Cậu bé bị mất nhiễm sắc thể khiến một quả thận ‘lạc’ ở đùi

Mai Thị Diễm09:32 25/01/2019

Quả thận ở phía trên đùi phải của Hamish Robinson (Anh) hiện hoạt động bình thường, tương lai có thể khiến cậu bé tử vong.

Theo Fox News, các bác sĩ chẩn đoán Hamish Robinson 10 tuổi bị mất nhiễm sắc thể 7p22.1, khiến một quả thận với đầy đủ chức năng “đi lạc” đến nằm ở phía trên đùi phải.

Hamish sinh ra với quả thận ở đùi do khiếm khuyết gene. Ảnh: SWNS.

Theo tổ chức Chromosome Disorder Outreach, mất nhiễm sắc thể 7p22 gây ra hàng loạt vấn đề từ chậm phát triển, khiếm khuyết trí tuệ, dị tật nội tạng (chủ yếu ở tim và thận), bất thường ở khuôn mặt. Từ trước đến nay, y văn chưa từng ghi nhận trường hợp nào mất nhiễm sắc thể 7p22.1 nên nhiều khả năng Hamish là người duy nhất mắc tình trạng này.

Bệnh lý mất nhiễm sắc thể 7p22.1 giờ đây được đặt theo tên cậu bé.

Kay Robinson, mẹ của Hamish cho biết con sinh non, sớm 5 tuần so thai kỳ, chỉ nặng 0,9 kg lúc chào đời. Bốn tháng tuổi, bé trải qua ca phẫu thuật thoát vị và từ đó liên tục gặp bác sĩ. Tổng cộng, Hamish đã điều trị với 8 chuyên gia khác nhau, bao gồm bác sĩ nội tiết, bác sĩ miễn dịch và bác sĩ tiêu hóa.

17 tháng tuổi, Hamish được bác sĩ di truyền chẩn đoán bị rối loạn nhiễm sắc thể. Đội ngũ y tế cho rằng đây là nguyên nhân khiến bệnh nhi bị điếc một tai, hen suyễn nặng, khó học và yếu cột sống. Hamish phải dùng thiết bị hỗ trợ mới nói được.

Video đang HOT

Chưa từng tiếp nhận trường hợp nào như Hamish, các bác sĩ không biết chuyện gì sẽ xảy đến với em. Hiện quả thận ở đùi phải bé vẫn hoạt động bình thường song tương lai, bộ phận này có thể khiến Hamish tử vong. Chưa kể, bệnh nhi còn đối mặt với nguy cơ ung thư ruột do lỗi gene.

Hamish vẫn giữ thái độ lạc quan và tận hưởng cuộc sống. Em tới trường mỗi ngày, tham gia biểu diễn kịch câm và tập karate.

“Tôi không hiểu con làm những điều đó bằng cách nào”, Kay bộc bạch. “Con truyền cảm hứng cho tôi rất nhiều. Thằng bé là phước lành lớn nhất đời tôi”.

Theo VNE

Những bà bầu như thế này dễ sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh nhất

Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh ra đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh càng lớn. Ngoài ra, còn có một số đối tượng khác cũng rơi vào nguy cơ tương tự.

Chậm phát triển là một dạng dị tật thường thấy ở trẻ em. Ở Trung Quốc, cứ 750 trẻ mới sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh chậm phát triển. Những đứa trẻ này không những chậm phát triển về trí tuệ mà quá trình dậy thì cũng chậm hơn so với trẻ bình thường. Đối với những gia đình có trẻ dị tật bẩm sinh, đó là nỗi đau lớn, còn bản thân những đứa trẻ là những thương tổn không thể nào bù đắp.

Chậm phát triển hay còn gọi là hội chứng Down, là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Chính sự thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Đối với những gia đình có trẻ dị tật bẩm sinh, đó là nỗi đau lớn, còn bản thân những đứa trẻ là những thương tổn không thể nào bù đắp (Ảnh minh họa).

