Chuyện nghề của vị bác sĩ chuyên đem nụ cười đến với những “đứ.a tr.ẻ mỏ chim”
Bệnh thiểu sản xương hàm dưới, hay còn gọi là Hội chứng Pierre Robin là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ nhỏ, trẻ mắc bệnh này có nguy cơ t.ử von.g cao hoặc phải thường xuyên được chăm sóc y tế đặc biệt để duy trì cuộc sống.
Tính chất hiểm nghèo của bệnh đã từng là một thách thức không có giải pháp cho các y bác sĩ và gia đình bệnh nhân.
Tại Việt Nam, bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – Trưởng khoa Sọ mặt và tạo hình – BV Nhi TW, là một trong những chuyên gia hàng đầu và rất hiếm nhân tố về giải phẫu để đem khuôn mặt bình thường cho các “thiên thần”.
Chuyện nghề của vị bác sĩ chuyên đem nụ cười đến với những “đứ.a tr.ẻ mỏ chim”
Mới đây chúng tôi gặp lại vị bác sĩ khi đang say sưa bên chiếc dụng cụ chuyên dùng và bên cạnh là mô hình chiếc sọ của một đứ.a tr.ẻ mang căn bệnh Pierre Robin.
Ông chia sẻ: “Đa số các nghiên cứu trên thế giới đều nghi ngờ yếu tố đột biến gen. Các ca bệnh có thể xuất hiện ngẫu nhiên trong cộng đồng, tuy nhiên cũng có từ 10-15% số ca bệnh có yếu tố di truyền. Các bệnh nhân mắc phải đều mang 3 biểu hiện lâm sàng: cằm nhỏ, lưỡi tụt và suy hô hấp.
Trên 50% các bệnh nhân đi kèm với khe hở vòm hình dạng chữ U-V. Trẻ bị rối loạn sinh lý về các vấn đề hô hấp, các khó khăn khi cho ăn, bú; biến dạng cấu trúc hàm mặt, khoang họng nhỏ bất thường gây ra tắc nghẽn.
Do phần cằm của bệnh nhân nhỏ bất thường nên còn được gọi là bệnh “mỏ chim”. Các bậc phụ huynh có thể phát hiện sớm các biểu hiện bệnh của con khi siêu âm trong ba tháng cuối thai kỳ bởi dấu hiệu hàm dưới nhỏ, cằm không phát triển quá mặt phẳng qua khớp ức đòn.”.
Những bước tỉ mỉ
Theo vị bác sĩ trưởng khoa Sọ, cho đến gần đây, đa phần các ca bệnh Pierre Robin trong nước chỉ được xử lý ban đầu bằng các biện pháp không xâm lấn như: đặt trẻ ở tư thế nằm sấp, cho trẻ thở qua đường mũi họng, thở qua mặt nạ, nội khí quản …
Đây là các biện pháp kém hiệu quả thường buộc bác sĩ phải mở khí quản để đảm bảo đường thở, dẫn đến rất nhiều di chứng nặng nề và lâu dài.
Với trẻ bị bệnh ở độ 1-2 thường chỉ hi vọng vào sự điều chỉnh tự nhiên của xương hàm – qua đó cải thiện được phần nào tình trạng lâm sàng vì trong năm đầu tiên xương hàm dưới phát triển tương đối mạnh.
Dù vậy, các chuyên gia trên thế giới vẫn luôn quan ngại vấn đề tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng do tăng trưởng xương hàm dưới không đủ để kéo gốc lưỡi nhô ra trước để làm giảm tắc nghẽn đường thở một cách bền vững và ổn định.
Theo một số thống kê, gần 25% số tr.ẻ e.m bị bệnh cần can thiệp xâm lấn đặt nội khí quản, mở khí quản, có thể dẫn tới tổn thương khí quản, nhiễ.m trùn.g, xuất huyết…
Việc cả nhân viên y tế, bệnh nhân và gia đình cùng phải liên tục chờ đợi và giám sát biểu hiện bệnh dẫn đến thời gian nằm viện lâu dài, dẫn đến gánh nặng chi phí điều trị rất lớn, chưa kể rủi ro viêm phổi cũng như quan ngại phải mở khí quản nếu không có cải thiện.
Đòi hỏi trình độ chuyên môn cao
Trên bình diện quốc tế, điều trị phẫu thuật là biện pháp triệt để nhất cho hội chứng Pierre Robin nhưng cũng đòi hỏi trình độ chuyên môn rất cao vì tính chất rất phức tạp của ca mổ. Nhiều gia đình bệnh nhân đứng trước những thách thức quá lớn nên dù không muốn đã phải chọn giải pháp giữ con tại nhà và phải tự chăm sóc trẻ.
