Cậu bé bị mất nhiễm sắc thể khiến một quả thận ‘lạc’ ở đùi

Mai Thị Diễm09:32 25/01/2019

Quả thận ở phía trên đùi phải của Hamish Robinson (Anh) hiện hoạt động bình thường, tương lai có thể khiến cậu bé tử vong.

Theo Fox News, các bác sĩ chẩn đoán Hamish Robinson 10 tuổi bị mất nhiễm sắc thể 7p22.1, khiến một quả thận với đầy đủ chức năng “đi lạc” đến nằm ở phía trên đùi phải.

Hamish sinh ra với quả thận ở đùi do khiếm khuyết gene. Ảnh: SWNS.

Theo tổ chức Chromosome Disorder Outreach, mất nhiễm sắc thể 7p22 gây ra hàng loạt vấn đề từ chậm phát triển, khiếm khuyết trí tuệ, dị tật nội tạng (chủ yếu ở tim và thận), bất thường ở khuôn mặt. Từ trước đến nay, y văn chưa từng ghi nhận trường hợp nào mất nhiễm sắc thể 7p22.1 nên nhiều khả năng Hamish là người duy nhất mắc tình trạng này.

Bệnh lý mất nhiễm sắc thể 7p22.1 giờ đây được đặt theo tên cậu bé.

Kay Robinson, mẹ của Hamish cho biết con sinh non, sớm 5 tuần so thai kỳ, chỉ nặng 0,9 kg lúc chào đời. Bốn tháng tuổi, bé trải qua ca phẫu thuật thoát vị và từ đó liên tục gặp bác sĩ. Tổng cộng, Hamish đã điều trị với 8 chuyên gia khác nhau, bao gồm bác sĩ nội tiết, bác sĩ miễn dịch và bác sĩ tiêu hóa.

17 tháng tuổi, Hamish được bác sĩ di truyền chẩn đoán bị rối loạn nhiễm sắc thể. Đội ngũ y tế cho rằng đây là nguyên nhân khiến bệnh nhi bị điếc một tai, hen suyễn nặng, khó học và yếu cột sống. Hamish phải dùng thiết bị hỗ trợ mới nói được.

Video đang HOT

Chưa từng tiếp nhận trường hợp nào như Hamish, các bác sĩ không biết chuyện gì sẽ xảy đến với em. Hiện quả thận ở đùi phải bé vẫn hoạt động bình thường song tương lai, bộ phận này có thể khiến Hamish tử vong. Chưa kể, bệnh nhi còn đối mặt với nguy cơ ung thư ruột do lỗi gene.

Hamish vẫn giữ thái độ lạc quan và tận hưởng cuộc sống. Em tới trường mỗi ngày, tham gia biểu diễn kịch câm và tập karate.

“Tôi không hiểu con làm những điều đó bằng cách nào”, Kay bộc bạch. “Con truyền cảm hứng cho tôi rất nhiều. Thằng bé là phước lành lớn nhất đời tôi”.

Theo VNE

Những bà bầu như thế này dễ sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh nhất

Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh ra đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh càng lớn. Ngoài ra, còn có một số đối tượng khác cũng rơi vào nguy cơ tương tự.

Chậm phát triển là một dạng dị tật thường thấy ở trẻ em. Ở Trung Quốc, cứ 750 trẻ mới sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh chậm phát triển. Những đứa trẻ này không những chậm phát triển về trí tuệ mà quá trình dậy thì cũng chậm hơn so với trẻ bình thường. Đối với những gia đình có trẻ dị tật bẩm sinh, đó là nỗi đau lớn, còn bản thân những đứa trẻ là những thương tổn không thể nào bù đắp.

Chậm phát triển hay còn gọi là hội chứng Down, là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể 21. Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Chính sự thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Đối với những gia đình có trẻ dị tật bẩm sinh, đó là nỗi đau lớn, còn bản thân những đứa trẻ là những thương tổn không thể nào bù đắp (Ảnh minh họa).

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bất kỳ trẻ sơ sinh nào, nhưng nguy cơ sẽ bị mắc hội chứng Down cao hơn ở những trường hợp dưới đây:

1. Sản phụ sinh con ngoài 35 tuổi

Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Phụ nữ ngoài 35 tuổi có cơ thể không còn khỏe mạnh so với phụ nữ trẻ tuổi. Theo số liệu thống kê cho thấy, sản phụ khoảng 25 tuổi sinh trẻ mắc hội chứng Down chỉ chiếm 1/1000 ca. Nhưng sản phụ ngoài 35 tuổi, tỉ lệ sinh trẻ mắc hội chứng Down đã nhảy vọt 1/50 ca.

