Mắc bệnh hiếm gặp, cô gái xinh đẹp có cổ dài đến gần 18cm

Minh Hoa15:21 20/03/2021

Căn bệnh hiếm gặp khiến cô gái 25 tuổi phát triển chiều cao lên gần 2m, đặc biệt phần cổ dài bất thường so với tỷ lệ cơ thể.

Cô Liudmila Titchenkova (25 tuổi) lớn lên ở thành phố Nikolaev (Ukraine) khiến tất cả mọi người chú ý bởi có cái cổ kỳ lạ dài đến gần 18 cm. Nguyên nhân là bởi cô bị mắc hội chứng Marfan, theo Daily Motion .

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Người mắc hội chứng thường có đặc điểm là chân tay dài, gầy gò, cột sống yếu. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể khác như tim, mạch máu, xương, khớp và mắt.

Căn bệnh hiếm gặp khiến Liudmila Titchenkova có chiếc cổ dài bất thường.

Liudmila lộ rõ những phát triển bất thường từ năm 10 tuổi. Cha mẹ cô nhận thấy cơ thể con gái phát triển rất nhanh. Cô bé cao hơn và có cánh tay dài hơn những đứa trẻ cùng trang lứa. Đến năm 14 tuổi, Liudmila đã cao 1,95m. Đáng lo ngại là cô có cái cổ dài bất thường và cột sống bị cong.

Lo lắng, bố mẹ đã đưa Liudmila đến bệnh viện kiểm tra. Tại đây các bác sĩ kết luận cô bị mắc hội chứng Marfan. Căn bệnh đã ảnh hưởng đến các mô liên kết trong xương sống khiến cột sống của cô bị cong một góc 30 độ. Đây là một triệu chứng khá phổ biến của rối loạn di truyền, thường ảnh hưởng đến tay, chân và các ngón tay của người bệnh.

Hội chứng Marfan còn dẫn đến nhiều biến chứng sức khỏe. Do đó Liudmila phải đến gặp bác sĩ nội tiết ít nhất 3 lần/năm. Thận và gan cũng thường xuyên được kiểm tra.

Sau khi trải qua phẫu thuật Lyudmila đã có thể sống như người bình thường.

May mắn sau khi trải qua ca phẫu thuật và phục hồi chức năng, cột sống của Liudmila đã được nắn thẳng trở lại. Cô gái trẻ giờ đây đã có thể sống một cuộc đời bình thường. Cô cho biết sẽ học tập chăm chỉ để có một tương lai tốt hơn và không để căn bệnh ảnh hưởng đến cuộc sống của mình.

Theo thống kê, cứ 5.000 người thì có 1 người mắc hội chứng Marfan. Các biến chứng liên quan đến tim có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị hội chứng này. Trong khi các bác sĩ chưa thể chữa trị dứt điểm căn bệnh trên thì người bệnh hoàn toàn có thể có cuộc sống bình thường nếu được chẩn đoán sớm và điều trị y tế thích hợp.

Video đang HOT

Căn bệnh khiến bé 11 tuổi cao 1,8 m nguy hiểm thế nào?

Những người mắc hội chứng Marfan có chiều cao bất thường, thân hình gầy với tay, chân không cân đối.

Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) tiếp nhận bệnh nhân nam (11 tuổi, trú tại Thanh Hóa) tới khám do phát triển chiều cao bất thường cùng cấu trúc lồng ngực nhô ra tương tự ức gà. Ngoài ra, độ dài các ngón tay, chân cũng lớn hơn so với những trẻ cùng tuổi.

Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện có thương tổn ở đoạn gene FBN1, qua đó, kết luận bé trai mắc hội chứng Marfan. Đây là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng các mô liên kết của cơ thể.

Người mắc bệnh không có đủ loại protein gọi là fibrillin trong mô liên kết của họ. Điều này có nghĩa là các bộ phận trên cơ thể của họ có thể co giãn bất thường khi bị căng thẳng. Gene fibrillin bị lỗi cũng khiến một số xương dài ra bất thường.

Hội chứng di truyền hiếm gặp

Bianca Brouwers, 33 tuổi, ở Scotland, mắc hội chứng Marfan, tình trạng rối loạn hiếm gặp khiến các chi dài và gầy bất thường. Căn bệnh khiến cô cao tới 1m9.

Các con gái của cô (Leah, 12 tuổi; Emma, 6 tuổi và Lexi, 4 tuổi) đều mắc chứng rối loạn di truyền này. Không chỉ vậy, em gái 32 tuổi và cháu gái 15 tuổi của cô cũng mắc tình trạng này, với chiều cao hơn 1m8. Con trai cô, Remy, là thành viên duy nhất trong gia đình không mắc bệnh.

"Đứng với các chị em, Remy trông thấp hơn hẳn. Leah thậm chí còn chưa đến tuổi vị thành niên nhưng đã cao 1m75. Trong khi đó, Emma đã vượt qua tất cả bạn cùng lớp với chiều cao 1m27", người mẹ 4 con chia sẻ.