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bất kỳ trẻ sơ sinh nào, nhưng nguy cơ sẽ bị mắc hội chứng Down cao hơn ở những trường hợp dưới đây:

1. Sản phụ sinh con ngoài 35 tuổi

Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Phụ nữ ngoài 35 tuổi có cơ thể không còn khỏe mạnh so với phụ nữ trẻ tuổi. Theo số liệu thống kê cho thấy, sản phụ khoảng 25 tuổi sinh trẻ mắc hội chứng Down chỉ chiếm 1/1000 ca. Nhưng sản phụ ngoài 35 tuổi, tỉ lệ sinh trẻ mắc hội chứng Down đã nhảy vọt 1/50 ca.

2. Sản phụ dùng thuốc trong thời kỳ mang thai

Có những loại thuốc cấm sử dụng trong thời kỳ mang thai bởi có tác dụng phụ và có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh (Ảnh minh họa).

Có nhiều trường hợp sản phụ không hề hay biết là họ đang mang thai, do đó khi họ mắc bệnh và sử dụng thuốc nhưng không may là những loại thuốc này cấm sử dụng trong thời kỳ mang thai bởi có tác dụng phụ và có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh, bởi vậy những sản phụ sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai mà không hỏi ý kiến bác sĩ sẽ dễ sinh con mắc hộ chứng Down.

3. Sản phụ làm việc trong môi trường nhiễm phóng xạ

Trong thời kỳ mang thai, hệ miễn dịch của sản phụ sẽ suy giảm nên dễ bị tác động bởi môi trường bên ngoài. Nhiễm phóng xạ là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật ở thai nhi, nếu môi trường sinh hoạt và làm việc của sản phụ nhiễm chất phóng xạ hoặc chất ô nhiễm thì các sản phụ nên hết sức cẩn thận.

4. Sản phụ từng nhiễm khuẩn virus trong thời kỳ mang thai

Virus là một trong những nhân tố gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi (Ảnh minh họa).

Virus là một trong những nhân tố gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi, có thể kể đến là virus cúm, virus rubella... Những loại mầm bệnh này sẽ thông qua nhau thai ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi, bởi vậy những sản phụ từng nhiễm khuẩn virus trong thời kỳ mang thai nên hết sức lưu ý.

5. Sản phụ từng nhiều lần sảy thai

Thông thường, những sản phụ từng sảy thai hoặc sinh non sẽ dễ sinh con mắc hội chứng Down, bởi vậy những sản phụ có tiền sử sinh non cần hết sức cẩn thận.

Theo Helino

Nam thanh niên uống rượu thay nước lọc, đi khám phát hiện có 4 quả thận Nam thanh niên 28 tuổi từng uống rượu thay nước lọc đã phải nhập viện cấp cứu vì những cơn đau dữ dội lưng eo dữ dội. Bất ngờ hơn, khi thăm khám bác sĩ phát hiện anh có tới 4 quả thận. Nếu là người khác, sau khi phẫu thuật cắt bỏ 1 quả thận, đều sẽ lo lắng quả thận còn...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Tìm thấy thi thể nữ tài xế, xuyên đêm trục vớt ô tô rơi sông Đồng Nai01:29

Nội bộ Mỹ mâu thuẫn về Ukraine?08:24

Nga liên lạc với 'lực lượng mạnh nhất' ở Syria14:18

Trăn khổng lồ xuất hiện trên đường ngập nước sau trận mưa lớn08:31

Nga phóng gần 300 tên lửa và UAV, Ukraine điều F-16 ứng phó?08:24

Công an Đakrông xuyên đêm mưa rét bắt 2 đối tượng vận chuyển hàng cấm03:00

Vụ cướp giả cảnh sát hình sự: Dàn dựng ly kỳ như phim hành động09:21

Tổng thống Hàn Quốc quyết 'chiến đấu đến cùng'09:00

Ông Trump đã mời ông Tập Cận Bình dự lễ nhậm chức?08:02

Hạ viện Mỹ thông qua dự luật quốc phòng trị giá 883,7 tỉ USD09:43

Tàu chiến Mỹ quay lại căn cứ Ream ở Campuchia sau 8 năm08:24

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Dấu hiệu cơ thể thiếu Omega-3

12:04:50 18/12/2024

Omega-3 không chỉ tốt cho da, giúp ngủ ngon hơn, giúp trí não phát triển mà còn tác dụng giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư, giảm mỡ máu trong gan. Việc bổ sung Omega-3 cho cơ thể là cần thiết.