Kỹ thuật mổ kéo giãn xương hàm dưới bắt đầu được thế giới nghiên cứu và ứng dụng như một giải pháp thay thế cho phương án mở khí quản từ những năm 1990.
Các bệnh nhi được nghiên cứu kĩ lưỡng về tuổ.i, vị trí cắt xương kéo giãn, hướng vector kéo giãn, chênh lệch hàm dưới trước mổ, tiề.n sử ăn-bú của trẻ, cân nặng của trẻ.
Tỉ mỉ từng minimet
Bác sĩ Thơm đang diễn tả các bước điều chỉnh cho ca bệnh
Bác sĩ Thơm chia sẻ, trước mổ, bệnh nhân được kiểm tra chức năng gan, X-Quang sọ mặt thẳng nghiêng, vô cảm dưới gây mê toàn thân.
Phẫu thuật được thực hiện qua đường rạch da dọc theo dờ dưới xương hàm dưới bằng dụng cụ kéo dãn xương hàm chuyên dụng, kích thước kéo giãn 20-25 mm, cắt xương vùng góc hàm theo hình L, bảo tồn động mạch, dây thần kinh ống răng và mầm răng.
Khung kéo giãn được cố định bằng vít 1.0 mm bên trong. Bắt đầu kéo giãn sau mổ 48 giờ, tốc độ kéo dãn 2 lần mỗi ngày, 1 mm một lần cho tới khi đạt được kích thước mong muốn. Khung kéo giãn được lấy ra sau 12 tuần.
Để đán.h giá đường thở, khoảng cách giữa thành họng thanh quản và đáy lưỡi được đo để tính diện tích cắt ngang đường thở bằng chụp X-Quang trước và sau phẫu thuật, đán.h giá tại thời điểm sau phẫu thuật khi tháo dụng cụ kéo giãn.
Ngoài ra, sự kéo giãn xương cũng được so sánh với sự phản xạ của nó trên khoảng cách đường thở. Dị tật khe hở vòm được sửa chữa sau khi xương hàm được kéo giãn và ổn định.
Trẻ được hồi sinh ngay tại đất nước mình
Bé Hoàng Phúc Long (3 tuổ.i, ở TP Hồ Chí Minh) là một trong những ca bệnh đầu tiên tại Việt Nam được bác sĩ Đặng Hoàng Thơm cùng tập thể khoa Tạo Hình Sọ Mặt, BV Nhi TƯ ứng dụng kỹ thuật mổ kéo giãn xương hàm dưới để xử lý triệt để dị tật cho em. Ca mổ đặc biệt phức tạp kéo dài 3 tiếng và cần sự tham gia của đội ngũ chuyên gia gây mê tại BV Nhi TƯ.
Các bác sĩ đã tiến hành cắt xương hàm 2 bên và đặt dụng cụ kéo giãn xương MDO (Mandible distraction osteogenesis) cho bệnh nhi. Sau mổ, bệnh nhân thở máy trong 4 ngày và 24 giờ sau mổ thì bắt đầu tiến hành xoay phương tiện giãn xương.
Sau 10 ngày điều trị, toàn trạng trẻ đã ổn định, xương hàm dưới đã kéo ra phía trước 18mm. em bé thở dễ dàng hơn, hàm vững, hình dạng khuôn mặt đã trở nên cân đối, ăn uống bình thường.
Bé Long trước và sau khi được phẫu thuật
Kể từ những ca bệnh đầu tiên này, bác sĩ Thơm vui mừng chia sẻ những kết quả hết sức tích cực. Các bác sĩ vẫn thường xuyên giám sát tiến triển của các bệnh nhi cùng phụ huynh tại gia đình.
Trong 3 năm sau mổ, kể cả các em bé sinh non thiếu tháng, các em đều có kết quả rất tốt: 100% các em kéo dài được xương hàm dưới ra ổn định như trẻ không có dị tật, khí quản phát triển mở rộng bình thường, chức năng hô hấp tốt.
Các bệnh nhân sau bình phục đều lớn khỏe, tăng cân trung bình>1kg chỉ 3 tháng sau mổ. Trên 82% các em đều đạt tỉ lệ sẹo nhỏ, đảm bảo thẩm mỹ.
Không hề ghi nhận bất kì một trường hợp nào rối loạn tăng trưởng, bệnh nhân phát triển xương khớp, răng miệng phát triển bình thường. Đây là niềm tự hào rất lớn của BS Thơm và tập thể Khoa Tạo Hình Sọ Mặt BV Nhi TƯ.
Em bé quê ở Yên Bái là một trong những trường hợp hiện đang được điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương
Ở góc độ chuyên môn, ứng dụng kỹ thuật kéo giãn xương hàm của các bác sĩ tại BV Nhi TW đã được chứng minh là phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả cho các bệnh nhân, kể cả bệnh nhân sơ sinh mà không có một biến chứng phẫu thuật trầm trọng nào được quan sát và ghi nhận.
