Những cái chết thầm lặng vì nhiễm prion: Phân tử “thây ma” âm thầm biến não bộ thành bọt biển

Prion gần như bất tử, nó không thể bị giết chết khi đun sôi, rửa cồn, ngâm formaldehyde hay thậm chí là chiếu phóng xạ.

Khoảng đầu những năm 2000, một người phụ nữ 55 tuổi đến bệnh viện ở Hà Lan và phàn nàn với vị bác sĩ rằng đầu óc của mình dạo này có vẻ không được tốt. Cô ấy hay bị mất tập trung khi làm việc và trí nhớ thì đang ngày một tệ dần đi.

Thỉnh thoảng, người phụ nữ sẽ nghe được những âm thanh kỳ lạ trong tai mình và thấy những thứ không tồn tại trước mắt. Những ảo giác và tình trạng này tiến triển rất nhanh chóng. Không lâu sau người phụ nữ bắt đầu gặp khó khăn khi nói chuyện, và rồi một ngày cô ấy trở nên câm lặng.

Ban đầu, các bác sĩ nghĩ rằng đó chỉ là những dấu hiệu của bệnh Parkinson, nhưng họ biết mình đã nhầm. Các tổ hợp triệu chứng này chắc chắn phải thuộc về một căn bệnh bí ẩn khác, và tất cả các biện pháp điều trị cầu may cho bệnh nhân đều thất bại.

Người phụ nữ chết sau 27 tháng kể từ ngày triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Trước đó, các bác sĩ đã thuyết phục được cô ấy và gia đình hiến tặng lại bộ não cho y học. Bộ não sau đó được nhấc ra ngoài trong buổi mổ khám nghiệm tử thi, các bác sĩ ngâm nó vào một bình chứa formaldehyde để bảo quản.

Ba ngày sau, formaldehyde đã làm xong phần việc. Thứ dung dịch ướp xác này kéo các axit amin của protein trong não bộ lại với nhau, giúp chúng tồn tại một cách vĩnh cửu mà không bị phân hủy. Các bác sĩ nhấc bộ não của người phụ nữ ấy ra một lần nữa. Họ cắt chúng thành lát như một chiếc bánh bông lan và soi mô não dưới kính hiển vi.

Phía sau thị kính, những lỗ thủng lỗ chỗ như bọt biển hiện ra một cách đáng sợ. Bây giờ, các bác sĩ mới lờ mờ biết thứ gì đã giết chết người phụ nữ. Họ niêm phong mẫu vật trở lại, báo cáo các kết quả sơ bộ từ khám nghiệm và rồi không dám động đến chúng lần nào nữa.

Bẵng đi 8 năm sau, một nhóm các nhà khoa học khác tìm lại được những mô não của người phụ nữ Hà Lan. Họ tiếp nhận thử thách được trao lại, tất cả lao vào một công cuộc giải mã bí ẩn như những thám tử.

Mô não của người phụ nữ được nghiền ra và trộn vào dung dịch tiêm. Các nhà khoa học đưa nó vào cơ thể của 8 con chuột, 4 con trong số đó bắt đầu phát triển các triệu chứng giống hệt với người phụ nữ đã chết.

Điều đó khẳng định mầm bệnh vẫn còn sống, và nó sống vĩnh cửu ngay cả khi đã được ngâm trong formaldehyde. Nút thắt tiết lộ một sự thật rằng formaldehyde đã bảo quản protein khỏi phân hủy, và căn bệnh bí ẩn thì xuất phát chính từ những protein này, một loại phân tử được mệnh danh là protein thây ma: Prion.

Chúng ta biết vi khuẩn, nấm hay mọi mầm bệnh sống khác sẽ bị giết chết trong formaldehyde, nhưng prion thì không. Thứ thây ma này không hề sống, xác chết của chúng còn được bảo quản vĩnh cửu trong dung dịch ướp xác, thậm chí dưới bức xạ.

