Phát hiện sớm rối loạn gien ở trẻ sơ sinh nhờ trí tuệ nhân tạo

Mai Thị Diễm22:45 12/11/2019

Các học giả Trung Quốc đã phát triển phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp sàng lọc trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn về gien bằng cách quét khuôn mặt.

Ảnh minh họa – Xinhua

Nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Trẻ em Thượng Hải và Trung tâm Nhi khoa Thượng Hải cho biết công cụ hỗ trợ chẩn đoán mới được thiết kế để phát hiện hơn 100 loại rối loạn qua đặc điểm trên khuôn mặt, bao gồm hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) và hội chứng Down. Theo trang China News, đây là công cụ hỗ trợ chẩn đoán rối loạn gien đầu tiên trên thế giới.

Họ cho biết công cụ AI có thể dùng để kiểm tra ban đầu, tránh bỏ sót hoặc chẩn đoán sai đối với trẻ vừa chào đời.

Video đang HOT

Ví dụ, đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị CdLS bao gồm lông mày rậm và giao nhau, lông mi dài, mũi hếch và tẹt, môi mỏng, tai nằm thấp và vòm miệng cao hoặc vòm miệng hở. Trong khi đó, trẻ bị Down có những đốm trắng ở tròng đen mắt, lưỡi hơi thè ra ngoài, khuôn mặt phẳng, mắt xếch lên trên, tai nhỏ.

Được hỗ trợ bởi các thuật toán học, công cụ mới này sẽ được sử dụng để xét lại hồ sơ y tế trong quá khứ để tìm các mẫu hồ sơ khuôn mặt, sau đó sử dụng dữ liệu ghi chép được để giúp chẩn đoán các trường hợp mới.

Phần mềm này đang được chạy thử tại Thượng Hải. Các bác sĩ nhi khoa chỉ tải hình ảnh và video của bệnh nhân lên ứng dụng để chẩn đoán chứng rối loạn khả nghi.

Chẩn đoán và phát hiện sớm nằm trong số những ứng dụng chăm sóc sứ khỏe công nghệ AI được đánh giá cao tại Trung Quốc. AI đã được đưa vào sử dụng trên toàn quốc để dự đoán dịch cúm bùng phát, kiểm tra các bệnh mãn tính và chẩn đoán ung thư.

Mặc dù là nền kinh tế lớn thứ hai thế giới, Trung Quốc luôn thiếu hụt nguồn lực y tế, các bệnh viện lớn luôn quá tải.

Theo Hoàng Trang/Báo Tin tức

Gần 40.000 trẻ em Việt Nam ra đời mỗi năm bị dị tật bẩm sinh

"Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng tăng. Cứ 33 bé được sinh ra, một em mắc dị tật bẩm sinh", bác sĩ Nguyễn Bá Sơn thông tin.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec - cho hay mới đây, thai phụ 29 tuổi (sống tại Hải Dương) rất hối hận khi được phát hiện thai nhi bị bất sản xương hàm mũi, kênh nhĩ thất toàn phần. Lúc này, thai kỳ đang ở tuần 32, thời điểm đã quá muộn, không kịp can thiệp, xử lý.

Chia sẻ về trường hợp trên tại hội nghị "Tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị", do Bệnh viện Đa khoa Medlatec và Bệnh viện Đa khoa Đức Giang tổ chức ngày 5/10, bác sĩ Sơn cho hay mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.

Bác sĩ Sơn đọc kết quả một trường hợp mắc hội chứng Down. Ảnh: BSCC.

Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.

"Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỷ lệ 1/33. Điều đó có nghĩa cứ 33 trẻ được sinh ra, một bé mắc dị tật bẩm sinh", bác sĩ Sơn thông tin.

Theo chuyên gia này, trẻ mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy mức độ nặng nhẹ, nó sẽ ảnh hưởng khả năng sống, sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Để giảm thiểu tình trạng trên, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi.

"Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào tuổi mẹ, một số chất hóa sinh trong mẹ. Đặc biệt, hiện nay, việc phân tích ADN tự do của thai trong máu của mẹ bằng xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều bất thường ở cấp độ từ gen. Đây là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ", bác sĩ Sơn thông tin.

Ông cũng lưu ý để sinh ra những trẻ khỏe mạnh, thông minh, trước hết, người mẹ cần có sức khỏe tốt, chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và khám thai định kỳ. Bà bầu nên tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, khi không may thai mắc dị tật bẩm sinh, việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.

Theo Zing

Xót xa lời khẩn cầu của mẹ bé gái có đầu phình to như quả bóng: 'Con gái tôi có thể được cứu mà' Mắc bệnh não úng thủy ngay từ lúc sinh ra, bé gái đã phải "đội" một khối u to như quả bóng trên đầu và mặc dù bố mẹ em sẵn sàng chi hàng nghìn đô la để chữa trị cho con nhưng họ vẫn không tìm ra được bác sĩ phẫu thuật. Bất cứ bố mẹ nào cũng mong sinh ra được...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Báo Mỹ: Ông Trump "khó chịu" vì trang phục của ông Zelensky01:28

