Hiểu thêm về hội chứng rụng tay chân (vohwinkel): bệnh hiếm gặp
Bệnh đột biến gen – hội chứng rụng tay chân ( vohwinkel) là căn bệnh hiếm gặp. Trên thế giới đến nay đã ghi nhận gần 50 trường hợp mắc căn bệnh này.
Để phát hiện và điều trị căn bệnh này không phải là điều đơn giản.
Căn bệnh hiếm gặp ở Việt Nam
Hội chứng Vohwinkel (hay còn gọi hội chứng rụng tay chân do đột biến gen) được mô tả lần đầu tiên năm 1929 bởi bác sĩ Vohwinkel, khi phát hiện ở một phụ nữ 24 t.uổi có bệnh lý hồng ban kèm dày sừng lan tỏa xếp thành hình tổ ong bàn tay bàn chân, xuất hiện những vòng siết ở ngón tay và tự cắt cụt dần. Con gái của bệnh nhân này cũng trải qua những triệu chứng lâm sàng tương tự.
Đây là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2 mã hóa connecxin 26 nằm trên nhiễm sắc thể 13, hoặc 1q21, hoặc đột biến 730insG. Biến chứng thường gặp của hội chứng này là n.hiễm t.rùng bội nhiễm trên nền sang thương da sẵn có. Biểu hiện lâm sàng của Vohwinkel sớm ngay từ lúc sơ sinh hoặc thiếu niên. Thể điển hình có kèm theo điếc.
Tại Việt Nam, Bệnh viện Chợ Rẫy ngày 30-8 cho biết ghi nhận ban đầu cho thấy bệnh nhân mắc phải hội chứng Vohwinkel- chứng bệnh cực hiếm trên thế giới do đột biến gen là em Nguyễn Hoàng Gia Bảo, 18 t.uổi (ngụ quận Thủ Đức, TP HCM). Bệnh Vohwinkel có 3 triệu chứng nhận biết rõ nhất là nổi hồng ban tróc vảy, dày sừng lòng bàn tay bàn chân lan tỏa xếp thành hình tổ ong; hiện tượng dải băng siết chặt gây co thắt dẫn đến cắt cụt dần tứ chi không kèm cảm giác đau, thường bắt đầu từ ngón tay út; xuất hiện các mảng tăng sừng sao biển. Chính những mảng sừng sao biển này giúp bác sĩ xác định chính xác Gia Bảo mắc bệnh Vohwinkel sau hàng chục năm bị bệnh về da.
Gia đình bệnh nhân Gia Bảo cho biết, khi mới được 4 tháng t.uổi, đầu ngón hai bàn tay của Gia Bảo bắt đầu nổi sừng. Em đã được đưa đến kiểm tra tại bệnh viện Nhi Đồng 1 rồi bệnh viện Da Liễu nhưng đều chung một kết luận em bị nấm móng. Sau thời gian dài điều trị nhưng bệnh tình mỗi ngày một nặng thêm, các ngón tay, ngón chân khô lại rồi rụng từng đốt. Gia đình đã tìm đến những phương pháp chữa trị bằng thuốc nam, nhưng cũng không có tác dụng.
Bệnh nhân cho biết việc rụng chi không gây đ.au đ.ớn, nhưng các vảy sừng làm cho da bị ngứa, phải cựa quậy liên tục để giảm ngứa.
Video đang HOT
Gia đình đưa em vào điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Các bác sĩ tại đây đã tiến hành hội chẩn các bác sĩ nhận định bệnh nhân Gia Bảo mắc hội chứng VOHWINKEL. Đây là một bệnh lý cực kì hiếm gặp.
Để điều trị cho bệnh nhân này có triệu chứng của bệnh Vohwinkel các bác sĩ dùng thuốc Acitretin giúp bình thường hóa quá trình biệt hóa tế bào làm mỏng lớp sừng ở biểu bì, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương. Sau 2 ngày dùng thuốc, bệnh nhân Gia Bảo cho biết cảm giác ngứa ở các tổn thương và đóng vẩy sừng trên cơ thể của em đã giảm rõ rệt.
Cùng với việc sử dụng thuốc điều trị, bệnh viện đã can thiệp bổ sung truyền 2 đơn vị m.áu, 1 đơn vị tiểu cầu cho bệnh nhân. Bên cạnh đó, các chế độ dinh dưỡng cũng được tăng cường để nâng thể trạng vốn rất yếu ớt của Gia Bảo.
Bệnh cực kỳ hiếm gặp khiến bệnh nhân Nguyễn Hoàng Gia Bảo bị rụng hết 20 ngón chân, ngón tay. Ảnh: Huyền Vi (xetnghiem.info)
Trên thế giới rất ít trường hợp mắc bệnh
Theo các bác sĩ chuyên da Da Liễu, trên thế giới rất ít trường hợp mắc bệnh này. Hội chứng Vohwinkel là do đột biến gien, và bệnh khởi phát từ nhỏ, chứ không phải do môi trường, nguồn nước gì cả…
Đối với những trường hợp phát hiện bệnh Vohwinkel sớm thường có hai phương pháp chữa trị. Bệnh nhân có thể được uống thuốc nhóm Retinoid, trong đó thuốc tốt nhất hiện nay là Acitretin giúp bình thường quá trình biệt hóa tế bào, làm mỏng lớp sừng ở biểu bì do giảm tốc độ tăng sinh của tế bào sừng, chống viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương.