5 thói quen cần tránh trong mùa lạnh để không hại xương khớp

11:42:35 18/12/2024

Để đảm bảo hệ thống xương khớp khỏe mạnh trong mùa Đông và dự phòng những bệnh lý xương khớp, chúng ta nên tránh một số thói quen.

4 món canh rất tốt cho người bệnh tiểu đường

11:12:35 18/12/2024

Đái tháo đường (tiểu đường) là bệnh rối loạn chuyển hóa không đồng nhất, đặc trưng bởi tình trạng tăng đường huyết. Việc lựa chọn thực phẩm đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát đường huyết, vì vậy người bệnh cần tìm hiểu kỹ trước khi...

Bệnh nhiệt đới bị lãng quên?

10:00:59 18/12/2024

Hiện 19/54 quốc gia châu Phi ghi nhận bệnh đậu mùa khỉ. Trung Phi, nơi chịu ảnh hưởng nặng nề nhất của dịch bệnh, chiếm 85,7% số ca bệnh và 99,5% số ca tử vong toàn châu lục.

Sự nguy hiểm của hút thuốc lá thụ động

09:25:11 18/12/2024

Kết quả này cho thấy ý thức tuân thủ quy định cấm hút thuốc trong cộng đồng đã có chuyển biến tích cực, đây cũng là một trong những kết quả bền vững trong công tác phòng, chống tác hại của thuốc lá tại nước ta.

7 chiến lược giữ sức khỏe vào mùa đông, ai cũng cần

09:22:39 18/12/2024

Để khiến bản thân muốn uống nước, hãy mua một chai nước đẹp và thêm vài miếng chanh. Vào những ngày lạnh, hãy bổ sung nước bằng cách nhấm nháp nước hầm xương và trà thảo mộc.

Cách giảm triệu chứng bệnh cúm không dùng thuốc cho phụ nữ mang thai

09:20:12 18/12/2024

Do đó, khi thai phụ có những triệu chứng nghi ngờ mắc cúm cần đi khám ngay để được bác sĩ hướng dẫn chăm sóc điều trị cụ thể, không được tự ý dùng thuốc tránh gây hại cho cả mẹ và thai nhi.

Vaccine ung thư có giúp ngăn mắc bệnh?

09:08:11 18/12/2024

Công nghệ mRNA được ưa chuộng trong lĩnh vực ung thư học và nhiều nước cũng đang trong quá trình nghiên cứu vaccine ung thư dựa trên công nghệ này.

Polyp dạ dày có nguy hiểm không?

09:06:11 18/12/2024

Tùy theo người bệnh bị mắc loại polyp nào mà mức độ nguy hiểm sẽ khác nhau. Điều này phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó tùy thuộc vào loại polyp.

7 lý do nên bổ sung quả bơ vào bữa sáng

09:00:16 18/12/2024

Quả bơ chứa chất chống oxy hóa, bao gồm vitamin C và E và các hợp chất như phytosterol và polyphenol, giúp giảm viêm trong cơ thể. Viêm mãn tính liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm viêm khớp, bệnh tim và rối loạn chuyển hóa.

Rối loạn đông máu do bị rắn cắn

08:53:33 18/12/2024

Ngay khi tiếp nhận người bệnh, các bác sĩ đã tiến hành điều trị theo phác đồ chống độc đặc hiệu bằng huyết thanh kháng nọc rắn lục. Hiện tại, sức khỏe người bệnh ổn định, kết quả xét nghiệm máu trở về chỉ số bình thường.

Súp lơ - thuốc bổ rẻ tiền giúp khỏe thận mạnh gân cốt

08:45:47 18/12/2024

Súp lơ không chỉ là loại rau ăn ngon nhiều dinh dưỡng mà còn được sử dụng chữa một số chứng bệnh như cơ thể suy nhược, người mắc các bệnh tiêu hóa về ăn kém, chán ăn.