Hội chứng DiGeorge có cách điều trị?
Hội chứng DiGeorge được coi là một trong những hội chứng di truyền phổ biến, chỉ đứng sau hội chứng Down.
Trong dân số nói chung, ước tính tỷ lệ ảnh hưởng là 1 trên 4.000 ca sinh. Vậy hội chứng DiGeorge có điều trị được không?
1. Hội chứng DiGeorge là gì?
Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một rối loạn phức tạp. Hội chứng DiGeorge có thể là một hội chứng nhưng thực chất nó là một tập hợp các đặc điểm lâm sàng và một loạt các tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến nhiều hệ thống khác nhau trong cơ thể.
Mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của các triệu chứng có thể khác nhau đáng kể giữa những cá nhân bị ảnh hưởng, ngay cả trong cùng một gia đình, do đó, việc chẩn đoán cũng như điều trị trở thành một thách thức lớn.
Phát hiện, chẩn đoán sớm, kết hợp với phương pháp chăm sóc y tế phù hợp, đán.h giá tim mạch, đán.h giá miễn dịch, hỗ trợ phát triển là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge.
Bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge có thể có một số khiếm khuyết, kém phát triển ở một số cấu trúc, chức năng cơ thể do mất một đoạn nhiễm sắc thể 22.
Thiểu sản tuyến ức hoặc bất sản tuyến ức là một trong những khiếm khuyết quan trọng nhất liên quan đến hội chứng này, dẫn đến rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch khiến tỷ lệ nhiễ.m trùn.g cao. Tế bào lympho T, là cốt lõi của phản ứng hệ thống miễn dịch của con người chống lại các tác nhân gây bệnh, phụ thuộc rất nhiều vào tuyến ức để phát triển, trưởng thành.
Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2 là một rối loạn phức tạp.
Video đang HOT
Ngoài khiếm khuyết tuyến ức, bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge cũng có thể bị thiểu sản hoặc rối loạn chức năng tuyến cận giáp đóng vai trò điều hòa nồng độ canxi trong má.u. Nồng độ canxi thấp hoặc hạ canxi má.u có thể gây co giật, chuột rút cơ và các biến chứng thần kinh khác nếu không được điều trị.
Các dấu hiệu khác của hội chứng DiGeorge là các khuyết tật tim bẩm sinh, bất thường ở vòm miệng và đặc điểm trên khuôn mặt, sự chậm phát triển và các rối loạn tâm thần, cùng nhiều dấu hiệu khác.
2. Cách chẩn đoán hội chứng DiGeorge
Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên các dấu hiệu, triệu chứng xuất hiện khi sinh hoặc phát triển ngay sau khi sinh. Chẩn đoán thường có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền gọi là lai ghép huỳnh quang tại chỗ (FISH).
Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng này là do một đoạn nhiễm sắc thể 22 bị mất. Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân không có khiếm khuyết di truyền được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng và bằng cách loại trừ chẩn đoán các hội chứng khác.
Do đặc điểm rất khác nhau nên hội chứng này thường dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán sai. Việc điều trị thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Đối với những gia đình muốn có con, giải pháp tốt nhất là tư vấn di truyền.
Phát hiện, điều trị sớm các khuyết tật và các biến chứng khác, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge có thể có chất lượng cuộc sống tốt cho đến khi trưởng thành.
3. Các biện pháp điều trị hội chứng DiGeorge
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng này. Phương pháp điều trị tương ứng chủ yếu dựa vào triệu chứng của người bệnh và phải được các bác sĩ thuộc nhiều chuyên khoa cùng đán.h giá, chăm sóc, bao gồm:
- Sau khi sinh, cần đán.h giá hô hấp và oxy hóa má.u, tiến hành kiểm tra siêu âm tim, nếu cần thiết nên tiến hành điều trị bằng phẫu thuật sớm.
- Nếu hệ thống miễn dịch bị suy giảm, cần đán.h giá sự cần thiết của việc ghép tủy càng sớm càng tốt, đồng thời cân nhắc thời điểm tiêm vaccine, sử dụng kháng sinh dự phòng tùy theo tình hình để giảm tỷ lệ nhiễ.m trùn.g nghiêm trọng.
- Bệnh nhân sứt môi, hở hàm ếch nên đán.h giá thời điểm can thiệp phẫu thuật càng sớm càng tốt để tránh ảnh hưởng đến tình trạng ăn uống.
- Trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên nên thường xuyên theo dõi nồng độ canxi trong má.u. Nếu phải phẫu thuật hoặc xảy ra nhiễ.m trùn.g nặng, nồng độ canxi trong má.u cũng cần được theo dõi. Nếu xảy ra tình trạng hạ canxi má.u, cần bổ sung canxi và vitamin D để phòng ngừa co giật. Cũng cần thường xuyên theo dõi nồng độ canxi trong má.u và nước tiểu sau khi dùng thuố.c.
- Can thiệp vào việc điều trị phục hồi chức năng càng sớm càng tốt, như rèn luyện sức mạnh cơ bắp, trị liệu ngôn ngữ và đán.h giá xem có các tình trạng như mất tập trung và tự kỷ khi thích hợp hay không.