Nghiên cứu và ứng dụng của BS Thơm và tập thể khoa Tạo Hình Sọ Mặt – BV Nhi TƯ đã gây được tiếng vang lớn trong các hội nghị chuyên môn trong và ngoài nước.
Năm 2015, Bé Hoàng Phúc Long, 3 tuổ.i cùng phụ huynh từ TP. Hồ Chí Minh ra Hà Nội và nhập viện điều trị tại Khoa Tạo Hình Sọ Mặt – BV Nhi TƯ. Cháu Long mang những dị tật bẩm sinh: xương hàm dưới không phát triển nhô ra như bình thường mà tụt vào trong khiến cho lưỡi bệnh nhân sa tụt về sau, gây cản trở đường thở, suy hô hấp và nhiều hệ lụy tiềm tàng có thể dẫn đến t.ử von.g.
Ngay từ lúc sơ sinh, gia đình đã phải chăm sóc đặc biệt cho bé; cháu luôn trong tình trạng khó thở, nuốt kém, phải ăn uống bằng sonde dạ dày do vùng hầu họng bị lưỡi đè vào, khuôn mặt bị biến dạng tưởng như không có giải pháp can thiệp.
Bé Long mắc phải căn bệnh hiếm được gọi là Hội chứng thiểu sản xương hàm dưới – Pierre Robin.
Bệnh được báo cáo đầy đủ lần đầu bởi bác sĩ người Pháp Pierre Robin, năm 1923. Đây là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, tỉ lệ 1:8500. Nguyên nhân của bệnh không rõ ràng.
Ung thư vú: Làm thế nào để phát hiện sớm
Bệnh ung thư nói chung và ung thư vú nói riêng nếu được phát hiện sớm thì tỷ lệ chữa thành công rất cao. Ung thư vú đang là mối quan tâm, lo ngại hàng đầu của chị em phụ nữ, bởi số lượng người mắc ngày càng có xu hướng gia tăng và trẻ hóa.
Tầm soát để phát hiện sớm ung thư (BVCC).
Sàng lọc mang đến cơ hội chữa bệnh sớm hơn
Theo GLOBOCAN 2018, Việt Nam ghi nhận hơn 15 ngàn trường hợp mắc mới và hơn 6000 người t.ử von.g vì căn bệnh ung thư vú.
Do yếu tố tâm lý nên nhiều chị em phụ nữ còn e ngại, không đi khám sàng lọc để được phát hiện sớm. Nên nhiều chị em tới bệnh viện khi bệnh đã chuyển sang giai đoạn muộn khiến việc điều trị gặp nhiều khó khăn và tốn kém.
Trong những năm qua, công tác nâng cao chất lượng khám tầm soát phát hiện sớm ung thư vú, điều trị ung thư vú luôn được Bệnh viện K chú trọng. Sàng lọc ung thư vú là việc sử dụng các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các bất thường tại tuyến vú ở giai đoạn chưa có triệu chứng lâm sàng.
Dựa trên những bất thường này, các bác sỹ sẽ tiến hành các biện pháp chẩn đoán phát hiện sớm bệnh ung thư vú. Mục tiêu của sàng lọc ung thư vú là tăng tỷ lệ chẩn đoán sớm và giảm t.ử von.g do ung thư vú.
Có hai hình thức sàng lọc ung thư vú phổ biến là sàng lọc toàn dân và sàng lọc dựa trên cá thể. Số liệu thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới cho thấy, số ca mắc ung thư vú có xu hướng tăng dần hàng năm trên phạm vi toàn thế giới, nhưng số ca t.ử von.g do ung thư vú hàng năm lại có xu hướng giảm đi.
Kết quả này có được là nhờ những tiến bộ gần đây trong điều trị ung thư vú và nhờ việc tăng tỷ lệ ung thư vú được chẩn đoán sớm thông qua các chương trình sàng lọc, phát hiện sớm đang được triển khai rộng rãi ở nhiều nước.
Sàng lọc ung thư vú giúp làm tăng tỷ lệ chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm, và do đó làm tăng tỷ lệ điều trị khỏi. Hơn nữa, điều trị ung thư vú giai đoạn sớm thường ít phức tạp hơn và sẽ ít tốn kém hơn so với chẩn đoán ở giai đoạn muộn.
Bệnh nhân ung thư vú giai đoạn sớm cũng có cơ hội lựa chọn các cách thức điều trị ít tác dụng phụ hơn như phẫu thuật bảo tồn, không vét hạch nách, không phải xạ trị...
