoa ngữ cuối năm gọi tên "Cửu trọng tử"

Phim châu á

20:55:33 23/12/2024
Bộ phim Cửu trọng tử đã khép lại với kết thúc viên mãn cho cặp đôi chính. Phim cũng đạt nhiều thành tích lượt xem hơn kỳ vọng.
Phim "Công tử Bạc Liêu": Chuyện xưa không cũ

Phim "Công tử Bạc Liêu": Chuyện xưa không cũ

Phim việt

20:34:17 23/12/2024
Sau 17 ngày ra rạp, phim Công tử Bạc Liêu hiện đang có doanh thu theo trang Box Office Vietnam là 35 tỷ đồng. Đây là con số khá thấp so với mức độ đầu tư của phim.
Người phụ nữ đi xe Mercedes đá thùng rác ra giữa phố ở Nha Trang gây xôn xao

Người phụ nữ đi xe Mercedes đá thùng rác ra giữa phố ở Nha Trang gây xôn xao

Pháp luật

20:30:25 23/12/2024
Mạng xã hội đang xôn xao trước video ghi lại cảnh người phụ nữ liên tục đá vào thùng rác trên đường ở TP Nha Trang (tỉnh Khánh Hòa), rồi lái ô tô Mercedes rời đi.
Thấy chồng buồn bã khi bác sĩ thông báo vợ mang thai con gái, cô liền nháy mắt nói một câu khiến anh tá hỏa

Thấy chồng buồn bã khi bác sĩ thông báo vợ mang thai con gái, cô liền nháy mắt nói một câu khiến anh tá hỏa

Góc tâm tình

20:13:11 23/12/2024
Cả buổi hôm đó, Nam cứ nôn nao không biết cách của vợ là gì nhưng khi thấy cô bước ra từ nhà tắm mà anh không khỏi bủn rủn tay chân.