Và ngay khi được đánh thức dậy để tiêm vào những con chuột, prion của người phụ nữ đã “ cắn” tất cả những protein khỏe mạnh bên cạnh nó trong não bộ. Các protein bị cắn sẽ lại biến thành prion. Cứ thế, não bộ của một người nhiễm protein thây ma có thể bị đục ruỗng như một miếng bọt biển.

Căn bệnh diễn ra âm thầm trong nhiều năm, thậm chí nhiều thập kỷ trước khi bệnh nhân nhận ra nó. Đôi khi, họ chẳng còn nhớ tại sao mình bị nhiễm bệnh.

Prion là những hạt protein không chứa vật chất di truyền hoặc chỉ chứa một mảnh RNA hoặc DNA quá ngắn, không đủ để mã hóa.

Bản thân cơ thể chúng ta có một số prion lảng vảng vô hại trong não, tủy sống và mắt. Thậm chí ,các nhà khoa học nghĩ sự có mặt của chúng ắt phải có lý do. Prion có thể phục vụ một chức năng nào đó của cơ thể chỉ có điều chúng ta chưa biết đó là những chức năng nào.

Ngược lại, sự rắc rối mà những hạt protein này gây ra trong một số điều kiện đã được quan sát thấy rõ ràng. Đó là khi cơ thể bị nhiễm prion ngoại lai hoặc các prion trong cơ thể tự biến tính để trở thành tác nhân gây bệnh có tính truyền nhiễm.

Năm 1977, nhà sinh vật và thần kinh học người Mỹ Stanley Benjamin Prusiner đã đưa ra một giả thuyết gây bệnh của prion, công trình sau này đã đem lại cho ông vô số giải thưởng trong đó có một giải Nobel. Theo Prusiner, prion có thể bị đột biến hoặc sai lệch, biến nó trở thành một prion gây bệnh đích thực.

Khi một prion bệnh va vào một prion bình thường, hình dạng của prion này sẽ bị biến đổi thành dạng prion bệnh. Giống như một thây ma, bây giờ nó sẽ tạo ra nhiều prion bệnh hơn.

Các nhà khoa học ví nó như một trận lở tuyết, khi các prion mới ngày càng được tạo ra nhiều hơn, chúng tích tụ lại và sinh ra các protein bất thường gọi là amyloids.

Amyloids lớn dần lên trong mô não và khi lớn đến độ giống như một bong bóng căng quá mức, chúng sẽ phát nổ để lại những lỗ hổng lỗ chỗ trong não như một miếng bọt biển.

Những thoái hóa ở não bộ do nhiễm prion gây ra có thể biểu hiện thành 9 thể bệnh khác nhau. Trong đó chỉ có 4 thể chính, nhưng tất cả đều rất ám ảnh và đáng sợ. Đầu tiên là bệnh Kuru từng được hai nhà khoa học Vincent Zigaz (Úc) và Carleton Gajdusek (Mỹ) báo cáo.

Vào những năm 1950, hai nhà khoa học tới một vùng núi của Papua New Guinea ngoài khơi Châu Đại Dương. Họ phát hiện ra hơn 2.600 thổ dân ở đây đang mắc phải các triệu chứng kỳ lạ. Họ đi không vững, mất khả năng phối hợp động tác, đầu thì lúc nào cũng run rẩy và hay cười một cách vô cớ.

Những bệnh nhân này có độ tuổi trải dài từ 5 đến 60. Nhưng có một đặc điểm chung là tất cả họ đều đã từng ăn thịt người chết như một nghi lễ tôn giáo. “ Kuru” trong tiếng của thổ dân có nghĩa là “ cười run rẩy vì sợ hãi”, bệnh thường phát trong vòng từ 5-30 năm sau nghi lễ ăn não người.

Bệnh nhân sau đó sẽ tử vong mà không có cách nào điều trị được. Khám nghiệm tử thi cho thấy các mảng amyloids trong não bộ, và bộ não của những thổ dân này đều bị teo nhỏ.

