Mẹ đột biến di truyền sinh con mang gene tan máu

Chị Hoa, 25 tuổi, hai lần mang thai đều bị thai chết lưu ở tuần thứ 8. Chuẩn bị mang thai lần thứ ba, chị đến bệnh viện khám.

Phó giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Xuân Hợi, chuyên gia về thụ tinh ống nghiệm, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, cho biết vợ chồng chị Phạm Thị Hoa đến viện khám vào cuối năm 2019. Bác sĩ nghi ngờ một trong hai vợ chồng bị đột biến nhiễm sắc thể, chỉ định lấy máu xét nghiệm di truyền. Phương pháp này có thể phát hiện các bất thường trên bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ.

Kết quả xét nghiệm, chị Hoa bị đột biến nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn, là nguyên nhân khiến thai chết lưu hai lần liên tiếp. Xét nghiệm máu còn phát hiện chị Hoa mang gene bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh). Tiến sĩ Hợi cho biết: “Rất hiếm trường hợp vừa đột biến nhiễm sắc thể vừa mang gene bệnh thalassemia, thường chỉ mắc một trong hai bệnh lý này”.

Với hai vấn đề bệnh lý này, chị Hoa nếu tiếp tục có thai tự nhiên thì nguy cơ cao cũng sảy thai hoặc thai chết lưu. Trường hợp chị mang thai bình thường và sinh con, bé chào đời tiềm ẩn nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Ở mức độ nặng hơn, em bé có thể không thể chào đời do phù thai – một bệnh lý nghiêm trọng trong đó thai nhi tích tụ bất thường chất lỏng ở các mô xung quanh tim, phổi, bụng hoặc dưới da.

Để sinh ra con khỏe mạnh, tiến sĩ Hợi đề nghị vợ chồng chị Hoa thụ tinh ống nghiệm (IVF), thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Đây là một tập hợp các kỹ thuật xác định bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm.

Trứng của chị Hoa và tinh trùng của chồng được các bác sĩ thụ tinh trong ống nghiệm tạo thành phôi. Phôi được nuôi đến ngày 5, bác sĩ lấy tế bào ở phôi xét nghiệm. Chị Hoa sàng lọc phôi hai lần, lần một sàng lọc phôi tìm đột biến nhiễm sắc thể chuyển đoạn, lần hai sàng lọc gene Thalassemia. Kết quả, bác sĩ chọn được duy nhất một phôi bình thường không bị đột biến nhiễm sắc thể chuyển đoạn, tuy nhiên phôi này vẫn mang gene thalassemia.

Vợ chồng chị Hoa quyết định vẫn đưa phôi vào tử cung, mang thai, sinh một bé trai khỏe mạnh mang gene thalassemia, tiến sĩ Hợi thông tin ngày 12/11.

Chị Hoa sinh con nhờ sàng lọc phôi, làm thụ tinh ống nghiệm. Ảnh: Bác sĩ cung cấp

Theo tiến sĩ Hợi, chị Hoa vừa mang gene Thalassemia, vừa đột biến nhiễm sắc thể nên quá trình sàng lọc phôi và thụ tinh ống nghiệm khó khăn hơn so với người chỉ mang một bệnh.

Thông thường, các cặp vợ chồng sẽ lựa chọn thụ tinh lại phôi cho đến khi có phôi khỏe mạnh mới cấy vào tử cung. Tuy nhiên, gia đình chị Hoa quyết định sử dụng phôi mang gene bệnh thalassemia.

“Phôi mang gene thalassemia, em bé sinh ra chắc chắn mang gene bệnh. Gene không ảnh hưởng đến sức khỏe bé, nhưng ảnh hưởng cho thế hệ sau khi bé cưới vợ sinh con”, tiến sĩ giải thích.

Về mặt di truyền, tương lai nếu người vợ của cháu bé cũng mang gene thalassemia, nguy cơ cao con sinh ra mắc bệnh thalassemia hoặc phù thai.

Tiến sĩ Hợi khuyên sau này khi bé con của chị Hoa cưới vợ, người vợ nên được xét nghiệm chẩn đoán gene thalassemia trước sinh để xem xét nguy cơ con sinh ra có mắc bệnh tan máu hay không.

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh, được di truyền từ bố mẹ cho các thế hệ sau. Bệnh gây thiếu máu do tan máu. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu chữa triệu chứng – truyền máu và thải sắt. Ước tính Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene thalassemia. Theo quy luật di truyền, bố và mẹ mỗi người truyền một nửa vật chất di truyền cho con cái. Nếu một trong hai bố mẹ bình thường, người kia mang gene bệnh, tỷ lệ sinh con 50% bình thường, 50% con mang gene bệnh. Cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, tỷ lệ sinh con 25% bình thường, 50% mang gene bệnh, 25% mắc bệnh.