Hội chứng lạ khiến người phụ nữ có chân tay gầy, dài bất thường

Tịnh Tịnh, 27 tuổi (người Hồ Bắc, Trung Quốc) mắc hội chứng Marfan khiến cơ thể cô cao gầy, chân tay, ngón chân ngón tay dài bất thường và tầm nhìn trở nên hạn chế.

Tịnh Tịnh hiện nay cao 173cm nhưng cân nặng chỉ hơn 45kg. Mùa hè năm ngoái, do tức ngực, khó thở, cô đã đến một bệnh viện ở Hàng Châu để kiểm tra. Các bác sĩ chẩn đoán cô bị tràng khí màng phổi và phải nhập viện.

Tuy nhiên, sau khi kiểm tra kĩ lưỡng, cô còn được phát hiện bị phình động mạch chủ, vẹo cột sống, cơ thể cao gầy. Hơn nữa, chân tay, bàn chân bàn tay thon dài bất thường và tầm nhìn bị hạn chế. Tất cả biểu hiện của cô trùng với triệu chứng của một chứng bệnh lạ – hội chứng Marfan.

Hội chứng Marfan khiến chân tay Tịnh Tịnh gầy giơ xương, dài bất thường.

Bác sĩ cho biết, mắc phải hội chứng này, tiềm ẩn rất nhiều rủi ro, cơ thể như đang “tiềm ẩn một quả bom mà không biết bao giờ phát nổ”.

Vào một ngày tháng 6 năm nay, Tịnh Tinh đột nhiên đau tức ngực, cô chia sẻ: “Lúc đó, cảm giác như ngực, lưng đau như bị xé rách ra vậy”. Gia đình nhanh chóng đưa Tịnh Tịnh nhập viện tại khoa Lồng ngực, bệnh viện nhân dân tỉnh Chiết Giang.

Chủ nhiệm Thôi của khoa cho biết động mạch chủ của Tịnh Tịnh xuất hiện vết nứt vỡ, động mạch bị giãn, phình nghiêm trọng. Bên cạnh đó, van động mạch bị hở khiến máu chảy ngược về tim. Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây nguy hiểm tính mạng. Tịnh Tịnh phải trải qua hai ca phẫu thuật và thật may mắn, hai ca phẫu thuật đều thành công.

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan được đặt tên theo một vị bác sĩ y khoa người Pháp Antoine Marfan. Năm 1896, vị bác sĩ này đã đặt tên cho căn bệnh sau lần đầu tiên chẩn đoán và điều trị cho một bé gái 5 tuổi.

Đây là một hội chứng di truyền bẩm sinh, mang tính di truyền trội có nghĩa là con của người mắc hội chứng Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Hầu hết những người mắc chứng bệnh này có tiền sử gia đình, chỉ một phần nhỏ là do biến đổi gen.

Khoảng 1/5.000 người mắc hội chứng Marfan, bao gồm cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc. Hội chứng này là hội chứng bẩm sinh, tuy nhiên biểu hiện của hội chứng không phải sẽ xuất hiện ngay lập tức. Có người xuất hiện từ khi còn nhỏ, nhưng có người đến lúc trưởng thành mới rõ các triệu chứng. Nếu không chữa trị kịp thời, hội chứng sẽ gây các bệnh nghiêm trọng.

Biểu hiện đặc trưng của hội chứng Marfan

Hệ xương: Những người mắc hội chứng này cao, gầy. Tứ chi dài, gầy bất thường. Chân tay dài không cân xứng, cong xương sống, xương ức lồi hoặc lõm, bàn chân phẳng, răng mọc nhiều…

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến xương khiến lồng ngực khiến nó bị lõm hoặc lồi.

Thị lực: Chủ yếu biểu hiện ở thị lực kém, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, lạc thủy tinh thể, bong võng mạc…

Tim mạch và mạch máu: Nguy cơ về bệnh tim mạch khi mắc hội chứng này là rất cao. Hội chứng có thể gây huyết áp cao, phình động mạch chủ, bóc tách hay làm rách động mạch chủ.

Phổi: xẹp phổi, khí phế thũng (một dạng phổ biến của bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính), hen suyễn, chứng ngưng thở khi ngủ.

Nguồn: QQ, The Marfan Foundation

Theo Helino