Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng Rett

Hội chứng Rett là rối loạn phát triển thần kinh di truyền, thường gặp ở bé gái. Đây là một rối loạn thần kinh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em gái trong những năm đầu đời.

1. Đông y có chữa được hội chứng Rett không?

Hầu hết trẻ sơ sinh với hội chứng Rett phát triển bình thường lúc đầu, nhưng các triệu chứng sẽ bắt đầu sau 6 tháng tuổi. Theo thời gian, trẻ có hội chứng Rett sẽ tăng dần các vấn đề về sự phối hợp, vận động và ngôn ngữ, có thể ảnh hưởng đến khả năng sử dụng bàn tay, giao tiếp và đi bộ.

Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa trị hội chứng Rett nhưng các phương pháp điều trị tiềm năng vẫn đang được nghiên cứu. Điều trị hội chứng Rett hiện tại tập trung vào việc cải thiện chăm sóc và hỗ trợ cho trẻ em và các gia đình có trẻ mắc chứng này. Vì vậy, đông y không chữa được hội chứng Rett.

2. Các phương pháp điều trị hội chứng Rett

Hiện chưa có thuốc điều trị hội chứng Rett, việc điều trị hội chứng này chủ yếu là chăm sóc và hỗ trợ điều trị cải thiện triệu chứng của bệnh.

Trẻ em bị hội chứng Rett cần sự trợ giúp với hầu hết các công việc hàng ngày, như ăn uống, đi bộ và sử dụng phòng tắm. Điều này có thể thường xuyên gây mệt mỏi và căng thẳng cho các gia đình.

Việc điều trị hội chứng Rett đòi hỏi phương pháp phối hợp dùng thuốc, vật lý trị liệu vận động và lời nói, dịch vụ đào tạo học xã hội và công việc. Sự hỗ trợ này thường cần thiết trong suốt cuộc đời họ.

Nguyên tắc điều trị hội chứng Rett bao gồm:

Sử dụng thuốc. Mặc dù thuốc không thể chữa trị hội chứng Rett nhưng nó có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng và rối loạn, chẳng hạn như động kinh và cứng cơ.

Vật lý trị liệu rất cần thiết. Sử dụng các nẹp hoặc bó bột có thể giúp người có chứng vẹo cột sống. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu cũng có thể giúp duy trì kỹ năng đi bộ, cân bằng và tính linh hoạt. Lao động trị liệu có thể cải thiện việc sử dụng có mục đích của bàn tay. Nếu lặp đi lặp lại chuyển động cánh tay và tay thì có thể nẹp để hạn chế chuyển động khuỷu tay hoặc cổ tay. Dạy cách giao tiếp không lời có thể giúp cải thiện cuộc sống của trẻ.

Trẻ có hội chứng Rett có thể ảnh hưởng đến khả năng sử dụng bàn tay, giao tiếp và đi bộ.

Các liệu pháp thay thế đã được khuyến cáo khi mắc hội chứng Rett bao gồm:

Châm cứu.

Điều trị chỉnh hình.

Myofascial phát hành, một liệu pháp massage giúp làm mềm cơ và khớp xương cứng.

Yoga.

Thú hỗ trợ điều trị, bao gồm cả cưỡi ngựa và bơi với cá heo.

Thính giác tích hợp đào tạo, sử dụng tần số âm thanh nhất định để điều trị các vấn đề về nói và ngôn ngữ.

Âm nhạc trị liệu.

Chữa bệnh bằng nước (bơi hoặc di chuyển trong nước).

Không có nhiều bằng chứng cho thấy các phương pháp này có hiệu quả nhưng một số bậc cha mẹ đã sử dụng chúng báo cáo kết quả tốt.

Dinh dưỡng hỗ trợ. Dinh dưỡng thích hợp là vô cùng quan trọng cho cả sự phát triển bình thường và khả năng cải thiện cho tinh thần và xã hội. Một số trẻ em bị hội chứng Rett có thể cần một lượng chất béo cao, chế độ ăn giàu calo. Những người khác có thể cần được cho ăn qua ống đặt trong mũi hoặc trực tiếp trong dạ dày (gastrostomy).

Hội chứng Rett là một rối loạn nghiêm trọng và không chữa được nên cha mẹ cần hiểu và tìm kiếm phương pháp điều trị hỗ trợ để cải thiện các triệu chứng của con em mình và nâng cao chất lượng cuộc sống.

