Mẹ day dứt vì gần 10 năm chạy chữa mới biết con bị bệnh hiếm

Khi chị Tô Thị Trang vô tình biết con mắc một loại bệnh hiếm thì không còn cơ hội chữa trị. Lúc này, cậu bé 13 tuổi đã mất khả năng nghe và nói, teo não, mắc bệnh tim.

Từ Đồng Nai, chị Tô Thị Trang cùng con trai L.T.T (13 tuổi) có mặt tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM vào Ngày hội bệnh hiếm diễn ra sáng 28/2. Ngày này được tổ chức cho những đứa trẻ đặc biệt và kiên cường.

Chị Trang cho biết ngay từ khi con trai được 3 tuổi, chị đã đưa T. đi khám nhiều nơi vì bàn tay có hình dáng khác thường. Tuy nhiên, đến khi T. 10 tuổi, các bệnh viện vẫn không xác định được nguyên nhân khiến bé còi cọc, khuôn mặt thô, chậm phát triển, nói ít, hay đau nhức cơ thể.

Khoảng 3 năm trước, chị Trang vô tình đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM. Bác sĩ đề nghị thực hiện một xét nghiệm đặc biệt và cuối cùng, chẩn đoán T. bị bệnh MPS – một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới. Kết quả chẩn đoán hình ảnh cũng cho thấy T. đã bị teo não, suy tim, nhiễm trùng khớp, gan lớn…

Bệnh Mucopolysaccharide (MPS) là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới (khoảng 4,5/100.000 trẻ sơ sinh) do thiếu hụt 1 loại enzyme. Bệnh được chia thành nhiều thể phụ thuộc enzyme thiếu hụt, gây tổn thương đa cơ quan và tiến triển tăng dần dẫn đến tàn phế hoặc tử vong sớm.

“Những năm qua, hai mẹ con đi viện liên tục, từ Đồng Nai lên TP.HCM, đi đủ nơi cũng không ra bệnh. Ban đầu, con còn nói được một ít, sau này không nghe, không nói được nữa. Vì là bệnh hiếm gặp nên phát hiện khi đã quá trễ, tôi tự trách mình lắm. Giá như biết đúng nơi để khám sớm hơn vài năm, con đã không bị nặng như thế này”, chị Trang nói.

Bệnh khiến cậu bé 13 tuổi còi cọc, ăn uống rất khó khăn, ăn cháo hay uống nước cũng phải đút từng thìa (muỗng) nhỏ, tránh bị sặc. T. cũng đau ốm nhiều hơn, vừa phải điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1, vừa phải uống thuốc của Viện Tim TP.HCM.

Ngày hội bệnh hiếm lần thứ 3 tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM.

“Con không nói được nên tôi phải để ý kỹ xem con khó chịu ở đâu. Lúc ngủ, con đập chân rất nhiều xuống giường, đi khám thì biết bị viêm nhiễm trùng khớp. Khi con ôm tai nhăn nhó thì phát hiện viêm tai giữa. Chỉ mẹ mới chăm sóc được thôi, tôi không nhờ ai cả vì sợ không để ý kỹ. Con mình mà, chăm sóc vậy nhưng không thấy vất vả đâu”, chị Trang mỉm cười nhìn con.

Cũng với tình yêu thương ấy, chị Võ Thị Mai Thy (40 tuổi, Đồng Tháp) đã đồng hành với con gái 4 năm qua. Cô bé mắc bệnh pompe thể thiếu niên, một loại bệnh chuyển hóa di truyền. Năm 2020, bệnh nhi này nhập viện vì ngưng tim. Tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM, suốt 3 tháng, các bác sĩ nỗ lực tìm ra căn bệnh hiếm khiến em nguy kịch.

“Khi nghe con bị bệnh hiếm, tôi muốn ngất đi, đầu óc không còn bình thường nữa, các bác sĩ tâm lý lên trò chuyện với con rồi điều trị cho mẹ luôn. Hồi đầu, con bị yếu cơ, nằm xụi lơ, đầu gục xuống như con búp bê vải. Bác sĩ nói nếu không được tiếp cận thuốc, con sẽ yếu cơ dần, cơ hô hấp cũng liệt, nằm một chỗ rồi cứ thế lịm dần. Thuốc điều trị rất đắt và phải dùng liên tục”, chị Thy kể.

Để điều trị, bệnh nhân phải truyền thuốc suốt đời. Cứ 2 tuần, cô bé lại truyền một đợt từ 13-15 lọ thuốc đặc biệt. Theo chị Thy, hóa đơn thuốc có khi lên đến hơn 300 triệu đồng. May mắn là gần 4 năm qua, một công ty dược đã hỗ trợ loại thuốc này để cô bé điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM.

Bệnh nhân đáp ứng thuốc, đáp ứng dinh dưỡng và tăng cân. Từ chỗ không thể nhúc nhích được cơ thể, nay em có thể tự ngồi xe lăn và chủ động sinh hoạt cá nhân. Cô bé phải mở khí quản vì không đủ sức tự thở, luôn phải mang theo máy hút đờm. Dù không thể nói chuyện nhưng em luôn nỗ lực tập luyện, tự làm hoa bằng len để tặng các bác sĩ trong Ngày hội bệnh hiếm.

“Tôi không cho phép mình bị bệnh để còn chăm con. Dù thế nào, tôi cũng thấy may mắn ở chỗ dù là bệnh hiếm nhưng vẫn còn thuốc chữa”, chị Thy tâm sự.

Cô bé mắc bệnh hiếm và giỏ hoa do em tự làm để tặng các bác sĩ.

Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp một trên 2.000 người. Ước tính khoảng 3,5-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm, tương đương 300-450 triệu người. Khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến, trong đó 72-80% nguyên nhân do di truyền, còn lại là nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn.

Do phần lớn nguyên nhân từ di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ đến nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

Tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương đi đầu trong chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm. Khoảng 5 năm gần đây, Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM đã tập trung vào hướng đi này, mở ra cơ hội cho trẻ mắc những căn bệnh hiếm gặp.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM cho hay nơi này quản lý khoảng 500 trẻ mắc bệnh hiếm, với các nhóm bệnh khác nhau. Mỗi năm, có thêm hơn 50 bệnh nhi được phát hiện nhưng một số trẻ cũng tử vong.

Tại Ngày hội bệnh hiếm, bác sĩ Hương vui mừng thông báo thuốc điều trị bệnh Pompe đã được Bảo hiểm y tế chi trả tại Bệnh viện Nhi đồng 1, mở ra cơ hội rất lớn cho trẻ mắc những căn bệnh đặc biệt này. Mức trần của Bảo hiểm y tế cho bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 khoảng 10 tỷ đồng/năm.

Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp rất nhiều khó khăn. Bác sĩ Hương cho rằng điều quan trọng nhất là bác sĩ phải nghĩ đến khả năng trẻ mắc bệnh. Khi đó, trẻ mới được thực hiện các xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán và có hướng điều trị.

“Các em là những mầm sống mãnh liệt và cha mẹ hãy tin rằng mình không đơn độc. Bác sĩ, nhân viên y tế sẽ không bao giờ buông tay và vì vậy, các anh chị đừng bao giờ từ bỏ”, bác sĩ Hương chia sẻ.