Người có đột biến hiếm gặp gần như chắc chắn mắc bệnh Parkinson

Khoảng 100 người có đột biến hiếm gặp trong một gene có tên SNCA khiến họ có nguy cơ mắc bệnh Parkinson gần như chắc chắn.

Hầu hết những người này sống ở phía bắc Peloponnese ở Hy Lạp và một số ít sống ở Campania, Italy. Họ mang lại cơ hội giúp các nhà nghiên cứu tìm kiếm khả năng phát hiện sớm bệnh Parkinson.

Các nhà khoa học đang tìm cách phát hiện sớm các triệu chứng liên quan đến bệnh Parkinson. (Nguồn: Science Alert)

Các triệu chứng của bệnh Parkinson như chúng ta biết sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, bao gồm các triệu chứng như cứng khớp, chậm và run, cũng như các triệu chứng không vận động, chẳng hạn như các vấn đề về trí nhớ.

Các nhà nghiên cứu đã cố gắng tìm ra một dấu hiệu đáng tin cậy cho căn bệnh này để những người có nguy cơ có thể được xác định trước khi các triệu chứng vận động bắt đầu.

Không có cách chữa trị bệnh Parkinson, nhưng các triệu chứng được điều trị bằng thuốc dopamine về mức bình thường. Dopamine từ lâu đã được coi là thủ phạm chính trong bệnh Parkinson vì mức độ thấp gây ra vấn đề về vận động. Nhưng một hóa chất não khác gọi là serotonin cũng đã được biết có liên quan đến căn bệnh này.

Các nhà nghiên cứu trước đó không biết làm thế nào và mức độ thay đổi của serotonin xảy ra nếu những thay đổi này có liên quan đến khởi phát bệnh. Để giúp trả lời điều này, các nhà nghiên cứu đã thực hiện nghiên cứu những đối tượng Hy Lạp và Italy với đột biến gene SNCA.

Nghiên cứu những người mang gene này trước khi họ phát triển bệnh Parkinson là một cơ hội duy nhất để hiểu điều gì xảy ra đầu tiên trong dòng các sự kiện mà cuối cùng dẫn đến chẩn đoán bệnh Parkinson. Kiến thức này rất quan trọng để chúng ta có thể phát triển các dấu hiệu nhạy cảm để theo dõi tiến triển của bệnh.

Những người bị đột biến gene có xu hướng xuất hiện các triệu chứng của bệnh Parkinson ở độ tuổi 40 hoặc 50, vì vậy các nhà nghiên cứu theo dõi các đối tượng ở độ tuổi 20 và 30 để xem liệu có bất kỳ thay đổi não nào trong một thập kỷ trở lên trước khi các triệu chứng bắt đầu.

Theo baoquocte