Nhiều chị em còn e ngại không đi khám sàng lọc vú (MH).
Thăm khám và xét nghiệm sàng lọc
Tùy theo mức nguy cơ mắc ung thư vú mà hoạt động sàng lọc sẽ được chỉ định khác nhau.
Nhóm nguy cơ trung bình: Phụ nữ trên 40 tuối, không có yếu tố nguy cơ đặc biệt, được khuyến cáo sàng lọc ung thư vú bằng các phương pháp:
Khám lâm sàng tuyến vú.
Xét nghiệm x-quang tuyến vú (có thể thêm siêu âm tuyến vú, nếu cần) định kỳ hàng năm để phát hiện sớm những bất thường ở tuyến vú mà chưa có biểu hiện lâm sàng. Dựa trên kết quả về chẩn đoán hình ảnh và khám lâm sàng, các bác sĩ sẽ quyết định làm thêm xét nghiệm khác hoặc hẹn khám sàng lọc sau 06 tháng - 01 năm.
Nhóm tăng nguy cơ: Phụ nữ chưa đến 40 tuổ.i, không có triệu chứng hay dấu hiệu bất thường, nhưng thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn bình thường, thì cần đi gặp bác sĩ để được tư vấn về thời điểm bắt đầu và lịch sàng lọc ung thư vú.
Phụ nữ thuộc nhóm này có thể được sàng lọc sớm hơn, thời gian sàng lọc định kỳ dày hơn và làm nhiều xét nghiệm sàng lọc hơn. Ở những người có các yếu tố gợi ý có đột biến gen và ung thư vú là một bệnh di truyền, việc sàng lọc bao gồm cả việc tư vấn xét nghiệm tìm các đột biên gen liên quan như BCRA1/2, và là cơ sở để đưa ra các tư vấn di truyền phù hợp.
Khám lâm sàng tuyến vú: Do bác sĩ thực hiện nhằm phát hiện những bất thường tại vú, hạch hoặc các vị trí khác mà phụ nữ không phát hiện ra trong lúc tự khám vú.
Chụp X-quang tuyến vú (còn gọi là chụp nhũ ảnh - mammography): Mục đích là để tìm kiếm những bất thường về hình ảnh tuyến vú. Xquang tuyến vú có thể phát hiện những bất thường ở giai đoán rất sớm, kể cả khi chưa có biểu hiện lâm sàng.
Siêu âm: Siêu âm tuyến vú là phương pháp dùng sóng siêu âm để ghi lại hình ảnh của tuyến vú. Đây là một phương pháp cung cấp thông tin bổ trợ cho xquang tuyến vú, nhất là ở những bệnh nhân có mật độ tuyến vú lớn.
Ngoài ra, siêu âm tuyến vú còn giúp đán.h giá tình trạng hạch nách, có thể giúp phân biệt nang tuyến vú với các tổn thương dạng đặc tại vú.
Đối tượng nên thực hiện sàng lọc
Thông thường, sàng lọc ung thư vú dựa trên nguy cơ mắc ung thư vú của phụ nữ. Người ta có thể chia đối tượng sàng lọc ung thư vú thành hai nhóm nguy cơ là nhóm nguy cơ trung bình và nhóm tăng nguy cơ. Nhóm tăng nguy cơ (nguy cơ tích lũy đến tuổ.i 75 là 15-20%):
Tiề.n sử gia đình (họ hàng bậc 1) có người mắc ung thư vú hoặc/và ung thư buồng trứng, vòi trứng, phúc mạc; Có mẹ, chị em gái, hoặc con gái đã được xác định mang đột biến gen BRCA1/2; Tiề.n sử sinh thiết vú chẩn đoán tăng sinh không điển hình.
Tiề.n sử mắc ung thư biểu mô thể tiểu thùy tại chỗ (LCIS); Tiề.n sử xạ thành ngực điều trị ung thư trước tuổ.i 30.
Ngoài ra, những phụ nữ đã được xác định có mang gen BRCA đột biến sẽ được xếp vào nhóm có yếu tố di truyền, cần có một chương trình sàng lọc, dự phòng và tư vấn đặc biệt.
Nhóm nguy cơ trung bình: Bao gồm những chị em phụ nữ trên 40 tuổ.i, không có bất kỳ dấu hiệu nào của nhóm yếu tố tăng nguy cơ.
5 loại "ung thư gia đình" có thể di truyền từ cha mẹ đến con cái Tại Thiểm Tây, gia đình 5 người thì 3 người (mẹ và 2 con) mắc ung thư tuyến giáp và có các khối u khác, đó chỉ là 1 ví dụ cho thấy ung thư có khả năng di truyền, dưới đây là 5 loại ung thư như thế được người gọi nôm na với cái tên "ung thư gia đình". Mặc dù...