Chỉ bị táo bón, ai ngờ mắc một loại ung thư hiếm gặp
Chàng trai 20 tuổi, người Anh – Kyle Hilton, bị táo bón và đau lưng. Đầu tiên, anh đi khám, và được bác sĩ chẩn đoán là bệnh về thận.
Hóa ra táo bón là một trong những triệu chứng của u cơ vân ác tính – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Nhưng khi cơn đau không giảm, anh đã đến Bệnh viện Royal Derby (Anh) một tuần sau đó.
Kyle cho biết: “Tôi bị đau liên tục ở lưng dưới và đặc biệt vào ban đêm, sau đó thì đau suốt ngày đêm”.
“Tôi đi khám bệnh nhưng các bác sĩ cho rằng tôi chỉ bị táo bón và cho tôi thuốc nhuận trường”, theo Mirror.
Một tuần sau, anh trở lại đó và sau khi xét nghiệm máu, anh phải nhập viện, vì các bác sĩ bắt đầu nghi ngờ anh bị ung thư.
Hai tuần sau, anh được thông báo mình bị ung thư hạch Burkitt và bắt đầu chuẩn bị cho đợt hóa trị kéo dài 1 tuần.
Thế nhưng, sau gần 2 tháng kể từ lúc phát bệnh, anh bỗng được các bác sĩ “đính chính”: Đó là một loại ung thư khác – là u cơ vân ác tính, còn gọi là sarcoma cơ vân. Điều đó khiến anh bị sốc, và cảm thấy như không ai biết điều gì đang xảy ra.
U cơ vân xảy ra nhiều nhất ở trẻ em – ẢNH: SHUTTERSTOCK
Kyle cho biết các bác sĩ chỉ chắc chắn 80% đó là u cơ vân, nhưng họ cần phải bắt đầu hóa trị vì đã 2 tháng trôi qua.
Căn bệnh ung thư đã di căn từ dạ dày lên cổ của anh.
Video đang HOT
Kyle hiện đã trải qua 7 đợt hóa trị và còn 3 đợt nữa, cộng với 1 – 2 năm hóa trị duy trì nữa.
Anh đã sụt gần 20 kg và trở nên rất yếu, mất tất cả cảm giác ở các ngón tay do điều trị nên thậm chí không thể làm những việc đơn giản nhất.
Tiến sĩ Magnus Harrison, giám đốc y tế của Bệnh viện Đại học Derby and Burton NHS Foundation Trust (Anh), cho biết u cơ vân và ung thư hạch Burkitt đều là những căn bệnh hiếm gặp, nhưng rất giống nhau, và đặc biệt là có các triệu chứng tương tự nhau, theo Mirror.
U cơ vân là gì?
U cơ vân là một loại ung thư hiếm gặp, hình thành trong mô mềm – cụ thể là mô cơ xương hoặc đôi khi là các cơ quan rỗng, như dạ dày, bàng quang hoặc tử cung.
U cơ vân có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng xảy ra nhiều nhất ở trẻ em. Đây là loại sarcoma mô mềm phổ biến nhất ở trẻ em, theo Mayo Clinic.
Mặc dù u cơ vân có thể phát sinh ở bất cứ đâu trong cơ thể, nhưng có nhiều khả năng phát sinh ở:
Vùng đầu và cổ
Hệ thống tiết niệu, âm đạo, tử cung và tinh hoàn
Tay và chân
Sarcoma cơ vân thường di căn đến phổi, hạch bạch huyết và xương, theo Mayo Clinic.
Các triệu chứng của u cơ vân
Các dấu hiệu và triệu chứng của u cơ vân phụ thuộc vào vị trí của ung thư.
Nếu ung thư ở vùng đầu hoặc cổ
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm, trong số những dấu hiệu khác:
Đau đầu
Mắt lồi ra hoặc sưng lên
Ra máu mũi, họng hoặc tai
Nếu ung thư ở hệ thống tiết niệu hoặc sinh sản
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể thêm:
Khó đi tiểu và tiểu ra máu
Rất khó đi đại tiện, theo Mayo Clinic.
Một khối hoặc ra máu trong âm đạo hoặc trực tràng
Nếu ung thư ở tay hoặc chân
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể thêm:
Sưng tấy hoặc nổi cục ở cánh tay hoặc chân
Đau ở vùng bị ung thư, mặc dù đôi khi không đau
Bé 12 tuổi ở Cao Bằng bị bệnh hiếm gặp, 50.000 trẻ mới có 1 người mắc
Bác sĩ xác định bệnh nhi bị suy gan tối cấp trên nền bệnh rối loạn chuyển hóa đồng. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/50.000.
Bác sĩ BV Nhi TƯ thăm khám cho bệnh nhi
Chiều ngày 25/3, BV Nhi TƯ cho biết, BV vừa cấp cứu thành công cho bệnh nhi L.T.V. (12 tuổi, ở Cao Bằng) bị suy gan tối cấp trên nền bệnh hiếm bằng phương pháp lọc máu (thay thế huyết tương).
Gia đình cho biết, khoảng hơn 1 năm trước đã phát hiện con có dấu hiệu men gan tăng. Tuy nhiên, gia đình không theo dõi và cho con điều trị thường xuyên. Gần đây, bé có đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém nên gia đình đưa đến BV ở địa phương cấp cứu rồi chuyển lên BV Nhi TƯ.
TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật (BV Nhi TƯ), cho biết, ngày 12/3, bé V. được chuyển đến cấp cứu trong tình trạng rất nguy kịch. Sau khi hội chẩn liên khoa khẩn cấp, các bác sĩ thống nhất chẩn đoán bệnh nhi có tình trạng suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) nhưng không được chẩn đoán trước đó và điều trị thích hợp.
Theo bác sĩ Hoa, rối loạn chuyển hóa đồng là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/30.000 đến 1/50.000 trẻ sinh sống. Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng. Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời. Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh như bệnh nhân.
Còn theo TS.BS Tạ Anh Tuấn, Trưởng khoa Điều trị tích cực, các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương trong giai đoạn cấp cứu với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được. Đây là phương pháp cấp cứu cần được tiến hành nhanh chóng nhằm tránh tình trạng tổn thương não và các cơ quan khác trở nên nặng nề hơn do suy gan cấp mất bù, trong khi chờ sự phục hồi của gan. Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì TPE cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị kế hoạch ghép gan cho bệnh nhân.
"Sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhi đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Đặc biệt, bệnh nhi không phải ghép gan", bác sĩ Tuấn chia sẻ.
Theo các chuyên gia, không chỉ ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp được cứu sống không cần tới phẫu thuật ghép gan trên thế giới cũng rất ít. Tại BV Nhi TƯ, đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị.
Được biết, hiện nay Khoa Gan mật (BV Nhi TƯ) đang theo dõi và điều trị cho hơn 150 bệnh nhân Wilson tới từ nhiều tỉnh/thành trong cả nước. Tuy nhiên, có nhiều bệnh nhân được phát hiện và chẩn đoán muộn khi đã có những biến chứng nặng nề. Bởi việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm cho các bệnh nhân Wilson sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị tất cả các thể bệnh, hạn chế biến chứng và tỷ lệ tử vong.
Hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh Những người mắc hội chứng trimethylaminuria thường mặc cảm, tự ti, ngại giao tiếp vì cơ thể có mùi tanh nồng giống cá thối. Ngay từ khi sinh ra, Alyssa Pursely, ở Florida, Mỹ, mắc phải tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân giải chất hóa học trimethylamine. Đây là hợp chất hữu cơ có trong nhiều loại thực phẩm,...