Phát hiện kịp thời trẻ sơ sinh mắc bệnh lý thiếu hụt Citrin nguy hiểm
Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.
Chiều nay (15/5), bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết, mới đây các bác sĩ đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý hiếm gặp thiếu hụt Citrin (với tỷ lệ mắc 1/17000-1/34000). Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.
Kỹ thuật lấy máu gót chân tại bệnh viện. (ảnh minh họa)
Bệnh nhi là bé trai con của sản phụ N.T.L.T, 39 tuổi, quê ở tỉnh Trà Vinh, tình trạng cân nặng hơn 3,6kg, không biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, sau khi được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc và qua quá trình phân tích kết quả, các bác sĩ khoa Xét nghiệm – Di truyền học và khoa Nhi – Sơ sinh của bệnh viện phụ sản Cần Thơ, chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và tư vấn người nhà thực hiện sàng lọc và xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu. Kết quả, bệnh nhi bị rối loạn chuyển hóa chu trình ure/theo dõi thiếu hụt Citrin. Mặc dù, bệnh nhi không có biểu hiện vàng da, tiêu phân không bạc màu, các cơ quan còn lại chưa ghi nhận bất thường.
Do bệnh nhi chưa có biểu hiện các triệu chứng vàng da, ứ mật nên tiếp tục xét nghiệm đột biến gen, phát hiện 1 biến thể được phân lớp gây bệnh trên gen (dạng di truyền lặn, dị hợp), đột biến trên gen này liên quan đến bệnh thiếu Citrin.
Khi có kết quả, Bệnh viện tiến hành hội chẩn với các Bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau đó, bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán xác định và điều trị rối loạn chuyển hóa Citrin.
Video đang HOT
Bác sĩ đang thăm khám cho bệnh nhi. (ảnh minh họa).
Theo bác sĩ Chuyên khoa 1 Thạch Thị Ngọc Yến – Khoa Nhi, Sơ sinh bệnh viện, với bệnh lý thiếu hụt Citrin này, có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là tử vong.
Bác sĩ Yến khuyến cáo thêm, bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh. Riêng với trường hợp cháu bé trên may mắn được Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh của Bệnh viện làm sàng lọc nên phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên ra đời tại bệnh viện./.
4 thủ phạm gây ung thư 'cậu nhỏ'
Ung thư dương vật là bệnh hiếm gặp ở phương Tây và các dân tộc có tục lệ cắt bao quy đầu sớm cho trẻ sơ sinh, nhưng bệnh này vẫn thường gặp ở nước ta do chứng hẹp bao quy đầu hoặc vệ sinh cá nhân kém.
Hẹp bao quy đầu
Anh N.V.P 27 tuổi, quê Phú Thọ được các bác sĩ khoa Ung bướu, Bệnh viện đa khoa Hùng Vương phẫu thuật cắt dương vật vì có tiền sử hẹp bao quy đầu.
Anh P. phát hiện u dương vật khoảng 10 tháng trước, đã điều trị tại một bệnh viện khác. Gần đây khối u to dần lên, đau vướng nhiều, được người nhà đưa đến Bệnh viện đa khoa Hùng Vương, Phú Thọ khám và điều trị.
Anh P. bị hẹp bao quy đầu, cắt bao quy đầu và u dương vật tháng 2/2019. Các bác sỹ đã hội chẩn trực tuyến cùng chuyên gia bệnh viện K trung ương và chỉ định thực hiện phẫu thuật cắt dương vật, vét hạch bẹn hai bên.
Ung thư cho "cậu nhỏ" phổ biến ở Việt Nam
Bác sỹ trực tiếp phẫu thuật cho bệnh nhân cho biết: bệnh nhân có tiền sử hẹp bao quy đầu nhưng không điều trị triệt để sớm và hẹp bao quy đầu là một trong những nguyên nhân gây ung thư dương vật cao gấp 10 lần người không bị.
Bên cạnh nguy cơ gây biến chứng, hẹp bao quy đầu còn khiến khó khăn khi vệ sinh, viêm đường tiết niệu,...
Nguyên nhân của ung thư dương vật
Theo bác sĩ Nguyễn Quang Cừ - Bệnh viện An Việt Hà Nội, ung thư dương vật là bệnh lý hay gặp ở nam giới. Bệnh có nhiều nguyên nhân và chủ yếu do hẹp bao quy đầu gây ra.
