Căn bệnh khiến bé gái bị nam hóa

Phương Anh22:18 05/07/2021

Trong thời gian ngắn, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận 2 bệnh nhi đến khám với triệu chứng không tăng trưởng sau một tháng chào đời.

Trường hợp đầu tiên là bé P.M.N. (37 ngày tuổi, huyện Diễn Châu, Nghệ An) bị giảm cân so với lúc sinh, từ 3,6 kg xuống còn 3,4 kg, kèm nôn nhiều. Đặc biệt, cha bé là anh P.V.L. nhận thấy sự bất thường ở bộ phận sinh dục của con. Bé có dương vật nhưng lại không có tinh hoàn.

Tương tự, chị L.T.L. (huyện Quỳ Hợp, Nghệ An) cũng nhận thấy con trai C.M.L.T.L. đã tròn một tháng nhưng chậm tăng cân, nôn trớ nhiều, da sạm nên rất lo lắng và đưa tới bệnh việm kiểm tra.

Bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: BVCC.

Sau thăm khám, cả hai bé đều được nhập viện điều trị tại khoa Nội Nhi tổng hợp. Tại đây, bác sĩ phát hiện hai bé đều có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm xạm, bất thường. Kết quả xét nghiệm máu có rối loạn điện giải natri giảm, kali tăng, 17-OHP tăng cao.

Video đang HOT

Dựa trên triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và hội chẩn với Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bé N. và L. đều được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Bé P.M.N. có bộ nhiễm sắc thể là 46 XX. Như vậy, bé N. thực chất là giới tính nữ, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại phát triển giống trai.

Sau 2 tuần điều trị bằng phác đồ chuyên sâu của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, các bệnh nhi có sức khỏe ổn định, hết nôn trớ, tăng cân tốt, natri máu và kali máu trở về bình thường. Riêng bé P.M.N. đang chờ thời gian để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thành nữ giới.

“Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường.Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000-1/15.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50″, bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Chí Sỹ, Trưởng khoa Nội Nhi tổng hợp, cho biết.

Hiện nay, tăng sản thượng thận bẩm sinh vẫn là bệnh ít được quan tâm. Bệnh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, bệnh còn bị bỏ sót, để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh phải chuyển tuyến trung ương điều trị, khó khăn, tốn kém cho gia đình.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do tuyến thượng thận không tổng hợp được hormone để đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Biểu hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với thể mất muối, bệnh nhân cần được cấp cứu. Thể nam hóa được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường. Chẩn đoán muộn, trẻ trai bị dậy thì sớm và bé gái bị chuyển giới hoàn toàn.

Biến đổi gen kỳ lạ khiến nhiễm sắc thể gây loãng xương giúp xương cứng chắc khác thường

Mật độ xương của bệnh nhân này đặc hơn gấp 8 lần người bình thường . Điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bệnh nhân ngoài khả năng không thể bị gãy xương.

Năm 1994, một người đàn ông gặp tai nạn xe hơi. Hình chụp X-quang không cho thấy tổn thương nào tới xương hay cột sống, nhưng các bác sĩ nhận thấy xương của ông cực kỳ đặc. Khi được chuyển tới Trung tâm Xương khớp Yale để thăm khám, giám đốc Karl Insogna phát hiện ra mật độ xương của bệnh nhân này đặc hơn gấp 8 lần người bình thường. Vậy mà điều này không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho bệnh nhân.

Đột biến nhiễm sắc thể 11 có tên LRP5 có thể khiến xương trở nên cứng cáp hơn.

Sáu năm sau đó, Insogna tình cờ gặp một bác sĩ có kinh nghiệm điều trị cho một gia đình mà các thành viên đều có mật độ xương siêu cứng. Sau khi nghiên cứu gia phả, Insogna phát hiện bệnh nhân khi xưa của mình cũng là một thành viên trong gia đình này.

Trường hợp này đã mở ra một nghiên cứu thực hiện bởi nhiều nhóm nhà khoa học, đem lại phát hiện lớn về đột biến di truyền ở nhiễm sắc thể 11 có tên gọi LRP5. Ban đầu, nhiễm sắc thể này được liên hệ với bệnh loãng xương nhưng trong thử nghiệm mới, Insogna và các đồng nghiệp nhận định LRP5 còn có thể khiến xương trở nên cứng cáp hơn.

Cùng lúc đó các nhà khoa học tại Nebraska cũng đang nghiên cứu 21 thành viên một gia đình khác với xương cứng tương tự. " Những người này, bất kể độ tuổi từ 3 đến tận 93, chưa từng bị gãy xương bao giờ ," theo Mark Johnson, trưởng nghiên cứu tại Đại học Creighton, Omaha.