2. Sản phụ dùng thuốc trong thời kỳ mang thai

Có những loại thuốc cấm sử dụng trong thời kỳ mang thai bởi có tác dụng phụ và có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh (Ảnh minh họa).

Có nhiều trường hợp sản phụ không hề hay biết là họ đang mang thai, do đó khi họ mắc bệnh và sử dụng thuốc nhưng không may là những loại thuốc này cấm sử dụng trong thời kỳ mang thai bởi có tác dụng phụ và có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh, bởi vậy những sản phụ sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai mà không hỏi ý kiến bác sĩ sẽ dễ sinh con mắc hộ chứng Down.

3. Sản phụ làm việc trong môi trường nhiễm phóng xạ

Trong thời kỳ mang thai, hệ miễn dịch của sản phụ sẽ suy giảm nên dễ bị tác động bởi môi trường bên ngoài. Nhiễm phóng xạ là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật ở thai nhi, nếu môi trường sinh hoạt và làm việc của sản phụ nhiễm chất phóng xạ hoặc chất ô nhiễm thì các sản phụ nên hết sức cẩn thận.

4. Sản phụ từng nhiễm khuẩn virus trong thời kỳ mang thai

Virus là một trong những nhân tố gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi (Ảnh minh họa).

Virus là một trong những nhân tố gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi, có thể kể đến là virus cúm, virus rubella... Những loại mầm bệnh này sẽ thông qua nhau thai ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi, bởi vậy những sản phụ từng nhiễm khuẩn virus trong thời kỳ mang thai nên hết sức lưu ý.

5. Sản phụ từng nhiều lần sảy thai

Thông thường, những sản phụ từng sảy thai hoặc sinh non sẽ dễ sinh con mắc hội chứng Down, bởi vậy những sản phụ có tiền sử sinh non cần hết sức cẩn thận.

Theo Helino

Nam thanh niên uống rượu thay nước lọc, đi khám phát hiện có 4 quả thận Nam thanh niên 28 tuổi từng uống rượu thay nước lọc đã phải nhập viện cấp cứu vì những cơn đau dữ dội lưng eo dữ dội. Bất ngờ hơn, khi thăm khám bác sĩ phát hiện anh có tới 4 quả thận. Nếu là người khác, sau khi phẫu thuật cắt bỏ 1 quả thận, đều sẽ lo lắng quả thận còn...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Cảnh sát đột kích "sào huyệt" tổ chức quốc tế lừa đảo hàng trăm tỷ đồng02:24

Xe Camry quay đầu giữa giao lộ thì "chạm trán" Lexus giá gần chục tỷ đồng00:36

Công an xác minh clip người đàn ông khuyết tật bị hai thanh niên đi xe máy không mũ bảo hiểm tát vào đầu01:20

Lời khai của chủ tịch hội nông dân xã đột nhập cướp tại nhà lãnh đạo HĐND tỉnh11:25

Truy bắt kẻ táo tợn dùng búa đập phá tủ, cướp tiệm vàng ở Lâm Đồng00:19

Khởi tố kẻ 'bắt cá hai tay', đánh gục bạn gái ở quán cà phê khi bị phát hiện21:01

Lời khai của nghi phạm cướp tiệm vàng ở Lâm Đồng01:22

Ô tô đâm sập cửa nhà dân ở Thái Nguyên, cuốn người đàn ông vào gầm08:05

Thực hư clip xe cứu thương chế còi "cố lên, sắp tới rồi" chạy ở TPHCM00:28

Khỉ trộm đồ du khách và thất vọng khi phát hiện thứ bên trong01:47

Vụ cướp tiệm vàng ở Di Linh: 'Khai quật' tìm vàng tang vật trong đêm09:46

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Nâng cao nhận thức về rủi ro của rượu để người tiêu dùng tự ra quyết định đúng đắn

09:12:07 20/02/2025

Điều này là do một số yếu tố sinh học như cơ thể phụ nữ có nhiều chất béo giữ lại rượu hơn và ít enzyme hơn để phân hủy rượu trước khi rượu đi vào máu.

