Điều trị vô sinh cho người đột biến sinh học

Nông Mạnh Hùng12:25 25/04/2020

Với kỹ thuật phân mô tinh hoàn tiên tiến, bác sĩ chữa thành công cho bệnh nhân không có tinh trùng do đột biến nhiễm sắc thể.

Anh Vũ, 25 tuổi, đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khám do nhiều năm kết hôn vẫn chưa có con.

Bác sĩ Đinh Hữu Việt kiểm tra tinh dịch đồ, phát hiện bệnh nhân không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, nghi ngờ bệnh nhân bị đột biến gene. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy bệnh nhân bị đột biến nhiễm sắc thể Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Bác sĩ Việt cho biết Klinefelter là hội chứng hiếm gặp, xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Cứ khoảng 1.000 người vô sinh thì có một người mắc hội chứng này.

Bệnh có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau. Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.

Bác sĩ phẫu thuật tìm bắt tinh trùng cho bệnh nhân. Ảnh: Fertility Proregistry

Video đang HOT

Sau khi nhận kết quả nhiễm sắc thể, anh Vũ thất vọng, tưởng rằng mình không thể làm bố. Tuy nhiên theo bác sĩ Việt, có nhiều cách để tìm tinh trùng cho bệnh nhân.

Hiện nay, một số kỹ thuật được áp dụng để tìm tinh trùng như kỹ thuật PESA, kỹ thuật MESA (chọc hút tinh trùng từ mào tinh qua da cho các bệnh nhân vô tinh do tắc ống dẫn tinh). Kỹ thuật thứ ba sâu hơn là TESE, phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng.

Theo bác sĩ Việt, khi tìm tinh trùng trên những mẫu mô nhỏ, việc lọc tách rất khó khăn, đòi hỏi sự tỉ mỉ. Kỹ thuật TESE đôi khi chỉ có thể tìm được một vài tinh trùng hoặc vài chục con vừa đủ để làm ống nghiệm. Hơn nữa, nhóm bệnh nhân bất thường về gene, nhiễm sắc thể, dừng sinh tinh nửa chừng, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng thấp hơn.

Bác sĩ Việt đã dùng kỹ thuật Micro TESE – phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng cho bệnh nhân. Đây là kỹ thuật mới tại Việt Nam, được xem là biện pháp cuối cùng để tìm tinh trùng cho những bệnh nhân vô tinh. Micro TESE là biện pháp can thiệp sâu, bác sĩ phóng đại tinh hoàn để tìm từng con tinh trùng. Bác sĩ phải căn đo chuẩn, sao cho tinh trùng lấy ra vừa đủ, không lấy quá nhiều mô gây tổn thương tinh hoàn.

May mắn, cuối cùng bác sĩ tìm bắt được tinh trùng cho anh Vũ. Ngày 25/12, tinh trùng đã được đưa vào tử cung của người vợ để thụ thai.

* Tên bệnh nhân được thay đổi.

Thúy Quỳnh

Nguy cơ thường gặp khi thụ tinh trong ống nghiệm

Thụ tinh trong ống nghiệm hiện được xem là một phương pháp điều trị vô sinh có hiệu quả, đem lại hy vọng cho những cặp vợ chồng hiếm muộn.

1. Thất bại

Tuy không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, thất bại trong điều trị vô sinh có thể là một gánh nặng về mặt tâm lý cho người phụ nữ. Thất bại có thể xảy ra ở khâu kích thích buồng trứng, dẫn đến không có hoặc có ít nang. Thống kê cho thấy khi chỉ có 2 - 3 nang noãn phát triển, tỷ lệ thành công của chu kỳ đó rất thấp. Tình trạng này thường xuất hiện ở những người nữ lớn tuổi, lạc nội mạc tử cung, bất thường, nội tiết ... Trong trường hợp này, ở những chu kỳ sau, có thể tăng liều thuốc kích thích buồng trứng, hoặc thay đổi phác đồ điều trị. Trong một số trường hợp, xin trứng có thể là giải pháp cuối cùng.

Thất bại còn có thể do không có phôi để chuyển. Trong trường hợp này, nguyên nhân có thể là do thụ tinh bất thường hoặc không có thụ tinh. Ngoài ra, thụ tinh vẫn có thể xảy ra bình thường, phôi được hình thành nhưng ngưng phát triển. Không ít trường hợp sau chuyển phôi vẫn không có thai, vì thất bại trong quá trình làm tổ (phôi không bám được vào niêm mạc tử cung).

Đối với những trường hợp này, hướng giải quyết có thể là thụ tinh bằng tiêm tinh trùng vào trứng (ICSI) hoặc tăng số lượng phôi chuyển. Nghiên cứu cho thấy đối với kỹ thuật ICSI, tỷ lệ trứng thụ tinh tăng cao hơn, đặc biệt trong những trường hợp chất lượng tinh trùng kém. Ngoài ra với những trường hợp liên tiếp thất bại, mà nguyên nhân thường được cho là do chất lượng của trứng, giải pháp cuối cùng là xin trứng từ những người còn trẻ.