Kuru: căn bệnh của bộ tộc ăn thịt người

Những ghi chép của Zigaz và Gajdusek khiến nhiều người hình dung đến bệnh bò điên. Những con bò bị nhiễm prion hoặc tự phát prion bệnh cũng có thể bị mất khả năng phối hợp vận động.

Năm 1986, Gereld Well và John Wilesmith ở Viện thú y Weybridge (Anh) đã phát hiện những con bò bị kích động thái quá và không thể phối hợp động tác để kéo xe. Những cuộc điều tra dịch tễ học đã nhanh chóng xác định được nguồn gốc bệnh là do thịt và xương chứa prion bệnh của những con cừu chết đã được nghiền nhỏ trộn vào thức ăn cho những con bò này.

Bệnh bò điên có thể lây nhiễm prion sang cho con người, biến nó thành một thể bệnh gọi là “ Biến thể Creutzfeldt-Jakob” (vCJD). Khi một người ăn thịt bò chứa prion gây bệnh bò điên, họ sẽ phát triển các triệu chứng tâm thần và chết sau khoảng 13 tháng.

Biến thể Creutzfeldt-Jakob phân biệt với bệnh Creutzfeldt-Jakob nguyên gốc (CJD) do prion bệnh di truyền hoặc tự phát trong cơ thể gây ra. Đây có thể chính là thể prion mà người phụ nữ 55 tuổi ngườu Hà Lan nhiễm phải.

Mẹ của bà ấy cũng từng chết bởi một căn bệnh có triệu chứng tương tự, cho thấy có thể CJD đã di truyền trong gia đình. Bệnh nhân mắc nó thường bị mất trí nhớ, thay đổi tính cách, gặp ảo giác trước khi mất khả năng vận động và phối hợp vận động.

Não bộ của bệnh nhân CJD bị prion biến thành dạng bọt xốp, nên nó từng được gọi là “bệnh não xốp truyền nhiễm”. 85% bệnh nhân mắc CJD sẽ tử vong trong vòng 2 năm.

Một thể prion có tính di truyền nhưng ít phổ biến hơn CJD là hội chứng Gerstmann-Strussler-Scheinker (GSS). Trong đó, bệnh nhân có các rối loạn chức năng tiểu não với dáng đi không ổn định, rối loạn phát âm và quan sát thấy hiện tượng rung giật nhãn cầu. Một số bệnh nhân nhiễm prion thể này bị liệt mắt sáng một bên, điếc hoặc sa sút trí tuệ.

Giống với các thể prion khác, hội chứng Gerstmann-Strussler-Scheinker không có thuốc điều trị. Bệnh nhân chỉ được hỗ trợ chăm sóc cho đến khi chết, trung bình thời gian họ có vào khoảng 5 năm rưỡi.

Thể phát nhiễm prion phổ biến cuối cùng rất kỳ lạ. Đó là một chứng mất ngủ chết người thường là do prion di truyền trong gia đình. Bệnh nhân thường có các triệu chứng rối loạn vận động, mất nhịp sinh học và không thể ngủ được.

Chứng mất ngủ kinh niên sau đó sẽ tàn phá cuộc sống của người bệnh nhiễm prion thể này, khiến họ gặp ảo giác, mê sảng, sa sút trí tuệ, và tử vong sau khoảng 18 tháng bị hành hạ như vậy.

Đặc điểm chung của tất cả các thể bệnh do prion gây ra là tỷ lệ sống sót của những người nhiễm nó đều bằng 0. Một khi prion đã như một cơn tuyết lở xuống đến chân núi, hoặc tạo ra một đàn zombie trong não bộ bệnh nhân, hệ thống thần kinh trung ương của họ sớm muộn cũng sẽ bị đánh sập.