Một số bệnh dễ mắc khi thời tiết nồm ẩm

08:39:33 20/02/2025

Các loại nấm mốc, vi nấm phát triển rất nhanh khi trời nồm ẩm, lơ lửng trong không khí, bám vào quần áo, sách vở, chăn chiếu dẫn đến dị ứng, nhiễm trùng. Thời điểm này người sức đề kháng kém như người già và trẻ nhỏ rất dễ mắc bệnh.

Ứng dụng khoa học và công nghệ trong nuôi cấy nấm đông trùng hạ thảo

08:13:21 20/02/2025

Nấm ĐTHT (tên khoa học Cordyceps militaris) là loài nấm thuộc họ Cordycipitaceae, chi Cordyceps. Nấm ĐTHT được hình thành từ một chi nấm ký sinh, phát triển trên cơ thể ấu trùng của côn trùng.

Thực phẩm giúp tăng cường sức khỏe mắt

07:52:03 20/02/2025

Trong khi chế độ ăn uống cân bằng là tối ưu để duy trì sức khỏe của mắt, thì các chất bổ sung có thể cần thiết cho những người có nguy cơ thiếu hụt do chế độ ăn uống không đầy đủ hoặc mắc tình trạng bệnh lý.

Điểm sáng trong cấp cứu, điều trị các ca bệnh nặng ở tuyến huyện

07:47:05 20/02/2025

Đó chỉ là 3 trong hàng trăm câu chuyện giành giật sự sống cho bệnh nhân từ tay tử thần mà đội ngũ y, bác sỹ, điều dưỡng Khoa Cấp cứu - Hồi sức tích cực và Chống độc đã thực hiện trong năm qua.

Thêm 1 người ở huyện Long Thành bị chó dại cắn

07:45:04 20/02/2025

Đồng thời hướng dẫn, yêu cầu chủ nuôi nhốt cách ly và theo dõi sức khỏe, quản lý số chó còn lại, không được thả rông chó ra ngoài, không được bán chó. Khi chó có dấu hiệu bất thường phải báo ngay cho chính quyền địa phương và cơ quan th...

Lý do nên ăn lê mỗi ngày để giảm cân và tăng cường miễn dịch

07:42:30 20/02/2025

Loại quả này chứa hàm lượng các chất dinh dưỡng thực vật phong phú bao gồm flavonoid, polyphenol và flavonoid. Những hợp chất này giúp tăng cường hệ miễn dịch, giảm viêm, giảm nguy cơ mắc bệnh mạn tính và làm chậm quá trình lão hóa.

Tòa án Hiến pháp Hàn Quốc bác đề nghị của ông Yoon, tiến hành phiên điều trần đúng lịch

12:44:45 19/02/2025

Tuy nhiên, Thẩm phán Moon Hyung Bae - quyền Chánh án Tòa án Hiến pháp Hàn Quốc - đã bác bỏ yêu cầu này, cho rằng phiên tòa xét xử hình sự được ấn định vào lúc 10h00 cùng ngày, đủ thời gian cho cả hai phiên tòa.

Huế tăng cường công tác phòng, chống dịch bệnh Cúm gia cầm

11:11:37 19/02/2025

Cùng đó, thành lập các đoàn công tác tổ chức kiểm tra, đôn đốc công tác phòng, chống dịch bệnh cúm gia cầm, xây dựng các cơ sở, vùng chăn nuôi an toàn dịch bệnh.

Người cao tuổi, bệnh mạn tính có nên tiêm vắc xin cúm?

08:13:09 19/02/2025

Với nhóm người cao tuổi có sa sút trí tuệ Alzheimer, không kiểm soát được hành vi của mình thì khi đi tiêm ngừa cần phải có người thân, quen đi theo cùng.

Cô gái phát hiện giun trong não, thủ phạm là món cá quen thuộc

08:31:45 18/02/2025

Việc ăn thực phẩm tươi sống có thể mang lại trải nghiệm ẩm thực độc đáo, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều nguy cơ sức khỏe nếu không có biện pháp phòng tránh phù hợp.

3 thực phẩm yêu thích của cụ bà vẫn đạp xe khi 100 tuổi

07:36:08 18/02/2025

Dầu ô liu chứa nhiều chất chống oxy hóa như oleocanthal và oleacein, có tác dụng chống viêm trong cơ thể. Tình trạng viêm liên quan tới nhiều bất ổn sức khỏe mạn tính, bao gồm bệnh tim và tiểu đường loại 2.