Chủ động phòng tránh bệnh Thalassemia
Thalassemia còn gọi là bệnh tan má.u bẩm sinh, một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam.
Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp.
Những cặp vợ chồng đã xác định mang gen bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh thì thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiề.n làm tổ.
Chị Phạm Thị Th. (SN 1980, phường Tân An, TX Quảng Yên) được phát hiện mắc bệnh Thalassemia từ khi 4 tuổ.i. Từ đó đến nay, chị Th. duy trì đến Đơn nguyên huyết học lâm sàng, Khoa Hóa trị can thiệp và Chăm sóc giảm nhẹ, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí, để điều trị thải sắt và truyền má.u hằng tháng. Dù được điều trị ngay từ khi phát hiện bệnh, nhưng do thể nặng nên mũi bệnh nhân tẹt dần, trán dô, hăng hô.
Chị Th. còn mắc các bệnh suy tim, gout. Cách đây 7 năm, chị lựa chọn làm mẹ đơn thân. Nhưng do không sàng lọc trước khi sinh, con trai của chị Th. cũng mắc bệnh Thalassemia di truyền từ mẹ.
Chị Th. chia sẻ: 2 mẹ con đều bị bệnh nên thường xuyên phải nhập viện điều trị. Sức khỏe của chị yếu nên thỉnh thoảng mới đi làm thêm được 50.000 – 60.000 đồng/ngày. Cuộc sống phụ thuộc vào hỗ trợ của người thân.
Bác sĩ CKI Đặng Phương Anh, Đơn nguyên huyết học lâm sàng, Khoa Hóa trị can thiệp và Chăm sóc giảm nhẹ, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí, cho biết: Đến nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh Thalassemia triệt để, mà chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền má.u và thải sắt suốt cả cuộc đời.
Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.
Video đang HOT
Bệnh nhân Phạm Thị Th. duy trì điều trị thải sắt và truyền má.u hằng tháng tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí.
Theo ước tính, nước ta có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, khoảng 20.000 người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi năm ước tính có 2.000 tr.ẻ e.m sinh ra mang gen căn bệnh này, do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh.
Khi mới sinh ra, những bé mang gen bệnh Thalassemia trông bình thường, nhưng sau đó dần biếng ăn, mệt mỏi và chậm lớn. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu má.u và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sảy thai liên tục hoặc t.ử von.g sau sinh do thiếu má.u nặng, suy tim. Thể nặng thường biểu hiện rõ khi trẻ 6-24 tháng tuổ.i với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễ.m trùn.g tái đi tái lại… Trẻ chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổ.i trưởng thành.
Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, người bệnh cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện như mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to; trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia; sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Người bệnh cần khai báo tiề.n sử gia đình và được làm xét nghiệm công thức má.u sàng lọc để chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Cần lưu ý là người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng gì đặc biệt. Do vậy, việc phòng bệnh bằng tư vấn trước hôn nhân, nên được xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Những cặp vợ, chồng mang gen và hoặc bị bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứ.a tr.ẻ không Thalassemia nhờ được tư vấn và chẩn đoán trước sinh bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền…
Từ năm 2018, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi tiề.n làm tổ. Theo đó, những cặp vợ, chồng đã xác định mang gen bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh, không mang bệnh, thì thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc di truyền phôi tiề.n làm tổ với mục đích lựa chọn các phôi không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung.
Ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm 2021 có chủ đề “Giải quyết bất bình đẳng trong chăm sóc y tế đối với bệnh nhân tan má.u bẩm sinh”. Việt Nam đang tích cực hưởng ứng ngày này với thông điệp: “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”.
Chẩn đoán trước sinh Thalassemia được tiến hành thế nào?
Hiện nay, tại Việt Nam, có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia (tan má.u bẩm sinh) là chẩn đoán trước sinh thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi.
Mỗi phương pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia đều có ưu điểm, nhược điểm riêng. Các cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia cần được khám và tư vấn bởi các bác sĩ chuyên khoa huyết học để lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Chẩn đoán trước sinh thai nhi (chẩn đoán trước sinh thalassemia trên mẫu tế bào ối hoặc gai rau)
Bước 1 : Xét nghiệm gen bệnh tan má.u bẩm sinh của bố mẹ để xác định đột biến gen.
Theo ý kiến của các chuyên gia, người mang gen thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gen. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan má.u bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổ.i sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.
Hiện nay, bệnh tan má.u bẩm sinh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Các bà mẹ đã mang thai cần đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để kịp thời sàng lọc trước sinh.
Bước 2 : Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau
Tùy theo đặc điểm đột biến gen của từng cặp vợ chồng, bác sĩ sẽ chỉ định chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai. Phương pháp thường được áp dụng hiện nay đối với chẩn đoán trước sinh thalassemia là chọc hút nước ối.
Thời điểm chọc hút nước ối thông thường là từ tuần thứ 16 - 20 của thai kỳ do đây là giai đoạn khả năng lấy nước ối thành công cao và tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp (tỷ lệ biến chứng rỉ ối, sảy thai
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút, kỹ thuật viên sẽ lấy khoảng 20ml nước ối để xét nghiệm gen tan má.u bẩm sinh. Sau thủ thuật này, sản phụ cần nằm nghỉ tại chỗ khoảng 3 tiếng.
Bước 3 : Xét nghiệm gen bệnh tan má.u bẩm sinh cho thai nhi (trên mẫu bệnh phẩm là tế bào ối hoặc gai rau).
Đối với trường hợp bào thai bị bệnh thể nặng có thể cần đình chỉ thai nghén.
Chẩn đoán trước chuyển phôi (chẩn đoán trước sinh thalassemia trên mẫu tế bào phôi)
Bước 1 : Các cặp vợ chồng xét nghiệm gen tan má.u bẩm sinh trước khi mang thai để xác định đột biến gen của mỗi người.
Tùy theo đặc điểm đột biến gen của từng cặp vợ chồng, thông thường là các cặp vợ chồng mang cùng đột biến gen tan má.u bẩm sinh, các cặp vợ chồng có tiề.n sử phù thai nhiều lần hoặc sinh khó... sẽ được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.
Bước 2: Khám chuyên khoa sản và tiến hành thụ tinh nhân tạo, sau đó xét nghiệm gen tan má.u bẩm sinh của các phôi.
Bước 3: Lựa chọn và chuyển phôi không bị bệnh vào tử cung của người mẹ.
Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen thalassemia có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để khi em bé ra đời sẽ lưu trữ má.u dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị.
Phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi đã thực sự đã giải tỏa gánh nặng tâm lý cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Tuy nhiên, đây là một kỹ thuật chuyên sâu, kinh phí tốn kém và chỉ được thực hiện tại một số bệnh viện lớn.
Mỗi năm, Viện Huyết học - Truyền má.u TW tư vấn, chỉ định cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.
Hành trình tìm con của cặp vợ chồng cùng mang gene Thalassemia Sau nhiều năm chạy chữa để có con và một lần mất thai đôi đa.u đớ.n, cặp vợ chồng mới tìm ra nguyên nhân xuất phát từ việc cả hai cùng mang gene Thalassemia. Ở tuổ.i 30, anh Nguyễn Ngọc Hiếu và chị Lự Thị Xoan (27 tuổ.i, dân tộc Tày, ở Yên Bái) đã được làm cha mẹ sau 5 năm kết...