Những cái chết do prion gây ra thường gây ám ảnh cho các bác sĩ và người nhà bệnh nhân, những người có thể cũng đang mang gen di truyền với căn bệnh đó. Nhưng người phụ nữ Hà Lan, bà ấy đã chết với một dòng nước dãi chảy ra từ miệng không thể kiếm soát cùng những cơn co giật và cử động không thể điều hòa.

Không có thuốc chữa trị bệnh prion, y học hiện chỉ có thể chăm sóc giảm nhẹ cho bệnh nhân mắc phải chúng.

Tháng Năm năm 2010, một nữ nghiên cứu sinh làm việc trong một phòng thí nghiệm prion với lấy hộp găng tay cao su. Cô ấy đã cẩn thận đeo tới hai chiếc mỗi bên, trước khi lấy một chiếc kẹp cong để gắp mẫu bệnh phẩm. Đó là những lát cắt lấy ra từ não những con chuột biến đổi gen để mang được prion của con người.

Không may, chiếc kẹp trượt ra khỏi tay và đâm vào tay cô ấy. Năm đó, cô gái mới 24 tuổi.

Khoảng 7 năm rưỡi sau tai nạn tưởng chừng vô hại, tháng 11 năm 2017, cô gái – bây giờ đã 31 tuổi – bắt đầu cảm thấy những triệu chứng kỳ lạ. Cô bị những cơn đau rát chạy dọc hai bên vai và một bên cổ phải. Sau đó, trí nhớ của cô cũng giảm sút, các ảo giác thị giác và cơ cứng cơ xuất hiện.

Đến tháng 1 năm 2019, 19 tháng sau khi xuất hiện triệu chứng và gần 10 năm sau tai nạn với chiếc kẹp, nữ nghiên cứu sinh qua đời. Các xét nghiệm trước khi chết xác nhận cô ấy đã mắc bệnh prion thể vCJD. Prion đã ủ bệnh trong cơ thể cô ấy đến gần một thập kỷ.

Các nghiên cứu cho thấy khi một prion bệnh đơn lẻ xuất hiện trong cơ thể, nó mất khoảng 1 ngày để biến từ 500-1.000 prion khác thành những protein thây ma giống mình. Con số tăng lên khoảng nửa triệu trong vòng 1 năm.

Để so sánh, những mầm bệnh là virus có thể nhân lên tới hàng triệu hạt chỉ trong vài giờ. Cơn tuyết lở chậm của prion giải thích tại sao căn bệnh thường tiến triển chậm trong nhiều năm, thậm chí hàng thập kỷ trước khi nó gây ra các triệu chứng từ kỳ lạ đến đáng sợ.

Cũng khác với virus và vi khuẩn, prion dường như cũng không thể bị tiêu diệt. Lõi của prion gây bệnh có chứa 142 axit amin có khả năng kháng các enzyme phân giải protein thông thường. Nó cũng có thể tồn tại tới 2 giờ ở nhiệt độ 200 độ C. Prion trong thịt bò điên dù đã nấu chín vẫn có thể lây bệnh cho người ăn nó.

Thậm chí thứ thây ma protein này có thể sống được dưới cả phóng xạ. Mà đơn giản, chúng chỉ là những thây ma không hề sống. Khác với virus và vi khuẩn có thể được tiêu diệt bằng các chất khử khuẩn, kháng sinh hoặc thuốc kháng virus, không có loại thuốc nào tiêu diệt được prion.

Vì prion không sống, nó không có DNA hoặc RNA, là những mục tiêu mà thuốc và hóa chất nhân tạo thường nhắm đến để tiêu diệt mầm bệnh. Prion chỉ đơn giản là một chuỗi protein, nó có thể bị biến tính, nhưng không thể bị tiêu diệt.

Bản thân cấu trúc của prion bệnh cũng cho phép chúng tồn tại ở các điều kiện khắc nghiệt hơn nhiều prion thường. Nghiên cứu cho thấy chỉ có 3% prion thường chứa các nếp gấp beta, trong khi con số ở prion bệnh lên tới 43%, đem lại khả năng chống biến tính cao nếu không muốn nói là bất tử.

