Phát hiện kịp thời trẻ sơ sinh mắc bệnh lý thiếu hụt Citrin nguy hiểm

Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.

Chiều nay (15/5), bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết, mới đây các bác sĩ đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý hiếm gặp thiếu hụt Citrin (với tỷ lệ mắc 1/17000-1/34000). Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.

Kỹ thuật lấy máu gót chân tại bệnh viện. (ảnh minh họa)

Bệnh nhi là bé trai con của sản phụ N.T.L.T, 39 tuổi, quê ở tỉnh Trà Vinh, tình trạng cân nặng hơn 3,6kg, không biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, sau khi được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc và qua quá trình phân tích kết quả, các bác sĩ khoa Xét nghiệm – Di truyền học và khoa Nhi – Sơ sinh của bệnh viện phụ sản Cần Thơ, chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và tư vấn người nhà thực hiện sàng lọc và xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu. Kết quả, bệnh nhi bị rối loạn chuyển hóa chu trình ure/theo dõi thiếu hụt Citrin. Mặc dù, bệnh nhi không có biểu hiện vàng da, tiêu phân không bạc màu, các cơ quan còn lại chưa ghi nhận bất thường.

Do bệnh nhi chưa có biểu hiện các triệu chứng vàng da, ứ mật nên tiếp tục xét nghiệm đột biến gen, phát hiện 1 biến thể được phân lớp gây bệnh trên gen (dạng di truyền lặn, dị hợp), đột biến trên gen này liên quan đến bệnh thiếu Citrin.

Khi có kết quả, Bệnh viện tiến hành hội chẩn với các Bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau đó, bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán xác định và điều trị rối loạn chuyển hóa Citrin.

Bác sĩ đang thăm khám cho bệnh nhi. (ảnh minh họa).

Theo bác sĩ Chuyên khoa 1 Thạch Thị Ngọc Yến – Khoa Nhi, Sơ sinh bệnh viện, với bệnh lý thiếu hụt Citrin này, có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.

Bác sĩ Yến khuyến cáo thêm, bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh. Riêng với trường hợp cháu bé trên may mắn được Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh của Bệnh viện làm sàng lọc nên phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên ra đời tại bệnh viện./.