Công nghệ giải mã gen: Hướng đi mới cho chữa bệnh đột quỵ ở Việt Nam
Tại Việt Nam, có khoảng 200.000 người mắc bệnh đột quỵ hàng năm. Căn bệnh này không lây nhiễm, và những người mắc đột quỵ đang gia tăng nhanh chóng, trong đó 1/3 số trường hợp ở những người trẻ tuổi (40 – 45 tuổi), theo thông tin từ Bộ Y tế.
Có hai nguyên nhân chủ yếu dẫn đến đột quỵ là do bệnh lý bẩm sinh và lối sống. Nhiều nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa các gen cụ thể với nguy cơ đột quỵ. Các gen này có thể đóng vai trò một phần trong việc phát triển bệnh, hoặc các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến đột quỵ.
Trong bài viết Đột quỵ tuổi 20, bác sĩ Nguyễn Lân Hiếu chia sẻ, khác với người lớn tuổi, đột quỵ thường do tình trạng xơ vữa, hẹp mạch máu não hoặc tăng huyết áp, đột quỵ ở người trẻ thường xảy ra đột ngột và có căn nguyên khác biệt.
Cụ thể, bác sĩ nêu ra 6 nguyên nhân đột quỵ ở người trẻ như: Dị dạng mạch máu não – là các bất thường về giải phẫu của mạch máu não – như phình động mạch não thông động tĩnh mạch, u mạch, bệnh Moya moya. Các bệnh lý tim mạch như rối loạn nhịp tim. Bệnh van tim gây hình thành huyết khối trong các buồng tim. Bệnh lý về đông máu (thường là các biểu hiện tăng đông do thiếu các yếu tố như Protein S, Protein C và Antithrombin III). Bệnh nhân có gen gây tình trạng tăng đông máu…
Cách dự phòng đột quỵ ở người trẻ bằng các biện pháp chung là kiểm soát các bệnh lý nền như tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, bệnh van tim; thay đổi lối sống bằng bỏ thuốc lá, hạn chế rượu, bia; tăng cường vận động thể thao; tránh bị lạnh đột ngột và căng thẳng.
Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, đồng sáng lập đơn vị giải mã gen Genetica cho biết, bên cạnh các “biện pháp chung”, công nghệ giải mã gen sẽ là công cụ đắc lực để chẩn đoán nguy cơ đột quỵ với độ chính xác và tính cá nhân hóa cao, hướng đến xu hướng y học chính xác trên thế giới.
Video đang HOT
Với công nghệ lõi độc quyền dành cho người châu Á, báo cáo di truyền về đột quỵ của Genetica (G-Stroke) sẽ giải mã được điểm số nguy cơ đa gen nhằm chỉ ra mức tăng nguy cơ đột quỵ của một người so với người bình thường là bao nhiêu; đánh giá nguy cơ di truyền của 6 nguyên nhân đột quỵ ở người trẻ.
Bằng việc phân tích 73 gen và lên đến 91.000 biến thể, báo cáo còn cho biết khả năng bị mắc loại đột quỵ nào – là thiếu máu cục bộ hay xuất huyết não, hay cả hai, và cung cấp thông tin về các yếu tố nguy cơ dẫn đến đột quỵ như tiểu đường, tăng huyết áp, rung nhĩ,
Đặc biệt, báo cáo cũng dự đoán những biểu hiện đột quỵ sớm của từng người với các biến chứng có thể xảy ra. Điều này vô cùng quan trọng để giúp người bệnh nhận dạng kịp thời triệu chứng đột quỵ của mình để đi thăm khám trong thời gian sớm nhất.
Bên cạnh đó, báo cáo sẽ đưa ra kiến thức chuyên sâu về nguyên nhân liên quan đến gen ảnh hưởng đến đột quỵ, và đưa ra các thông tin giúp người tham gia quyết định y tế và điều chỉnh lối sống; cũng như cá nhân hóa các khuyến nghị và phương pháp ngăn ngừa đột quỵ.
Cấp cứu kịp thời sản phụ bị dị dạng mạch máu não hiếm gặp
Ngày 14-4, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM thông tin, vừa cấp cứu và điều trị thành công cho một sản phụ bị dị dạng mạch máu ở vị trí thân não rất hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 1/3.000.
ThS-BS Đặng Lê Phương khám cho người bệnh
Sản phụ nhập viện trong tình trạng sức khỏe nguy kịch, xuất huyết não dẫn đến đột quỵ, hôn mê sâu. Trước tình huống nguy cấp, nhờ sự phối hợp liên chuyên khoa chặt chẽ và nhịp nhàng, các bác sĩ đã thành công trong việc cứu sống cả sản phụ lẫn thai nhi.
Đó là trường hợp sản phụ Nguyễn Ngọc H. (30 tuổi, ngụ tại TPHCM) được chuyển đến cấp cứu tại Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM trong tình trạng hôn mê, mất ý thức.
