di truyền hiếm gặp

Người mắc bệnh lão hóa nhanh hiếm gặp qua đời ở tuổi 28

Hôm nay, ánh sáng, sự dẫn lối của chúng tôi đã tắt. Cảm ơn Sammy đã giúp chúng tôi trở thành một phần của cuộc sống tuyệt vời này , hiệp hội viết trên trang Instagram của mình.

Biến dạng vùng sọ mặt do rối loạn di truyền hiếm gặp

Bé gái N.H (10 tháng tuổi, ở TP.HCM) mới đây đã được các bác sĩ khoa Sọ mặt và tạo hình - Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội) phẫu thuật điều trị, tạo hình vùng mắt bị khiếm khuyết do hội c...

Cậu bé vô cảm với đau đớn, chỉ 1/1 triệu người trên thế giới mới mắc phải

Zach Skitmore - một cậu bé 9 tuổi đến từ Norwich, Norfolk, Vương quốc Anh mắc một chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến cậu có khả năng miễn dịch với cơn đau.

Chàng trai khuyết tật tốt nghiệp thủ khoa đại học hàng đầu châu Á

Từng được chẩn đoán không sống quá 2 tuổi, chàng trai Singapore vẫn nỗ lực theo học ngôi trường hàng đầu châu Á và tốt nghiệp với danh hiệu thủ khoa

Thấy con gái mới sinh có ngón chân cái kỳ lạ, bố mẹ đi xét nghiệm rồi kinh hoàng nghe bác sĩ chẩn đoán con sẽ bị "hóa đá"

Mong con của mình luôn mạnh khỏe có lẽ là điều ước đầu tiên của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên trên thực tế, có những đứa trẻ sinh ra đã không được may mắn, các con mang trong người ...

Sinh ra không có xương quai xanh, chàng trai có khả năng vô cùng đặc biệt

Một người đàn ông sinh ra không có xương quai xanh nên có một khả năng vô cùng đặc biệt đó là có thể vỗ hai vai với nhau.

Căn bệnh khiến bé 11 tuổi cao 1,8 m nguy hiểm thế nào?

Những người mắc hội chứng Marfan có chiều cao bất thường, thân hình gầy với tay, chân không cân đối.

Bé gái 4 tuổi hiến tủy cứu em trai

Là người duy nhất trong gia đình đủ điều kiện hiến tủy, cô bé Olivia (4 tuổi, Mỹ) không ngần ngại đồng ý cứu em trai.

Nữ bệnh nhân có hàng nghìn khối u khắp cơ thể

Theo các bác sĩ, người phụ nữ này mắc căn bệnh mang tính di truyền hiếm gặp. Các khối u có thể xuất hiện ở mọi vị trí trên cơ thể.

Phải vật lộn với chứng mất ngủ trong thời gian dài, người phụ nữ này không ngờ tới đây lại là triệu chứng cảnh báo một tình trạng rối loạn hiếm gặp

Sau khi các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân tại sao cô lại mắc chứng mất ngủ mãn tính, người phụ nữ này đã tự tìm hiểu và biết bản thân đang phải đối mặt với một vấn đề sức khỏ...

Nên ăn gì, kiêng gì nếu mắc chứng rối loạn đông máu?

Đây là bệnh di truyền hiếm gặp, việc máu khó đông có thể do thiếu thành phần giúpđông máuhoặc thiếu các yếu tố đông máu. Khi người bệnh bị thương, sẽ chảy máu nhiều hơn bình thường...

Bé gái trắng tựa như búp bê được ví như một "tác phẩm nghệ thuật", nhìn kỹ vào đôi mắt cô bé lại càng ngạc nhiên hơn nữa

Gạt bỏ những định kiến không hay về người bạch tạng, bé gái 11 tuổi người Nga đã khiến nhiều người trầm trồ bởi vẻ đẹp hoàn hảo, vô cùng ấn tượng.

Chú thỏ không lông gây bão mạng với biểu cảm ngộ nghĩnh

Mr. Bigglesworth được nhận nuôi sau khi tình cờ xuất hiện trên mạng. Tuy có vẻ ngoài khác thường, chú thỏ đặc biệt này vẫn được nhiều người quan tâm, yêu mến.

Tay hay run rẩy, chủ quan nghĩ không sao, cô gái bàng hoàng được chẩn đoán mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Liên tục trong những năm qua, cứ mỗi khi muốn lấy thứ gì đó, tay cô gái này đều run rẩy. Gần đây, những biểu hiện ngày càng trở nên bất ổn, thậm chí cô không thể đứng vững, đi cần ...