Ngoại trừ cậu con trai, gia đình của cô Brianca đều mắc căn bệnh rối loạn Marfan. Ảnh: Dailymail.

Điều kỳ lạ là khi sinh ra, con gái út Lexi của Brianca được chẩn đoán mắc chứng Cri du Chat, còn gọi là hội chứng 5p. Thông thường, trẻ mắc bệnh này có kích thước nhỏ, chậm phát triển và các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, bao gồm hàm nhỏ, mắt to và tai thấp. Tuy nhiên, khi nhận thấy Lexi cũng có ngón chân, tay mảnh, gầy, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc hội chứng Marfan giống mẹ và các chị.

"Theo những gì chúng tôi biết, con bé là người duy nhất trên thế giới mắc cả 2 tình trạng trên. Lúc đó, tôi không biết con sẽ phát triển theo tình trạng nào khi lớn lên, nhỏ bé hay khổng lồ như chúng tôi", Brianca chia sẻ.

Căn bệnh mà gia đình Brianca mắc là hội chứng rối loạn các mô liên kết của cơ thể. Trẻ em thường bị di truyền tình trạng này từ cha hoặc mẹ. Các triệu chứng không phải lúc nào cũng phát triển trong thời thơ ấu, các bác sĩ có thể không xác định được bệnh cho đến tuổi thiếu niên.

Theo Mayo Clinic, cho đến nay, thế giới chưa có cách điều trị hội chứng Marfan. Vì vậy, việc điều trị tập trung vào cách kiểm soát các triệu chứng. Ngoài ra, tuổi thọ của người mắc có thể giảm nếu bệnh tác động đến tim hoặc động mạch chủ.

Dấu hiệu đặc trưng

Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), triệu chứng của căn bệnh này rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Một số người chỉ gặp tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo thời gian.

Người mắc hội chứng Marfan có thân hình cao, gầy bất thường. Ảnh: NIH.

Các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

- Cao, gầy

- Tay, chân và ngón tay dài không cân đối

- Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong

- Vòm miệng cao, cong hoặc hàm răng mọc chen chúc

- Cận thị cực độ

- Khuyết tật tim

- Cột sống cong bất thường

- Bàn chân phẳng.

Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gene, cho phép cơ thể sản xuất loại protein giúp cung cấp độ đàn hồi và sức mạnh của mô liên kết.

Khoảng 1/5.000 người mắc hội chứng Marfan, bao gồm cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc và dân tộc. Hầu hết người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gene bất thường từ cha hoặc mẹ bị tình trạng rối loạn này.

Mỗi đứa con của cha hoặc mẹ bị bệnh có 50% khả năng thừa hưởng gene khiếm khuyết. Trong khoảng 25% người mắc hội chứng Marfan, gene bất thường không phải từ cha hoặc mẹ. Nguyên nhân có thể là một đột biến mới phát triển tự phát trong cơ thể họ.

Hội chứng Marfan là do di truyền hoặc đột biến ngẫu nhiên trong mã di truyền của một người. - Ảnh: Medicalnewstoday.

Biến chứng nguy hiểm

Vì hội chứng Marfan ảnh hưởng hầu hết bộ phận của cơ thể, nó có thể gây ra nhiều biến chứng.

Tim mạch: Nếu động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể - bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Áp lực của máu rời khỏi tim có thể khiến thành động mạch chủ phình ra. Ở những người mắc hội chứng Marfan, điều này rất có thể xảy ra ở gốc động mạch chủ - nơi động mạch rời tim.

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Marfan có thể có mô van tim yếu hơn bình thường. Điều này tạo ra sự kéo căng của mô van và chức năng van bất thường. Khi van tim không hoạt động bình thường, tim phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Mắt: Hội chứng Marfan có thể gây các biến chứng về mắt như trật thấu kính, vấn đề võng mạc, bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể khởi phát sớm.

Xương: Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào ngực. Đau chân và đau thắt lưng thường gặp ở người mắc Marfan.

Biến chứng thai kỳ: Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các thành động mạch chủ. Trong thời kỳ mang thai, tim của phụ nữ bơm máu nhiều hơn bình thường. Điều này có thể gây áp lực hơn lên động mạch chủ, tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ, nguy hiểm tính mạng.

Căn bệnh tay chân hóa thành gỗ từng xuất hiện ở Việt Nam Ông Nguyễn Văn S. (50 tuổi, Ninh Bình) được ghi nhận là một trong hai ca bệnh người cây ở Việt Nam. Từ khi còn nhỏ, lòng bàn chân ông S. đã xuất hiện mụn cóc xù xì, ngày càng cứng. Theo thời gian, những mụn đó trở nên khô ráp như vỏ cây khiến ông S. đau đớn, đi lại khó khăn....