Bệnh nhân có thể kết hợp bôi tại chỗ một số thuốc tiêu sừng, bong lớp vảy để dễ chịu hơn. Phương pháp được áp dụng gần đây là phẫu thuật cắt dải băng siết ngón, ghép da, làm cho vùng da bị tổn thương không tiến triển, không siết sâu vào gây rụng ngón. Phương pháp này được áp dụng ở Italia những năm trước và có kết quả tốt.
Y khoa thế giới ghi nhận, những loại bệnh gây cắt cụt, tự rụng ngón thì chỉ có 2 hội chứng hiếm gặp là Vohwinkel và Olmsted. Bệnh lý da bẩm sinh rất hiếm gặp Olmsted cũng cắt cụt ngón tay ngón chân bệnh nhân, nhưng khác với Vohwinkel là có tổn thương quanh lỗ tự nhiên như ở mắt, mũi, h.ậu m.ôn, miệng niệu đạo (nam) hoặc vùng â.m h.ộ (nữ).
Sau một thời gian mắc bệnh, dày sừng do Olmsted sẽ gây rụng chi bệnh nhân nhưng không có sợi dây siết lại như Vohwinkel. Trên vùng da tổn thương của người bệnh Vohwinkel có hình sao biển và dải băng siết ngón gây rụng. Do có triệu chứng tương tự nên hai hội chứng này có thể gây nhầm lẫn. Muốn phân biệt chính xác thì bệnh nhân cần làm một số xét nghiệm chuyên biệt về gene.
Nếu những bệnh nhân mà có xuất hiện các dấu hiệu hội chứng Vohwinkel cần đến các bệnh viện chuyên khoa để làm các xét nghiệm về gene để sơm phát hiện ra bệnh lý. Sẽ giúp tìm ra phương pháp điều trị bệnh được hiệu quả hơn.
Theo VNE
Xuất hiện hội chứng giống bại liệt hiếm gặp tại Mỹ
Hội chứng giống bại liệt hiếm gặp và chưa có cách chữa trị đang xuất hiện trên một số t.rẻ e.m ở California, gây lo ngại về khả năng quay trở lại của căn bệnh từ lâu đã bị xóa sổ ở Mỹ.
Tại Hội nghị thường niên của Viện hàn lâm Thần kinh học Mỹ tại Philadelphia, các nhà khoa học từ ĐH Standford đã mô tả về 5 trường hợp liệt khởi phát đột ngột ở các bệnh nhân là t.rẻ e.m.
Bệnh bại liệt hiếm gặp khiến các trẻ nhiễm bệnh đột ngột mất cử động tại một hoặc nhiều chi, dẫn tới liệt chỉ trong 2 ngày. Ảnh: bbc.co.uk
Triệu chứng được báo cáo là đột nhiên mất cử động tại một hoặc nhiều chi, dẫn tới liệt chỉ trong 2 ngày. Tuy nhiên, các em đều cho kết quả âm tính với virus bại liệt và đã được tiêm văcxin phòng bệnh trước đó.
Trong số này, 3 em có biểu hiện bệnh hô hấp trước khi liệt. Ngoài ra, 2 bệnh nhân còn cho kết quả dương tính với virus đường ruột enterovirus-68, một chủng virus hiếm gặp và gây ra các triệu chứng giống như bại liệt. Các em còn lại đang tiếp tục được xét nghiệm để tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh.
Trình bày tại hội nghị, bác sĩ chuyên khoa thần kinh và là người đứng đầu nghiên cứu Keith Van Haren nhận định: "Mặc dù bại liệt hầu hết đã bị đẩy lui trên thế giới, nhưng những virus khác có thể làm ảnh hưởng tới cột sống và gây ra hội chứng giống bại liệt. Trong những thập niên gần đây, những biến thể virus mới này có liên quan tới sự xuất hiện của hội chứng giống bại liệt trên t.rẻ e.m ở châu Á và Australia".
Các chuyên gia nhấn mạnh rằng căn bệnh này là rất hiếm gặp nhưng cũng khuyến cáo cha mẹ liên hệ ngay với bác sĩ nếu con em xuất hiện triệu chứng tê cứng hoặc liệt.
Hiện nay, bại liệt đã được ghi tên vào danh sách dịch bệnh nguy hiểm gần như được xóa sổ nhờ sự ra đời của một loại văcxin công hiệu vào giữa thập niên 1950. Tuy nhiên, khả năng quay trở lại của căn bệnh dễ lây nhiễm này vẫn còn ở một số khu vực như Pakistan, Nigeria và Afghanistan.
Theo VNE
Hội chứng 'tình yêu lạ' Mới đây, các nhà khoa học tìm ra một hội chứng tình yêu có tên là Florence Nightindale. Hội chứng Florence Nightindale là thuật ngữ dùng để chỉ về các trường hợp sau: - Một người làm công tác chăm sóc y tế nảy sinh tình yêu hay cảm giác tính dục với bệnh nhân trong quá trình chăm sóc. Hoặc ở chiều...