rối loạn gien

Kỳ lạ gia đình Thổ Nhĩ Kỳ có 5 thành viên đi bằng 4 chi

Trong nhiều năm qua, gia đình Ulas ở Thổ Nhĩ Kỳ đã nhận được rất nhiều sự quan tâm của giới khoa học vì có các thành viên đi bằng 4 chi.

Nghị lực phi thường của thiếu nữ có da bong tróc như vảy cá

 Chúng ta là chủng người bị ám ảnh bởi bề ngoài song Nisha Lobo – cô gái mắc chứng rối loạn gien hiếm gặp có tên vảy cá phiến mỏng (lamellar ichthyosis) – minh chứng diện mạo và da...

Công nghệ chỉnh sửa gien đem lại hy vọng cho nhiều bệnh nhân trên thế giới

Trong năm nay, nhờ liệu pháp chỉnh sửa gien, một bà mẹ tại Mỹ đã được chữa khỏi một chứng bệnh do rối loạn gien dường như không có phương pháp điều trị.

Phát hiện sớm rối loạn gien ở trẻ sơ sinh nhờ trí tuệ nhân tạo

Các học giả Trung Quốc đã phát triển phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp sàng lọc trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn về gien bằng cách quét khuôn mặt. 

Tất cả phôi thai hình thành cùng lúc nhưng con sinh ra cách nhau 5 năm

Một người phụ nữ (35 t.uổi, ở Colchester, Essex, Anh) đã sinh ba con nhờ thụ tinh trong ống nghiệm, cách nhau gần 5 năm, mặc dù tất cả phôi thai đã được hình thành cùng thời điểm.

Hình ảnh khuôn mặt giúp xác định rối loạn gien hiếm gặp

Bác sĩ bây giờ có thể xác định chính xác một vài rối loạn gien hiếm gặp mà bệnh nhân có thể mắc phải hoặc giúp khẳng định lại những hội chứng rối loạn gien mà bệnh nhân đang mắc ph...

Sự thật đau lòng đằng sau đôi mắt to tròn, đen láy của b.é g.ái

Cô bé Mehlani Dickerson (gần 2 t.uổi, ở Minnesota, Mỹ) có đôi mắt rất to tròn, đen láy, và quyến rũ như các nàng công chúa Disney khiến mọi người đều thích nhìn.

Hai anh em mắc hội chứng hiếm gặp, cả nước Mỹ chỉ có 3 người bị

Hội chứng lão hóa sớm (progeria) là một hội chứng di truyền hiếm gặp ở người. Tuy nhiên, hai anh em Nathan (13 t.uổi) và Bennett Falcone (10 t.uổi) ở Mỹ còn mắc dạng cực kỳ hiếm của ...

Cậu bé mắc bệnh hiếm đến bác sĩ cũng… bó tay!

Cậu bé 11 t.uổi ở Easington Colliery (Durham, Anh) là một trong 8 người trên thế giới bị một rối loạn gien hiếm gặp đến nỗi các bác sĩ không biết đó là bệnh gì.

Người phụ nữ với làn da vảy cá đăng quang Hoa hậu

Pretak đã phải trải qua 31 năm đau khổ để chiến đấu với hội chứng rối loạn gien ảnh hưởng đến da, có tên gọi là bệnh vảy cá phiến mỏng.

Ca bệnh Down sớm nhất trong lịch sử y học

Các nhà nghiên cứu Pháp đã tìm được một bộ h.ài c.ốt của trẻ từ 5 - 7 t.uổi mắc hội chứng Down từng sống vào thời Trung cổ, và đây cũng là trường hợp Down sớm nhất từng được phát hiện...