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Sự cố chấn động điền kinh: VĐV bị đối thủ vụt gậy vào đầu, nghi vỡ hộp sọ02:05

TP.HCM: Xôn xao clip nhóm người ngang nhiên chặn xe kiểm tra giấy tờ06:11

Nhân viên y tế bị đánh hội đồng ngay tại nơi làm việc00:17

Kế hoạch bắt cóc người đàn ông Trung Quốc, tống tiền 10 tỷ đồng ở TPHCM13:48

Israel vận động Mỹ giữ căn cứ Nga ở Syria?08:52

Ông Tập Cận Bình nói kinh tế Trung Quốc đang đối mặt nhiều thách thức08:09

Ông Trump gợi ý ông Zelensky có thể ra đi vì từ chối thỏa thuận08:44

Ông Trump muốn đàm phán lại biên giới Mỹ - Canada07:42

Trung Quốc gửi thông điệp cứng rắn đến Đài Loan08:38

Ông Zelensky nói gì về chuyện tổ chức bầu cử ở Ukraine?10:13

Ông Trump phát biểu tại quốc hội, một nghị sĩ bị mời ra ngoài09:32

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Stress và bệnh đái tháo đường

20:01:06 10/03/2025

Bệnh nhân đái tháo đường cần có suy nghĩ tích cực, không trầm trọng hóa bệnh tật của bản thân, cũng không quá chủ quan trong sử dụng thực phẩm, trong lối sống, sinh hoạt.

Uống rượu có diệt được virus cúm?

19:56:33 10/03/2025

Khi uống rượu, mọi người cảm thấy nóng do bị kích thích thần kinh, tạo cảm giác ấm nóng tạm thời, không làm tăng thân nhiệt. Lạm dụng rượu có thể gây rối loạn cơ thể, mất kiểm soát và ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.

Vì sao đàn ông giảm tuổi thọ khi độc thân?

19:53:56 10/03/2025

Hầu hết các nghiên cứu đều ghi nhận không có khác biệt giữa hai giới, nhưng, trong một số ít nghiên cứu cho thấy có khác biệt, hầu hết đều phát hiện đàn ông độc thân có nguy cơ chết sớm cao hơn phụ nữ độc thân.

Khắc phục bất lợi của thuốc tránh thai

19:48:42 10/03/2025

Mặc dù thuốc tránh thai có thể có nhiều tác dụng khác nhau đối với sức khỏe, nhưng điều quan trọng cần nhớ là chúng mang lại nhiều lợi ích hơn là tác dụng phụ.

Dinh dưỡng cải thiện các triệu chứng của hội chứng Sjgren

14:21:30 10/03/2025

Các khuyến nghị khác bao gồm tăng lượng acid béo omega-3 hấp thụ bằng cách ăn cá béo như cá hồi nhiều lần mỗi tuần và kết hợp các loại dầu lành mạnh như dầu ô liu và dầu hạt lanh.

Chủ động phòng, chống bệnh dại

13:21:27 10/03/2025

Có mặt tại phòng tiêm vắc xin dịch vụ, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn, chúng tôi gặp anh Hoàng Văn C, ở xã Lục Bình, huyện Bạch Thông, đến đây để được các bác sĩ tư vấn và đề nghị tiêm vắc xin phòng dại.

Trầm cảm sau sinh có liên quan đến những thay đổi trong não khi mang thai

13:18:12 10/03/2025

Những phụ nữ coi việc sinh con là căng thẳng cho thấy sự gia tăng thể tích ở hồi hải mã, một phần não kiểm soát nỗi sợ hãi, cảm xúc và trí nhớ.

Ngày càng nhiều người trẻ mất ngủ mãn tính

11:14:06 10/03/2025

Theo các chuyên gia y tế, mất ngủ kéo dài gây rối loạn nhịp tim, tăng huyết áp, nguy cơ nhồi máu cơ tim cao; nguy cơ béo phì, đái tháo đường, thậm chí còn tăng nguy cơ bị ung thư

Mang chó dại đi cho, người chủ nuôi bị phơi nhiễm bệnh

11:07:58 10/03/2025

Sau đó, người bệnh khẩn trương đến các cơ sở y tế gần nhất để được đánh giá vết thương, tư vấn tiêm chủng vắc xin và huyết thanh kháng dại theo từng trường hợp cụ thể.

Chế phẩm probiotic an toàn dùng cho người

10:46:37 10/03/2025

Xây dựng công nghệ sản xuất chế phẩm probiotic với mật độ tế bào sống cao (1.010 CFU/g), ổn định và tạo được chế phẩm probiotic an toàn dùng cho người với mật độ trên 109 CFU/lọ, tỷ lệ sống trên 90% sau 12 tháng bảo quản.

Triglyceride máu cao cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim

10:07:38 10/03/2025

Tất cả các bệnh nhân này đều được xét nghiệm lipid sau khi nhập viện. Các nhà nghiên cứu nhận thấy những bệnh nhân có mức triglyceride cao gấp 2,7 lần bị đột quỵ so với những người có mức triglyceride bình thường.

Bật báo động đỏ cứu sống nhiều ca bệnh nguy kịch

10:02:49 10/03/2025

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Đình Thái, Trưởng khoa Nội thần kinh, cho hay một vấn đề rất nghiêm trọng đã bất ngờ xảy ra với bệnh nhân sau 2 ngày được can thiệp lấy huyết khối. Đó là bệnh nhân đột ngột bị ngưng hô hấp tuần hoàn.