Cần quan tâm phòng ngừa bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có từ 1 đến 2 gen bệnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện nay có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% cac căp vơ chông co nguy cơ sinh con bi bênh; mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Hiểu biết để phòng ngừa bệnh Thalassemia.

Ở Việt Nam, hiện nay có hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và có hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.

Theo bác sĩ Tôn Thất Toàn – Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh, bệnh Thalassemia là do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh: Mêt moi, hoa măt chong măt, da xanh nhơt nhat hơn bình thường, da, cung mac măt vang, nươc tiêu sâm mau, châm lơn, kho thơ khi làm việc găng sưc…

Nếu người bệnh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thể trạng người bệnh thay đổi như: Thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương. Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng, khi trẻ chưa đến 2 tuổi có biểu hiện thiếu máu nặng. Mức độ trung bình, thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai… Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời; đên kham va điêu tri đung hen; kham lai ngay khi co dâu hiêu bât thương như: Mêt nhiêu, đau tim, kho thơ, sôt cao, phu… Giải pháp phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu. Đối với ghép tế bào gốc, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo như: Phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí ghép…

Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý. Theo đó, chê đô dinh dương cần lưu ý cân băng cac chât giau dinh dương, không ăn thưc ăn chưa nhiêu săt (thit bo, môc nhi, rau cai xoong…); đê han chê hâp thu săt khi ăn tư cac thưc phâm, sau bưa ăn nên uông 1 ly nươc che xanh, bô sung cac thưc phâm giau kem (so, cu cai đương, đâu nanh…); han chê lao đông năng, cac hoat đông găng sưc; tranh bi nhiêm trung bằng cách rưa tay thương xuyên, tiêm văc xin phong bênh; tâp luyên cac môn thê thao nhe nhang, phu hơp…

Để phòng tránh bệnh, bác sĩ Toàn khuyến cáo, các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.