Có 4 nguyên nhân gây ra ung thư dương vật:
Thứ nhất, hẹp bao quy đầu, nguyên nhân này có tỷ lệ gây bệnh cao nhất và phổ biến nhất. Tuy hẹp bao quy đầu không gây ung thư trực tiếp nhưng tạo điều kiện viêm mạn tính niêm mạc bao quy đầu và quy đầu. Bao quy đầu hẹp gây khó khăn cho người bệnh trong quá trình vệ sinh quy đầu khiến các chất dịch và chất cặn màu trắng tích trữ trong đó. Quá trình viêm nhiễm kéo dài nhiều năm làm biến dị tế bào niêm mạc chuyển biến thành ung thư.
Thứ hai, đó là bựa sinh dục. Tình trạng này xảy ra khi dương vật không được vệ sinh sạch sẽ khiến hình thành một lớp chất nhầy khá dày gây ra bệnh ung thư. Ngoài ra, do mắc các bệnh như viêm dương vật, có các khối u lành tính ở dương vật (như u mạch máu).
Thứ ba, bệnh sùi mào gà, đây là một trong những bệnh về viêm dương vật, thường gặp ở rãnh quy đầu, bao da và thân dương vật, có khi thấy ở miệng sáo, phần đầu của niệu đạo trước, da bìu. Bệnh sùi mào gà thường rất khó phát hiện do nó không gây đau đớn ở người bệnh. 15% trong số những người mắc bệnh này có các khối u phát triển theo hướng loạn sản tế bào, phá vỡ màng đáy có nguy cơ trở thành tiền ung thư rất cao.
Thứ tư, những người có quan hệ với nhiều bạn tình, quan hệ với người không rõ lai lịch, việc vệ sinh trước và sau khi quan hệ chưa được quan tâm, sử dụng các sản phẩm bôi trơn, các dụng cụ tình dục không đảm bảo chất lượng. Việc quan hệ với nhiều bạn tình còn được biết đến như yếu tố khiến bạn gia tăng nguy cơ mắc các bệnh như lậu, HIV, giang mai...
BS Cừ cho biết 4 thủ phạm gây ung thư cho 'cậu nhỏ'
Theo bác sĩ Cừ, khi thấy thay đổi màu sắc da ở "cậu nhỏ" thì cần chú ý vì đây có thể là dấu hiệu của ung thư dương vật sớm. Bệnh cũng có thể xảy ra trên đầu dương vật hoặc trên lớp da bọc qui đầu (nếu bạn không cắt bao quy đầu), hoặc xuất hiện màu da khác thường trên thân dương vật. Các dấu hiệu thay đổi màu sắc da bao gồm: vùng da trở nên dày hơn hoặc thay đổi màu sắc, xuất hiện các vết loét (đau) có thể gây chảy máu dương vật, trên lớp da dương vật xuất hiện các vết chấm trắng hoặc đỏ.
Dấu hiệu nữa đó là các vết loét hoặc u cục từ ung thư dương vật thường không gây đau hay khó chịu. Tuy nhiên, bạn nên gặp bác sĩ nếu bạn phát hiện ra bất kỳ sự tăng trưởng mới hoặc các bất thường khác trên dương vật, ngay cả khi không đau.
Khi cậu nhỏ bị sưng, đau, đặc biệt là khi lớp da bọc qui đầu được co lại thì nam giới cũng không nên bỏ qua vì đó cũng có thể là dấu hiệu của ung thư dương vật.
Để phòng bệnh ung thư dương vật, theo bác sĩ Cừ, đối với các trường hợp bị hẹp bao quy đầu cần nong hoặc xẻ bao quy đầu càng sớm càng tốt. Đối với các trường hợp bao quy đầu dài nhưng có thể tuột lên được thì nên tuột bao quy đầu sớm để tiện việc vệ sinh hằng ngày, dễ phát hiện các tổn thương bất thường bên dưới. Bất kỳ tổn thương bất thường nào ở dương vật cần đi khám sớm tại các trung tâm y tế.
Lấy máu gót chân - xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên làm Chỉ cần lấy mẫu một lần sau sinh từ 48-72 giờ, xét nghiệm sàng lọc phát hiện cùng lúc nhiều bệnh lý rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh. Vì sao nên xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ? Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8...