Chế độ dinh dưỡng với trẻ mắc hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, hiếm gặp do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 ở một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể.

Hội chứng này còn được gọi là Trisomy 13. Cần chú ý gì về chế độ dinh dưỡng với những trẻ mắc hội chứng Patau?

Mỗi tế bào thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang các gene mà con thừa hưởng từ cha mẹ. Nhưng trẻ mắc hội chứng Patau có 3 bản sao nhiễm sắc thể 13, thay vì 2. Điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển bình thường và trong nhiều trường hợp, dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc em bé tử vong ngay sau khi sinh.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau phát triển chậm trong bụng mẹ và có cân nặng khi sinh thấp. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.

Tỷ lệ tử vong cao trong những ngày đầu tiên của trẻ sơ sinh và nhiều trường hợp mang thai dẫn đến sảy thai do các triệu chứng đe dọa tính mạng như các vấn đề về tim và bất thường tủy sống trong quá trình phát triển của thai nhi. Chỉ có 5% đến 10% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót sau năm đầu tiên.

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền nghiêm trọng.

1. Tầm quan trọng của chế độ dinh dưỡng với trẻ mắc hội chứng Patau

Việc chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ mắc hội chứng Patau đóng vai trò quan trọng, nhằm:

Hỗ trợ sự phát triển: Trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp khó khăn trong việc bú mớm và tiêu hóa, dẫn đến chậm phát triển và suy dinh dưỡng. Chế độ ăn hợp lý giúp cung cấp đủ dưỡng chất cho sự phát triển thể chất và não bộ.

Tăng cường hệ miễn dịch: Trẻ mắc hội chứng Patau dễ bị nhiễm trùng do hệ miễn dịch suy yếu. Dinh dưỡng đầy đủ giúp tăng cường sức đề kháng, chống lại bệnh tật.

Cải thiện các vấn đề sức khỏe: Một số trẻ mắc hội chứng Patau có thể gặp các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa… Chế độ ăn phù hợp có thể giúp cải thiện các triệu chứng và hỗ trợ điều trị.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không có chế độ ăn cụ thể nào được thiết kế riêng cho trẻ mắc hội chứng Patau. Việc xây dựng chế độ ăn cần dựa trên tình trạng sức khỏe và các vấn đề cụ thể của từng trẻ bệnh.

Chăm sóc trẻ bị hội chứng Patau cần chú ý đặc biệt về dinh dưỡng.

2. Một số nguyên tắc chung về dinh dưỡng cho trẻ mắc hội chứng Patau

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào, không có chế độ ăn nào dành riêng cho trẻ mắc hội chứng Patau. Do trẻ sơ sinh mắc hội chứng này sẽ gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bác sĩ thường tập trung vào việc giảm thiểu sự khó chịu và đảm bảo trẻ có thể bú.

Đối với những trẻ bú, do đường thở mềm/giảm trương lực hoặc khả năng phối hợp kém, trẻ có thể phải cố gắng nhiều hơn, chậm hơn khi bú và trẻ có thể dễ bị sặc hơn. Hít phải có nghĩa là trẻ có thể có nguy cơ thức ăn hoặc chất lỏng vô tình đi vào phổi, có thể dẫn đến viêm phổi. Ngoài ra, một số trẻ mắc bệnh tim có thể mệt rất nhanh trong khi bú và không bú đủ. Do đó, trẻ có thể không nhận đủ dinh dưỡng và calo.

Đối với số ít trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót sau vài ngày đầu đời, việc chăm sóc sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của trẻ.

Đảm bảo đủ calo: Trẻ cần được cung cấp đủ calo để duy trì hoạt động và phát triển.

Cân bằng các chất dinh dưỡng: Chế độ ăn cần cân bằng giữa protein, carbohydrate, chất béo, vitamin và khoáng chất.

Dễ tiêu hóa: Nên lựa chọn thực phẩm mềm, dễ tiêu hóa, tránh các thức ăn khó tiêu gây đầy bụng, khó chịu.

Chia nhỏ bữa ăn: Nên chia thành nhiều bữa nhỏ trong ngày để trẻ dễ hấp thụ.

Đảm bảo đủ nước: Cho trẻ uống đủ nước để tránh táo bón và các vấn đề về thận.

3. Một số vấn đề thường gặp và cách xử lý trong chế độ ăn của trẻ mắc hội chứng Patau

Khó bú, khó nuốt: Nuôi ăn qua ống có thể là tạm thời nhưng cũng có thể là lâu dài. Nhiều trẻ sẽ tiếp tục bú bình và/hoặc ăn bằng thìa. Nhưng đối với một số trẻ, chúng có thể tiếp tục cần nuôi ăn qua ống trong thời gian dài. Với trẻ bú bình, sử dụng bình sữa chuyên dụng, núm vú mềm, cho trẻ ăn ở tư thế phù hợp, chia nhỏ lượng ăn, tăng số bữa ăn.

Trào ngược dạ dày thực quản: Cho trẻ ăn đặc hơn, tránh ăn quá no, kê cao đầu khi ngủ. Điều quan trọng là phải hỏi ý kiến tư vấn của và hỗ trợ từ bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng về chứng trào ngược. Bác sĩ có thể chỉ định thêm chất làm đặc vào thức ăn của bé để ngăn bé nôn trớ, cũng như dùng thuốc để giảm/trung hòa sản xuất acid dạ dày.

Táo bón: Có thể giảm bớt sự khó chịu này bằng một hoặc kết hợp các biện pháp như chế độ ăn/thức ăn thô giúp thúc đẩy quá trình hình thành phân mềm. Tăng cường chất xơ trong chế độ ăn (rau củ, trái cây), đảm bảo đủ nước. Dùng thuốc nhuận tràng, thuốc đạn, hoặc thuốc làm mềm phân và các bài tập/massage để khuyến khích bé đi tiêu và cải thiện trương lực các cơ liên quan.