Nhân viên y tế bị đánh hội đồng ngay tại nơi làm việc00:17

Chi tiết màn tranh cãi "đốt nóng" cuộc gặp giữa ông Trump và ông Zelensky01:38

Israel vận động Mỹ giữ căn cứ Nga ở Syria?08:52

Ông Tập Cận Bình nói kinh tế Trung Quốc đang đối mặt nhiều thách thức08:09

Kế hoạch bắt cóc người đàn ông Trung Quốc, tống tiền 10 tỷ đồng ở TPHCM13:48

Ông Zelensky nói gì về chuyện tổ chức bầu cử ở Ukraine?10:13

Ông Trump gợi ý ông Zelensky có thể ra đi vì từ chối thỏa thuận08:44

Ông Trump phát biểu tại quốc hội, một nghị sĩ bị mời ra ngoài09:32

Nam thanh niên đánh tới tấp người đàn ông sau va chạm giao thông09:49

5 cựu Bộ trưởng Quốc phòng Mỹ phản đối ông Trump sa thải sĩ quan cấp cao08:39

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Vì sao ngâm chân tốt cho giấc ngủ?

07:57:58 09/03/2025

Tuy nhiên, hoa cúc có thể cải thiện chất lượng giấc ngủ chủ quan ở những người không bị mất ngủ, dựa trên một phân tích tổng hợp từ năm thử nghiệm.

Khi nào nên uống nước để phòng đột quỵ?

07:49:02 09/03/2025

Vào ban đêm, máu trong cơ thể lưu thông chậm hơn và yếu hơn so với ban ngày. Điều này dẫn đến nguy cơ tăng độ dính nhớt của huyết dịch, khiến máu có xu hướng tích tụ, bám vào thành mạch, dễ dàng đông cứng và hình thành các cục máu đông.

Dự phòng đợt cấp cho bệnh nhân COPD

06:33:56 09/03/2025

Cải thiện môi trường sống: Hạn chế tiếp xúc với khói bụi, ô nhiễm không khí, đặc biệt trong những giai đoạn chuyển mùa. Khi tiếp xúc với khói bụi, sương mù, đường hô hấp bị kích thích có thể dẫn đến đợt cấp.

Người lớn bị thủy đậu có được tắm không?

05:04:33 09/03/2025

Người bệnh có thể tắm nhẹ nhàng và sử dụng xà phòng tuy nhiên cần hạn chế chà sát mạnh để không làm các phỏng nước vỡ ra gây đau đớn, nhiễm trùng hoặc các biến chứng khác.

Gia Lai: Bệnh sởi sẽ còn diễn biến phức tạp đến mùa hè

22:17:53 08/03/2025

Trong số trên 110 ca đang nằm điều trị tại Khoa Bệnh nhiệt đới (Bệnh viện Nhi Gia Lai) có 12 ca sởi biến chứng viêm phổi nặng, hầu hết rơi vào trường hợp trẻ dưới 1 tuổi và chưa được tiêm vắc xin phòng bệnh.

Người bệnh hẹp thanh quản tập luyện như thế nào?

22:13:48 08/03/2025

Tập luyện nhẹ nhàng như yoga, thiền, hoặc bài tập thở giúp thư giãn tinh thần, giảm căng thẳng và cải thiện khả năng hít thở sâu, giúp người bệnh cảm thấy dễ chịu hơn.

Những người nên uống Omega-3 và liều dùng cho từng nhóm

22:07:35 08/03/2025

Mỗi người trưởng thành nên dùng ít nhất 250 miligam hỗn hợp Omega-3 mỗi ngày. Về giới hạn an toàn, Cơ quan An toàn Thực phẩm Châu Âu khuyến cáo, liều an toàn dùng hàng ngày là 5.000 mg.

Chế độ ăn giàu canxi có hại cho tim không?

22:04:37 08/03/2025

Chúng ta cũng có thể bổ sung thêm canxi dưới dạng dược phẩm hoặc thực phẩm chức năng trong các trường hợp cần thiết. Hai loại canxi chính thông dụng nhất là canxi cacbonat và canxi citrate.

Ăn cam thường xuyên, chuyện gì xảy ra với trí nhớ của bạn?

22:01:38 08/03/2025

Ngoài ra, việc bổ sung đầy đủ folate trong chế độ ăn cũng được chứng minh là có tác dụng cải thiện khả năng nhận thức và giảm nguy cơ suy giảm trí nhớ theo thời gian, theo Doctor NDTV.

Sai lầm khi chạy bộ làm tăng nguy cơ đau tim

21:59:13 08/03/2025

Tập thể dục cường độ cao hoặc kéo dài có thể gây căng thẳng cho tim, có khả năng dẫn đến loạn nhịp tim hoặc nhồi máu cơ tim, đặc biệt nếu người đó có các tình trạng bệnh lý từ trước như bệnh động mạch vành , TS Akhoury cho hay.

4 lý do uống sữa có thể giúp giảm cân

21:56:43 08/03/2025

Sữa dễ bị mang tiếng xấu trong việc kiểm soát cân nặng và quá trình giảm cân là vì hàm lượng calo và chất béo cao. Tuy nhiên, khi lưu ý những yếu tố này, không nên bỏ qua những lợi ích dinh dưỡng khác của sữa.

Loại rau được đánh giá 'tốt nhất thế giới', ở nước ta mọc um tùm như cỏ

21:55:23 08/03/2025

Các nguồn dinh dưỡng hỗ trợ xương phong phú trong chế độ ăn uống, chẳng hạn như canxi, vitamin K và magiê, có thể làm giảm nguy cơ gãy xương và tăng cường sức khỏe tổng thể của xương.