Phát hiện sớm rối loạn gien ở trẻ sơ sinh nhờ trí tuệ nhân tạo

Mai Thị Diễm22:45 12/11/2019

Các học giả Trung Quốc đã phát triển phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp sàng lọc trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn về gien bằng cách quét khuôn mặt.

Ảnh minh họa – Xinhua

Nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Trẻ em Thượng Hải và Trung tâm Nhi khoa Thượng Hải cho biết công cụ hỗ trợ chẩn đoán mới được thiết kế để phát hiện hơn 100 loại rối loạn qua đặc điểm trên khuôn mặt, bao gồm hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) và hội chứng Down. Theo trang China News, đây là công cụ hỗ trợ chẩn đoán rối loạn gien đầu tiên trên thế giới.

Họ cho biết công cụ AI có thể dùng để kiểm tra ban đầu, tránh bỏ sót hoặc chẩn đoán sai đối với trẻ vừa chào đời.

Video đang HOT

Ví dụ, đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị CdLS bao gồm lông mày rậm và giao nhau, lông mi dài, mũi hếch và tẹt, môi mỏng, tai nằm thấp và vòm miệng cao hoặc vòm miệng hở. Trong khi đó, trẻ bị Down có những đốm trắng ở tròng đen mắt, lưỡi hơi thè ra ngoài, khuôn mặt phẳng, mắt xếch lên trên, tai nhỏ.

Được hỗ trợ bởi các thuật toán học, công cụ mới này sẽ được sử dụng để xét lại hồ sơ y tế trong quá khứ để tìm các mẫu hồ sơ khuôn mặt, sau đó sử dụng dữ liệu ghi chép được để giúp chẩn đoán các trường hợp mới.

Phần mềm này đang được chạy thử tại Thượng Hải. Các bác sĩ nhi khoa chỉ tải hình ảnh và video của bệnh nhân lên ứng dụng để chẩn đoán chứng rối loạn khả nghi.

Chẩn đoán và phát hiện sớm nằm trong số những ứng dụng chăm sóc sứ khỏe công nghệ AI được đánh giá cao tại Trung Quốc. AI đã được đưa vào sử dụng trên toàn quốc để dự đoán dịch cúm bùng phát, kiểm tra các bệnh mãn tính và chẩn đoán ung thư.

Mặc dù là nền kinh tế lớn thứ hai thế giới, Trung Quốc luôn thiếu hụt nguồn lực y tế, các bệnh viện lớn luôn quá tải.

Theo Hoàng Trang/Báo Tin tức

Gần 40.000 trẻ em Việt Nam ra đời mỗi năm bị dị tật bẩm sinh

"Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng tăng. Cứ 33 bé được sinh ra, một em mắc dị tật bẩm sinh", bác sĩ Nguyễn Bá Sơn thông tin.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec - cho hay mới đây, thai phụ 29 tuổi (sống tại Hải Dương) rất hối hận khi được phát hiện thai nhi bị bất sản xương hàm mũi, kênh nhĩ thất toàn phần. Lúc này, thai kỳ đang ở tuần 32, thời điểm đã quá muộn, không kịp can thiệp, xử lý.

Chia sẻ về trường hợp trên tại hội nghị "Tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị", do Bệnh viện Đa khoa Medlatec và Bệnh viện Đa khoa Đức Giang tổ chức ngày 5/10, bác sĩ Sơn cho hay mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.

Bác sĩ Sơn đọc kết quả một trường hợp mắc hội chứng Down. Ảnh: BSCC.

Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.

"Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỷ lệ 1/33. Điều đó có nghĩa cứ 33 trẻ được sinh ra, một bé mắc dị tật bẩm sinh", bác sĩ Sơn thông tin.

Theo chuyên gia này, trẻ mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy mức độ nặng nhẹ, nó sẽ ảnh hưởng khả năng sống, sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Để giảm thiểu tình trạng trên, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi.

"Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào tuổi mẹ, một số chất hóa sinh trong mẹ. Đặc biệt, hiện nay, việc phân tích ADN tự do của thai trong máu của mẹ bằng xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều bất thường ở cấp độ từ gen. Đây là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ", bác sĩ Sơn thông tin.

Ông cũng lưu ý để sinh ra những trẻ khỏe mạnh, thông minh, trước hết, người mẹ cần có sức khỏe tốt, chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và khám thai định kỳ. Bà bầu nên tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, khi không may thai mắc dị tật bẩm sinh, việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.

Theo Zing

Xót xa lời khẩn cầu của mẹ bé gái có đầu phình to như quả bóng: 'Con gái tôi có thể được cứu mà' Mắc bệnh não úng thủy ngay từ lúc sinh ra, bé gái đã phải "đội" một khối u to như quả bóng trên đầu và mặc dù bố mẹ em sẵn sàng chi hàng nghìn đô la để chữa trị cho con nhưng họ vẫn không tìm ra được bác sĩ phẫu thuật. Bất cứ bố mẹ nào cũng mong sinh ra được...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Clip nghi phạm đốt quán hát khiến 11 người chết ở Hà Nội01:29