Thời điểm nhập viện, chị H. đang mang thai ở tuần thứ 34, trong lúc dùng bữa tối thì đột nhiên bị méo và tê mặt, nuốt sặc, yếu liệt nửa người rồi hôn mê sâu.
Tại khoa Cấp cứu Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, sau khi tiến hành cấp cứu và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, các bác sĩ đã hội chẩn và cho biết sản phụ bị xuất huyết giai đoạn cấp ở mặt sau bán phần trái cuống não, dẫn đến đột quỵ.
Theo ThS BS. Đặng Lê Phương, Khoa Ngoại Thần kinh Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, đây là tình trạng dị dạng mạch máu dạng hang rất hiếm gặp, phần thân não của sản phụ bị tổn hại, xuất huyết nặng dẫn đến hôn mê, ảnh hưởng lớn đến hệ hô hấp và tuần hoàn.
"Trường hợp này vô cùng nguy hiểm, có nguy cơ tử vong cao nếu không được cấp cứu và điều trị kịp thời. Bên cạnh đó, vì đường dẫn truyền cảm giác và vận động đi ngang vùng thân não này, do đó việc phẫu thuật cho người bệnh đòi hỏi kỹ thuật và sự cẩn trọng cao vì có nguy cơ bị liệt hoặc mất cảm giác sau mổ." - ThS BS. Đặng Lê Phương cho hay.
Tại phòng Cấp cứu, sản phụ được đặt nội khí quản, tiến hành thở máy và chụp CT não bộ. Sau khi hội chẩn liên chuyên khoa xác định tình trạng sản phụ có thể diễn tiến nặng bất cứ lúc nào, các bác sĩ quyết định mổ lấy thai để cứu con trước.
ThS-BS Phạm Thị Loan, Khoa Phụ sản - người trực tiếp mổ bắt con cho sản phụ cho biết, ngay lập tức, ê-kíp Sản khoa, Gây mê hồi sức và Sơ sinh đã nhanh chóng chuẩn bị và thực hiện mổ bắt con cho sản phụ. Song song đó, ê-kíp Ngoại Thần kinh được chuẩn bị sẵn sàng ngay bên cạnh phòng mổ để có thể kịp thời can thiệp trong trường hợp tình trạng sản phụ chuyển biến xấu.
Khi bé cất tiếng khóc chào đời, chúng tôi đã thở phào nhẹ nhõm. Bé nặng 2,2 kg, do sinh non tháng, phổi chưa trưởng thành nên được ê-kíp Sơ sinh hồi sức, sau đó chuyển đến chăm sóc tại khoa Sơ sinh. Ca mổ sinh diễn ra thành công sau 30 phút, sản phụ không bị mất máu nhiều.
Ngay sau ca mổ bắt con, sản phụ được chuyển đến Đơn vị Hồi sức Ngoại thần kinh để ổn định huyết áp, thở máy và theo dõi diễn tiến sức khỏe, chuẩn bị phẫu thuật lấy dị dạng mạch máu. Tại đây, người bệnh được siêu âm kiểm tra ứ dịch lòng tử cung.
Sau 6 ngày, người bệnh có thể tự thở trong tình trạng sức khỏe ổn định, các bác sĩ mới tiến hành phẫu thuật. Với kỹ thuật theo dõi điện sinh lý thần kinh trong mổ, đường dẫn truyền cảm giác và vận động của người bệnh được theo dõi liên tục, ca phẫu thuật diễn ra thuận lợi. Sau phẫu thuật, người bệnh hồi phục tốt.
Hiện sức khỏe của cả mẹ và bé đều ổn định, được xuất viện.
TS-BS Nguyễn Minh Anh, Trưởng khoa Ngoại Thần kinh Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM khuyến cáo, dị dạng mạch máu xuất hiện ở vị trí thân não như trường hợp sản phụ H. rất hiếm gặp. Bệnh không có nguyên nhân cụ thể, vì vậy các sản phụ nên khám sức khỏe tổng quát và khám thai định kỳ.
Bên cạnh đó, ngay khi có các dấu hiệu như giảm tri giác, động kinh, đột ngột nhìn đôi, giảm thị lực, méo mặt, nuốt sặc, tê yếu chi hoặc đau đầu đột ngột dữ dội, không giảm hoặc tăng dần theo thời gian cần ngay lập tức đưa người bệnh đến các bệnh viện gần nhất để được cấp cứu. Đây là các triệu chứng của đột quỵ, nếu không can thiệp và xử lý kịp thời sẽ để lại hậu quả nặng nề.
Nguy hiểm tính mạng vì những thói quen Tắm khuya hay dùng tăm xỉa răng sau khi ăn rồi ngậm luôn tăm khi nằm nghỉ, khi đi dạo... là thói quen của không ít người Mới đây, Bệnh viện Đa khoa Nông Nghiệp đã phẫu thuật nội soi ổ bụng lấy tăm tre nhọn đâm xuyên ruột non cho nam bệnh nhân N.V.M, 52 tuổi, ở Hà Nội. 11 cây tăm...