Nhóm phát hiện liên hệ giữa LRP5 và quá trình điều hòa mật độ xương quan trọng đối với sự phát triển của cơ thể. Đột biến LRP5 có thể dẫn đến hai điều kiện xương khác nhau, tùy thuộc vào liệu nó gây ra giảm hay tăng hoạt động tổng hợp xương, gây ra hoặc loãng xương hoặc chứng sclerosteosis - chứng xương siêu cứng, không thể gãy. Những người với đột biến gen này có thể dễ dàng thay thế xương cũ hoặc tái tạo xương.

Ngoài xương siêu cứng, những người gặp chứng sclerosteosis đều có hàm vuông khác thường, xương mọc dị dạng trên vòm miệng, một số không có khả năng nổi trên mặt nước.

Bạn không thể có siêu năng lực này mà không phải đánh đổi lại thứ khác. Sự phát triển không kiểm soát của xương có thể chèn ép dây thần kinh, tăng áp lực lên não dẫn đến các vấn đề với nghe, nhìn, xúc giác hay khả năng đi lại.

Phát hiện về đột biến LRP5 đem lại hy vọng với trong việc điều trị loãng xương, một bệnh lý trong đó xương trở nên giòn và dễ gãy hay bệnh đặc xương, thường xuất hiện ở trẻ em với xương có mật độ dày nhưng lại rất dễ vỡ.

Với chứng sclerosteosis, một protein cơ bản bị thiếu hụt trong cơ thể dẫn đến xương phát triển không kiểm soát, trong khi với loãng xương thì protein này lại hoạt động quá mạnh khiến xương mới được tạo ra không kịp bù đắp xương bị hao mòn do do quá trình điều hòa bởi protein này. Để tìm ra cách hạn chế tác dụng của protein này, các nhà khoa học đã phát triển một loại kháng thể có thể ức chế protein này ở các bệnh nhân loãng xương. Kết quả là thuốc biệt dược Romosozumab, thuốc trị loãng xương đầu tiên ra mắt kể từ năm 2010.

Tuy người đàn ông năm 1994 ngày ấy không được hưởng lợi từ loại thuốc mới này - nhưng anh đã góp phần không nhỏ trong phát hiện về đột biến LRP5, dẫn đến phát minh thuốc Romosozumab giúp điều trị hàng triệu người loãng xương. Đó chính là lý do anh được coi như một anh hùng với siêu năng lực.

Bé gái 15 tuổi bị viêm thực quản trào ngược, viêm dạ dày, kinh nguyệt thất thường do uống thuốc bổ tăng cân của bà lang Có rất nhiều trường hợp trẻ nhỏ biếng ăn, hoặc chậm tăng cân gia đình cần đưa trẻ đi khám tại các cơ sở y tế uy tín trước khi ra quyết định sử dụng bất cứ loại thuốc gì tránh tiền mất tật mang. Mới đây, Phòng khám dinh dưỡng của Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận 1 trường hợp...

Bạn thấy bài viết này có hữu ích không?

Có;

Không

Tin liên quan

Xem thêm Share

Xem nhiều

Cảnh sát đột kích "sào huyệt" tổ chức quốc tế lừa đảo hàng trăm tỷ đồng02:24

Xe Camry quay đầu giữa giao lộ thì "chạm trán" Lexus giá gần chục tỷ đồng00:36

Công an xác minh clip người đàn ông khuyết tật bị hai thanh niên đi xe máy không mũ bảo hiểm tát vào đầu01:20

Lời khai của chủ tịch hội nông dân xã đột nhập cướp tại nhà lãnh đạo HĐND tỉnh11:25

Đòn giáng của ông Trump vào Ukraine trước ngưỡng cửa đàm phán với Nga09:07

Khởi tố kẻ 'bắt cá hai tay', đánh gục bạn gái ở quán cà phê khi bị phát hiện21:01

Lời khai của nghi phạm cướp tiệm vàng ở Lâm Đồng01:22

Thực hư clip xe cứu thương chế còi "cố lên, sắp tới rồi" chạy ở TPHCM00:28

Ô tô đâm sập cửa nhà dân ở Thái Nguyên, cuốn người đàn ông vào gầm08:05

Ông Trump bất ngờ nặng lời về ông Zelensky, nhiều bên bị sốc08:41

Phát biểu của ông Trump về 'người cứu đất nước' gây xôn xao09:24

Tiêu điểm

Tin đang nóng

Tin mới nhất

Hàng loạt ca viêm kết mạc vào bệnh viện ở TPHCM, bác sĩ cảnh báo "nóng"

15:38:20 21/02/2025

Trung bình mỗi ngày gần đây, bệnh viện ở TPHCM ghi nhận hàng chục trường hợp đến khám vì viêm kết mạc cấp. Bác sĩ cảnh báo, vào thời điểm giao mùa, số ca viêm kết mạc dị ứng thường tăng đột biến.