Qúa trình tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm

2. Quá kích buồng trứng

Đây là tình trạng đáp ứng quá mức của buồng trứng với thuốc kích thích và là một trong những nguy cơ thường gặp nhất của kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Phụ nữ với hội chứng buồng trứng đa nang là một trong những đối tượng dễ bị quá kích buồng trứng.

Có nhiều hướng để dự phòng và hạn chế tần suất của quá kích buồng trứng thể nặng. Trong trường hợp bệnh nhân có nguy cơ cao, chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm có thể tạm ngưng (không tiêm hCG và không chọc hút trứng). Trong những chu kỳ tiếp theo, bệnh nhân có thể được giảm liều kích thích hoặc được theo dõi sát hơn. Quá kích buồng trứng còn có thể xuất hiện ở giai đoạn muộn, khi người phụ nữ có thai, do hCG được tiết ra từ thai nhi. Để dự phòng tình trạng này, phôi hình thành sẽ không được chuyển vào chu kỳ đó mà được trữ lạnh và chuyển lại vào tử cung trong các chu kỳ tiếp theo. Ngoài ra, kỹ thuật "Nuôi trứng trong ống nghiệm" (In Vitro Maturation), với lợi điểm là không phải sử dụng hCG, cũng có thể được áp dụng như một biện pháp điều trị vô sinh ở những bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ QKBT, đặc biệt là những bệnh nhân với hội chứng buồng trứng đa nang.

3. Đa thai

Đa thai là tình trạng có nhiều hơn một thai cùng lúc phát triển trong tử cung. Không như trong các chu kỳ tự nhiên khi chỉ có 1 (hoặc thỉnh thoảng 2) phôi có mặt trong lòng tử cung, trong các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm, để đảm bảo tỷ lệ thành công, nhiều hơn một phôi sẽ được chuyển vào tử cung. Do đó, tỷ lệ đa thai thường tăng cao hơn so với các chu kỳ tự nhiên, thay đổi từ 19% đến 42%, tùy theo tuổi của người vợ.

Hiện nay, để giảm tỷ lệ đa thai, chuyển phôi vào giai đoạn trễ, ngày 5 sau thụ tinh, được xem là một trong những biện pháp phòng ngừa có hiệu quả. Tuy nhiên, trong kỹ thuật này, nguy cơ không có phôi để chuyển (do thoái hóa, ngưng phát triển trong quá trình nuôi cấy) thường xuất hiện. Giảm thiểu số lượng phôi chuyển ở những bệnh nhân tiên lượng tốt cũng là một hướng đang được xem xét. Ngoài ra, kỹ thuật giảm thai, thông qua hướng dẫn của siêu âm đầu dò âm đạo, cũng là một phương pháp để giảm tỷ lệ đa thai được áp dụng ở nhiều trung tâm trên thế giới. Đây là kỹ thuật đang được áp dụng thành công tại bệnh viện Từ Dũ

4. Một số nguy cơ khác

Trong các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm, thống kê cho thấy tỉ lệ thai ngoài tử cung tăng cao hơn so với những chu kỳ tự nhiên từ 2 đến 3 lần (4% - 5,8%), đặc biệt trong những trường hợp có bất thường ở vòi trứng. Thai ngoài tử cung là tình trạng thai làm tổ ở một vị trí khác ngoài tử cung, thường là trong vòi trứng. Tuy nhiên, siêu âm và theo dõi thai định kỳ ngay từ giai đoạn sớm giúp phát hiện và xử trí kịp thời các trường hợp này. Ngoài ra, các tỷ lệ như dị dạng thai nhi và sẩy thai gần như không đổi so với những cặp vợ chồng có thai tự nhiên.

Theo Duocanbinh

Lạc nội mạc tử cung ảnh hưởng đến khả năng sinh sản như thế nào? Lạc nội mạc tử cung không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng nó có thể gây khó chịu và đau đớn cho bệnh nhân trong mỗi kỳ kinh nguyệt. Thêm vào đó, phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung thường khó mang thai. Phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung thường gặp khó khăn khi mang thai Tại sao lạc...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Vụ ngoại tình hot nhất MXH hôm nay: Bỏ 400 triệu đồng giúp chồng làm ăn, vợ mở camera phát hiện sự thật đau lòng00:57

Vụ ngoại tình có 1-0-2 ở Cà Mau: Chồng bắt quả tang vợ, kiểm tra điện thoại mới ngã ngửa với số "tiểu tam"05:41

Về Ninh Thuận gặp ông bà ngoại bé Bắp giữa ồn ào 16,7 tỷ đồng từ thiện: "Con tôi nhỡ miệng, mong cô chú tha thứ cho nó"04:58

Xôn xao câu chuyện "lòng tham" của người đàn ông đi xe con và 2 con cá bị rơi01:12