- Việc chăm sóc tâm lý ở tuổ.i trưởng thành cũng cần được quan tâm thường xuyên. Cần đán.h giá thường xuyên sự tăng trưởng và phát triển của bệnh nhân trong thời thơ ấu. Nếu có tầm vóc thấp bé, cần chẩn đoán sớm tình trạng khó ăn hoặc thiếu hụt hormone tăng trưởng và đưa ra phương pháp điều trị tương ứng. Tuy nhiên, bạn cần chú ý kiểm soát cân nặng ở tuổ.i trưởng thành để tránh hội chứng chuyển hóa liên quan đến béo phì.
- Sắp xếp khám siêu âm thận và sàng lọc thính giác để phát hiện sớm các bất thường về phát triển liên quan và chú ý đến các triệu chứng liên quan đến bệnh tự miễn.
Nhìn chung, tuổ.i thọ của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, sự hiện diện của các rối loạn y tế liên quan và khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế cũng như sự hỗ trợ phù hợp.
Nhờ sự ra đời của các liệu pháp và can thiệp y tế, phát hiện, điều trị sớm các khuyết tật tim bẩm sinh, rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch và các biến chứng khác, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge có thể có chất lượng cuộc sống tốt cho đến khi trưởng thành.
Sức khỏe cô gái có nửa trái tim vượt ngoài dự đoán của bác sĩ
Khi chào đời, Amy Roberts chỉ có một nửa trái tim còn hoạt động nên được tiên lượng không thể sống lâu.
Trước đó, các bác sĩ đã khuyên mẹ của Amy nên bỏ thai ở tuần thứ 20 sau khi phát hiện tình trạng dị tật phức tạp. Nhưng bố mẹ cô từ chối, muốn cho đứa con chưa chào đời của mình một cơ hội chiến đấu.
Amy hiện sống với cha mẹ, có một anh trai và một chị gái. Cô chào đời với cả hai động mạch tim đều bị lệch hướng và có một tâm thất trái đôi. Đây là khiếm khuyết rất hiếm gặp, khi bên phải của tim nhỏ và kém phát triển, nguồn cung cấp má.u chuyển sang bên trái.
Amy đã tập gym được 4 năm nay, giúp tăng cường sức khỏe tim mạch. Ảnh: Express
Theo Express, Amy đã trải qua ba cuộc phẫu thuật tim hở khi còn nhỏ và sự mạo hiểm của gia đình cô đã được đền đáp. Lần mổ đầu tiên diễn ra khi Amy mới 5 ngày tuổ.i. Các bác sĩ đặt ống dẫn lưu vào tĩnh mạch chính để giữ lại mạng sống cho cô.
Sau đó, Amy tiếp tục những cuộc phẫu thuật phức tạp hơn khi 2 và 7 tuổ.i. Mặc dù ghét môn thể dục ở trường nhưng Amy vẫn áp dụng chế độ tập luyện vừa phải giúp ích cho trái tim.
Ở tuổ.i 22, Amy đã trở thành người sống lâu nhất ở Anh chỉ với nửa trái tim. Kể từ khi cô tham gia tập gym cách đây 4 năm, chức năng tim đã được cải thiện rất nhiều. Các chuyên gia nhận định sau này, Amy có thể sẽ không cần cấy ghép tim.
Amy, đến từ Worsley, Greater Manchester (Anh), cho biết: "Trước đây, các bác sĩ nói rằng nếu tôi sống sót, tôi sẽ cần cấy ghép tim khi 20 tuổ.i. Nhưng trong lần khám cuối cùng, họ nói với tôi rằng chức năng tim của tôi đã tốt hơn và khỏe hơn nhiều. Có thể tôi sẽ không cần ghép tim cho đến khi sang tuổ.i 40, đó là một tin tuyệt vời".
Cô nói thêm: "Tôi bắt đầu tập luyện khi 18 tuổ.i, vì lúc đó tôi rất ốm yếu. Lúc đầu, tôi không thể nâng được một chiếc tạ nào, nhưng tôi bắt đầu từ từ và dần dần nâng cao bản thân. Tôi tập luyện 5 lần/tuần và tôi cũng là huấn luyện viên cá nhân. Tôi rất vui vì đã rèn luyện được sức mạnh của mình như thế này, giúp tôi có một sức sống mới. Bây giờ, tôi cảm thấy rất tuyệt".
Người phát ngôn của Tiny Tickers, tổ chức từ thiện dành cho trẻ sơ sinh mắc bệnh tim, cho biết: "Amy đang tiến triển rất tốt dù từng bị tiên lượng không có khả năng sống sót cao. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh này đều không thể qua được tuổ.i thiếu niên".
Em bé sinh ra với tay chân khác biệt, chỉ mong được đi dép Bàn chân xẻ hình chữ V, chỉ có ngón cái và ngón út bình thường khiến c.ô b.é ở Hà Nam không thể xỏ dép. Vào mùa đông, em cũng gặp khó khăn khi đi tất. Ngày 14/10, chị Trần Thị Thơm (30 tuổ.i, trú tại Kim Bảng, Hà Nam) đưa con tới Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) thăm khám...