Lý do quán 'Hát cho nhau nghe' bị phóng hỏa khiến 11 người tử vong ở Hà Nội02:17

Danh tính nam tài xế ô tô tránh xe máy, đâm bé gái tử vong ở Tuyên Quang01:28

Cuộc gọi vô vọng của người nhà nạn nhân tử vong trong vụ cháy ở Hà Nội09:51

Ông Trump 'ra tay' trước khi nhậm chức09:28

Lời khai của tài xế ô tô tránh xe máy, đâm bé gái tử vong ở Tuyên Quang09:54

Diễn biến vụ nghi phạm đốt quán 'Hát cho nhau nghe' làm 11 người tử vong01:02

Tổng thống Putin: Nga sẵn sàng cho một cuộc 'đấu tên lửa' với Mỹ08:11

Mỹ cảnh báo khả năng Nga công nhận chương trình hạt nhân Triều Tiên15:14

Chàng trai 20 tuổi kể lại khoảnh khắc lao vào cứu hộ trong vụ cháy quán cà phê02:26

Chính phủ mới Syria muốn Nga 'xem xét lại' hiện diện quân sự08:31

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Được coi là 'tinh hoa' của mùa lạnh, nhưng lẩu lại 'đại kỵ' với những người này

09:12:03 25/12/2024

Lẩu là món ăn tiềm ẩn nhiều nguy cơ đối với người bị tiểu đường. Nước lẩu thường chứa nhiều đường, tinh bột, làm tăng đường huyết sau ăn, gây khó khăn trong việc kiểm soát bệnh.

Những lợi ích bất ngờ từ thói quen uống cà phê buổi sáng

08:54:57 25/12/2024

Với nhiều người, cà phê là thức uống không thể thiếu trong ngày. Dù là ngày thường hay cuối tuần, họ đều uống một tách cà phê vào buổi sáng để bắt đầu ngày làm việc.

Những dấu hiệu sức khỏe tiêu cực nếu ngủ dưới 6 tiếng mỗi ngày

08:51:49 25/12/2024

Mất ngủ thường xuyên gây rối loạn chức năng chuyển hóa, làm mất khối lượng cơ bắp. Thiếu ngủ làm suy giảm tốc độ tổng hợp protein. Lâu dài, tình trạng này có thể dẫn đến teo cơ ở tay, chân.

Những trường hợp nên hạn chế ăn táo đỏ

08:32:32 25/12/2024

Theo y học cổ truyền, các tài liệu đông y ghi nhận dược liệu đại táo vị ngọt, tính bình có công dụng bổ trung, cường lực, ích khí, trừ phiền muộn, dưỡng tỳ, bình vị khí, giải độc.

Bệnh lác đồng tiền là bệnh gì và cách điều trị, dự phòng

08:28:36 25/12/2024

Vị trí xuất hiện có thể ở bất kỳ đâu trên cơ thể, thường gặp nhất là ở nếp lằn mông, nếp gấp dưới cánh tay, vùng bẹn hoặc những vùng ra nhiều mồ hôi.

Trẻ 12 tuổi mắc ung thư tuyến giáp

08:20:15 25/12/2024

Sau 3 ngày, bệnh nhi phục hồi sức khỏe tốt, không bị khàn tiếng. Sau phẫu thuật, bệnh nhi được điều trị thêm với iod phóng xạ để ngăn chặn ung thư tái phát.

Gừng là vị thuốc cực bổ trong mùa đông nhưng những người này chớ dại ăn vào

09:25:37 24/12/2024

Người bị viêm loét dạ dày, tá tràng, trào ngược dạ dày thực quản nên hạn chế sử dụng gừng. Nếu sử dụng, nên dùng với liều lượng nhỏ, sau bữa ăn và kết hợp với các thực phẩm khác để giảm kích ứng dạ dày.

Tóc bạc nhiều, uống hà thủ ô có giúp đen trở lại?

09:06:22 24/12/2024

Thời xưa, phương thức dùng hà thủ ô chủ yếu là sắc uống, chế thành viên hoàn, cao thuốc hoặc ngâm rượu. Hiện nay, với công nghệ hiện đại người ta bào chế thành các dạng tiện dùng như bột hà thủ ô, viên nang, trà tan.

Ăn bánh mì hàng ngày có tốt không?

08:56:49 24/12/2024

Bánh mì là món ăn sáng quen thuộc và tiện lợi được nhiều người ưa chuộng. Tuy nhiên, ít ai biết rằng việc ăn bánh mì thường xuyên, đặc biệt là mỗi sáng, có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Những "lần đầu tiên" và 10 sự kiện nổi bật nhất ngành Y tế TPHCM năm 2024

08:54:08 24/12/2024

Đấu thầu thuốc gộp cho tuyến y tế cơ sở, lần đầu triển khai thành công kỹ thuật thông tim bào thai nằm trong danh sách 10 sự kiện nổi bật của ngành Y tế TPHCM năm 2024.

5 loại gia vị phổ biến tốt cho tim mạch

08:51:43 24/12/2024

Một đánh giá khác của 13 nghiên cứu cho thấy quế có thể làm giảm mức chất béo trung tính và cholesterol toàn phần, cả hai đều là những yếu tố nguy cơ gây bệnh tim.

Khối u nặng 5kg nằm trong bụng người đàn ông

08:44:16 24/12/2024

Ngày 23/12, Bệnh viện Đà Nẵng cho biết, các bác sĩ khoa Ngoại tiêu hóa vừa phẫu thuật, loại bỏ khối u mỡ nặng 5kg cho bệnh nhân Đ.V.T. (58 tuổi, trú tỉnh Quảng Ngãi).