Kinh hoàng clip bình gas mini trên bàn lẩu bất ngờ phát nổ, cảnh tượng sau đó khiến nhiều người bủn rủn chân tay00:12

Clip gây phẫn nộ ở Quảng Trị: Hai người phụ nữ cãi nhau rồi ném cốc thủy tinh khiến một em bé vô tội đổ máu00:43

Clip ô tô lao vào nhà dân, tông bay một phụ nữ đang ngồi xem điện thoại00:22

Clip 2 thanh niên tông trúng người đang dắt chó sang đường rồi luống cuống bỏ chạy, số phận nạn nhân khiến triệu người lo lắng00:37

Livestream làm trà sữa cho khách nhưng ngậm cả miệng vào cốc: Chủ quán khóc khi bị lan truyền, nghi ngờ bị "chơi xấu"00:59

Bé gái bất ngờ rơi xuống sông khi đang đi học về, diễn biến sau đó khiến dân mạng bủn rủn chân tay00:35

Người phụ nữ phóng xe bỏ chạy sau tai nạn ở TP.HCM, kéo lê cả ân nhân vừa giúp mình: Đoạn clip gây phẫn nộ!01:26

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Thủ dâm bao nhiêu là quá nhiều?

20:49:04 04/12/2024

Thủ dâm hay tự sướng thường là một chủ đề bị hạn chế và được cho rằng có hại cho cơ thể. Cũng có người cho rằng thủ dâm vô hại và lành mạnh. Vậy thủ dâm mang lại lợi ích gì và nên thủ dâm bao nhiêu là đủ?

Không quan hệ tình dục có ảnh hưởng đến sức khỏe?

20:44:52 04/12/2024

Quan hệ tình dục thường xuyên có thể có một số lợi ích sức khỏe, chẳng hạn như đối với hệ tim mạch. Nhiều người thắc mắc không quan hệ tình dục có ảnh hưởng đến sức khỏe?

5 lợi ích của cà phê đối với sức khỏe tình dục nam giới

20:39:08 04/12/2024

Ngoài việc cung cấp năng lượng, cà phê còn mang lại nhiều lợi ích khác như có thể cải thiện tình dục cho nam giới. Caffeine có trong cà phê, trà, cacao và một số loại đồ uống khác.

5 cách 'đẩy lùi' chứng mất ngủ sau sinh

20:34:21 04/12/2024

Sinh con là khoảng thời gian hạnh phúc nhưng đó cũng là thời điểm thường có nhiều thay đổi về cảm xúc và căng thẳng dẫn đến mất ngủ.

10 mẹo đối phó với những khó chịu thời kỳ mãn kinh

20:30:36 04/12/2024

Thời kỳ mãn kinh thường mang lại rất nhiều vấn đề ảnh hưởng tới chất lượng sống của chị em. Tham khảo một số mẹo giúp vượt qua giai đoạn mãn kinh một cách nhẹ nhàng.

7 cách tự nhiên giúp nam giới tăng ham muốn tình dục

20:27:55 04/12/2024

Nếu nam giới bị giảm ham muốn tình dục kéo dài, đừng vội nản vì có nhiều điều có thể làm để giúp tăng cường ham muốn tình dục. Tham khảo 7 cách dưới đây để cải thiện ham muốn tình dục.

Giải pháp hỗ trợ tăng tiết testosterone, cải thiện sinh lý cho nam giới từ Châu Âu

20:16:03 04/12/2024

Theo thống kê, có khoảng 40% nguyên nhân hiếm muộn của các cặp vợ chồng hiện nay của nước ta là do nam giới.Một trong những vấn đề phổ biến là chất lượng tinh trùng kém hoặc rối loạn trong quá trình xuất tinh.

6 nguyên nhân gây ngứa khi sử dụng băng vệ sinh

23:53:32 05/10/2024

Có nhiều chị em thường xuyên gặp phải tình trạng ngứa ngáy, kích ứng khi sử dụng băng vệ sinh. Nguyên nhân là gì và cách sử dụng băng vệ sinh thế nào là an toàn?

Những điều cần biết về 'giấc mơ ướt'

23:50:51 05/10/2024

Giấc mơ ướt là việc đạt cực khoái tự phát trong khi ngủ hay còn gọi là mộng tinh. Hiện tượng này có đáng lo ngại và có ảnh hưởng tới sức khỏe không?

Những triệu chứng đáng sợ ở phụ nữ tuổi mãn kinh

23:47:36 05/10/2024

Đến một thời điểm nào đó trong cuộc đời, phụ nữ sẽ phải đối mặt với các triệu chứng do mãn kinh gây ra. Đối với một số người, mất kinh không phải là triệu chứng đáng sợ nhất ở giai đoạn này.

Điều gì xảy ra nếu bạn ngừng 'chuyện ấy'?

23:44:08 05/10/2024

Vì nhiều lý do khác nhau, một số người hạn chế quan hệ tình dục với bạn đời, thậm chí có người ngừng hẳn. Điều này có ảnh hưởng gì đến sức khỏe không?