Các biện pháp khắc phục tại nhà cho bệnh vảy nến

12:10:41 21/02/2025

Bệnh vảy nến gây ra những mảng da đỏ, ngứa ngáy, có vảy ở trên và thường xuất hiện ở những vùng da hay bị ma sát như đầu gối, khuỷu tay, thân mình và da đầu. Đây là một bệnh lý mạn tính và chưa có thuốc đặc trị.

Khoa Cấp cứu, Bệnh viện Sản-Nhi tỉnh điều trị thành công nhiều ca bệnh nặng

11:23:37 21/02/2025

Nhiều năm qua, Khoa Cấp cứu luôn là tập thể đoàn kết, hoàn thành xuất sắc nhiệm vụ. Năm 2024, Khoa Cấp cứu, Bệnh viện Sản-Nhi tỉnh là một trong các tập thể tiêu biểu của ngành Y tế Ninh Bình được UBND tỉnh tặng danh hiệu Tập thể lao độn...

Bệnh nhân suy hô hấp nặng, nguy kịch do lao phổi tái phát

11:19:14 21/02/2025

Bên cạnh đó, chi phí để điều trị cho một trường hợp mắc lao kháng thuốc thường rất cao. Chưa kể những tổn hại về sức khỏe mà người bệnh phải gánh chịu suốt đời.

Mẹ bầu tắm nắng có lợi cho trẻ mắc bệnh đa xơ cứng

11:07:03 21/02/2025

Nghiên cứu bao gồm 334 trẻ em và thanh thiếu niên, độ tuổi từ 4 đến 21, tất cả đều mắc bệnh MS thời thơ ấu trong vòng bốn năm sau khi tham gia nghiên cứu.

Bảo đảm cung ứng đủ thuốc điều trị bệnh cúm

11:02:49 21/02/2025

Bác sĩ Thanh khuyến cáo, cúm là bệnh lưu hành quanh năm và có đặc tính lây lan nhanh, đặc biệt trong những môi trường đông đúc như trường học, nơi làm việc hoặc phương tiện giao thông công cộng.

Nâng cao nhận thức về rủi ro của rượu để người tiêu dùng tự ra quyết định đúng đắn

09:12:07 20/02/2025

Điều này là do một số yếu tố sinh học như cơ thể phụ nữ có nhiều chất béo giữ lại rượu hơn và ít enzyme hơn để phân hủy rượu trước khi rượu đi vào máu.

Một số bệnh dễ mắc khi thời tiết nồm ẩm

08:39:33 20/02/2025

Các loại nấm mốc, vi nấm phát triển rất nhanh khi trời nồm ẩm, lơ lửng trong không khí, bám vào quần áo, sách vở, chăn chiếu dẫn đến dị ứng, nhiễm trùng. Thời điểm này người sức đề kháng kém như người già và trẻ nhỏ rất dễ mắc bệnh.

Ứng dụng khoa học và công nghệ trong nuôi cấy nấm đông trùng hạ thảo

08:13:21 20/02/2025

Nấm ĐTHT (tên khoa học Cordyceps militaris) là loài nấm thuộc họ Cordycipitaceae, chi Cordyceps. Nấm ĐTHT được hình thành từ một chi nấm ký sinh, phát triển trên cơ thể ấu trùng của côn trùng.

Thực phẩm giúp tăng cường sức khỏe mắt

07:52:03 20/02/2025

Trong khi chế độ ăn uống cân bằng là tối ưu để duy trì sức khỏe của mắt, thì các chất bổ sung có thể cần thiết cho những người có nguy cơ thiếu hụt do chế độ ăn uống không đầy đủ hoặc mắc tình trạng bệnh lý.

Điểm sáng trong cấp cứu, điều trị các ca bệnh nặng ở tuyến huyện

07:47:05 20/02/2025

Đó chỉ là 3 trong hàng trăm câu chuyện giành giật sự sống cho bệnh nhân từ tay tử thần mà đội ngũ y, bác sỹ, điều dưỡng Khoa Cấp cứu - Hồi sức tích cực và Chống độc đã thực hiện trong năm qua.

Thêm 1 người ở huyện Long Thành bị chó dại cắn

07:45:04 20/02/2025

Đồng thời hướng dẫn, yêu cầu chủ nuôi nhốt cách ly và theo dõi sức khỏe, quản lý số chó còn lại, không được thả rông chó ra ngoài, không được bán chó. Khi chó có dấu hiệu bất thường phải báo ngay cho chính quyền địa phương và cơ quan th...