Triển vọng mới trong điều trị đau mãn tính

Các nhà khoa học Mỹ vừa phát triển thành công một kỹ thuật mới giúp "tắt" đi gien chủ chốt gây nên cảm giác đau. Thành tựu này hứa hẹn mang đến một phương pháp điều trị lâu dài cho...

Người phụ nữ mắc căn bệnh kỳ lạ khiến cơ thể tỏa mùi tanh như cá ươn

Cô Connie Christy nghĩ rằng cô nên tắm rửa và đánh răng thường xuyên hơn cũng như xịt nước hoa để cơ thể không còn bốc mùi.

Người cha bật khóc, nắm chặt bàn tay con trai vừa tỉnh lại sau ca ghép gan

Matt Price (39 tuổi, ở Anh) hiến tặng gan cho con trai Callan, cậu bé bị mắc căn bệnh di truyền hiếm gặp, khó giữ mạng sống nếu không được ghép gan.

Đừng vội nghĩ con bị tự kỷ, con bạn có thể mắc chứng bệnh có dấu hiệu tương tự và chỉ sống được đến thời niên thiếu

Hội chứng Sanfilippo về cơ bản là bệnh Alzheimer ở trẻ em. Những đứa trẻ mắc bệnh thoái hóa này thường không sống qua tuổi thiếu niên.

Bác sĩ 25 ngày mới tìm ra căn bệnh hiếm ở bé trai

Bé Nguyễn Lâm 2 tuổi rưỡi bị mắc Pompe, bệnh di truyền hiếm gặp khiến các bác sĩ phải mất gần một tháng mới tìm ra.

Những căn bệnh đời thực tạo cảm hứng cho Halloween

Hội chứng Cotard khiến người bệnh nghĩ mình đã chết hoặc mất nội tạng, là nguồn cảm hứng tạo nên xác sống.

Sự thật kinh ngạc: Diện tích làn da cơ thể gần 2m2, nặng 4kg

Dưới đây là hàng loạt thông tin thú vị liên quan tới làn da, có thể bạn chưa bao giờ nghe tới.

Hai anh em mắc hội chứng hiếm gặp, cả nước Mỹ chỉ có 3 người bị

Hội chứng lão hóa sớm (progeria) là một hội chứng di truyền hiếm gặp ở người. Tuy nhiên, hai anh em Nathan (13 tuổi) và Bennett Falcone (10 tuổi) ở Mỹ còn mắc dạng cực kỳ hiếm của ...

Sự thật "thú vị lẫn kinh hoàng" về chính mình khiến bạn phải ngỡ ngàng

Cơ thể con người luôn có những điều kỳ lạ mà không phải ai trong chúng ta cũng biết.

Cuộc sống của người phụ nữ 1,9 mét

Suốt thời trẻ bị chế giễu trông như đàn ông vì cao quá, chị Melanie Coulson (người Anh) luôn phải khom lưng. Giờ đây chị quyết thay đổi.

Chàng trai 25 tuổi sống trong hình hài cậu bé

Bước qua tuổi 25, trông Tomasz Nadolski (Ba Lan) trông vẫn chẳng khác gì một cậu bé 12 tuổi do bệnh Fabry.

Cô bé vảy cá mỗi ngày mất 4 giờ để… tắm

Bé Anna mắc căn bệnh lạ khiến da em phát triển nhanh gấp 10 lần bình thường. Mỗi ngày, mẹ Anna phải dành đến 4 giờ để tắm cho cô bé vì da em thường xuyên bị bong tróc.

Cô bé có làn da bẩm sinh… "bị luộc chín"

Da của bé Maisy mỏng như cánh bướm và thường xuyên nổi những vết phồng rộp.

Thầy giáo nhỏ như đứa trẻ 5 tuổi

Thầy giáo Azad Singh (22 tuổi) chỉ cao 0,9 m, nặng 17 kg và có ngoại hình như một đứa trẻ 5 tuổi.

Thuốc điều trị bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngô

Các nhà khoa học đã phát triển một loại thuốc điều trị một căn bệnh di truyền hiếm gặp từ cây ngô, mở ra khả năng cung cấp một dược phẩm rẻ hơn rất nhiều so với phương pháp điều tr...

Đáng thương cậu bé 1 tuổi mắc chứng không bao giờ ngủ

Mặc dù chỉ mới 1 tuổi, cậu bé Rio Vicary sống tại thành phố Sheffield (Anh) đã mắc phải chứng bệnh di truyền hiếm gặp khiến cậu không bao giờ ngủ. Tuy nhiên, nụ cười vẫn luôn hiện ...