Chủ động phòng tránh bệnh Thalassemia

Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam.

Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.

Những cặp vợ chồng đã xác định mang gen bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh thì thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ.

Chị Phạm Thị Th. (SN 1980, phường Tân An, TX Quảng Yên) được phát hiện mắc bệnh Thalassemia từ khi 4 tuổi. Từ đó đến nay, chị Th. duy trì đến Đơn nguyên huyết học lâm sàng, Khoa Hóa trị can thiệp và Chăm sóc giảm nhẹ, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí, để điều trị thải sắt và truyền máu hằng tháng. Dù được điều trị ngay từ khi phát hiện bệnh, nhưng do thể nặng nên mũi bệnh nhân tẹt dần, trán dô, hăng hô.

Chị Th. còn mắc các bệnh suy tim, gout. Cách đây 7 năm, chị lựa chọn làm mẹ đơn thân. Nhưng do không sàng lọc trước khi sinh, con trai của chị Th. cũng mắc bệnh Thalassemia di truyền từ mẹ.

Chị Th. chia sẻ: 2 mẹ con đều bị bệnh nên thường xuyên phải nhập viện điều trị. Sức khỏe của chị yếu nên thỉnh thoảng mới đi làm thêm được 50.000 – 60.000 đồng/ngày. Cuộc sống phụ thuộc vào hỗ trợ của người thân.

Bác sĩ CKI Đặng Phương Anh, Đơn nguyên huyết học lâm sàng, Khoa Hóa trị can thiệp và Chăm sóc giảm nhẹ, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí, cho biết: Đến nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh Thalassemia triệt để, mà chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền máu và thải sắt suốt cả cuộc đời.

Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.

Bệnh nhân Phạm Thị Th. duy trì điều trị thải sắt và truyền máu hằng tháng tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí.

Theo ước tính, nước ta có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, khoảng 20.000 người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra mang gen căn bệnh này, do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh.

Khi mới sinh ra, những bé mang gen bệnh Thalassemia trông bình thường, nhưng sau đó dần biếng ăn, mệt mỏi và chậm lớn. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sảy thai liên tục hoặc tử vong sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Thể nặng thường biểu hiện rõ khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại… Trẻ chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành.

Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện như mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to; trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia; sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Người bệnh cần khai báo tiền sử gia đình và được làm xét nghiệm công thức máu sàng lọc để chẩn đoán bệnh Thalassemia.

Cần lưu ý là người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng gì đặc biệt. Do vậy, việc phòng bệnh bằng tư vấn trước hôn nhân, nên được xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Những cặp vợ, chồng mang gen và hoặc bị bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ không Thalassemia nhờ được tư vấn và chẩn đoán trước sinh bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền…

Từ năm 2018, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ. Theo đó, những cặp vợ, chồng đã xác định mang gen bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh, không mang bệnh, thì thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ với mục đích lựa chọn các phôi không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung.

Ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm 2021 có chủ đề “Giải quyết bất bình đẳng trong chăm sóc y tế đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh”. Việt Nam đang tích cực hưởng ứng ngày này với thông điệp: “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”.