Ngay cả những dụng cụ y tế, dụng cụ phẫu thuật đã được khử trùng bằng cồn và formaldehyde trong bệnh viện, đôi khi vẫn trở thành một nguồn lây nhiễm prion.

Năm 2003, một báo cáo trên tạp chí Clinical Infectiuos Diseases đã mô tả trường hợp hi hữu của 2 bệnh nhân nhiễm prion thể CJD sau khi cấy ghép điện cực, mặc cho điện cực này đã được niêm phong 2 năm sau khi nhúng vào benzel, khử khuẩn bằng cồn 70 độ và formaldehyde.

Năm 2012, một báo cáo tương tự cho thấy 9 trường hợp nhiễm prion thể CJD cũng từ các thiết bị y tế được tiệt trùng không sạch.

Quy trình khử prion hiện nay đã được cho là quy trình làm sạch khắc nghiệt nhất hành tinh, với một lượng lớn natri hydroxit hoặc chất tẩy đặt trong nồi hấp có nhiệt độ và áp suất cao. Tuy nhiên, nó cũng không chắc khử được 100% prion bám trên bề mặt.

Tổ chức Y tế Thế giới vì thế khuyến nghị mọi thiết bị hoặc dụng cụ y tế nghi nhiễm prion nên được tiêu hủy hoàn toàn.

Thật may là tại thời điểm này, số lượng bệnh nhân mang prion bệnh trong người không quá nhiều. Trong quá khứ, prion đã từng tạo thành những đợt bùng phát dịch, như tại đảo Papua New Guinea trong quần thể những thổ dân ăn thịt người, hoặc tại Anh trong những đợt bùng phát bệnh bò điên.

Tuy nhiên, kể từ khi tục lệ mai táng kỳ lạ tại Papua New Guinea bị cấm và bệnh bò điên được quản lý, dịch bệnh prion đã bị dập tắt và chỉ còn tồn tại ở dạng lẻ tẻ. CJD là thể bệnh prion thường gặp nhất – chiếm tới 85% số ca nhiễm prion nhưng cũng chỉ đang lưu hành ở tỷ lệ 1-2 trường hợp/ triệu dân.

Đa số những người mắc prion là người già từ 55 đến 75 tuổi. Những người trẻ hơn cũng có thể mắc bệnh. Tiền sử gia đình có người mắc prion có thể khiến tỷ lệ mắc bệnh nguyên sinh – nghĩa là prion tự đột biến và phát bệnh trong cơ thể cao hơn.

Nhưng prion cũng có thể bị nhiễm từ ngoài vào, qua ăn thịt động vật nhiễm bệnh, lây từ dụng cụ phẫu thuật y tế hoặc nhận giác mạc hiến tặng từ người mắc prion.

Mặc dù là một căn bệnh hết sức đáng sợ, prion chỉ nhận được sự quan tâm từ giới chuyên môn. Các bác sĩ phẫu thuật thần kinh, các nhà khoa học làm việc với những bộ não chứa mầm bệnh là đối tượng dễ nhiễm prion nhất.

Còn với đại đa số công chúng, bạn có thể tự hỏi rằng mình có nguy cơ nhiễm phải căn bệnh đáng sợ này không? Như đã nói tỷ lệ chỉ khoảng 1 phần triệu, nhưng hãy cảnh giác nếu gia đình bạn có người mắc bệnh prion.

Ngoài ra, những người chăn nuôi gia súc như bò cũng nên cảnh giác với những triệu chứng bệnh lạ trên vật nuôi của mình.

Nếu gia súc có triệu chứng mất phối hợp vận động và chết vì ốm yếu, hãy báo cáo với cơ quan y tế địa phương để xét nghiệm prion. Tuyệt đối không tự ý giết mổ, đặc biệt là động vào phần não và tủy sống của con vật. Đó là nơi mà chũng protein thây ma hay trú ngụ nhất.