3. Hội chứng Rett có chữa khỏi được không?

Hội chứng Rett là một chứng rối loạn phát triển thần kinh, được mô tả vào năm 1966 bởi bác sĩ người Áo – Andreas Rett. Bệnh có ảnh hưởng đến khả năng ăn nói, đi lại hoặc thở, làm thoái hóa dần các kỹ năng ngôn ngữ và vận động thường gặp ở bé gái từ 6-14 tuổi với tỷ lệ khoảng 1/10.000 – 12.000, thuộc các chủng tộc khác nhau. Hiện chưa có phương pháp điều trị cụ thể, người bệnh phải dùng thuốc, vật lý trị liệu trong thời gian kéo dài. Tuy nhiên, với y học phát triển, hiện có nhiều phương pháp điều trị hỗ trợ để cải thiện các triệu chứng để người bệnh nâng cao chất lượng cuộc sống tốt hơn.

4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng Rett

Bệnh nhân mắc hội chứng Rett có thể gặp những biến chứng nghiêm trọng như:

Rối loạn giấc ngủ, ngủ không sâu giấc hoặc tỉnh giấc nhiều lần trong đêm;

Trẻ gặp khó khăn trong việc nhai, nuốt, cảm giác chán ăn dẫn đến tình trạng suy dinh dưỡng, chậm lớn;

Các vấn đề về đường ruột và bàng quang: trào ngược dạ dày, tiểu không tự chủ, táo bón;

Xuất hiện các cơn đau về tiêu hóa hoặc gãy xương;

Các vấn đề về xương khớp, cơ;

Bất thường về hành vi, tâm lý gây cản trở các hoạt động xã hội;

Một số biến chứng khác: Tim mạch, hô hấp, giảm tuổi thọ.

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền. Chúng xảy ra ngẫu nhiên và tự phát – thường là khi tinh trùng được hình thành và đôi khi là sau khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau.

Hội chứng Rett ở bé trai:

Bởi vì nam giới có sự kết hợp nhiễm sắc thể khác với phụ nữ nên trẻ em trai có đột biến di truyền là nguyên nhân gây hội chứng Rett sẽ bị ảnh hưởng theo những cách tàn phá. Hầu hết trong số họ chết trước khi sinh hoặc trong giai đoạn trứng sớm. Một số lượng rất ít trẻ trai ít bị phá hoại bởi hội chứng Rett. Giống như cô gái với hội chứng Rett, những chàng trai này có khả năng sống đến tuổi trưởng thành nhưng vẫn có nguy cơ có vấn đề về sức khỏe và hành vi.

5. Chi phí khám chữa bệnh

Chẩn đoán hội chứng Rett ngoài việc khám lâm sàng thì các bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân làm các xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác có thể gây ra một số triệu chứng giống như hội chứng Rett. Một số bao gồm:

Các rối loạn di truyền.

Tự kỷ.

Bại não.

Nghe hoặc nhìn có vấn đề.

Bệnh động kinh.

Rối loạn mà làm cho não hoặc cơ thể bị phá hoại (rối loạn thoái hóa).

Não rối loạn do chấn thương hoặc nhiễm trùng.

Trước khi sinh bị tổn thương não.

Các xét nghiệm cần phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của người đó. Có thể bao gồm:

Xét nghiệm máu.

Xét nghiệm nước tiểu.

Các xét nghiệm để đo tốc độ dẫn truyền thần kinh (dây thần kinh dẫn nghiên cứu).

Hình ảnh thử nghiệm như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).

Các bài kiểm tra.

Kiểm tra mắt và tầm nhìn.

Kiểm tra hoạt động não (electroencephalograms, còn được gọi là xét nghiệm điện não đồ).

Thử nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền (phân tích DNA) có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Rett. Xét nghiệm này sử dụng một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch ở cánh tay, sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi mà DNA được kiểm tra. Những bất thường DNA có thể cung cấp về nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn của trẻ.

Vì vậy, mỗi một bệnh nhân sẽ có những chỉ định khác nhau nên chi phí cũng khác nhau, ví dụ như: Xét nghiệm ADN có giao động khá lớn, từ 2.000.000 VNĐ – 25.000.000 VNĐ cho 1 lần xét nghiệm. Xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền còn phụ thuộc vào các yếu tố trong đó có xét nghiệm xử lý phức tạp hơn thì chi phí cao hơn. Trong khi nếu xét nghiệm máu tổng quát chi phí sẽ thấp hơn, giá sẽ dao động trong khoảng 800.000 – 2.000.000 VNĐ. Chính vì vậy, nếu bác sĩ vẫn còn nghi ngờ về hội chứng Rett sau khi xem xét các khả năng khác thì sẽ sử dụng các hướng dẫn cụ thể để chẩn đoán.